Skrining novorođenčadi: neonatalna, audioloških i ultrazvučni skrining

anketa Značajke

Screening - vrste i vrijednost postupka

Nakon porođaja, izvršiti 2 vrste skrining: Neonatalne i audiologija. Neonatalni skrining pomaže u otkrivanju genetskih poremećaja, poremećaja imunog sistema i metabolizma.

Screening se provodi za sve novorođenčadi. Metabolički poremećaji i bolesti u vezi su nasljedne. Ovaj postupak je vrlo važno, kao test bolest ne može biti vidljivo na rođenju, pa čak i nakon nekoliko mjeseci. Beba, koji ima nasljedne kvar koji izgleda zdravo.

Studija otkriva abnormalne gene. Možete naći odsustvo i prisustvo normalnog proteina.

Rano otkrivanje bolesti i brz tretman može pomoći u sprečavanju ozbiljnih komplikacija.

Screening rade pogodno u bolnici, ali nakon pražnjenja dijete ovog postupka može se obaviti kod kuće.

Sluha skrining omogućava da se identifikuju moguće odstupanja sluha i govora. Pojavom svjetlo beba je predvidjeti vrlo teško. Kada se otkrije problem rano, to je lakše ukloniti.

Priprema i postupak

Analiza krvi u novorođenčadi

Nekoliko sati prije test krvi dijete ne treba davati dojke ili formula mlijeka. Na to zavisi pouzdanost rezultata.

Prije postupka, beba stopala pranje sapunom i vodom. Onda laboratorija pyatochku trlja sterilan bris. Nadalje, uzima se od nekoliko kapi krvi. Oni se nalaze na posebnom papiru s ime, ime djeteta, datum rođenja i težine. Rad je poslan u specijalnu laboratoriju, gdje se održava studija. Rezultati analize bit će poznati za 14 dana.

Studija u punom terminu trudnoće na 3 dana nakon rođenja, preuranjeno - u 7 dana.

Prilikom obavljanja pregleda prije roka velika vjerovatnoća za dobijanje lažno pozitivan ili lažno negativan rezultat.

Ako genetska rezultat istraživanja je pozitivan, onda je nužno će obavijestiti roditelje. Ako je potrebno, ponovno analize. Ako je pozitivan rezultat drugog roditelja screening treba konsultovati genetičar. Doktor će se odnositi drugima da se preda analizira i gostujući stručnjaci.

prijepis

moguće bolesti

Ako rezultati analiza nije pronađeno odstupanja od normalnih vrijednosti, a zatim za potvrdu dijagnoze proći dodatne testove. U ovom slučaju, savjet pedijatra i genetičar potrebno.

Zahvaljujući ovoj proceduri, možete identificirati pet mogućih nasljednih bolesti:

• Fenilketoiuriya. Ovo je jedan od najozbiljnijih patologije, koja je naslijedila. Za ovu bolest karakterizira metabolizam kršenje kiselina, što dovodi do oštećenja nervnog sistema. Dijagnosticirati bolesti u majčinoj utrobi nije moguće, jer postoje poteškoće u dobivanju genetski materijal djeteta. U ranim fazama, možete obratiti pažnju na stanje djeteta i moguće fenilketoiurii simptoma. Miris miš u kontakt s djetetom, često povraćanje, razdražljivost i drugih simptoma Kada je dostupno, budite sigurni da se obratite lekaru.
• Hipotireoze. To je hronična bolest koja se karakteriše smanjenjem broja hormoni štitnjače u krvi. Od nedostatka hormona utiče centralnog nervnog sistema. Kao rezultat toga, funkcija tiroidni smanjena. Kongenitalna hipotireoza, vaše dijete ima najnovije zatvaranja fontanele, griženje, isušivanja kože, itd .. Da bi se za deficit hormoni imenovati posebne pripreme u određenim dozama.
• Kongenitalna adrenalna hiperplazija. Nastaje kada nedovoljne proizvodnje hormona kore nadbubrežne žlijezde. Nastaje kada nedostatak je C21-hidroksilaze. Prekomjerne količine androgena utiču na formiranje seksualnih karakteristika. tijela karlični razvijati na ženskog tipa, ali vanjski genitalijama tek počinju da se oblikuje. Rezultat je rađanje djece s hipertrofirane klitorisa. Tretman uključuje upotrebu posebnih droga.
• Galaktozemija. rijedak bolest, pri čemu posmatranom galaktoze poremećaj metabolizma, što je uzrokovano nedostatkom određenih enzimi. Kada je tijelo bebe galaktoze zbog prekinute patologije enzima konverzije glukoza. Djeteta u ovom slučaju postoji povraćanje, crijevnih grčeva, dijareje, pojavljuje žutica kože. Tretman je usmjeren na smanjenje simptoma i aktiviranje metaboličkih procesa u organizmu. Dijeta terapija uključuje isključenje iz ishrane hrane koja sadrži laktozu.
• Cistična fibroza. Ova bolest se odlikuje gubitkom egzokrine žlijezde, što dovodi do bolesti disajnih organa i sistema. Tajna egzokrine žlijezde postaje gusta. Sadrži veliki broj elektrolita i proteina. Kada formiran sekret kašnjenje ciste obično probavni ili respiratorni sistem. Kršenja javljaju čak i za vrijeme fetalnog razvoja. Postepeno oni napreduju. Za muskovistsidoza karakteristika proširenje jetre, posmatranom distrofija simptoma. velike i proširene trbuhu, proširenje grudi, suhe i žućkasto kože, itd Tretman obuhvata niz aktivnosti koje uključuju korištenje antibiotika, mukolitici, jetre, vitamina i drugih droga. Uz rano otkrivanje bolesti je visoka vjerojatnost povoljnog ishoda.

Ovo su glavne bolesti koje se mogu otkriti kada je skrining novorođenčadi, ali ima i drugih nasljednih bolesti.

sluha skrining

skrining sluha kod novorođenčadi

Uz pomoć audioloških skrining može se otkriti u novorođenčeta problema sa sluhom. Kao neonatalni skrining, to se obavlja u bolnici. U nekim slučajevima, postupak se izvodi u klinici u zajednici.

Ranije audiološka skring je prikazan novorođenčadi koje su u opasnosti. U ovom trenutku, ovo pregled obavlja sve novorođenčadi.

Za screening audiometra pomoću posebnog uređaja. Na vrh sonde, koja je umetnuta u uho pohabane mlaznice. Uređaj šalje signal u uho bebe. Ovaj signal je onda snima određene ćelije koje su odgovorne i uređaja. Važno je da je dijete bilo u stanju mirovanja. Anketa poželjno vrši u stanje mirovanja.

Više informacija o skrining novorođenčadi mogu se naći u videu.

Umiriti bebu mogu koristiti cucla, ali u vrijeme postupka mora biti uklonjen iz usta, kao sisanja smanjuje efikasnost testa.

Rezultati istraživanja mogu se dobiti na dan postupka.

U identifikovanju i otklanjanja uzroka gubitka sluha do šest mjeseci povećava šanse starosti karakteristika djeteta odgovaraju svojim vršnjacima. Ako otkriju abnormalnosti u razvoju dobi od 2-3 godina, onda djeca imaju govornu manu.

ultrazvukom

Značajke ultrazvuka u novorođenčadi

U bolnici nakon rođenja se obavlja ultrazvuk. Ovaj postupak je moguće identificirati displazija kukovi i kongenitalne dislokacija femura.

kada ultrazvuk rano i pravovremeno liječenje može se izbjeći komplikacije i eliminirati patologije.

Također, ultrazvučni pregled nam omogućava da istraže mozak. Postupak se izvodi kroz fontanela. Kroz ova studija može otkriti urođene anomalije ili bolest, koji su otkriveni u maternici ili nakon rođenja.

Kasna dijagnoza i liječenje eventualnih patologija može dovesti do ozbiljnih posljedica u obliku neuroloških poremećaja i funkcije mozga.

ultrazvuk Skrining vam omogućava da istražite unutrašnje organe. Kategorija rizik uključuje klinaca koji u maternici otkrili kvar ili anomalija u razvoju pojedinih organa.