Kao što su Angelina Jolie promijenila "nasljedne matrica": porodica, raka dojke i raka jajnika

U 2015. godini, glumica i seks simbol Angelina Jolie je kazala da je prošla profilaktičke operaciji da se smanji rizik od raka jajnika. Ona je uklonjena oba jajnika, kao što neki prekancerozne promjene su identifikovane u redoslijedu njihovog istraživanja. Prije dvije godine je izvršena dvostrani mastektomije. Operacija, koja je usmjerena na izjednačujući rizik od raka dojke u BRCA1 genske mutacije uklanjanjem tkiva dojke. Ranije određene specifične mutacije u ovom genu Jolie i njene bliže rodbine, familija znakove raka dojke i jajnika, postala je prilika za obavljanje ove operacije.

"Odlučio sam se na operaciju, ne samo zato što sam ja nosilac mutacije gena BRCA1», - rekao je Angelina Jolie, uklanjanje bradavica i jajnika. Međutim, u svojoj odluci, ovaj faktor je postao jedan od najvažnijih u odluci.

Ono što je rizik od raka

Neki mutacije BRCA gena (od kojih su dva, odnosno, sa brojem 1 i 2) povećavaju rizik od raka kod ljudi, dojke i jajnika. Geni nose na oncosupressor, od kojih je jedna funkcija je da suzbije onkogena vozačima malignosti. Prema istraživanjima, u 0,25% ljudi našli mutacija u jednom od tih gena.

Magazina «New England Journal of Medicine» daje podatke iz istraživanja, koji ukazuju na to da nosioci mutacije BRCA1 i BRCA2 imaju vijek trajanja rizik od raka dojke za 60 do 85%, a rizik od raka jajnika - od 15 do 40% u zavisnosti od gena i mutacije.

opasno mutacija

Čovjek ima 40 hiljada gena koji kodiraju odgovarajući broj proteina koji obavljaju određene funkcije u ćelijama organizma. Samo 10% proteina u ovom trenutku jasno definirane njihove uloge u ćeliji. Neki od tih - gena proteina BRCA1,2, odgovoran za reparaciju (oporavak) DNK. Kao što je poznato, molekula DNK sekvenca nukleotida kodira gen može u toku podjela ćelija oštećen, što dovodi do mutacije ili promjenu u genu. Ove abnormalnosti se prenose na odgovarajuće proteina, što uzrokuje da "ne rade", što dovodi do određenih bolesti.

Proteini gena BRCA1,2, odgovoran za popravak DNK, djeluje kao "tumor supresor": štiti ćelije protiv mogućnosti da izađe iz normalne kontrole reprodukcije, postati maligne. Gubitak mutiranih gena BRCA sposobnost da pomogne grešaka popravke u drugim oncosupressor ili onkogeni dovodi do nekontrolisanog podjela ćelija. Drugi vozač imaju ulogu u "staničnog ciklusa", uređuju stopa rasta ćelija i njene podjele.

Stoga, abnormalni funkcija BRCA gena može dovesti do razvoja tumora, u stanje nemogućnosti da spriječi druge opasne mutacije koje mogu izazvati bolest rak. Kao što je gore navedeno, BRCA1 i BRCA2 često povezana s rakom dojke i jajnika.

Ako žene sa ovih tumora pokazala mutacije BRCA gena, a uže porodice (baka, majka, sestra), oni su odsutni u ovom slučaju govorimo o raka sporadično. Za dojke i jajnika nasljednih karcinoma uključuje situaciju u kojoj dva ili više rođaka otkrivena mutacija, a oni su dijagnosticirana raka su povezane.

Različite mutacije u genima

Još jedna važna napomena u vezi mutacije BRCA gena - nisu svi isti. Povrede u određenim dijelovima gena dovode do različitih posljedica. Nisu svi od njih završiti u potpunog gubitka 'onkosupressivnoy "funkciju proteina. No konačni podaci potvrde (velike studije), što bi jasno ukazuju koji od ove vrste promjena u BRCA dovodi do potpunog svoj "neuspjeh", ali pod kojim će on nastaviti da radi savršeno.

Prema statističkim podacima, na osnovu analize BRCA1, BRCA2 mutacija sve sreću u općoj populaciji, one su identificirani u za 10 - 15% slučajeva raka, ali ne i sve dovesti do malignih bolesti. Kada doktori vide mutacija u genu, ne mogu sa sigurnošću reći da li je ovaj propust da doprinese povećanim rizikom od raka.

U slučaju Jolie, kao doktori kažu, genetski Analiza raka dojke Pokazalo se da je otkrila da je imala specifičan mutacija može javiti u 87% rizik od razvoja raka dojke i 50% rizik od raka jajnika. Važan argument, što je omogućilo da se takav zaključak, bio je porodična istorija. Ranije, ona je izgubila majku, baka i tetka zbog ovih bolesti.

Implementacija rizik od raka

Nakon saznanja o rizicima u početku Jolie odlučila ukloniti dojke za sprečavanje raka dojke. Dvije godine kasnije, kada joj testovi pokazali prekanceroznih promjena u jajnicima, profilaktičke bilateralne ooforektomiju (uklanjanje jajnika i jajovoda) je izvedena. Iz intervjua sa Jolie za New York Times:

"Pozvao sam doktora i rekao je da je CA-125 je normalno. uzdahnuo sam s olakšanjem. Ovaj test mjeri CA-125 u krvi i neophodan je za praćenje raka jajnika. Ponavljam da svake godine zbog moje porodice istorije.

Ali to nije bilo sve. On je rekao sljedeće: "Postoji niz pokazatelja koji su viši od normalnog, što može biti znak ranog raka." Uzela sam pauzu. «CA-125 do 50-75% u ranim fazama raka jajnika može biti normalno," - rekao je on. On je insistirao da me odmah se obratite kirurg pregledava moje jajnika. "

Nakon ultrazvuk, CT (rengdenske), Kao i test krvi su pojasnili dijagnozu, Jolie je odlučio da ne čekati sa radom i uklonite jajnika.

Ovo je težak izbor za mnoge žene. Operacija Jolie stavljeni pred izbor: razvoj preuranjene menopauze i nemogućnosti da imaju više djece prirodnim sredstvima ili potencijalnu opasnost od bolesti.

Ona smatra da nisu sve žene moraju kirurški riješiti ovaj problem, međutim, u jednom intervjuu je rekao:

"Ja rade ne samo zato što imam BRCA1 genske mutacije nosač. Želim druge žene sa ovim problemom znaju da pozitivne analize BRCA1, BRCA2 ne znači samo hirurški rješenje problema. konsultovao sam se sa brojnim onkologa, hirurga. Postoje i druge opcije. Mnoge žene preuzmu kontrolu pilule ili se oslanjaju na alternativnim lijekovima u kombinaciji sa redovnim skrining. Glavna stvar - da zna sve načine i odabrati onaj koji je prava stvar za vas osobno ".

Ali Jolie izbor je bio jednostavan: "Osjećam se ženstveno, to je moj vlastitom izboru, i moja porodica. Znam da moja djeca nikada neće reći užasan izraz, "Moja majka je umrla od raka jajnika."