Von Willebrand bolest

Među nasljedne bolesti povezanih sa hemofilijom, von Willebrandov bolest se o rasprostranjenosti treće mjesto (nakon hemofilija i thrombocytopathy). To je do 1% stanovništva.

Stari naziv "angiohemophilia" precizno odražava prirodu povrede krvi. Za razliku od klasične vrste hemofilije u patogenezi ne uključuje samo faktore zgrušavanja, ali i krvnih sudova.

Prema međunarodnim statističkim klasifikacije (ICD-10), von Willebrandov bolest ušla u klasi bolesti formiranja organa i poremećaja imunološkog mehanizma sa hemofilijom grupe "Drugi poremećaji zgrušavanja" pod šifrom D68.0.

iz istorije

Prve informacije o neobično krvarenje tendencija članova porodice opisan 1926. godine od strane finske kliničar von Willebrand. Počeo je s pet godina djevojka sa ankete često krvarenje, a zatim proverite da li su dostupni promjene na mnogim članovima porodice i troje djece je umrlo od krvarenja.

Patologija je nazvan po istraživač i postao poznat kao von Willebrandove bolesti. Na mjestu prebivališta porodice (u Baltičkom moru u Aland Islands), još uvijek je pozvan Aland hemoragijske bolesti.

razloga

Manifestacije von Willebrandove bolesti potvrdio istraživanje genetike. Utvrđeno je da je glavni razlog uzrokuju abnormalno zgrušavanje je kvantitativni ili kvalitativni nedostatak Faktor VIII nedostataka (preciznije, njegove komponente krupnomolekulyarnyh).

Za razliku od hemofilije, u kojem je nasljeđe je na hard principu kroz žena iz iste porodice, von Willebrandov bolest može prenijeti osobe različitog pola ih dominantni-recesivno tipa. Neki autori predlažu dominantni (obavezno) prenos, ali sa "drugačiji proyavlyaemostyu mijenjati gena."

U praksi to izgleda kao opcionalna ili različitih frekvencija i intenzitet hemoragijski sindrom u jednu obitelj.

Važno se smatra da se uključe u patogenezi pribor faktor sinteze komponenta VIII unutrašnje posude ljuske (endotel). Ovo je jedino mjesto obrazovanja željenog proteina. Stoga, među uzrocima bolesti za razliku između:

• plazma faktora - kvantitativne oscilacije komponenti proteina ćelija u krvi;
• vaskularne komponenta - povreda sinteza u endotelne membrane.

faktor kompleks von Willebrandov je potrebno da priloži trombocita fibrinogena + na endotel vaskularnog zida

Značajke klasifikacije

Studija o patogenezi je moguće razlikovati dvije vrste bolesti:

• I ili "klasični" - odlikuje poremećaja Faktor VIII u krvi, mijenja se broj njegovih komponenti;
• II - patologija je nenormalan struktura i svojstva komponente.

Na nivou deficita razlikovati 3 varijante bolesti:

• I - laboratorijske metode definirane parcijalne kvantitativne nedostatak;
• II - zajednički sastavni nivoa može biti normalno, ali je otkrivena kršenje funkcionalnih sposobnosti molekula;
• III - potpuno odsustvo faktora VIII (vWF).

Daljnje podjele drugi tip funkcije za funkcionalnih poremećaja moguće utvrditi podtipova: 2A, 2B, 2M, 2N. Dokazano je da to zavisi od njih:

• nasljeđivanja;
• faktor smanjenja nivoa;
• stepen genetske mutacije;
• manifestacija hemoragijski sindrom.

kliničke manifestacije

Simptomi von Willebrandove bolesti odlikuju se iznenađenje, varijabilnost i heterogenost. Zbog tih karakteristika bolesti zove se "kameleon". To može manifestirati:

• odmah po rođenju;
• nestati za dugo vremena;
• iznenada može izazvati ozbiljne krvarenja nakon manjih ozljeda ili operacije;
• javljaju na pozadini zarazne bolesti.

Neki članovi porodice postoje manifestacije tijekom života nisu registrirani, dok drugi mogu biti opasne po život krvari.

Poznata o simptomima da pomogne sumnja von Willebrandov bolesti:

Najčešće kod pacijenata:

• ponavljaju krvarenje iz nosa, desni;
• 80% žena iz puberteta, tu su duge i teške menstruacije;
• nejasne modrice na tijelu može biti uzrokovana manje traume;
• dugo se ne zaustavlja krvarenje u domaćim rezova, ogrebotina na koži;
• petehijalna osip na tijelu;
• izrečena krvarenje na pozadini traume, operacije, kirurške zahvate (vađenje zuba, injekcije), rođenje.

Za razliku od hemofilija neobjašnjivo krvarenje u zglobovima i mišićima, kao i hemarthroses obrazovanje za ovu bolest nisu karakteristični.

Za tip III i II eventualno neke embodiments, ne samo kršenje koagulacije, ali i trombocita abnormalnosti.

Ako se pridruže abnormalnosti trombocita u kliničkim tokom dominira krvarenje iz nosa u kombinaciji sa intramuskularno hematom, bolesti zglobova

Kliničari znati da je iznos od krvarenja ne odražavaju stepen identificiranih laboratorijske abnormalnosti. slučajeva sa uporno ponavljaju krvarenja jednu lokaciju često javljaju: želuca, crijeva, maternice, nos. Ovo je zbog prisustva precipitacije faktora u tim organima, kombinacije vaskularnih bolesti, upalnih reakcija s nedostatkom faktora VIII.

Najopasniji su priznati arteriovenska fistule u želucu i crevima. Krše mehanizam zaustavljanje krvarenja.

Moderni istraživanjem je utvrđeno link Willebrandove bolesti i nedostaci vezivnog tkiva. Ovo se manifestuje u vezi sa:

• prolaps i drugi mitralne valvule;
• česte dislokacije zglobova zbog slabosti ligamenata aparata;
• giperelastozom kože;
• Marfan sindroma (istezanje kostiju, srčanih mana, vizija).

Kako su ovi linkovi random da se vidi naučnici.

Ovisnost o vrsti nasljeđivanja bolesti

Genetska istraživanja su utvrdili da je bolest ovisi o vrsti nasljeđivanja.

Ako je pacijent primio modificirani geni od jednog roditelja (heterozigot fetalni razvoj), a zatim sve više pronalaženje blage simptome, ili nedostatak iste.

Kada je teško homozigot nasljeđivanja (od oba roditelja) bolest, sa svim vrstama krvarenja i uz potpuni nedostatak faktora VIII u plazmi krvi. Napomene ipak blaže od hemofilije poraza zglobova i mišića.

Karakteristike klinici u djetinjstvu

Von Willebrandov bolest je otkrivena u djece mlađe od jedne godine. Najčešći simptomi su:

• krvarenje iz nosa;
• krvarenje desni;
• dodatkom krvi ili akutnog krvarenja želuca, creva (otkrivene u stolici).

U adolescenciji kod djevojčica dolaze menoragija (krvarenje iz maternice). Bolest može identificirati sa značajnim krvarenjem iz vađenje zuba bunara nakon operacije krajnika, posjekotine i ogrebotine.

Mogući manifestacije kao što su osip na koži (ekhimoze), modrica, hematoma intraartikularne. Dijete ima akutnog gubitka krvi. Menoragija u adolescentice su tipični znakovi anemije (bledilo, vrtoglavica, slabost).

Ona se razlikuje od hemofilije nedostatka grejs perioda. Krvarenje počinje odmah nakon povrede. Nakon zaustavljanja se ne ponavlja.

Kako kombinovati trudnoće i von Willebrand bolest?

Tokom trudnoće u tip I i ​​II, parcijalni faktor kompenzacije je vrijeme isporuke. Međutim, njegova količina nije dovoljna da pruži željeni zgrušavanja. Stoga, upravljanje trudnica sa opstetričari von Willebrandov bolesti postaviti ukazuju iznenadne pojave krvarenja za vrijeme rada i nakon toga.

Prevalencija rada u von Willebrandov bolesti varira u širokim granicama: 1 slučaj po 10 000 i 20 000 isporuke.

Posmatranje prirode faktora VIII promjene tokom trudnoće pokazala da je rast je sadržaj 2-3 puta trećem trimestru tijelo majke koja dobija od fetusa. Stoga trudnoće u 77% žena poboljšava tok bolesti, prati produženo remisija.

Opasnost je kreiran:

• u prvom tromjesečju (pobačaj);
• 6-10 dana nakon poroda;
• od 6 do 13 dana za carski rez.

Trudnica aminocaproic kiselina davati samo površinski, otvaranja bočice, mokri tamponi

dijagnostika

Dijagnostika za von Willebrandov bolesti zahtijevaju neophodan učešće stručnjaka za hematologiju. Dijagnoza na klinici ili zdravlje djeteta klinici nije moguće zbog nedostatka laboratorijskih kapaciteta ovih institucija za obavljanje specifične dijagnostičke testove, tehnike enzim imunoanaliza. Doktor predlaže bolesti kada intervjua rodbina ispitivanja i razmatranja informacije iz povijesti pacijenta.

Osim toga, na raspolaganju testova variraju u osjetljivosti i dijagnostički značaj. Zbog toga smo razvili algoritam potencijalnim pregled pacijenta.

1. Prvo studirao sa svim parametrima koagulacije zgrušavanja, uključujući i vremena krvarenja. Analize mogu se obavljati u svojoj klinici. Po otkrivanju patoloških odstupanja pacijent se šalje na hematologiju centar.
2. Osnovni metod za otkrivanje faktor krvi VIII smanjiti količinu aktivnosti je da se utvrdi trombocita pacijenta tretirana sa formalinom u reakciji rješenje s ristocetinom.
3. Da se identifikuje određenu vrstu bolesti, defekt kvalitativno sposobnost odnosu umanjena za ruke agregacije uticajem normalno ristocetinom - pod djelovanjem kolagena, trombina, ADP, epinefrin.
4. Koristeći tehnike otkrivaju kollagensvyazyvayuschey poremećaj funkcionalnog kapaciteta faktora VIII, određenu vrstu bolesti.

U dijagnostici povezanih sluznice lezije su potrebne:

• ispitivanje otorinolaringolog;
• ezofagogastroduodenoskopicheskoe studija;
• kolonoskopiju (pregled crijeva).

Za liječenje, važno je da se identifikuju vaskularnih lezija u obliku prešanja, angioma, ekstenzije do 2 mm, koji promoviraju krvarenja.

tretman

Aranžmani za liječenje von Willebrandove bolesti ovisi o težini pacijenta, prisutnost komplikacija. U blagom obliku potrebno samo profilaktičke agenti za sprečavanje krvarenja, ako pacijent da bi bilo kakve operacije, stomatološke intervencije.

Desmopressin - aktivator sintezu vWF

Umjereni krvarenje kao nosna krvarenja, teške menstruacije liječiti formulacije tranexamic kiseline (Cyclo-F Tsiklokapron, Tranexam, Transancha). Unutar dodijeljen aminocaproic kiselina (odrasli manje od 20 g / dan za djecu - 0,2).

Površinski kada se koristi Tisukol vanjski krvarenje, hemostatskih spužva TachoComb.

Za olakšanje produženog menstruacije kod žena koristi Infekundin, mestranol.

Poboljšana proizvodnja von Willebrandov faktor je Desmopressin. On je također poboljšava vaskularnog tonusa, djeluje kao antidiuretskog.

Da bi popunili nedostatak VIII faktor mora administriranje antihemophilic plazme i krioprecipitat. Oni stimuliraju proizvodnju vlastitih faktor do kraja prvog dana. Potreban nivo se održava do 36 sati. Stoga, uvođenje je pogodno svakih 2 dana.

Isti mehanizam određuje tajming profilaktičke transfuzije za 2 dana prije operacije, na početku kontrakcija tokom rada. Nakon porođaja, transfuzija terapija je potrebno na šesti dan.

Krioprecipitat čuvaju na minus 20 stepeni, odmrzavanje uzrokuje gubitak aktivnosti

Kao dio krioprecipitat sadrži faktor VIII, XIII, fibrinogena.

Trombocita promjene u patologiji su sekundarne. To dokazuje neprikladnosti korištenja trombocita i druge tehnike rade na ovom nivou (magnezij soli, ATP, serotonin).

Prilikom dodjeljivanja aminocaproic kiseline treba izbjegavati za kontracepciju i krioprecipitat. Zajedno mogu uzrokovati generalizovani intravaskularne koagulacije sa mikrotrombozov.

izgledi

Savremenu dijagnostiku i liječenje omogućiti uslovi povoljni toka. A ozbiljnu prijetnju za povrede, operacije treba priložiti odgovarajuće preoperativne pripreme. Slučajeva moždanog udara i velikog gubitka krvi je sada rijetkost.

Uhodani skrining novorođenčadi, trudnica otkriva bolesti i pripremiti za svoje agresivne manifestacije. Ogromnog značaja su podaci o prisutnosti simptoma u rođaka. To olakšava dijagnozu i izbor liječenja.