Kongenitalna adrenalna hiperplazija (VDKN dokument)
Video: kongenitalna adrenalna hiperplazija
Dobro došli! Ja sam 24 godina. Sada proći inspekciju kod ginekologa za neplodnost. Sam predao mnogo testova. U ovom trenutku, mi je dijagnosticiran "urođenim disfunkcijom kore nadbubrežne žlijezde." Je li to istina, po prvi put se bolest može javiti kod odraslih? To se tretira? Ću moći imati djecu?
Arina, 24 godina
Kongenitalna adrenalna hiperplazija - je rijetka genetska bolest koja ima nekoliko kliničkih oblika. U srcu bolest je defekt enzima odgovornog za sintezu kortikosteroida.
Kore nadbubrežne žlijezde obično se javlja niz sekvencijalnih hemijske reakcije. Pod djelovanjem enzima, počevši materijali pretvaraju u nadbubrežne steroide (mineralkortikoidy, glukokortikoidi, androgena). Ako je prekinut sintezu hormona, ravnoteže između ove tri grupe je izgubljen. Obično se smanjuje koncentracija glukokortikoida i / ili mineralokortikoidi i androgena postaje previše. Normalan slijed kemijskih transformacija je narušena zbog enzima nedostatak.
VDKN dokument povezan s nedostatkom:
- 11- hidroksilaze;
- 21-hidroksilaze;
- 3- -degidrogenazy;
- 17-hidroksilaze;
- 18-hidroksilaze;
- pregnenolonsintetazy i t. d.
Klasifikacija urođene disfunkcije korteksa
Neispravan enzimskih sistema prenosi putem recesivnih gena. U nekim slučajevima, bolest se javlja kao rezultat sporadičnih mutacija (prvi u porodici). Najčešći oblik kongenitalne adrenalne hiperplazije je 21-hidroksilaze deficijencije (skoro 90% svih pacijenata). U svijetu u smislu neonatalnog skrininga za ovu patologiju javlja sa frekvencijom od 1 u 14.000 rođenih.
Promjene u normalnom biosinteze nadbubrežne kortikalne steroida u urođene disfunkcije je fiksiran u fazi razvoja fetusa. patologija slika ovisi o konkretnom enzim defekt.
Su 4 osnovna oblika:
- jednostavna (virilizing);
- solteryayuschuyu;
- hipertoniinog;
- nonclassical.
Jednostavan solteryayuschaya, idiopatska oblici su klasika. Ove opcije su kongenitalna adrenalna hiperplazija su prilično teško. U novorođenčeta djevojka sa bilo kojim od oblika pojave abnormalne strukture vanjskog genitalija (biseksualne struktura). Momci genitalije su razvijeni u skladu sa normom.
Solteryayuschaya oblik se pojavljuje mineralokortikoida nedostatak (dehidracija, gubitak elektrolita). Hipertenzivna oblik se manifestuje povećana koncentracija natrija u zadržavanje telesnih tečnosti i visokog pritiska.
Nonclassical kongenitalna adrenalna hiperplazija - blagi oblik bolesti. To je mnogo više rasprostranjena u svijetu (0,01-0,3%). U ovom slučaju, svi simptomi bolesti su blage. Ponekad nonclassical urođene disfunkcije korteksa su po prvi put u odrasloj dobi. Normalno, enzimi nedostaci se otkrivaju u žena koje traže tretman za neplodnost, akne ili hirzutizam.
Ne-klasični oblik VDKN dokument i trudnoća
U 40% žena sa ne-klasičan oblik bolesti je sindrom policističnih jajnika. Ova transformacija sprečava stvaranje normalnog ovulatornih ciklusa. Policistični smanjuje šanse za trudnoću.
Da li ću imati tretman ovisi o zdravstvenom stanju i rezultatima istraživanja. Većina pacijenata sa ovog oblika bolesti ne zahtijevaju hormonsku terapiju. Ako je i dalje potrebno liječenje, propisanog minimuma dozu steroida, koji potiskuju sintezu androgenih viška. Po prvi put, tretman se može podići u trenutku planiranja trudnoće.
Kada ne klasičan oblik prognozu povoljan za liječenje neplodnosti.
Video: GK Alkor Bio je razvio niz prilagođenih kompleta za detekciju mutacija u CYP21A2 gena
Da li urođene disfunkcije kore djeteta ovisi o genima njenog muža. Poželjno je da se prethodno konsultacije sa lekarom-genetičar.
Verovatnoća bolesti:
- 25% - ako su oba roditelja nosioci neispravne gena;
- 50% - ako je majka bolesna, a svoju podršku oca.
Ako je majka bolesna, a njegov otac je zdrava, sva djeca će biti nosioci neispravne gena.
- Kako i kada je bolje provjeriti nadbubrežne žlijezde
- Šta se dešava kada nema dovoljno nadbubrežne hormone?
- Kortizol je odgovoran za ono što
- Aldosterona
- Addison bolest ili "bronza" bolest
- ACTH (adrenokortikotropni hormon)
- Na licu kose žene (hirzutizam). Prekomjerne ovolosenenie - mogući uzroci, dijagnoza i principima…
- Suprarenalism
- Hipoadrenalizam (adrenalna insuficijencija)
- Nadbubrežne bolesti i dijagnoze
- Testosteron (androgena) u ženskom tijelu
- Hiperandrogenizma - višak muških spolnih hormona kod žena
- Kongenitalna adrenalna hiperplazija
- Itsenko - Cushing (Cushingov sindrom)
- Adrenalna insuficijencija, akutni i hronični oblici
- Gipokortitsizm (adrenalna insuficijencija)
- Kongenitalna adrenalna hiperplazija (VDKN dokument)
- Hronične adrenalna insuficijencija
- Misterije naslednost: razloga androgenitalnogo sindrom i narodne lekove
- Nadbubrežne hiperplazija
- Simptomi nadbubrežne bolesti kod žena