Kongenitalna adrenalna hiperplazija

Kongenitalna adrenalna hiperplazija - jedan od urođenih mana. Bolest se zasniva na nedostatak enzima steroidogeneza. Zbog ovog nedostatka pacijenata ima nizak nivo glukokortikoida. Također mineralokortikoida koncentracija može se smanjiti. U isto vrijeme, adrenogenital sindrom je često praćena značajno povećanje androgena (muških polnih steroida). Drugo ime za bolest - kongenitalna adrenalna hiperplazija.

Uzroci bolesti

Svi oblici kongenitalna adrenalna hiperplazija povezane s genetskim poremećajima. Ove abnormalnosti mogu biti nasljedne, koji se prenosi na dijete od oba roditelja. U ostalim slučajevima (rjeđe) genetske mutacije su sporadične, to je da se javljaju spontano na nivou gameta (jaja i sperme).

Kongenitalna adrenalna hiperplazija je naslijedila u autosomno recesivno način. Bolest se manifestira u onim slučajevima kada su otac i majka imaju defektne gene.

Obično se bolest pogađa neka djeca imaju zdrav roditelja.

Karakteristične obrasce za adrenogenital sindrom:

ako su oba roditelja zdrava, i majka i otac su nosioci mutiranih gena;
za takav pola roditelja djece ima simptome bolesti, četvrtina zdrave i druga četvrtina - nosača;
ako je jedan od roditelja ima sindrom, a drugi normalan genetike, sva djeca braka će biti zdravo, ali nosioci mutacije;
ako je jedan od sindroma roditelja, a drugi - nosilac neispravan gena, deca takve par će biti pola nosioci, i na pola - bolestan;
ako je sindrom se manifestuje i njen otac, a majka, sva njihova djeca neće biti povređen iste bolesti;
dječaci i djevojčice podjednako razbole.

Prevalencija patologije

Kongenitalna adrenalna hiperplazija ne često javljaju. Ali ovo patologija - najčešći urođene anomalije od kore nadbubrežne žlijezde.

Klasični oblik sindrom se javlja u 95% bolesnika. Incidencija ovog oblika sindroma varira, ovisno o etničkoj pripadnosti. U svijetu u prosjeku jedno dijete sa kongenitalnim adrenalna hiperplazija račune za 14.000 novorođenčadi. Ali u različitim populacijama, taj odnos se kreće od 1 5000 do 1: 20.000. Jedan broj učestalost nacionalnosti je još veći. Na primjer, Eskimi rođen bolesno dijete 1 od 282-490, dok je Aškenazi-evrev 19 od 100. U Rusiji, prevalencija adrenogenital sindrom je relativno niska i iznosi 1: 9500. Carriage mutiranih gena je mnogo češći. sindrom Nonclassical oblik adrenogenital Otkriveni su rjeđe.

Klasifikacija kongenitalna adrenalna hiperplazija

Kongenitalna adrenalna hiperplazija

Klasifikacija sindrom čini genetske osnove bolesti i nedostatak enzima steroidogeneze.

Doktori su sljedeći oblici adrenogenital sindrom:

manjak 21-hidroksilaze;
manjak 11-hidroksilaze;
STAR-protein deficit;
hidroksisteroid dehidrogenaze H;
manjak 17-hidroksilaze;
defekt 20, 22 desmolazy;
oksidoreduktaza nedostatak.

Većina slučajeva se javljaju u djelimično ili potpuno defekt generisanje enzima 21-hidroksilaze. Pacijenti s takvim mutacijama čine oko 90% svih pacijenata sa nadbubrežne sindromom.

Manjak 21-hidroksilaze

Ovaj enzim je jedan od ključnih u biosinteze nadbubrežne steroida. Ako osoba ima manjak 21-hidroksilaze, transformacija 17-hydroxyprogesterone 11-deoxycortisol i progesterona u deoxycorticosterone potisnute. Zbog toga je formirana uporni deficit aldosterona i kortizola. Dalje nedostatak glukokortikoida aktivira proizvodnju ACTH (adrenocorticotropin). Ova supstanca djeluje na kore nadbubrežne žlijezde, nanoseći joj hiperplazija. Endokrini mase tkiva povećava. Korteks počinje proizvoditi višak androgena.

Zdravstveno stanje pacijenta i simptome bolesti ovisi o opsegu gubitka 21-hidroksilaze.

3 izolovani oblika bolesti:

Lako muževnosti;
solteryayuschaya;
postpubertatnom (bez klasične).

Jednostavan oblik muškosti se nadoknađuje. Pod ovu opciju, sindrom postoji jasna višak androgena, ali sa znacima aldosterona ili nedostatka kortizola. Jedina manifestacija bolesti - abnormalne strukture genitalija. U dječaka urođeni promjene nisu uvijek očigledne. Vanjski genitalije su pravilno formirani (tj male pattern), ali porast u veličini i izrečene pigmentacije.

Kod djevojčica, strukturi anomalije vanjskog genitalija može biti različite težine. U blagim slučajevima, postoji samo klitorisni hipertrofija. U težim situacijama, struktura se formira androgina genitalije.

Odlikuje se:

penisoobrazny klitorisa;
uski ulaz u vaginu;
sinusa urogenitalis;
klitoris do uretre;
hipoplazija malih usana;
pigmentacija usana;
fuzije i nabora usana;
parcijalne vaginalni atrezija.

Heavy virilizacijom vanjskog genitalija dovodi do rođenje djevojčice sa znacima hermafroditizmu. U takvim situacijama novorođenčeta dodjeljuje muškog spola (u skladu sa dokumentima). To dovodi do odgovarajuće obrazovanje i formiranje percepcije djeteta od sebe kao dječak.

Djeca sa jednostavnim oblikom muževnosti sindrom rano u životu, nadmašuju svoje vršnjake u fizičkom rastu i razvoju. Oni imaju rani pubertet javlja. Od 13-14 godina bilo je zatvaranje zona rasta epifizne u cjevaste kosti. Zbog toga, odraslom dobu u pacijenata poštovati zaostajanja u rastu i neproporcionalan tijelo. Takvi pacijenti imaju široka ramena, uske bokove, velike mišićne mase.

Djevojke u pubertetu ne razvijaju mliječne žlijezde, testise. Menstrualnog ciklusa nije. U adolescenciji, pojačan virilizacijom genitalija, smanjio ton glasa, rast kose počinje u adrenozavisimyh područjima.

Momci su u djetinjstvu je označen hipertrofija penisa. Testisi može biti normalan ili smanjen. U odrasloj dobi, bolest povećava rizik od tumora Lejdigovih ćelija. Neki ljudi sa urođenim nadbubrežne rezultata. U analizi ejakulata su azoospermija.

Solteryayuschaya oblik nedostatak 21-hidroksilaze - teži. U ovoj izvedbi, bolest se posmatra nedostatak glukokortikoida i mineralokortikoidi. Djeca su rođena sa istim abnormalnosti vanjskog genitalija kao u jednostavnom obliku muškosti sindroma. Ako liječenje nije pokrenut odmah, a zatim u roku od 2-14 dana, da postoji oštra pogoršanja zdravlja.

Dete počinje:

povraćanje fontana;
dijareja;
dehidracije.

Zatim, tu su znaci kolapsa. Solteryayuschaya oblik dovodi do akutne adrenalne insuficijencije.

Porstpubertatnaya (ne-klasični oblik) se javlja kod osoba sa nedostatkom malim 21-hidroksilaze. Takva adrenogenital sindrom u novorođenčadi se ne prikazuje. Djevojčice i dječaci su normalno razvijeni vanjski genitalije. Enzim nedostatak dovodi do skromne razine povećanja androgena. Nedostatak mineralokortikoida i glukokortikoida ne.

Kao rezultat toga, u odraslih žena mogu biti pritužbe:

akne (akne);
višak dlaka na licu i tijelu;
menstrualnih poremećaja;
neplodnosti.

U 20-50% svih žena sa ne-klasični oblik adrenogenital sindrom nemaju simptome bolesti. Oni imaju manjak 21-hidroksilaze je gotovo u potpunosti kompenzirati.

Drugi oblici urođenih nadbubrežne hiperplazije

Na manjak 11-hidroksilaze adrenogenital sindrom simptomi su slični simptomima muževnosti jednostavnih oblika bolesti. Jedina razlika - pristupanje hipertenzije.

Ako ugrožena lučenje enzima 20, 22 desmolazy, a zatim blokirali konverzije holesterola svim steroidnih hormona. Za pacijente postoji nedostatak glukokortikoida, mineralokortikoidi, androgena. Boys sa ovim oblikom sindroma se rađaju sa genitalijama slična strukturi ženskom (pseudohermaphroditism). Bolest se razlikuje od Morris sindroma (testisa feminizacije). Nadbubrežne žlijezde su izloženi lipoid hiperplazija. Takva kongenitalna adrenalna hiperplazija kod djece dovodi do smrti u ranoj dobi.

Hidroksisteroid dehidrogenaze G radi teško. Pacijent ima nizak nivo kortizola i aldosterona. Rezultati bolesti do gubitka soli i dehidracije. Androgena višak se praktično ne poštuje. Momci mogu biti znaci gipoandrogenii.

Nedostatak rezultata 17-hidroksilaze u suzbijanju androgena, estrogena i kortizola. U novorođenih dječaka gledati nerazvijenost genitalija. Svi pacijenti otkrivaju hipertenzija, hipokalemija, alkoloz. Ovi poremećaji se javljaju zbog prevelikog lučenja kortikosterona i 11-deoxycorticosterone kore nadbubrežne žlijezde.

Drugi oblici adrenogenital sindrom je izuzetno rijedak.

Dijagnostici i liječenju

Ako imate simptome novorođenčeta adrenogenital sindrom, on je sproveo sveobuhvatno istraživanje.

Doktori propisuje nivo studija:

17-hydroxyprogesterone;
androstendion;
dehidroepiandrosteron;
renina;
ACTH.

Video: Istaknuti Video - kongenitalna adrenalna hiperplazija

Ponekad je potrebno poseban test s ACTH.

Trenutno se sprovodi u praksi molekularnim metodama genetske dijagnoze. Oni vam omogućiti da odmah identificirati značajne gena defekt.

Dijagnoza adrenogenital sindrom (ne-klasični oblik) kod odraslih - zadatak ginekologa i endokrinologa. Doktori uzimaju u obzir nivo 17-hydroxyprogesterone, podaci inspekcije, akušerskim povijesti.

Tretman adrenogenital sindrom ovisi o obliku. Liječnici koriste kortikosteroidi, mineralokortikoidi. Ponekad je potrebna hirurška intervencija (za plastiku vanjski genitalije).