Preranog starenja - rezultat sićušnih mutacija jednog gena!

Da bi se izbjegla dvosmislena tumačenja pitanje, ja predlažem da se odmah baviti koncept i dati jasnu definiciju. Ono što je prerano starenje? Ovo stanje organizma, u kojem je daleko ispred svog kalendara starosti biološka starost pojedinca. Koja je starost kalendara, mislim da nema potrebe da se objasni, ali biološka starost - koncept složeniji. Za svoju odlučnost traži složenih podataka koja uključuje holesterol, intenzitet razmjene procesa, sadržaj kalcija u skeletni sistem, koncentracija šećera u krvi i mnogih drugih faktora. Kao što možete vidjeti - preranog starenja, to je ozbiljan zdravstveni problem koji upoznaje broj dijagnostičkih kriterija, i nema nikakve veze sa banalnim preuranjeno pojavu bora oko očiju i vlasi sijede kose.

preranog bolest starenja ima drugo ime - progerija, a bazira se na oštećenja genetskih informacija, što dovodi do kvara na unutrašnje organe. Tipičan primjer ove bolesti je Hutchinson-Gilford sindrom, progerija ili bebu.

Bolest spada u grupu izuzetno rijetkih i javlja se sa frekvencijom od jedne do osam miliona novorođenčadi. To je prvi put opisana 1886. godine i od tada je malo više od stotinu slučajeva je prijavljeno. Progerija djeca se očituje u drugoj godini života, u dobi od 12-14 mjeseci, a prvi je takve simptome je zaostajanje u rastu i gubitak kose.

Uskoro postati očigledni nedostaci kostiju i kostura: udara rast malog djeteta i deformacija pojedinih kostiju. Posebno deformisani kostiju lica lobanje: donje vilice nije dovoljno razvijen, a njegova brada izgleda "cut-off". Nos kljun i nepravilnog oblika pokaza. U ovom slučaju, mozak lobanja, naprotiv, povećao i neproporcionalno veći od u iznosu od lobanje lica, frontalni humke hipertrofirane i objesiti na licu.

Koža ovih pacijenata brzo prolazi kroz atrofične promjene: naborano, smanjenje turgora potkožno masno tkivo, vlakna sama razrijediti. Grubo iskrivljeno metabolizam, što dovodi do ranog početka kod djece aterosklerotske promjene u posudama. To ateroskleroza najčešće je uzrok smrti u dobi od 12-13 godina: smrt se javlja kao posljedica akutne cerebrovaskularne nesreća (moždani udar) ili zbog srčanog udara.

Šta je uzrok ove bolesti? Relativno nedavno, utvrđeno je da u srcu Hutchinson-Gilford sindrom je LMNA mutacija gena koji je odgovoran za sintezu proteina Lamin A. Zanimljivo je da takav katastrofalan rezultat u zamjenu samo jednog nukleotida DNK (u mjestu citozin je timina), a gen koji se sastoji 25 kilobase parova, potpuno gubi sposobnost da obavlja svoju funkciju!

Vraćajući se na protein: Lamin je konstruktivni element ćelije jezgra membrane, a defekt utiče na sve procesa koji se odvijaju u jezgru. Ovi procesi utiču na DNK i - početak rada aktivno tih gena koji se obično potisnuti, i aktiviranje broj gena rezultata u pokretanju procesa starenja gore opisane, u organe i sisteme.

Zanimljivo je da je većina bolesna djeca su rođena potpuno zdrava roditelja, koji praktično eliminiše mogućnost nasljeđivanje bolesti i igrati ključnu ulogu spontanih mutacija. Međutim, neki naučnici priznaju određenu vjerojatnost autosomno recesivna prijenos progeriji.

gore opisani nije jedina bolest u kojoj se nalazi preranog starenja sindrom. Postoje slučajevi progerija kod odraslih, koja je različita datuma početka bolesti i trajanje života pacijenata. Ova vrsta progerija nasledio recesivni tip, a takođe je povezana sa defektom genetskih informacija.

u mnogim manifestacijama bolesti su slični onima gore opisane, ali to počinje u dobi od 12-15 godina, što znači da će kostur promjene biti minimalan. Da, rast usporen, ali dominiraju znaci lezije kože (atrofične promjene, područja hipopigmentacije i sklerodermija), pati od vlasišta i noktiju, nakon 20 godina može pridružiti katarakte. Genitalije su nerazvijene, potkožno masno tkivo se potroši, i atrofija mišića. Tokom vremena, u prvi plan oboljenja unutrašnjih organa, stalni pratilac ovih bolesnika postaje ateroskleroze, često razviju dijabetes i da se pojavi malignih tumora.

Prognoza ove bolesti razočaravajuće - većina pacijenata umire od patologije raka, ili od ateroskleroze.