Hemofilija. Uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje bolesti.

Hemofilija je bio poznat u drevnom svijetu. Međutim, to je prvi put izoliran u nezavisnoj bolesti i detaljno je opisan u 1874., Fordyce. Hemofilija je vrlo ozbiljan i opasan bolesti.
hemofilija - nasledna bolest karakteriše povećana sklonost da krvari. Uzrok bolesti - je prisustvo "loših" mutacija u seksualnom X - kromosoma. To znači da, u X - kromosoma ima određenu puno (gen), što uzrokuje takav patologije. Ovaj modificirani gen X - kromosoma i zapravo mutacija (recesivno). S obzirom na činjenicu da je mutacija se nalazi na kromosom, hemofilija naslijeđen, to jest, od roditelja na djecu.

Kako gena i šta genetskih bolesti?

Uzmite u obzir koncept dominantnih i recesivnih gena, jer je neophodno za daljnje razumijevanje simptoma hemofilije. Činjenica da su svi geni su podijeljeni u dominantnih i recesivnih. Kao što je poznato, svaka osoba dobija set gena od oba roditelja - majka i otac, to jest, ima dvije varijante istog gena. Na primjer, dva gena u boju očiju, dva - boju kose i stvari. Tako je svaki od gena može biti dominantan ili recesivan. pojavljuje dominantnim genom uvijek i potiskuje recesivno, ali recesivna pojavi - samo kada je to u oba kromosoma - majke i djeda. Na primjer, smeđa gen oka - dominantan i gen plave oči - recesivno. To znači da ako dijete dobije od gena smeđe oči majke, i njegov otac - plavi gen, onda će se roditi sa smeđe oči, da je će se pojaviti dominantan gen smeđe-eyed i plavooki potisnuti recesivni gen. Da je dijete rođeno sa plave oči je potrebno da i od majke i od oca je dobio dva recesivan gen, plavooki, samo u ovom slučaju će se pojaviti recesivna osobina - plave oči.

Zašto se bolest prenosi po ženskoj liniji, a samo muškarci pate od toga?

Vratimo se hemofilije. Karakteristika hemofilije je da su žene nosioci ove bolesti, a muškarci su pogođeni. Zašto je to tako? Hemofilija gen je recesivan i nalazi se u seksualne X - kromosoma. Njegov seks povezani nasljeđivanja. To je, za njegov razvoj, morate imati dva X - kromosoma sa mutacije. Međutim, žena ima dva pola kromosoma X i muški X i Y - kromosoma. Stoga, žena treba da bude mutacija u oba X - kromosoma dokazati bolest - hemofilija. Međutim, ta činjenica nije moguće. Zašto? Kada žena zatrudni djevojka sa mutacijama u oba X - kromosoma, na 4 nedelje gestacije, kada je proces obrazovanja započinje svoju krv fetusa, pobačaj se javlja zato što je fetus nije održiva. Dakle, djevojka može biti rođena s mutacijom u samo jedan X - kromosoma. U ovom slučaju, bolest ne manifestovati, kao dominantan gen drugog X - kromosoma neće doći recesivni, što dovodi do hemofilije. Stoga, žene su samo nosioci hemofilije.

Boys isti X kromosom, a drugi Y, koji ne sadrži gen hemofilije. U ovom slučaju prisustvu recesivnog gena u hemofilija X - kromosoma u Y - nijedan drugi hromozoma dominantni gen za suzbijanje ovo recesivno. Stoga, gen dječak se pojavljuje i on pati od hemofilije.

Hemofilija je žena - "Victorian bolest"
Priča je poznat samo jedan primjer žene sa istorijom hemofilije - je kraljica Viktorija. Međutim, ona ima mutacije došlo nakon rođenja, tako da ovaj slučaj je jedinstven i to je izuzetak koji potvrđuje pravilo. U vezi sa izvanrednim činjenicom hemofilije se naziva i "Victorian bolest" ili "kraljevski bolest".

Koje vrste hemofilije?

Hemofilija je podijeljen na tri tipa A, B i C. U sva tri vrste hemofilije u krvi nije potrebno količine proteina, koji se zove faktora zgrušavanja i omogućuje zgrušavanje krvi i zaustaviti krvarenje. Takva faktora zgrušavanja 12. Ako je faktor krvi hemofilija ima mana sobu VIII, hemofilija B - broj mana faktor IX, i hemofilija C - Soba Faktor XI. Hemofilija A je vrsta klasične i 85% svih vrsta hemofilije, hemofilija B i C imaju, odnosno, 15% svih slučajeva hemofilije. tip hemofilija C je "samo", kao manifestacije su vrlo različiti od hemofilije B i manifestacije A.Proyavleniya kao hemofilija A i B - su isti. Hemofilija C je najčešći među Židovima - Aškenazi, a može biti bolestan i žene, a ne samo ljudi. Do danas, hemofilija C uglavnom isključene od hemofilije, tako da smatramo hemofilije A i B.

Ono što je opasno za pacijente sa hemofilijom?

Isto se pojavi hemofilije? Koji su njegovi simptomi? Među ljudima postoji percepcija da osoba sa hemofilijom treba čuvati od najmanjih lakše povrede, kao što su rezovi, ugriza, ogrebotina, i tako dalje. S obzirom na to lakše povrede može dovesti osobu do smrti zbog gubitka krvi. Međutim, ovo je pretjerivanje. Opasno za ljude jake ozljede, teška krvarenja, vađenje zuba ili kirurških operacija. Naravno, ne treba zanemariti ni sigurnosne mjere - potreba da se zaštite od povrede, povrede, posjekotine, itd Posebno je opasno su razderotine. Posebnu pažnju potrebno je objasniti norme ponašanja za djecu i adolescente s hemofilijom, kao kod djece i adolescenata visoku aktivnost motor, puno kontakta igre, što može dovesti do slučajnog ozljede.

Kongenitalna hemofilija i dječje simptomi

U prisustvu hemofilija A ili B u djeteta s rođenja otkriva takve simptome:

1. modrica (modrice) na različitim lokacijama (ispod kože, zglobova, unutrašnjih organa). Ove hematomi nastaju kao posljedica udaraca, modrica, ozljeda, pada, posjekotine, itd
2. krv u mokraći
3. obilnog krvarenja zbog traume (vađenje zuba, operacija)

U novorođenčadi, po pravilu, ima modrice na glavi, stražnjice, razvoj krvarenja iz pupčane vrpce u zavojima. Kod djece, u toku denticije često imaju krvarenje i krvarenje. U djetinjstvu, krvarenje iz nosa i usta su česti. Uzrok nosne i usne krvarenje grize u obraz, jezik, branje nos, i nosne sluznice ozljede noktiju, itd Povreda oka, a potom krvarenje u oku može dovesti do sljepoće. Pažnje je činjenica da su ovi simptomi su posebno izražena u ranoj dobi, i kao osoba odrastanja, oni postaju manje izražen. Međutim, glavna karakteristika - glavni simptom - sklonost ka krvarenju, ostaje naravno.

Pri razvoju krvarenja u bolesnika s hemofilijom?

Za pacijente sa hemofilijom odlikuje krvari, a ne samo neposredno nakon ozljede, ali je nakon nekog vremena razvojem rekrvarenja. Takva ponovnog krvarenja može se razviti u roku od nekoliko sati, a za nekoliko dana. Zbog tih razloga, ako pacijent sa hemofilijom potrebna operacija ili vađenje zuba, potrebno je temeljito pripremiti osobu za operaciju i obavljaju se samo u slučaju krvarenja neobhodimosti.Dlitelnye također doprinose formiranju hemoragične anemije.

U kojim oblastima se češće krvarenja u bolesnika s hemofilijom?

Učestalost krvarenja u zglobove u hemofilija dolazi do 70%, učestalost stvaranja potkožnog hematoma (modrice) - 10-20%. I najrjeđih u hemofilije je krvarenje u centralnog nervnog sistema i gastro - intestinalnog krvarenja. Hematomi su lokalizovani uglavnom na mjestima gdje su mišići doživljavaju maksimalno opterećenje - to je bedra, leđa i tele. Ako osoba koristi štake, onda su modrice i ispod pazuha.

Hematomi u bolesnika s hemofilijom uobičajeno

pacijenata hematom hemofilije podsjećaju na izgled tumora i riješiti u dužem vremenskom periodu, koji je do 2 mesyatsev.Inogda kada je hematom se dugo ne riješiti, može biti potrebno da biste ga otvorili. U formiranju opsežne hematoma može stisnuti okolnog tkiva i živaca, što dovodi do kršenja osjetljivosti i pokreta.

Gemoartroz - čest manifestacija hemofilije

Krvarenje u fuge - ovo je najkonkretnije simptom hemofilije. Krvarenja u zglobove su uzrok stvaranja kod pacijenata sa hemofilijom bolesti zglobova - gemoartrozov. Ova zajednička bolest dovodi do bolesti cijelog podrške - motorni sistem, i, kao posljedica invaliditeta. Gemoartroz razvija se najbrže u bolesnika s teškim hemofilija, drugim riječima, teže teče hemofilija - brže osoba razvija gemoartroz. Prvi znaci gemoartrozov razviti na 8 - 10 godina. U teškim hemofilija krvarenja u zglobovima javljaju se spontano, ali u blagom - kao rezultat povreda.

Krv u mokraći, bolesti bubrega u hemofilije

Hematurija (krv u mokraći) može biti asimptomatska ili u pratnji jake bolove, renalne kolike napad koji se javlja prilikom prolaska krvnih ugrušaka na urinarnog trakta. Pacijenti sa hemofilijom mogu razviti bolesti bubrega, kao što su pijelonefritis, hidronefroza i kapilara skleroze.

Koje lijekove ne treba uzimati sa hemofilijom?

Hemofiličara apsolutno kontraindicirana droga, smanjenje zgrušavanja krvi, kao što je acetilsalicilna kiselina (aspirin), fenilbutazon, itd

Znaci hemofilije kod novorođenčeta

Ako novorođenče već dugo vremena ne zaustaviti krvarenje iz pupčane vrpce i ima hematom na glavi, stražnjice i perineum, trebalo bi da se testiraju na prisustvo hemofilije. Nažalost, predviđaju rođenje djeteta sa hemofilijom danas je nemoguće. Postoje metode prenatalne (ANC) dijagnoze, ali nisu široko rasprostranjene zbog njihove složenosti. Ako u obitelji, dječak je hemofilija, njegove sestre su nosioci hemofilije gena i mogu se rađaju djeca sa hemofilijom. Stoga, porodična istorija je vrlo važno u predviđanje rođenja djece koja mogu biti pate od ove bolesti.

dijagnoza hemofilije

Za dijagnozu hemofilije upotrebe takvih laboratorijskih metoda:

1. Određivanje broja krvnih faktora zgrušavanja
2. određivanje vremena zgrušavanja krvi
3. iznos fibrinogena u krvi
4. vremena trombin (PT)
5. indeks protrombinskog (PTI)
6. međunarodne normalizovan omjer (INR)
7. aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTT)
8. mješovite - ACTV

Video: Hemoragijski vaskulitis. Simtomy, uzroci i tretmani

U prisustvu hemofilije postoji porast veći od normalnih vrijednosti sljedećih parametara: vrijeme zgrušavanja, aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTT), vreme trombin (PT), međunarodne normalizovan omjer (INR). Također, tu je i smanjenje ispod normalne vrijednosti protrombina indeksa (PTI), ali normalne vrijednosti miješati - aPTT i količina fibrinogena. Glavni pokazatelj hemofilije A i B je pad koncentracije ili aktivnosti faktora koagulacije u krvi, VIII u hemofilija A i IX - hemofilije B.

hemofilija tretman

Bolest je neizlječiva, može samo kontrolirati i terapija održavanja. Da biste to učinili, ljudi koji pate od hemofilije, zgrušavanje faktor upravlja rješenja, koja u njihovoj krvi nije dovoljno. Trenutno tih faktora koagulacije dobijenih od donatora krvi, krvi ili posebno uzgajaju životinje. Uz odgovarajući tretman, očekivano trajanje života pacijenata hemofilija ne razlikuje se od očekivanog trajanja života ljudi koji nemaju tu patologije. Međutim, s obzirom na to da su lijekovi za liječenje hemofilije napravljen od donatora krvi, hemofiličara su u riziku od opasnih bolesti kao što su AIDS i hepatitis.


Autor: AK Nasedkina