Misterije naslednost: razloga androgenitalnogo sindrom i narodne lekove

Adrenogenital sindrom (AGS) odnosi se na grupu nasljednih bolesti autosomno recesivni tip, koji se ispoljavaju u metaboličkim i kliničkim obliku.

Uzroci bolesti

Adrenogenital sindrom kod djece se javlja zbog recesivnog gena defekt. Takav patološko stanje uzrokovan kongenitalne adrenalne hiperplazije, što je praćeno višak androgena i glukokortikoida u nedostatku tijelo. Stečena sindrom obrazac može doći uslijed androgene adrenokortikalnu tumor, tumor hipofize i jajnika androblastoma.

Jedan od najčešćih uzroka adrenogenital sindroma skoro 95% od nedostatka enzima stoji 21 gidrokselazy, učestvuje kao međukorak u biosinteze kortikosteroida. Zbog ovog nedostatka pacijenta postoji nagli porast u androgen steroide i u krvi.

Kongenitalna adrenogenital sindrom se javlja na autosomno recesivno način, a njegova učestalost pojave u istoj porodici od 20. do 25.%. Razvoj izazvalo oštre smanjenje kortizola i povećanje u formiranju adrenokortikotropni hormona, što dovodi do povećanja sadržaja tijelo muških spolnih hormona.

simptomi

Postoji nekoliko oblika ove bolesti, pa adrogenitalnogo sindrom simptomi ispoljavaju drugačije.

Solteryayuschaya izrazio oblik funkcije kao što su konstanta povraćanje, loše sisanje, dehidracija, povećanje slabost i metaboličke acidoze, koja je takođe posmatra u manjak 21-hidroksilaze jednostavan oblik virilnoe. Razvoj karakterističnih promjena adrenalna insuficijencija elektrolita i dehidracije. Nedavni simptomi često ispoljavaju kod djeteta između 2 i 3 tjedna nakon rođenja. Također nadbubrežne djevojke sindrom manifestira u obliku urođene virilizacijom vanjskog genitalija, odnosno njihova struktura: one su formirane od strane muškog tipa. U ovom slučaju, promjene u unutrašnjim reproduktivnih organa se ne poštuje, razvoj se odvija u skladu sa svojim godinama.

Adrenogenital sindrom u novorođenčadi, i djevojčice i dječaci mogu se pojaviti u obliku makrozomiju. Djeca s takvim poremećajima u prvim godinama života su drugačiji od svojih vršnjaka brzo stopu rasta, ali na dostizanje 12 godina, rast bolesne djece je jako usporen, stas postaje nesrazmjeran nizak rast, i ostaje na već dobro razvijene muskulature.

Kada ne klasičan oblik 21-hidroksilaze nedostatka simptoma adrenalne insuficijencije i prenatalne virilizacijom eksterne genitalije su odsutni. Klinička slika je vrlo različita, au nekim slučajevima čak ni tamo, kao što je najčešće dijagnosticirana kongenitalna adrenalna hiperplazija kod žena reproduktivne dobi s ciljanim anketu o oligomenoreju, neplodnost, hirzutizam ili akne.

dijagnoza bolesti

Trenutno u bolnici sva djeca rođena u četvrti dan života čini neonatalnog skrininga adrenogenital sindrom. Za ovo istraživanje, uzorak krvi se uzima iz pete novorođenčeta, koja se primjenjuje na poseban test trakom. Ako je svaku sumnju na prisustvo bolesti preispitivanja obavljaju u endokrinologija klinici. Ako je dijagnoza potvrđena, pravi tretman je propisano.

Posebne teškoće dijagnoze u tipičnim slučajevima uočena adrenogenital sindrom. Međutim, u kliničkoj praksi, ova patologija se često dijagnosticira kasno, bez obzira na činjenicu da je bolest pod VDKN dokument rano manifestacije. na statistici, 43,3% bolesnika s oblikom muževnosti ACS dijagnoza je sprovedena u kasnijim fazama bolesti.

Do danas, pomoć u identifikaciji AGS ima u porodici. Uz to, postaje jasno, da li je u porodici slučajevima kada je beba umrla zbog bolesti AHS. Ako novorođenčeta pronađeno abnormalan razvoj seksualne genitalija, neophodno je da se utvrdi da li je njegova majka je tokom trudnoće, progesteron ili androgena. Preduvjet skrining novorođenčadi koji je bolestan ACS je utvrđivanje kromosoma i seks hromatina Također je potrebno izvršiti CT.

Osim toga, koristi u dijagnozi test (velikih i malih), glukokortikoida koji suzbijaju supstanci osnovne funkcije kore nadbubrežne žlijezde. Tipično, za dati uzorak uvodi "deksametazon" jer pruža manifestacije umanjenja vrijednosti ACTH.

Obično, kongenitalna adrenalna hiperplazija kod muškaraca izložena dijagnozu nakon nastupanja 4-5 godina, jer samo iz tog perioda, po prvi put, znakove preranog seksualnog razvoja. Kasno ili neispravna dijagnoza kongenitalne adrenogenital sindroma, kao i odsustvo hormonske terapije u pravilu dovode do smrtnog ishoda djeteta od rođenja pa sve do sedam dana života.

tretman

Da se stabilizuje funkciju nadbubrežne hormona, koriste drogu na osnovu glukokortikoida. Do danas, jedan od doktora imenovanja je "Deksametozon", njegova doza je 0,5-0,25 mg dnevno. Efikasnost ove faze liječenja može se posmatrati na normalan protok menstrualnog ciklusa i nastavak ovulacije, postaje jasno u iskazu bazalne tjelesne temperature, kao i sa početka trudnoće.

Kongenitalna adrenalna hiperplazija i trudnoća - koncepte koji mogu da koegzistiraju. Trudnica bi trebalo da bude pod punim nadzorom, posebno u prvih osam sedmica, u ovom periodu, bazalne temperature se mjeri dnevno. Počevši u devetoj nedelji, ultrazvuk se provodi svake dvije sedmice, bilo je moguće kontrolirati pojavu povećane ton zidu materice. Uz opasnost od spontanog pobačaja žena propisati pripremu estrogena, poboljšava protok krvi u fetusa, kao i monitor pomoć status trudnice, za sprečavanje pojave bol u donjem abdomenu ili krvarenje.

Mogućnost da nosi dijete u ženu koja je nosilac ovog sindroma, viđen kao priprema, koji je sličan prirodni progesteron - "Duphaston". Nanesite bi trebalo da bude u prva dva tromjesečja trudnoće. Osim toga, koristi se protiv cervikalna nekompetentnosti, što je posljedica adrenogenital sindroma.

Ako trudnoće ne dođe, a bazalni podaci temperature ukazuju na odsustvo ovulacije, osim glukokortikoida imenovan "Klomifen" 50-100 mg, počevši od petog do devetog ili trećeg do sedmog dana ciklusa, to stimulira ovulaciju.

Postoje slučajevi kada se žena planiraju trudnoću, a njen glavni pritužbe koje se odnose na prekomjerne dlakave, nepravilan ciklus menstruacije i osip na koži u obliku pustula. Onda je glavni lijek propisuje doktor, su estrogeni i androgeni, kao i "Diane-35". Paralelno sa izradom "Diane-35" propisano "ciproteron acetat". Kao rezultat ovih lijekova bolesti povuče u roku od 3-6 mjeseci, ali oni ne otkloni uzrok ovog patološkog stanja.

Važno je napomenuti da glyukokordikoidy, čiji je glavni fokus je normalizacija jajnika, veliki uticaj na hirzutizam nemaju. Zanimljiv je podatak da su oralni kontraceptivi su poslednje generacije koje sadrže progestina, imaju anti-androgene efekt. Ove progestina se može pripisati "gestoden" i "Gorgestimat". Među ne-hormonska droga pokazala efikasnom "Veroshpiron", pored tretiranju patologije, može značajno smanjiti hirzutizam.

Ako žena je dijagnosticirana kongenitalna adrenalna hiperplazija kasno nakon puberteta oblik nepravilan menstrualni ciklus bez većih kašnjenja, male manifestacije hiperandrogenizma u koži, tako da se ne daje ciljem da postane trudna, liječenje hormonalnih agentima nije potrebno. Međutim, upotreba hormonskih kontraceptiva, prednost se daje onima koji nemaju androgeni kao i mali dio doziranje, monofazna, sa sadržajem najnovije generacije progesteron.

Tretman narodne lekove

tretman droga adrenogenital sindrom je da imenuje hormona koji nedostaje, ali ako je bolest praćena abnormalnosti genitalija, a zatim vratiti hormonski balans je moguće putem tradicionalne medicine. prvo je potrebno koristiti za normalizaciju proizvodnje spolnih hormona u prehrambene proizvode koji su bogati selen i cink. Potrebno je da revidira svoju ishranu i uključuju pšenične klice, zobene pahuljice, sjemenke bundeve, pistacije, mlijeko, bijeli luk, griz, slanina, lisnato povrće, nemasna govedina, kikiriki i bademi.

Je efikasan u lečenju hormonskih poremećaja biljni lijek.

• Prijem tinktura đurđevka, Potentilla guska, rusa i pelina, kuhani u omjeru 1: 2, pomoći će vratiti ravnotežu u organizmu.
• Nenadmašna sredstva za njenu djelotvornost u otklanjanju hormonalna neravnoteža je Hirudoterapija - tretman pijavicama. Pijavice pljuvačka sadrži enzime koji pomažu da stimuliše proizvodnju hormona koji nedostaje tijelo.

prevencija

Jedini genetsko savjetovanje može djelovati kao preventivne mjere adrenogenital sindrom.