Anemija srpastih ćelija
- rasprostranjenost
- Kako je promijenjen svojstva hemoglobina utiče na krv?
- Kako se anemija srpastih ćelija
- Kliničke manifestacije početnog perioda
- Razne vrste hemolitičke krize
- Simptomatologija u periodu od topline bolesti
- Klinika za treći period
- Klinička slika pacijenata različite starosti
- dijagnostika
- Liječenje i prognozu
- Da li je moguće da se spriječi bolest?
Anemija srpastih ćelija je dio grupe hemoglobinopatije, bolesti krvi povezana s poremećajima hemoglobina, odnosno njegovih proteina dijela - globin. U zdrave osobe, on je predstavio tipa A, pacijent je otkriven parcijalna zamjena za hemoglobin S. Za razliku od normalne biokemijske strukture koristi se umjesto glutaminske kiseline valina. To mijenja fizičke osobine hemoglobina.
rasprostranjenost
Etnička mješavina stanovništva u SAD-u dovela je do prevalencije bolesti - 1 slučaj po 5000 stanovnika. Mutacije se identificiraju prema statističkim podacima iz jednog klinca Crnci porijekla za svakih 500 poroda.
Veliki broj slučajeva u područjima koja predstavljaju epidemiološki rizik od malarije (Afrike, Indije, mediteranske zemlje). Do 1/3 potomaka imigranata iz južne Afrike su izmenjeni geni. Oni koji sadrže S hemoglobina u krvi, ne dobiju malariju, oni nisu opasni Plasmodium falciparum.
Kako je promijenjen svojstva hemoglobina utiče na krv?
Hemoglobin S oblika kristalne lance, da promjene oblik u srpom eritrocita čine slično polumjesec. U ovom obliku je:
- Gubi sposobnost da se vežu i nose molekule kisika na krvotok;
- imaju povećan raspadanja u slezine, jer je trajanje "život" ćelije skraćen;
- nije otporan na hemolize (raspustiti odlukom enzima u krvi).
Oštećenom transport hipoksije tkiva je prikazan utroba. Koštane srži se stalno prima "zahtjeva" za sintezu normalnih globinskog tako traumatizirana osnovnih matičnih ćelija koje se razvijaju leukocita i trombocita.
Kako se anemija srpastih ćelija
Anemija srpastih ćelija je naslijedila poremećaj. HBB gena dokazano utjecaj na manifestaciji bolesti. On postoji u obliku vila:
- heterozigot tip - ako kromosoma jednog roditelja prošlo normalno svojstva hemoglobina;
- homozigot - naslijedila od oba roditelja djeteta abnormalne hromozoma.
Osobe sa naslijedila heterozigot tip osjećati zdravo sve dok ne dobijete u smislu nedostatka kisika. Otežavajući faktori mogu uključivati:
- visoravni
- putovanja avionom,
- krvarenje u traume,
- gubitak tekućine kroz znoj, proljev.
Oni su se promijenile broj krvnih crvenih krvnih zrnaca je normalan. Dakle, funkcija plinova prijevoz obavlja. A znaci srpastih ćelija anemije su identifikovani na medicinskom pregledu prilikom analize krvi.
Afrikanci često su nosioci kromosoma promjene
Čovek sa homozigotnom tip nasljeđivanja gotovo da nema normalnih crvenih krvnih zrnaca, bolest je teško, otkrivena u ranom djetinjstvu.
Roditelji mogu prenijeti na djecu nije bolest, i nosač. Zatim rizik od otkrivanja bolesti je u porastu u sljedeću generaciju.
Ponekad krv otkrivene istovremeno i drugih patoloških hemoglobina (D, F, G), u kombinaciji sa talasemije (genetski određena bolest povezana s promjenama u hemoglobin sinteze A).
Kliničke manifestacije početnog perioda
Simptomi anemije srpastih ćelija su izraženije na visokom nivou hemoglobina S u krvi. Oni se manifestuju dva mehanizma:
- povećan tromboza u malim plovilima;
- manifestacije hemolize, uništavanje crvenih krvnih zrnaca.
U početnom periodu od bolesti utiče na krvotvornih sistema koštane srži i arterija hranjenje kosti. Simptomi se pojavljuju:
- bol u kostima grizao, a zatim vrlo intenzivan, zahtijeva administraciju analgetika;
- otečene noge i zglobova;
- povećana anksioznost pacijenta;
- pristupanje infekcija može dovesti do osteomijelitis.
Ostale opcije:
- sekvestracija (taloženje) krvi u jetri i slezene, u odsustvu hemolize, bol u trbuhu, naglog porasta ovih tijela, obično pad krvnog pritiska;
- tromboza, plućna embolija uzrokuje infarkta pluća, ako dođe do zgrušavanja na nivou plućne plovila.
Razne vrste hemolitičke krize
Hemolitički krizovoe državama razlikuju na vodeći simptom, dakle, odlučila je da izdvoji tipa:
Trajanje kriza može biti i do mjesec dana.
Simptomatologija u periodu od topline bolesti
U jeku bolesti hemolitičke anemije manifestuje stalno. U koštanoj srži proliferacije javlja cjevaste kosti srži, zbog kojih varira kostur strukture. Pacijenti imaju tipične promjene:
- Produžen ( "toranj"), lobanje i oštar ispupčenjima čela;
- zakrivljenost kičme;
- tanke kosti.
U bubrezima sa srpastih ćelija anemije thrombosing arteriola od glomerula filtracije opada, što dovodi do zatajenja bubrega sa akumulacijom šljake i azotnih materija.
Neurološki simptomi su poremećaj moždane cirkulacije (moždani udar) kod pareza ili paraliza mišića grupa kranijalnih živaca.
Tipični trofičke promjene u obliku nezarastajućih čirevi na stopala i noge, u vezi sa tromboze arterija nogu.
Pacijenti mogu izdržati ovaj period do pet godina. U ovom slučaju, što je najviša stopa smrtnosti.
Klinika za treći period
Ako pacijenti su iskusili visine bolesti, ozbiljnost hemolize se smanjuje. Ovo je uzrokovano skupljanja slezine kao rezultat svojih čestih infarkta tkiva. Jetra je uvećana, gusta, znaci ciroze:
- žutilo kože i skleru;
- portalne hipertenzije;
- povećati u abdomenu zbog ascitesa.
Pacijent je u opasnosti od septičkih komplikacija, povećan rizik od bilo kakve infekcije.
Klinička slika pacijenata različite starosti
Doktori suočavaju različite manifestacije srpastih ćelija anemije kod djece i odraslih.
U neonatalnom periodu - do tri mjeseca starosti, dijete se ne razlikuje od druge djece, dodaje težinu normalno. Prvi simptomi su oticanje i bol u rukama i nogama. Nakon 6 mjeseci, često razvija dactylitis (upala pojedinca prstiju na rukama i nogama). Do godine otkrio slabost u nogama, zakrivljenost potkoljenice, oklijevanje bebu da hoda. Je dijete blijedo, koža jaundiced.
Klinika je povezana sa trombozom malih kapilara, protok krvi u kršenje udova. Krvnih ugrušaka raspustiti sami, ali je potrebna pomoć u uklanjanju bol. Ozbiljne komplikacije su uzrokovane dodatkom infekciju. Oštro povećava rizik od sepse i smrti djeteta.
Upala prsta falange češća kod djece
Nakon 5 godina i školskog uzrasta verovatnoća sepse znatno manja. Kao što je već razvio vlastitu zaštitnog imuniteta i antitijela na određene bakterije. Problemi povezani sa povremenim bol u rukama. U adolescenciji, pažnju privlači rastu djece, retardirani razvoj sekundarnih seksualnih karakteristika. Tokom vremena, oni su u poređenju sa drugim mladim ljudima.
Žene sa bolest srpastih ćelija može imati bebu, ali trudnoće zahtijevaju posebnu zapažanje hematolog, dalje sprečavanje komplikacija.
U odrasloj dobi tromboze manifestacije posmatrati u (razvoj bolesti bubrega) bubrega, u mrežnici oka (oštećenje vida da završi sljepilo), mozga (moždani udar), plućni infarkt upalu pluća.
Svi simptomi rijetko pojavljuju u istog pacijenta. Obično postoji jedan neku verziju patoloških promjena.
dijagnostika
Tokom ispitivanja pacijenta u početnom periodu treba obratiti pažnju na nedostatak manifestacije na izrazio žalbe bol tokom krize.
Dijagnoza bolesti se temelji na studiji krvi. Analiza pokazuje:
- nizak sadržaj hemoglobina, posebno tokom hemolitičke krize (manje od 80 g / l);
- retikulocitozu je 15%;
- indeks boja normochromic;
- leukocitoza visoka - do 20 x 109/ L;
- povećan bilirubin, serumu željeza.
U istrazi crvenih krvnih zrnaca su tele Jolly (prstenaste jezgre) elektroforezom prebrojati broj pripadnika različitih vrsta hemoglobina.
Pod mikroskopom, vidljivi polumjesec u obliku ćelija
Srpa u obliku eritrocita otkrivene čak i sa posebnim slom stavljanje kapi krvi ispod pokrivke i potpunog prestanka zraka (gitovanje vazelin rubova). Ovi uslovi oponašaju hipoksija i izazvati transformaciju krvnih zrnaca.
Da bi se odredio oblik nasljeđivanja bolesti zahtijevaju sofisticirane genetske analize.
Liječenje i prognozu
Osnovni principi terapije za anemija srpastih ćelija su:
- adekvatnu analgeziju;
- uvod fluid;
- smanjenje pH krvi (acidoza);
- administracija folne kiseline;
- liječenje infekcije pridružio;
- simptomatska terapija (antikonvulzivi, vitamini).
transfuziju krvi nije kritična, jer se pokazalo da je to dodatno poboljšava izdržljivost i jača ugrušak.
Posebna lijekove koji utječu na sintezu hemoglobina, još nisu dostupni, folna kiselina pomaže formiranje krvi
Ovaj tip anemije na sadašnjem nivou se smatra neizlječive bolesti. Je prosječan životni vijek od muških pacijenata - 42 godina za žene - 48 godina.
Nalaz ima implikacije za liječenje drugih bolesti koji prate ove grupe pacijenata. Ovo pomaže u sprečavanju krize i produžiti život pacijenta. Ponekad je moguće spriječiti teške krize na pogoršanje administracije tečnosti i antibiotika u prvi dan.
Da li je moguće da se spriječi bolest?
Sprečavanje uništavanje hromozoma ne postoji. Bračni par, koji znaju o prisustvu porodice slučajeva treba konsultovati na genetsko savjetovanje predstojeće trudnoće. Procjenjuje se rizik od homozigot nasljednika dovodi u pitanje sposobnost da ima dijete.
Po rođenju, beba mora biti heterozigot:
- osigurati njegovu pravilnu ishranu adekvatnog nivoa folne kiseline;
- prati potrošnju energije tečnosti;
- za zaštitu od infekcija.
Svi početni manifestacije moraju biti tretirani hitno. Onda je možda lakše srpastih ćelija anemije.
- Zašto crvenih krvnih
- Hematokrita u krvi žena
- Megaloblastna (megaloblastna) anemija
- Hemoglobin i njegova norma u muškaraca
- Anemija povezana sa poremećaj metabolizma porfirina
- Hemolitički anemija: uzroci, vrste, simptomi, dijagnoza, liječenje
- Norma hemoglobina kod žena
- Prosječna sadržaj hemoglobina u eritrocita (MCHC)
- Hipohromna anemija
- Norma hemoglobina u krvi i njegove funkcije
- Talasemija - bolest uzrokovana hemoglobina
- Hemolitički anemija - autoimuna, stečena, urođene.
- Željeza u krvi
- Nizak hemoglobin u novorođenčeta
- Hemolitičke anemije
- Metode liječenja anemije
- Nizak nivo hemoglobina u krvi
- Anemija kod trudnica i njegove posljedice
- Tretman anemije narodnih pravnih lijekova
- Šta god da je hemoglobin u žena smatra normalnim. Visoke i niske hemoglobina.
- Ono što bi trebalo da bude parametre krvi u norma