Talasemije - Dijagnoza, uzroci, simptomi i tretman.

talasemijom - grupa bolesti krvi, odlikuje genetski određena kršenja obliku jednog ili više lanaca hemoglobina u eritrocitima. To dovodi do stvaranja malih, funkcionalno nesposobni eritrocita u obliku mete, što je karakteristična ove bolesti.

Glavna funkcija crvenih krvnih zrnaca je dostava kiseonika do svih organa i tkiva, a glavnu ulogu u ovom procesu igra upravo hemoglobina. Talasemije, ova funkcija je smanjena, što je rezultiralo u svim tkivima tijela početi osjećati nedostatak kisika, što dovodi do glavne kliničke manifestacije bolesti.

Talasemija smatra rodnom Afrike i jugoistočne Azije, gdje traje od 2 do 25% učestalost bolesti. Međutim, do danas, ova bolest je u svim zemljama svijeta, uglavnom zbog visokog nivoa migracije. Muškarci i žene trpe jednako često.

zanimljivosti

• Talasemija se naziva mediteranskim anemija, koja je povezana sa visokom prevalencijom bolesti u zemljama mediteranskog bazena.
• Smatra se da je visok nivo talasemije u Africi zbog prisustva malarije u tom području.
• Pacijenti sa neki oblici talasemije su otporni na malariju.
• Jedini način sprečavanja talasemije je genetska studija budućih roditelja i embriona u ranim fazama razvoja.

Koji su crvena krvna zrnca?

Crvenih krvnih zrnaca bez jedara pod nazivom crvenih krvnih zrnaca, koji čine 25% svih ćelija tijela. Glavna uloga crvenih krvnih zrnaca - transport respiratornih plinova (kiseonika i ugljen-dioksida).

formiranje crvenih krvnih zrnaca

Stvaranje crvenih krvnih zrnaca (eritropoeze) Počinje sa 3 tjedna embrionalnog razvoja. Ovisno o fazi razvoja, hematopoeze se javlja u različitim organima.

Glavnih krvotvornih organa su:

• Jetre. Prvih centara hematopoeze u jetri se pojavljuju na 6 tjedana razvoja fetusa. Od tog perioda pa do rođenja djeteta jetra je glavno mesto krvnih zrnaca. Nakon rođenja funkcije za stvaranje krvi jetre je inhibiran.
• Slezena. Razvoj slezine počinje u 5-6 tjedna trudnoće, ali prvi centara hematopoeze pojaviti u njemu na 4 mjeseca razvoja fetusa. Hematopoetskih funkcija slezene, kao i jetra inhibiran nakon porođaja.
• Red koštane srži (CMC). Ovo je poseban supstanca, koja se nalazi na spongiozne tijela (u kostima zdjelice, lubanje, kralježaka, grudne kosti), Kao i duge kosti (ramena i podlaktice, butine i batak). Stvaranje crvenih krvnih zrnaca u PFC počinje na 4 mjeseca trudnoće. Nakon rođenja, kada je inhibiran formiranje krvi u jetri i slezeni, crvena srž je jedini krvotvornih organa.

Crvenih krvnih zrnaca, kao i sve druge ćelije krvi, proizvodi od tzv matičnih ćelija. Stem zove nezrele ćelije koje se javljaju u ranim fazama razvoja embrija. Oni imaju jedinstvenu funkciju - u zavisnosti od potreba organizma može pretvoriti u bilo krvnih zrnaca.

Matičnih ćelija krvi razviti:

• Crvenih krvnih zrnaca - osigurati prijevoz plinova unutar tijela.
• trombociti - odgovoran za zaustavljanje krvarenja.
• Bijelih krvnih zrnaca - štite organizam od raznih infekcija (bakterija, virusa, i tako dalje. d.).
• limfociti - pružaju i regulišu zaštitne funkcije organizma.

Matične ćelije mogu živjeti neograničeno dugo vremena. Oni imaju jezgru i razne organela - unutarćelijske strukture pružaju vitalne procese i podjela ćelija (uzgoj).

Proces rasta i razvoja crvenih krvnih zrnaca je pod kontrolom posebnim supstanca - eritropoetin. To je proizveden od strane bubrega kao odgovor na hipoksiju (nedostatak kisika) I aktivira eritropoeze u koštanoj srži. To dovodi do ubrzanog stvaranja crvenih krvnih zrnaca, što dovodi do povećanja njihovog broja u perifernoj krvi.

U procesu diferencijacije (pretvaranje matičnih ćelija u eritrocita), Održanoj u koštanoj srži, više prelaznih formi formirana ćelija (sekvencijalno formirana proerythroblast, erythroblast, Loevit ćelija). Proces traje u prosjeku tri dana, tokom kojih ćelija gubi svoju jezgru, organele i akumuliraju hemoglobina - posebne supstance, odgovoran za transport gasova u tijelu.

Krajnji rezultat eritropoeze u koštanoj srži je retikulocita (Mladi oblika eritrocita) To ide u sistemsku cirkulaciju i nekoliko dana se pretvara u zrelu crvenih krvnih zrnaca.

Zreli crvenih krvnih zrnaca je crvene boje (to je zbog prisustva u njemu crvenog pigmenta hem) I ima oblik bikonkavan diska. Prosječna promjera jednog eritrocita je 7,5-8,3 mikrometara.

formiranje hemoglobina

Hemoglobin - poseban protein-pigment kompleks koji se nalazi u eritrocitima i sastoji se od 96% globinskog proteina i 4% željeza. Svaka crvenih krvnih zrnaca sadrži oko 300 miliona molekula, hemoglobina (30 picograms). Svaki hemoglobina molekula se sastoji od četiri proteinskih lanaca - A1, A2, B1, i B2. Svoj nastanak je genetski programiran.

Sadrži genetskog aparata ljudskih 23 para hromozoma - posebne strukture zatvorena u jezgru ćelije i sastoji se od DNK (dezoksiribonukleinske kiseline). Svaki kromosom sadrži mnoštvo gena i svaki gen za uzvrat je odgovoran za formiranje određene tvari u ćeliji.

Sinteza a-globinskog lanaca je pod kontrolom četiri gena (2 od svakog roditelja), Koji se nalazi u 16. par kromosoma. Sinteza B spoja je pod kontrolom samo dva gena (1 od svakog roditelja), Koji se nalazi u 11. par kromosoma. Ovaj proces je sinkroni, što dovodi do formiranja dobro određeni broj kako a- i b-lanaca.

Rezultirajući globinskog lanca su povezani jedni s drugima u određenom nizu, nakon čega se pegla vezan za njih (hem), Čime se formiraju full-hemoglobina. U različitim periodima su sastavljene od različitih kombinacija globinskog lanaca, pri čemu emituju različite vrste hemoglobina.

U zavisnosti od perioda razvoja razlikuju:

• Fetalnog hemoglobina (HBU). To se događa u tijelu embrija od 3 do 10 tjedna fetalnog razvoja.
• Fetalnog hemoglobina (HbF). To je glavna vrsta fetalnog hemoglobina. Njegova količina se postepeno smanjivao, a tokom porođaja je samo 20% od ukupnog hemoglobina organizam. Kod odraslih se javlja u malim količinama.
• hemoglobina odraslih (HbA). Rođenje djeteta 80% od ukupnog hemoglobina HbA predstavljeni, a do dobi od 2 - 3 godina i više do kraja života, njegov udio je 98%.
• Mali komponente za odrasle hemoglobina (HbA2). Oko 2% od ukupnog broja odraslih hemoglobina.

Uništenje crvenih krvnih zrnaca

Zrele crvenih krvnih zrnaca cirkuliše u perifernoj krvi od oko 120 dana. Nakon tog perioda, a crvenih krvnih zrnaca "starenja", koji se manifestira u kršenje njegovih sposobnosti da koristimo energiju. Rezultat ovog procesa je iscrpljivanje energije ćelija rezervi i deformacije njegove površine (formirana tome više izbočina i izrasline).

Uništavanje crvenih krvnih zrnaca se javlja u slezeni. Normalno crvenih krvnih zrnaca imaju glatku površinu i su fleksibilni, što im omogućava da slobodno prođe kroz kapilare slezine (promjera od 2 - 3 mikrometara). "Starih" crvena krvna zrnca su lišeni takve mogućnosti, kao što su izgubili svoju elastičnost. Kao rezultat toga, oni su zaglavljeni u slezeni i uništava specijalizovane ćelije - makrofaga.

Proces uništavanja eritrocita u slezeni makrofagima prati odvajanje željeza iz hemoglobina i prenijeti ga u koštane srži, gdje se koristi za sintezu novih eritrocita. Preostali hemoglobina prolazi dalje transformacije u bilirubin - žuti pigment.

U tijelo, bilirubin je u dva oblika - u nevezane i vezane. Nevezani oblik u krvotok iz crvenih krvnih zrnaca za vrijeme njihovog uništenja. Nakon toga, kada prolazi kroz bilirubin jetra zarobljen ćelija organa u kojima se vezuje za glukuronskom kiselinom. Kao rezultat tog procesa je proizveo uvezan bilirubina, koji je uključen u žuči i izlučuje.

Što je talasemijom?

Talasemija odlikuje poremećenom sintezom jednog ili više globinskog lanaca, što je rezultiralo u poremećenim procesu formiranja hemoglobina i eritrocita funkciju.

vrste talasemije

Postoji nekoliko vrsta talasemije, ovisno o tome koja sinteze globinskog lanaca slomljena. To je, pak, određuje hromozoma, u kojoj se nalazi mutirani gen.

Ovisno o lokaciji genetske mutacije se razlikuju:

• A-talasemije;
• B-talasemije;
• AB-talasemije.

A-talasemije
Defekta odlikuje jednog ili više gena u 16 uparenih kromosoma i odgovoran za sintezu a-globinskog lanaca. U ovom obliku bolesti B-globinskog lanci se formiraju pri normalnoj brzini u normalnu količinu. Međutim, sinteza lanca je slomljena zbog formiranja koji ne može biti normalan globinskog kompleks (koja se sastoji od dva A-lanca i dva B-lanca). Se na taj način proizveo hemoglobina sastoji se u potpunosti ili gotovo u potpunosti b-kola i sposoban je da prevozi gasova u tijelu.

Ovisno o broju mutiranih gena se razlikuju:

• Asimptomatska kočija. Lezija javlja u jednom od četiri gena odgovornih za formiranje-globinskog lanaca. Preostala tri gena rade ispravno, i formirao-lance dovoljna za normalan hemoglobin sinteze. Kliničke manifestacije bolesti u ovom slučaju nije dostupna, ali postoji mala šansa da imaju dijete s talasemije takva osoba (da li će drugi roditelj također biti nosilac mutirani gen).
• Mala i talasemije. Defekta odlikuje dva gena koji kodiraju formiranje-globinskog lanaca. U ovom slučaju su formirali lanac u nedovoljnom iznosu, tako da je formiranje normalne hemoglobina ograničen. Kliničke manifestacije blage i rijetko zahtijevaju medicinsku intervenciju, ali sa talasemije rizik za rađanje povećao.
• Hemoglobinopatije N. Teži oblik bolesti karakterizira lezija tri od četiri gena. Globinskog lanaca i proizvode se u malim količinama, tako da gotovo svi eritrociti hemoglobin se sastoji od četiri b-lancima. Bolest se odlikuje dugim i teškim, a bez odgovarajuće liječenje fatalna.
• Fetalni hidrops. Ga odlikuju oštećenje gena odgovornih za formiranje-globinskog lanaca. U ovom obliku bolesti javlja smrti fetusa u maternici ili ubrzo nakon rođenja.

B-talasemije
Ove grupe bolesti je mnogo češći nego-talasemije. Princip nastanka iste, samo defektni gen se nalazi u hromozoma paru 11, što smanjuje količinu sintetisanih B-globinskog lanaca.

Rezultat je nestabilna hemoglobina kompleks, koji se sastoji samo od a-lance. Brzo je izložen uništavanju, što dovodi do uništavanja ćelija koji ga sadrže (erythroblasts u koštanoj srži ili crvenih krvnih zrnaca u perifernoj krvi).

Ovisno o broju mutiranih gena se razlikuju:

• Talasemijom duru (Mediteranski bolest). Teži oblik bolesti karakterizira oštećenje oba gena koji kodiraju formiranje B-globinskog lanaca.
• Srednji talasemije. Odlikuje mutacijom jednog ili oba gena, međutim, formirane sa b-globinskog lance dovoljna za sintezu određenog broja normalnih hemoglobina. Klinička slika bolesti, u ovom slučaju je manje izražen.
• mali b-talasemije. Karakteriše jedan mutacije gena koji vodi do blagog smanjenja broja formirana od b-globinskog lanaca. Bolest se javlja bez kliničkih manifestacija.

AB-talasemije
To je rijedak oblik talasemije, u kojem je sinteza slomljena kao a- i b-globinskog lanaca. Hemoglobina u crvenim krvnim zrncima nije formirana, pri čemu su u stanju za transport kisika u organizmu. Ovaj oblik bolesti nije u skladu sa životom i odlikuje intrauterine smrti ploda.

Promjene u tijelu u talasemijom

Bez obzira na oblik i formu talasemije patoloških procesa u ljudskom organizmu u ovoj bolesti su slični.

Patoloških procesa u talasemije odlikuje:

• Kršenje crvenih krvnih zrnaca. Kao rezultat toga, nedovoljna količina normalne hemoglobina eritrocita formirali male (manje od 7 mikrometara u promjeru). Oni sadrže lanac globinskog se nalazi u samom centru ćelije i nije uključen u transport kisika.
• Intenzivirala uništenje crvenih krvnih zrnaca. Kao rezultat prekomjernog stvaranja slobodnih globinskog lanaca (a-b-lance sa talasemije i B-lanaca u a-talasemije) Javlja se njihove intracelularne agregacije (lijepljenja). Rezultirajući kompleksi su vezani za unutrašnje površine eritrocita koji vodi u ćeliju sojeva i njihove preranog uništenja (direktno u krvotok ili u slezeni).
• Povećana proizvodnja eritropoetina putem bubrega. Ovaj kompenzacijske reakcije tijela u cilju eliminacije hipoksije, koja nastaje kao rezultat smanjenja broja normalnih crvenih krvnih zrnaca. Eritropoetin stimulira proliferaciju koštane srži tkiva u spužvu i cjevaste kosti (što dovodi do njihove deformacije) I dovodi do pojave ekstramedulamu (je koštana srž) Foci od hemopoietic - u jetri i slezeni.
• Prekomjerne akumulacije željeza u organizmu. U normalnim uvjetima, gvožđe (apsorbira u crijevu, na bilo koji način u procesu raspada crvenih krvnih zrnaca) Vezuje za aktivna mesta na površini transferina - poseban protein, koji predviđa transport ovog mikroelemenata na sve organe. Glavno tijelo-željeza u organizmu je jetra. U jetri ćelije sadrže drugi protein supstancu prirode - feritin (manje količine supstance koje se nalaze u krvnim zrncima u slezeni, tankog crijeva sluznice i posteljice u trudnoći). Feritin ima sposobnost da se veže slobodno željezo (koji je toksičan za organizam) I čuvajte ga u netoksičnim obliku. Formiranje ovog proteina u jetri i kontrolira količinu željeza u organizmu - nego što je to, više feritin je sintetiziran.

Opisano kompenzacijskih mehanizama u cilju sprečavanja povećanja koncentracije slobodnog željeza u cirkulaciji krvi i na raznim organima. Međutim, kada je stopa apsorpcije talasemije željeza iz crijeva povećava se za nekoliko puta, dodatno komplicira dolazak velikog broja mikroelemenata tijekom transfuzije krvi (koristi u liječenju talasemije). Rezultat je prezasićenosti transferina i feritin željeza, nakon čega je tijelo počinje da se akumuliraju otrovne vidu besplatnih željeza koji oštećuje stanične membrane i dovodi do njihovog uništenja.

Uzroci talasemije

Kao što je ranije spomenuto, pojava genetski uzrokovane talasemije. Bolest je naslijedila u autosomno recesivno način. To znači da je dijete to će se pojaviti samo u slučaju da će on naslijediti mutirani gen od oba roditelja.

Ako je dijete dobila samo jedan mutirani gen (samo od oca ili majke samo), Onda može postati nosilac bolesti. Kliničke manifestacije u ovom slučaju, ili ne postoje ili su izraženi samo malo, ali vjerojatnost da će njegova djeca boluju od talasemije, je od 25 do 50%.

Identificirati uzrok bolesti nije bilo moguće do danas, unatoč brojnim studijama u ovoj oblasti. Izdvojiti određeni faktori sredine koji mogu da doprinesu oštetiti na genetskom aparat, ali oni nisu specifični i mogu izazvati mutacije različitih gena, što uzrokuje pojavu različitih genetskih bolesti.

Faktori koji bi mogli dovesti do genetske mutacije, su:

• Jonizujućeg zračenja. To je tok radioaktivnih čestica koje prolaze kroz tkivo tijela, imaju štetan učinak na genetski aparat ćelija, što dovodi do niza mutacija. Vrijednost ima kao opšti pozadinskog zračenja (To se može povećati u oblasti atomske eksplozije bombe, u blizini nesreće u nuklearnim elektranama) I intenzivno periodične efekte zračenja (sa čestim radiološke studije ili radioterapija malignih bolesti).
• Kemijskih mutagena. Mutagen zove supstanca koja u interakciji sa telom utiče na genetski aparat ćelija, podstaklo pojavljivanje različitih mutacija. Veliki broj mutagena stoji u različitim industrijama (za naftu, ugljen i sl. d.) I u svakodnevnom životu (npr, benzen, dio benzin).
• Lijekovi. U osnovi Antineoplastični (citostaticima), Kao i neke druge lijekove (npr, kolhicin) Dokaz mutagene aktivnosti, a samim tim i njihova upotreba je povezana sa povećanim rizikom od različitih genetskih mutacija.
• Virusne bolesti. Neki virusi (ospice, herpes, gripe) Mogu utjecati na ljudski genetski aparata ćelija. To je DNK virus čestica. Jednom u ćeliji, on je ugrađen u genima i mijenja ih na određeni način, a rezultat je da je ćelija počinje da dostavi kopije virusa. Ovaj proces može biti praćeno do oštećenja ćelija genetski materijal.
• Pušenje. Je duhanski dim udiše od pušenja cigareta, sadrži mnoštvo kemijskih spojeva (benzen, fenol i drugih) Imajući mutagene aktivnost, koja je sposobna za izazivanje mutacija na nivou gena. Mutagene efekte ovih supstanci je predmet sam pušač, a ljudi oko njega, udisanje duvanskog dima.
• Alkoholnih pića. Etil alkohol, dio alkoholnih pića, smanjuje otpor ćelija tijela na delovanje različitih mutagena, povećava rizik od genetskih mutacija. Osim toga, dugotrajna upotreba velikih doza alkohola u pratnji inhibicije imune funkcije (posebno, anti-tumor imunitet, odgovoran za otkrivanje i uništavanje ćelija sa genetske mutacije).

Simptomi talasemije

S obzirom da je bolest je nasledna, njegovi simptomi početi da se pojavljuju ubrzo nakon rođenja ili u prvim tjednima života. Kliničke manifestacije su slične za sve vrste talasemije - razlikuju se samo po težini, ovisno o stupnju formiranje hemoglobina.

Glavni manifestacije su zbog talasemijom:

• eritrocita formiranje prekršaj;
• višak hematopoeze u koštanoj srži;
• višak željeza u organizmu;
• intenzivirala uništenje crvenih krvnih zrnaca.

Simptomi formiranje crvenih krvnih zrnaca

Jer sintezu hemoglobina u crvenim krvnim zrncima je slomljena, oni su u mogućnosti da obavlja svoju osnovnu funkciju - da dostavi kisika u tkiva. Također dio eritrocita su uništeni prije izlaska iz koštane srži (u koraku erythroblast), Što dovodi do smanjenja njihovog broja u krvi. Razviti hronična anemija - stanje manifestuje nedostatak crvenih krvnih zrnaca i hemoglobina u perifernoj krvi.

Glavni simptomi formiranje crvenih krvnih zrnaca su:

• Pale kože. Ružičasto kože i sluznica u prilogu crvenih krvnih zrnaca, jer sadrže hemoglobin u crvenim. Zbog nedovoljnog broja eritrocita koža postaje blijeda, suha, elastičnost je slomljena.
• Slabost i umor. Ovi simptomi su uzrokovani produženog nedostatka kisika u organizmu. Obilježene letargija, apatija (nedostatak raspoloženje i inicijativa), Sedaternog načina života.
• Smanjenje koncentracije. Zbog nedovoljnog dotok kiseonika u mozak prekršila svoje funkcije. Konkretno, djeca sa talasemije počnu govoriti kasnije vršnjaci mogu zaostaju u mentalnom razvoju, gore u školi.
• Usporavanje. Rast i razvoj svih tkiva tijela zavisi dovoljan dotok kiseonika u njih. Sa se krše zbog nedostatka podjele ćelija procesa, što dovodi do sporijeg rasta i prekid svih organa. Talasemija označena niskog rasta, male tjelesne težine (u odnosu na starosnu grupu), Smanjen apetit.
• Ostvaruju netolerancije. mišićne kontrakcije procesi zahtijevaju stalna dostupnost energije koja se pruža samo kada dovoljna količina kisika u mišićima. rezerve energije u mišićima su vrlo male, tako da je kršenje isporuke kisika prilično brzo dovodi do iscrpljenosti. Ovo se očituje slabost mišića, djeca su neaktivni, radije "sit-down" igre. Tokom treninga je označen umor može razviti osjećaj nedostatka zraka, i povećana lupanje srca. Ovi simptomi nestaju ili smanjiti nakon nekoliko minuta odmora, ali nastavak fizičke aktivnosti ponovo pojaviti.
• Čirevi na koži. Ovaj simptom je karakteristično teških oblika bolesti, karakteriše značajan nedostatak crvenih krvnih zrnaca i hemoglobina u krvi. U ovom slučaju, isporuku kisika je slomljena tako loše da u raznim organima i tkivima u distrofije promjena. Najčešći čir formira u nogama i rukama, jer se nalazi najdalje od srca i pluća, a dolazi manje od svih kisika, što dovodi do neuhranjenosti kože i mekih tkiva. Pogođeni koža postaje osjetljiva na manje povrede i infekcije, što je često rezultat ulceracije (formirana tzv trofičkog ulkusa). Manje često rane utjecati na druga područja tijela.
• Povećana jetra i slezena. Zbog nedostatka kisika u organizmu različitih kompenzacijskih mehanizama se aktiviraju, od kojih je jedna pojava žarišta hematopoeze je koštane srži - jetre i slezene. Ova tela povećanje u veličini i postane gusta. Djeca se žale na težinu i / ili bol u desnom gornjem kvadrantu, tu je probavni poremećaj.

Simptomi prekomjerne hematopoeze u koštanoj srži

Kao što je ranije spomenuto, nedostatak kisika dovodi do povećane proizvodnje eritropoetina putem bubrega, koja aktivira razvoj eritrocita u koštanoj srži, koja se manifestuje povećanje broja hematopoetskih stanica u njemu (koštane srži hiperplazija). U talasemije koštane srži hiperplazija izrazio tako da deformacije kosti u kojoj se nalazi.

Koštanih deformiteta u pojavi talasemijom:

• povećanje kosti lubanje (neproporcionalno veliku glavu);
• ravnanje nosa;
• ograničenje palpebralne pukotina (zbog prevelikog širenja formiranja kostiju lica);
• povećanje protruzija gornje vilice i gornji zubi ("Face veverice");
• zadebljanje kralježaka;
• proširenje dugih kostiju (u pratnji povredu njihova struktura, što povećava rizik od fraktura).

Važno je napomenuti da, bez obzira na ozbiljnost proliferacije hematopoetskih stanica u koštanoj srži i pojava žarišta ekstramedulamu hematopoeze, te kompenzacijske reakcije su neefikasne, jer je slika crvenih krvnih zrnaca će sadržavati neispravan hemoglobina, i ne može obavljati svoju funkciju.

Simptomi viška željeza u organizmu

Preopterećenja željezom organizam razvija kao rezultat povećanog apsorpcije element u tragovima u crevima, a kao rezultat čestih transfuzija krvi se koristi u liječenju talasemije. Rezultat je povećanje koncentracije slobodnog željeza u krvi i njegovo taloženje u gotovo svim tkivima organizma.

Najopasnija posljedica viška željeza u organizmu su:

• hipofize neuspjeh. Hipofiza - što je žlijezda se nalazi na bazi lobanje i luči hormone koji kontroliraju rast i razvoj cijelog organizma. Peglu taloženja viška u hipofizi može poremetiti svoju funkciju, što će dovesti do zastoja u rastu, poremećaj fizičkom i mentalnom razvoju, poremećaj seksualne sazrijevanje.
• srce oštećenja. Iron akumulira u srčanom mišiću i uništava mišićne ćelije, koje su potom zamijenjeni vezivnim (ožiljak) Krpom. Prisustvo ožiljaka remeti normalan rad srca koji se može manifestovati u raznim bolestima (ritam poremećaja i broj otkucaja srca, srčane insuficijencije, infarkta miokarda i drugi.).
• oštećenja jetre. Uništavanje ćelija jetre i proliferaciju ožiljka njima (fibrozan) Tkiva odlikuje se kršenjem svojih funkcija. Ovo se može manifestovati nedostatak apetita, probavni poremećaji, progresivni gubitak težine, česte infekcije i poremećaji krvarenja (većina faktori odgovorni za zgrušavanje krvi, proizvedenih u jetri). U nedostatku odgovarajućeg tretmana može razviti cirozu (stanje u kojem veliki dio jetre zamjenjuje fibroznog tkiva) I / ili rak jetre.
• Bubrega angažman. Iron taloženje u bubrezima dovodi do narušavanja njihova sposobnost da proizvode i izlučuju urin, uzrokujući vode akumulirane u organizmu, i mnoštvo krajnjih produkata metabolizma koji se obično izlučuje urinom. Najteži manifestacija oštećenja bubrega je razvoj zatajenja bubrega koje često zahtijeva liječenje hemodijalizu (umjetni bubreg).
• lezije kože. Iron taloženje u duboke slojeve kože uzrokuje promjenu boje i bojenje bronzana tamna boja.
• pluća oštećenja. Ga odlikuju oštećenjem respiratorne funkcije tijela, što dodatno pogoršava zbog nedostatka kisika u organizmu.

Simptomi pojačane razaranja eritrocita

Kao što je ranije spomenuto, razaranje eritrocita u talasemije javlja u koštanoj srži i slezeni, i direktno u krvotok (više tipičan b-talasemije). Kao rezultat ovih procesa u krvi, velike količine eritrocita produkti raspadanja, što dovodi do odgovarajuće kliničke simptome.

Pored toga, poboljšane raspada crvenih krvnih zrnaca, dodatno pogoršava nedostatak kisika na razini tkiva, koja se razvija zbog kršenja formiranje hemoglobina.

Manifestacije ojačana raspada crvenih krvnih zrnaca su:

• žutilo kože;
• uratovy dijateza;
• proširenje slezine.

Žutilo kože
Kao što je već spomenuto, uništavanje eritrocita hemoglobina se pretvara u žuti pigment - bilirubina, koji se izlučuje u žuči. U talasemije fracturable broja eritrocita i pada sa bilirubina u protoku krvi je toliko velika da jetra ne uspijeva vezati i uklonite ga iz tijela. Rezultat je da se poveća koncentracija bilirubina u krvi (zbog nevezanih obrazac), A velika količina izlučuje u žuči, pospješiti nastanak kamena u žuči.

Akumulira u koži i sluznicama (oralne sluznice, konjunktive oka), Bilirubin im daje karakterističnu žućkastu nijansu. Prisustvo žutice je karakteristična teških oblika bolesti i predstavlja loš prognostički znak.

Proširenje slezine (splenomegalija)
Slezena je glavni organ koji pruža uklanjanje stare krvi i oštećenih krvnih zrnaca. U talasemije veći broj eritrocita proizvode u koštanoj srži i izlučuju u sistemsku cirkulaciju, imaju male veličine i deformisane površinu. Oni ne mogu proći kroz kapilare slezene, što je rezultiralo u odloženom i akumuliraju se u velikim količinama, što uzrokuje povećanje u organizmu.

Na dugo splenomegalija slezine početi da zadržavaju ne samo deformirane crvenih krvnih zrnaca, ali i druge normalne krvne stanice (trombocita, leukocita). Oni ne mogu proći kroz kapilare tijela, jer su potpuno ispunjeni i prekrivena crvenih krvnih zrnaca. Rezultat ovog procesa je razvoj hipersplenizma - patološki proces, karakterizira uništavanje normalnih krvnih zrnaca u proširenoj slezeni.

Uratovy dijateza
Jedan od supstanci pušten u krvotok za vrijeme uništavanja krvnih zrnaca, je purina. To je dio nukleinske kiseline - DNK (dezoksiribonukleinske kiseline) I RNK (ribonukleinske kiseline), Koji su dio genetskog aparata ćelija. purin uhvaćen u krvi prenosi u jetru, gdje se pretvara u mokraćne kiseline.

Kada je koncentracija mokraćne kiseline i njene soli (urat) U krvi, oni mogu formirati kristalni spojevi, rješavanje u različitim tkivima tijela, uzrokujući oštećenja.

Akumulacija mokraćne kiseline i njene soli može se prikazati:

• Oštećenje zglobova. Kao rezultat toga, soli mokraćne kiseline naslaga na površinama zglobne kosti deformacije, koja se manifestuje bol prilikom kretanja. Sa dugoročnim tok bolesti razvija deformacije zglobne volumena hrskavice i ograničenje pokreta u pogođenim zglobovima.
• bolesti bubrega. Urata akumulirati u tkivu bubrega i uništiti ga, što može dovesti do zatajenja bubrega.
• Formiranje kamenja mokraćne kiseline. Kristali soli mokraćne kiseline mogu nakupiti i formirati bubrežnih kamenaca ili bešike. Klinički se manifestuje bolom u lumbalnom, teško i bolno mokrenje, kao i sklonost infekcijama urinarnog organa.

dijagnoza talasemije

Dijagnostici i liječenju talasemije je hematolog, koji je, ako je potrebno, može pozvati stručnjake iz drugih područja medicine.

Glavne metode koje se koriste u procesu dijagnosticiranja talasemije su:

• kompletna krvna slika;
• hemija krvi;
• Dodatne laboratorijske studije;
• X-ray pregled;
• ultrazvuk;
• punkcija koštane srži;
• lančane reakcije polimeraze (PCR).

Kompletna krvna slika

Najlakše, najbrže i najsigurnije metode za otkrivanje abnormalnosti u ćelijama periferne krvi.

Postupak za prikupljanje krvi
Krv se uzima ujutro na prazan želudac. Uzorkovanje krvi za analizu stvara medicinska sestra. U cilju sprečavanja infekcija kože prsta (često anonimni na lijevoj ruci) Se tretira s vatom natopljenom 70% alkohola, a zatim posebnim igra se za jednokratnu upotrebu uboda do dubine od 2 - 4 milimetra. Prvi pad je uklonjena s vatom, a zatim je ograda nekoliko mililitara krvi.

analiza krvi laboratorija
Dio dobiti krv se prenosi u staklenu pločicu i obojene posebne boje, a zatim ispituje pod mikroskopom. Određen broj eritrocita (i drugih krvnih zrnaca), Njihov oblik, veličina, boja.

Druga opcija je stavljanje uzorak materijala u posebnim aparatom - hematološki analizator, pri čemu se automatski proizvodi kvantifikaciju svim mobilnim elemenata krvi. Ova metoda preciznije odrediti broj krvnih zrnaca, ali ne pružaju informacije o njihov oblik i strukturu.