Hemofilija, ili kraljevske bolesti

Hemofilija - poremećaj krvi koji spada u grupu nasljednih poremećaja krvarenja ili dijateza. Prevalencija bolesti u svijetu iznosio 1 slučaj na 10 tisuća. Muškom populacijom. U Rusiji hemofiličara 7500, ali je, prema nevladinim organizacijama koje se bave pružanjem usluga pacijentima, blage oblike jednostavno nije registrovan, slučajevi bi trebao biti oko 12 hiljada. Man.

U ljudi, popularna stav da pacijent sa hemofilijom može iznenada umre od teških krvarenja koje se ne mogu zaustaviti. To nije istina i ostvarila glasine. Međutim, rizik od smrti od hemoragijskog moždanog udara, u stvari, više od prosjeka, jer je ranjivost mozga plovila je visoka.

Invalidnost bolesnika s hemofilijom A javlja u mladoj dobi obimnim krvarenje u zglobovima i mišićima uz kasniji razvoj kontraktura.

razloga

Izaziva Hemofilija dovoljno proučeni. Pronađeno karakteristične promjene gena na X kromosom. Utvrđeno je da je ovaj dio je odgovoran za proizvodnju esencijalnih faktora zgrušavanja, specifičnih proteina jedinjenja.

Svaki kromosom je odgovoran za određenu funkciju mutacija uzrokovati nasljedne bolesti

Hemofilija gena ne dolazi u Y-kromosoma. To znači da se dođe do fetusa iz tijela majke. Važna karakteristika je mogućnost kliničkih manifestacija samo kod muškaraca.

Nasljedne mehanizam prenošenja bolesti zove se "prianjanje" u obitelj s poda. Slično tome, prenosi boja sljepilo (gubitak funkcije diskriminacije boje), odsustvo znojnih žlezda. Na pitanje da li je, u svakom generacijom, došlo je do mutacija gena, naučnici su pokušali odgovoriti na, nakon što je pregledao majke dječaka sa hemofilijom.

Utvrđeno je da 15 do 25% majki potrebne oštećenja X-kromosoma nisu. To govori o poreklu primarne mutacije (sporadični slučajevi) u formiranju ploda i je prilika da hemofilije bolesti bez porodične istorije. U narednim generacijama, bolest će se prenositi kao porodica.

Poseban razlog za genotip promjene djeteta su identificirani.

Mogućnost baštineći promijenjenih gena

70% slučajeva hemofilije smatraju nasljedne. Genetske promjene se nasljeđuju recesivno svojstvo (dominantan tip ukazuje na bolesti oba roditelja i obavezno prebacivanje djece). Uloga žene kao nosioci mutacije se svodi na prijenos sinova bolesti. Slavljenica može biti nosilac, ali nije se razboli.

Verovatnoća bolesnog dječaka rođendan par koji se sastoji od muškarca i zdrav majka-nosilac, je 50:50. Rijetkim slučajevima djevojčice rođene u hemofiličar otac i majka zdravi. Obično iz takvog braka može očekivati ​​zdrav sinovi ili kćeri-nosioci izmenjenih gena.

Zašto je hemofilija nazivaju "kraljevske bolesti"?

Pojava naziv "kraljevski bolest" patologija duguje britanske kraljice Viktorije. Ona je bila ta koja je služila kao predak izmenjenih gena iz njihova djeca i unuci. U isto vrijeme smo provjeriti istorijski dokaz o mogućnosti očinstva i majka Victoria veza.

Jedan od mojih omiljenih kraljice Velike Britanije imao veliki i sretna porodica

Kliničke manifestacije hemofilije naći u sina Victoria Leopold, vojvoda od Albany. Sljedeći je pratio nasljeđivanja recesivnih osobina kroz kćeri i unuke. Jedan od faktora koji povećavaju mogućnost bolesti, smatraju u uskoj vezi brakovi između rođaka u kraljevske obitelji Europe.

Dakle, mutirani gen prošli carica Aleksandra Tsarevich Alekseja Nikolajeviča, sin posljednjeg ruskog monarha.

vrste hemofilije

Zgrušavanja krvi - jedna od reakcija odbrane rana i moguće krvarenje. Osim trombocite, fibrinogena, aktivno je uključen u formiranju ugrušaka u krvnim sudovima, su važni faktori u plazmi. Ona su obdarena sa mogućnošću ravnotežu između potrebe za procese koagulacije i antisvertyvaemosti.

Ovisno o vrsti poremećaja u koagulacije sistemu, uzrokovane mutiraju stranicama (lokusa) X kromosoma, razlikujemo 3 varijante bolesti:

• tip A - uzrokovana nedostatkom Antihemophilic globulina (VIII faktor) krši thrombokinase sinteze. Najtipičnije obliku. Ona je bila bolesna i 85% pacijenata. Ozbiljnost krvarenja uzrokovana traumom, operacije se javlja u pozadini koncentracije faktor redukcije na 5-20% od normalnog nivoa.
• tip B (Božić bolest) - povezan sa nedostatkom sinteze faktora IX, je odgovoran za stvaranje sekundarnih koagulacije cijevi u thrombokinase brod i sinteze, bolesno do 13% pacijenata.
• tip C - javlja se u 2% pacijenata, za razliku od prethodnih, se mogu prenositi dominantan tip, pate od muškaraca i žena. Nedovoljnost faktora XI, odgovoran za tromboplastinsko. Postoji nacionalni osjetljivost: češći kod Aškenazi Židovi. Jer su kliničke manifestacije su veoma razlikuje od klasičnog, odluka da se isključi ova podvrsta moderne klasifikacije.

0,5% od komponenti druge vrste poremećaja hemostaze.

Klasifikacija prema ozbiljnosti

Ozbiljnost bolesti utiče na stepen nedostatka ovih faktora koji uzrokuju gubitak sposobnosti zgrušavanja krvi. Razlikovati stepen:

• svjetlo - faktor koncentracije od 6% i više, obično otkrivena u školskom uzrastu, rijetki krvarenje malo intenzivan, traume javljaju kada, tokom rada, kada je vađenje zuba;
• umjeren - nivo faktora kreće od 1 do 5% od normalne, obično simptomi hemofilije otkrivenih u predškolskom uzrastu karakteriše umjereno izražena hemoragijska manifestacije (zglobne krvarenja torbe, mišića) u analizi urina otkrivenih eritrocita;
• teško - nivo deficit ispod 1%, u ranom djetinjstvu razvili izraženiji hemoragijske manifestacije novorođenčeta definišu zajedničke modrice na glavi, povećana krvarenje iz pupčane vrpce, crna stolica (melena), javljaju hematomi bez obzira na traumu, odlikuje krvarenje desni dok griženje, promjena mliječne autohtonih moguće krvarenje u unutrašnje organe.

Neki hematologa luče latentna (skrivena) obrazac sa deficitom od glavnih faktora za 15%.

klinički znakovi

Za simptome tipa hemofilije A i B su tipični:

• Razne hematom (u mišićima ispod kože, ispod fascije mišića u retroperitonealnom prostoru), često povezuje s malom ozljede, prisutni su u svaki peti pacijent, karakterizira široko rasprostranjena području, ako je komprimirani unutrašnje nervno stablo, ili arterija, onda postoji mnogo bola;
• krvarenje - od rezova, vađenje zuba bunara, desni, nakon operacija, ozljeda, kasni karakteristične prirode (krvarenje ne javljaju odmah nakon ozljede, a nakon 6-8 sata);
• izgled hemarthrosis (70-80% slučajeva);
• hematurija - bubreg krvarenje otkriti krv u mokraći (14 do 20% slučajeva), javlja spontano nakon ozljede ili struka, može biti praćen napadima bubrežne kolike, dovodi do hidronefroza, hronični pijelonefritis;
• enterorrhagia - vidi u 8% bolesnika s teškim hemofilija u "crnom" labave stolice, oštar vrtoglavica, slabost, može biti izazvana unos lijekova (steroidi, analgetici);
• krvarenje u mezenterijuma - je napad akutnog bola u trbuhu, to je nemoguće razlikovati od apendicitis i peritonitis, ponekad slično klinici akutne opstrukcije;
• hemoragične potezima - prati i do 5% slučajeva češće javljaju u ranoj mladosti, klinici zavisi fokus lokalizacije.

Nakon krvarenja u zglob pridružuje upalu, ukočenost, sa formiranjem kontraktura i ankylosis (nepokretnost)

Kada hemarthrosis djeteta nakon povrede bubri zajedničkog, postoje oštre bolove, crvenilo kože iznad zahvaćenog područja, zajednička vruća. U slučaju ponovnog krvarenja (relapsa), hronične upale zglobne kapsule (sinovitis), koji postaje uzrok osteoartritisa (šava zajednička površina) i mijenja oblik ekstremiteta, njegove dužine. Nakon toga, pacijent može zakrivljenost kralježnice, zdjelice, ruku i nogu deformitet, atrofija mišića. Ovo postaje glavni uzrok invaliditeta u djetinjstvu.

O oblicima i funkcijama hemofilije terapije u djetinjstvu mogu naučiti iz ovog članka.

dijagnostičke funkcije

U dijagnostici bolesti mora uključiti stručnjake u različitim oblastima: u porodilištu neonatologa, pedijatri, internisti, hematologa, genetičari. Kada su nejasne simptome ili komplikacije uključeni konsultacije gastroenterologije, neurologije, ortopedija, kirurgija, ORL doktora i drugih profesionalaca.

Znaci identificirani u novorođenčadi, treba potvrditi laboratorijskim studijama metoda zgrušavanja.

Altered koagulacije parametri definiraju:

• i recalcification vrijeme zgrušavanja;
• trombin vremena;
• aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTT);
• se provode specifične testove za trombin potencijal, protrombinsko vrijeme.

Dijagnoza uključuje proučavanje:

• thromboelastogram;
• vršenja genetske analize na nivou D-dimera.

Dijagnostička vrijednost ima stope pada do pola norme, i još mnogo toga.

tretman

Tretmana hemofilije je zamjena terapija. Oslobađa pacijent patologija nije moguće, potrebno je sa dodatkom ili davati pacijentu manjkav faktora zgrušavanja droge.

Potrebna doza će ovisiti o stupnju bolesti, vrste i težine bolesti. Potrebu za povećanjem doze se javlja kada je proizvodnja antitijela na protein kompleksa supstituenata.

Izdvojiti 2 ciljane terapije hemofilije:

1. profilaksa u periodima bez znakova hemoragijskog sindroma;
2. tretman tokom hemoragične manifestacija.

Profilaksa hemofilije smanjuje uvođenje faktora zgrušavanja u doze održavanja 2-3 puta tjedno. Sve kirurške zahvate, uključujući i vađenje zuba, izvršena "pod krinkom" dodatni faktori doze. To ga čini moguće spriječiti razvoj oštećenja zglobova i drugih krvarenja.

Blaga hemofilija se može vidjeti sa malim rane

Ako se krvarenje pojavi manji vanjski krvarenja (rezovi, krvarenje iz nosa), pokazuje:

• koristiti hemostaze spužva;
• Trombin tretman površine rane;
• tlačna zavoj;
• Lokalni hladno;
• kada rana na ud kako bi se osigurala mir sa pratećim udlage.

U budućnosti, to zahtijeva imenovanje UHF, svjetlo masaža, elektroforeza, fizikalna terapija za očuvanje zglobova.

Dijeta treba slijediti dijeta obogaćena vitaminima C, A, B, D, soli fosfora i kalcijuma.

i. Oni su pripremljeni od ljudske krvi iz životinjskog ili vještački materijal. Nanesite svježi smrznuta plazma, hemostatici, crvenih krvnih zrnaca.

Standard shema za različite vrste hemofilije:

• A - Treba svježe plazme antigemofiliynaya posebnu vrstu plazme, krioprecipitat;
• V - dovoljan donator svježe smrznute plazme, koncentrirani faktor IX;
• C - može se ograničiti samo da se osuši svježe smrznuta plazma.

U formiranju antitijela ilustruje plazmaferezu, imunosupresivi.

Svi pacijenti su simptomatska terapija se primjenjuje ovisno o klinici (npr protuupalni lijekovi).

Naučnici genetičari razvijaju mjere utjecaja na promjene u genomu ljudskog pacijenta. Do sada vodi samo eksperimente na životinjama. Djelotvornost dobijeni pomoću enzimskih definicije virusa adenoasociranih. Kako se ispostavilo, oni su bili u stanju da ukloni mutira deo hemofilije i zamenite je zdrav.

izgledi

Život Predviđanje za tekuće hemofiličara povoljniji tretman pod stalnim uvjetima usklađenosti. Prosječna životni vijek od njih je isti kao i kod zdravih ljudi.

Česte transfuzije komponenti krvi povećava rizik od infekcije virusom hepatitisa, HIV, herpes, citomegalovirus infekcije. Predviđanje pogoršava pod strogim ponovnog krvarenja netretirane.

Zdrava žena, udata za čovjeka-hemofiličara, može se roditi kćer nosača i prijenos bolesti da joj unuk

Kako saznati o mogućnosti prenošenja bolesti na djecu?

Genetsko savjetovanje, rad sa supružnicima koji žele imati djecu. Proći intervju i ispitivanje može biti u fazi planiranja trudnoće. Stručnjaci analiziraju poznat genealoških podataka. Planirati rađanje zdravog beba to je nemoguće.

Tokom trudnoće, prevoznik otkrije biopsije horiona preko amniocenteza (uzimanje uzoraka tkiva). U fetus može biti s dijagnozom hemofilije osmoj nedelji trudnoće.

Veliki perinatalni centri steknu iskustvo in vitro oplodnje nakon poseban tretman materijala.

U svijetu stvorio mnogo nevladinih organizacija za zaštitu pacijenata i objasniti svoje probleme stanovništvu. "Hemofilija dan" se održava svake godine 17. aprila. Svoju misiju - da privuku zvaničnika iz medicinskom sektoru dnevnom teškoće pacijenata.