Hemofilija: uzroci, simptomi, vrste, prenos shema, dijagnoza, liječenje

Hemofilija - Genetski stečena naslijedila bolest karakterizira promjenu u jednom genu na X kromosom. Manifestacija ove bolesti je obilnog krvarenja i sporo zgrušavanje krvi, tzv koagulacije.

Ova bolest pogađa samo muškog predstavnika. Hemofilija kod muškaraca se javlja kao rezultat nasljeđivanja bolesti od majke. To znači da je prijenos bolesti je recesivno, X-vezana tipa. Žene sa ovom bolešću u ulozi medija, ili provodnici. Međutim, postoje rijetkim prilikama kada bolestan sa hemofilijom i žena. To je moguće kada otac ima bolest, a majka je nosilac hemofilije gena - kćer takvih roditelja može biti rođena s takvim genetski poremećaj.

Simptomi i uzroci hemofilije

Jedna od zabluda je tvrdnja da je osoba koja pati od ovog gena bolesti, može da umre od gubitka krvi u bilo ogrebotina ili rezova. To nije istina. Zaista, jedan od glavnih znakova bolesti se smatraju visoke obilno krvarenje, ali postoji vrlo često čak iu odsustvu traume.

Glavni simptomi bolesti su:

1. Obilnog krvarenja koje se javlja s vremena na vrijeme sa raznim lokalizacije: gubitak krvi u traume, uz uklanjanje zuba, kada medicinske intervencije koje se odnose na operaciju.
2. luk ili gingive krvarenje, što je vrlo teško zaustaviti koristeći konvencionalne metode. Može doći do spontanog, nastala slučajno krvarenje.
3. Kao rezultat prima svjetlost bez opasnosti od ozljede se formira veliki hematom.
4. Pojava hemarthrosis - intraartikularne krvarenja, rezultat oštećenja zglobnog tkiva. Takva pojava je obično u pratnji akutni bol, oticanje, poremećaj motornih funkcija zgloba. Srednje hemarthrosises može dovesti do deformacije zgloba i održiv kršenje njegovih mobilnosti.
5. Probavnih tegoba često prate bolesti.
6. Prisustvo krvi u urinu i fekalijama - opasne simptome hemofilije. Osobe sa ovom genetska bolest česta pojava bolesti bubrega.
7. Možda pojave takvih simptoma kao smrtonosna krvarenje u glavu ili kičmena moždina.

Znaci hemofilije u djece

U novorođenčadi bolest izraziti u obliku tzv cephalohematoma - veliko područje modrice na glavi, kao što možete iskusiti krvarenje iz reza pupčane vrpce.

Djeca su rođena sa bolešću, ali simptomi hemofilije mogu biti odsutni ili ne jasno izražena u prvim mjesecima života. Ovo se dešava zato što je majčino mlijeko su supstance koje mogu održavati normalan zgrušavanja krvi beba.

Uzroci hemofilija

Hemofilija - nasledna bolest, i uglavnom utiče na muškarce. S obzirom da je gen za hemofiliju, nalazi se na X kromosom, žene su nosioci i da će biti više vjerojatno da prenese bolest svojim sinovima naslijedila. Hemofilija je naslijedila u recesivno, X-vezana tipa, kao i X kromosoma kod muškaraca samo jedan, u slučaju transfera "bolestan" djeteta hromozoma muškog nasljeđuje bolest.

Doktori mogu dijagnosticirati ovo genetska abnormalnost prije rođenja djeteta. Nakon rođenja će biti jasan znak modrica i obilnog krvarenja tokom beznačajan traume.

Glavni uzroci hemofilije - genetski faktori. Trenutno, medicina nije u stanju da otkloni uzrok bolesti. Iako ovo nije moguće, jer se bolest pojavila programiran na genetskom nivou. Ljudi s takvim ozbiljne bolesti moraju naučiti vrlo pažljivo za njihovo zdravlje, i pažljivo pratite predostrožnosti.

Moguću kombinaciju s genetskim hemofilije rizik

Zdrava otac, majka - transporter gena

Otac sa hemofilijom, zdrava majka

Otac sa hemofilijom, majka - transporter gena

Oblici i vrste hemofilije

Hemofilija je tri oblika, u zavisnosti od težine bolesti:

• Lako. Krvarenje se javljaju tek nakon medicinske intervencije, u vezi sa vršenja operativnog zahvata, ili kao rezultat njegove povrede.
• Umjeren. Klinički simptomi povezani sa hemofilijom, može se pojaviti u ranoj dobi. Za takav oblik karakteristika krvarenja rezultat traume, pojava opsežnih hematoma.
• Heavy. Simptomi bolesti se pojavljuju u prvim mjesecima života djeteta tokom glodalice, za vrijeme aktivnog kretanja djeteta u puzanje, hodanje.

Alert roditelji moraju se često pojavljuju respiratornog trakta krvarenja u djece. Pojava velikog hematoma u jesen i beznačajan povrede su i simptomi anksioznosti. Takvi hematomi najčešće povećanje u veličini, nabubri, modricu kada dodirnete ovo dijete doživljava bol. Hematomi nestati dugo - u prosjeku od dva mjeseca.