bo.ottitres.ru

Ako je potrebno galaktozemija kao što je moguće da se uskoro sprovesti anketu

Bolest, sa prilično rijetke bolesti koja se prenosi sa roditelja na novorođenčadi. Gore uslov je da postoji metabolički poremećaj nastaje kao rezultat abnormalnog procesa metabolizma ugljenih hidrata. Djeca koja imaju bilo koju od gore navedenih bolesti oboli, prema statistici imam mnogo različitih varijacija.

Faktori koji utiču na razvoj bolesti. Oblika bolesti.

Većina osnovnih uzroka gore navedenih bolesti je inherentna odstupanje od određene kategorije gena. Galaktoze ulazi u tijelo kao dio šećera mlijeka i ulazi u tijelo novorođenčeta u vezi sa hranom. U situaciji u kojoj je samo rođen mrvice dijagnosticirana bolest, laktoza se ne pretvara u glukozu, odnosno, proces nije završen i da je akumulacija supstance u krvi i tkivima.

beba

U medicini, napomenu 3 iznad sorti bolesti:

  1. klasičan izgled;
  2. Duart pogled;
  3. Negro more.

Najčešći tip, koji zadovoljavaju - klasik.

Simptomatologija manifestacija bolesti.

Prvi simptomi se mogu pojaviti samo na rođenju beba je već prvih dana svog života. Simptomatologija počinje da se manifestuje u periodu dojenja u obliku povraćanja, to je kršenje stolice, po pravilu, novorođenče dijareje počinje.

Osim toga, klinac boli konstantna nadutost, kolike, žutica počinje da napreduje. grudnichka povećanja jetre u nekoliko veličina, došlo je do oštećenja nervnog sistema, odnosno, smanjen tonus mišića i počnu da uznemiravaju grčeva beba.

Nakon određenog vremena, gore navedenih bolesti utiče na fizičke i mentalne retardacije u razvoju bebe, postoji zamagljivanja oka objektiva. Ako neće pravovremeno djetetu dati odgovarajući tretman, verovatnoća smrti je u porastu, s obzirom na to da se bolest napreduje u kombinaciji s bolesti jetre (ciroza).

Postoje vrste gore spomenutih bolesti gdje se ne izgovara simptome. U ovoj situaciji, u pravilu, može se pratiti mliječne tolerancije hrane, bol u trbuhu, ponekad zabrinuti stomačne tegobe i bljuvanja. Pogledaj Duart obično napreduje bez simptoma na sve.

metode dijagnoze

Da biste smanjili maksimalnu procenat vjerojatnost komplikacija, potrebno je provesti anketu je moguće brže. U nekim klinikama, studija je sprovedena sva djeca rođena bez izuzetka. sama mama može se sumnja da je bilo nekih odstupanja, ako tokom perioda dojenja ili smeša za ishranu kod dojenčadi pojavio povraćanje, stomačne tegobe, žutilo kože počinje.

Signal razvoj bolesti mogu također:

  1. nadutost;
  2. pojačan sekret GAZ auta;
  3. kašnjenje u razvoju mentalnog i fizičkog;
  4. zaostajanje u rastu.

Kada je manifestacija prvih simptoma galaktozemija treba odmah potražiti pomoć kvalificiranog tehničara. Novorođenče je dodijeljen prolazak niz istraživanja:

  1. General krvi i urina.
  2. Biohemijske analize krvi.
  3. Testirajte apsorpciju D kiseline.

analizira

General krvi i urina će pomoći u određivanju koliko povećan nivo. Evaluacija je i kako bolest se može kontrolirati, a kako teško oštećenih organa. Za preciznije određivanje koliko štete unutrašnje organe mrvice je dodijeljen prolaz ultrazvuk preko trbuha. Također, novorođenče može se dati elektroencefalogram, punkcija jetre i punu istragu objektiva pomoću slit lampom.

Najosnovnija vrsta istraživanja - genetskog testiranja, utvrđuje prisustvo mutirani gen koji direktno komunicira sa bolešću. Ova bolest se izjednačavati sa drugim poremećajima metabolizma ugljenih hidrata, kongenitalna atrezija kanalima, kao i dijabetes prvog tipa.

terapije

Tretman se temelji na je da ukloni svu hranu u javnom dijelu supstance, odnosno mlijeka i svih mliječnih proizvoda. Tokom prvog mjeseca života na grudi, da je njegova majka izbor između umjetnih mješavine, mlijeko ili mlijeko bez supstance.

U svakom slučaju, vrlo prvo mjesto, potrebno je osigurati potrebne količine kalcija bebe, ako je to potrebno, tu je i imenovanje kalcijum karbonata. Nadalje, kada beba počinje da raste i doktori dozvoljeno uvođenje dohrane u ishrani djeteta mora unijeti dovoljnu količinu voća i povrća.

Pitanje kako treba dugo nastaviti dijetu, otvoren, s obzirom na to da su neki stručnjaci preporučuju u starosnoj kategoriji od 8 - 10 godina moraju prestati ograničenja u hrani, a neki stručnjaci preporučuju dijetu do kraja života.

Kao rezultat dijete, bez obzira na sve, po isteku par dana primećeno je da je dijete nestalo probavnih smetnji, oko prošli poraz, izgubili hemoragijski sindrom. Vraćanje veličine jetre se javlja tek nakon 2 godine. U situacijama gdje nema portal fibroze u naprednim fazama, veličina jetre po isteku dugo vremena može u potpunosti oporaviti.

Ishrana može uticati na katarakte u slučaju da ova bolest počela da napreduje nedavno, a ne izgovara. Ako dijete ima oštećenje mozga palo na pamet da eliminiše ovo odstupanje dijetom potpuno nije moguće. Određene rezultate imaju direktnu vezu, ako je pokrenut tretman blagovremeno, ali čak i pod najpovoljnijim rezultati psihomotorni razvoj mladih pacijenata i dalje zadržava.

Ponekad, rezultati su manje nego što se očekivalo, tu je zbog činjenice da nisu u potpunosti ispitani svi faktori. To je razlog zašto stručnjaka preporučujemo da izvrši razne preventivne mjere, i to: Diet, što je isključena veschestvo- zasititi tijelo s kalcijem.

Ove aktivnosti su dodijeljena heterozigot žena, koja planira trudnoću. Sistematsko definicija velikog skali od gore navedenih bolesti na isti način kao fenilketonurije.

  1. antioksidansi;
  2. poseban vitamina;
  3. imenuje transfuzije krvi.

Komplikacije i preventivne mjere

  1. Ciroze jetre - upala tijelo, kao rezultat dolazi do krvarenja.
  2. Katarakte - može uzrokovati potpuni gubitak vida, s obzirom na to da postoji zamagljivanja objektiva.
  3. Krvarenje u oku.
  4. Sepsa - bakterija uđe u krvotok.

oko

Najozbiljniji komplikacija, koja se može javiti kada galaktozemija - je gubitak intelektualnih sposobnosti, što dovodi do dijagnoze - mentalno ostao. Treba napomenuti da su gore opisane bolesti u djece u starosnoj grupi od 2 godine ne mogu se osjetiti. To se događa samo skretanje pažnje roditelja na činjenicu da beba ne uzima mliječne proizvode. Samo do 3 godine od prvih simptoma javljaju.

U porodici u kojoj je bolest, verovatnoća da imaju dijete s ovom dijagnozom je 25%. Kao takva, ne postoji preventivne mjere. S obzirom na činjenicu nasleđa, stručnjaci savetujem potencijalni roditelji prolaze Medico - genetsko savjetovanje. Ako se tretman počeo blagovremeno, koliko je to moguće smanjuju mogućnost razvoja ciroze jetre, katarakte.

U početnim fazama života novorođenčeta potrebno da izgledaju vrlo pažljivo na sve manifestacije mrvice. Kada je čak i manja simptoma, odmah treba da ide na konsultacije sa stručno osoblje, jer dijagnoza bolesti u ranoj fazi, će pomoći da se izbjegne ozbiljnih komplikacija.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani
Adenomioza materice kao rezultat mnogih faktoraAdenomioza materice kao rezultat mnogih faktora
Gidrosalpinksa: kršenje prohodnosti jajovodaGidrosalpinksa: kršenje prohodnosti jajovoda
Upala slijepog crijeva u djece javljaju rjeđe nego kod odraslihUpala slijepog crijeva u djece javljaju rjeđe nego kod odraslih
Tolerancije glukoze test za glukoze u venskoj krviTolerancije glukoze test za glukoze u venskoj krvi
Adenom hipofize nastaje iz mnogo razlogaAdenom hipofize nastaje iz mnogo razloga
Crijevnih pneumatosisCrijevnih pneumatosis
Botkin bolestBotkin bolest
Preranog starenja - rezultat sićušnih mutacija jednog gena!Preranog starenja - rezultat sićušnih mutacija jednog gena!
Fermentacije dispepsija nije teška bolestFermentacije dispepsija nije teška bolest
Što je tetanus?Što je tetanus?
» » Ako je potrebno galaktozemija kao što je moguće da se uskoro sprovesti anketu
© 2018 bo.ottitres.ru