Anemije srpastih ćelija - uzroci, simptomi, liječenje.

anemija srpastih ćelija - nasledna bolest krvi odlikuje genetski defekt, što je rezultiralo oštećenom formiranju normalnog lanca hemoglobina u crvenim krvnim zrncima. Formira tokom abnormalno hemoglobin se razlikuje po svojem elektrofiziološka svojstva zdravih ljudskih hemoglobina, što uzrokuje crvenih krvnih zrnaca se mijenjaju, kupovine izduženog oblika, nalik na polumjesec pod mikroskopom (otuda i ime bolesti).


Anemija srpastih ćelija (SKA) Da li je najteži oblik nasljedne hemoglobinopatije (genetski određena poremećaji hemoglobina strukture). Srpa u obliku crvenih krvnih zrnaca se brzo uništeni u organizmu, kao i blokiraju pluralitet sudova u cijelom tijelu, što može dovesti do ozbiljnih komplikacija, pa čak i smrt.

ovo bolesti krvi To je široko rasprostranjena u Africi i čest uzrok smrti za crnce osoba. To je zbog prevalencije malarije u regiji (zarazne bolesti koje utiču na ljudske eritrocite). S obzirom na migracije i miješanja etničkih grupa danas, ovaj tip anemije se može javiti u ljudi svih rasa u raznim dijelovima svijeta. Muškarci i žene trpe jednako često.

zanimljivosti

• Prvi dokumentovani pomen anemije srpastih ćelija je od 1846.
• Oko 0,5% stanovništva su zdravi nosioci gena za srpastih ćelija anemije.
• Kao i kod pacijenata sa srpastih ćelija anemije, kao i asimptomatski nosioci mutiranih gena je praktički imun na malariju. To je zbog činjenice da je parazit malarije (Plasmodium falciparum) Može da uništi samo normalan eritrocita.
• Do danas, srpastih anemija ćelija se smatra neizlječive bolesti, ali uz odgovarajuće pacijenata tretman može živjeti i do ljudi zrelih starosti i imaju djecu.

Koji su crvena krvna zrnca?

Eritrocita, ili crvenih krvnih zrnaca su najzastupljeniji ćelijski elementi krvi osobe koja pruža transport kiseonika u organizmu.

Struktura crvenih krvnih zrnaca

ljudskih eritrocita je relativno malog promjera ćelije jednak 7,5-8,3 mikrometara. Ima bikonkavan disk oblik sa zadebljanim rubovima i šuplje u sredini. Ovaj oblik omogućava se znatno izmijenjena i prolaze kroz najfinije plovila organizam (kapilara) Promjer Čija je od 2 - 3 puta manji od promjera samih eritrocita. Zbog spektrin proteina, sastavni dio membrane eritrocita ćeliji, može povratiti svoj prvobitni oblik nakon prolaska kroz kapilarnu lumen.

Što je hemoglobin?

Unutrašnji prostor crvenih krvnih zrnaca je gotovo u potpunosti ispunjena hemoglobina - poseban protein-pigment kompleks, koji se sastoji od globinskog proteina i željeza koje sadrže element - hem. To hemoglobina igra glavnu ulogu u transportu plinova u organizmu.

Svaka crvenih krvnih zrnaca sadrži prosječno 30 picograms (pg) Hemoglobin, što odgovara 300 miliona molekula supstance. Molekula hemoglobina se sastoji od dva alfa (A1 i A2) I dva beta (B1 i B2) Globin proteinskih lanaca, koje su formirane povezivanjem mnoštvo aminokiselina (strukturne komponente proteina) U strogom sekvenci. Svaki lanac globinskog je hem molekula koja se sastoji atom gvožđa.

Obrazovanje globinskog lanci genetski programirani i pod kontrolom gena nalaze u različitim hromozoma. Ukupno u ljudi 23 para hromozoma, od kojih svaki je dug i kompaktan DNK molekula (dezoksiribonukleinske kiseline), Koji uključuje veliki broj gena. Selektivna aktivacija gena dovodi do sinteze određenih intracelularne proteina koji je na kraju utvrditi strukturu i funkciju svake ćelije u organizmu.

Za sintezu-globinskog lanaca četiri gena odgovornih 16 hromozoma parova (dijete dobije 2 gen od svakog roditelja, i sintezu svakog lanca je pod kontrolom dva gena). U isto vrijeme, sintezu B spoja je pod kontrolom samo dva gena nalazi se u 11 uparenih kromosoma (svaki gen je odgovoran za sintezu jednog lanca). Svaki rezultat globinskog lanac pridružuje hem, što je rezultiralo u potpunom molekula hemoglobina.

Ono što je važno, osim alfa lanaca i beta lanaca može biti formirana u eritrocitima i drugim globinskog lanaca (delta, gama, sigma). Ove kombinacije rezultiraju razne vrste hemoglobina, što je karakteristično za određene periode ljudskog razvoja.

Ljudsko tijelo je određeno:

• HbA. Normalno hemoglobin se sastoji od dva alfa i dva beta lanca. Obično ovaj oblik je više od 95% hemoglobina odraslih.
• HbA2. Plitko frakcija obično je ne više od 2% hemoglobina odraslih. Sastoji se od dva alfa i dva sigma-globinskog lanaca.
• HbF (fetalni hemoglobin). Ovaj oblik se sastoji od dva alfa i dva gama lanaca i prevladava tijekom fetalnog razvoja. Ima veliki afinitet za kisik, koji pruža dah tkanine bebe tijekom poroda (Kada pristup kisika iz majčine ograničen). Kod odraslih, udio HbF ne prelazi 1-1,5% i javlja se u 1 - 5% crvenih krvnih zrnaca.
• HBU (fetalni hemoglobin). Počinje da se formira u eritrocitima od 2 tjedna nakon začeća i fetalnog hemoglobina u potpunosti zamijeniti nakon početka hematopoeze u jetri.

Funkcija crvenih krvnih zrnaca

Transportni funkcija eritrocita uzrokovan prisustvom u sastav željeza atoma hemoglobina. Kada prolazi kroz plućne kapilare željeza vezuje se za molekule kisika i prenosi ga na sva tkiva u tijelu gdje je odvajanje kisika potiče iz hemoglobina i njegovu tranziciju u ćelije različitih organa. U žive ćelije, kisik je uključen u staničnog disanja, a nusproizvod ovog procesa je ugljen-dioksid, koji se oslobađa iz ćelija i vezuje za hemoglobin.

Ponovljenim prolaz kroz plućne kapilare ugljen-dioksida je isključen iz hemoglobina i izlučuje je istekao rok trajanja vazduh, i da se oslobodi željeza pridruže nove molekule kisika.

Gdje crvena se formiraju krvnih zrnaca?

Stvaranje crvenih krvnih zrnaca (eritropoeze) Je prvi put slavi 19. dana embrionalnog razvoja u žumance sac (posebne strukturne komponente embrija). Kao što je rast ljudskog organizma i razvoja krvnih javlja u različitim organima. S početkom u 6 tjedana razvoja fetusa glavno mjesto crvenih krvnih zrnaca formacije su jetre i slezene, te u 4 mjesecu, tu su prvi centri hematopoeze u koštanoj srži (CMC).

Red koštane srži je skup krvotvornih matičnih ćelija nalazi u šupljinama kostiju tijela. Većina supstanci CMC je u sunđerasto kosti (kosti zdjelice, lobanja, kičmeni), Kao i duge kosti (ramena i podlaktice, butine i batak). Postepeno udio formiranje krvi u CCM povećava. Nakon porođaja, funkcija krvotvornih jetre i slezene je inhibiran, i koštane srži je jedino mjesto stvaranju crvenih krvnih zrnaca i drugih krvnih zrnaca - trombocita, pružajući zgrušavanje krvi, i bijele krvne stanice koje vrše zaštitnu funkciju.

Kao crvena se formiraju krvnih zrnaca?

Svi krvna zrnca se formiraju iz tzv matičnih ćelija koje se javljaju u fetusa u ranoj fazi razvoja embrija u malom iznosu. Ove ćelije se smatraju gotovo besmrtna i jedinstvena. Oni čine jezgru, koja je DNK, i niz drugih konstruktivnih elemenata (organele) Neophodne za rast i reprodukciju.

Ubrzo nakon formiranja matičnih ćelija počinje podijeliti (umnožiti), A rezultat je da postoji mnogo njegovih klonova, koji dovode do drugih krvnih zrnaca.

Ona se formira od matičnih ćelija:

• Cell mijelopoezu prethodnika. Ovo je sličan matičnih ćelija, ali ima manji potencijal za diferencijaciju (sticanje specifičnih funkcija). Pod uticajem različitih regulatornih faktora može početi podijeliti, tako da postoji postepenog gubitka jezgra i većina organele i rezultat opisanog procesa je formiranje eritrocita, trombocita ili leukocita.
• Cell lymphopoiesis prethodnika. Ova ćelija ima još nižu sposobnost diferencijacije. Formirana nje limfocita (leukocita vrsta).

Proces diferencijacije (transformacija) Progenitor ćelija u eritrocita mijelopoezu podstaknut posebnim biološka supstanca - eritropoetin. On se izlučuje putem bubrega, ako tkiva tijela početi osjećati nedostatak kisika. Eritropoetin povećava stvaranje crvenih krvnih zrnaca u koštanoj srži, njihov broj u krvi se povećava, što povećava isporuke kisika tkiva i organa.

Eritropoeze u koštanoj srži traje oko 4 - 6 dana, nakon čega se krvotok dodijeljena retikulocita (mladi oblika eritrocita), Koja je tokom dana konačno zrela, razvija se normalno eritrocita, koji može obavljati funkciju transporta.

Kao crvena krvna zrnca su uništeni?

Očekivano trajanje života normalna crvenih krvnih zrnaca ostavlja 100-120 dana. Sve vreme su cirkuliše u krvi, stalno mijenjaju i deformacije pri prolasku kroz kapilare organa i tkiva. S godinama dolazi do smanjenja plastičnih svojstava eritrocita, oni postaju više zaobljene i gube sposobnost da se deformirati.

Normalno, mali broj crvenih krvnih zrnaca uništen u koštanoj srži, jetre ili direktno u krvotok, ali velika većina starenja crvenih krvnih zrnaca uništena u slezeni. Tkivo tijela predstavlja mnoštvo sinusnih kapilara imaju u svojim zidovima uske proreze. Normalno crvenih krvnih zrnaca lako prolaze kroz njih, a potom se vratio u krvotok. Staro eritrocita manje plastike, pri čemu se zaglave u sinusoida slezine i uništio specijalne ćelije organa (makrofaga). Osim toga, uklanjanje iz cirkulaciju krvi i razaranja crvenih krvnih zrnaca izloženi slomljena strukturi (kao u srpastih ćelija anemije) Ili zaražene različitih virusa ili mikroorganizama.

Uništenje crvenih krvnih zrnaca, formirana i pušten u krvotok žuta pigment - bilirubina (indirektni, nevezano). Ova supstanca je slabo topljiv u vodi. S obzirom da je struja se prenosi na krvna zrnca jetre, gdje se vezuje za glukuronska kiselina - u vezi forme, ili direktnog bilirubina, koji je uključen u žuči i izlučuje fecesom. Dio toga se apsorbuje u crevima i izlučuje u urinu, dajući mu žućkastu nijansu.

Željeza, koja je dio hem, je također pušten u krvotok u uništavanju crvenih krvnih zrnaca. Slobodne forme željeza je toksičan za tijelo, tako da se brzo vezuje za specifične proteine ​​plazme - transferina. Transferin prevozi željeza u crvenim koštane srži, gdje se ponovo koristi za sintezu eritrocita.

Što je bolest srpastih ćelija?

Bolest se javlja u slučaju kada postoji mutacija gena koji kontroliraju formiranje beta-globinskog lanaca. Kao rezultat mutacije zamjenjuju se samo jedna aminokiselina u strukturi B-globinskog lanac (glutaminska kiselina na položaju 6 zamjenjuje valin). Ovaj proces ne ometa formiranje hemoglobina molekula u cjelini, ali dovodi do promjene svojih elektrofiziološka svojstva. Hemoglobin postaje nestabilan, i u uvjetima hipoksije (nedostatak kisika) Mijenja svoju strukturu (kristalizirana, polimerizovani), Uključivanje u hemoglobin S (hBS). To dovodi do promjene u obliku eritrocita - to izdužuje i stanjuje, postaje poput polumjeseca ili srp.

Arterijske krvi koja teče iz pluća, zasićene s kisikom, tako da nema promjene u hemoglobinu struktura ne dogodi. Na nivou tkiva molekula kiseonika proći u ćelije raznih organa, što dovodi do stvaranja polimerizacije hemoglobina i srpom eritrocita.

U početnim fazama procesa bolesti je reverzibilan - tokom drugog prolaza kroz plućne kapilarne krvi uzima kiseonik, a crvena krvna zrnca stiču normalnoj formi. Međutim, ove promjene se ponavljaju svaki put kada eritrocita prolaze kroz različite tkiva i daju im kisik (stotine ili čak tisuće puta dnevno). Kao rezultat toga, struktura membrane eritrocita je slomljena, povećava propusnost na različite ione (ćelije kalijuma i vodu), Što dovodi do nepovratne promjene u obliku eritrocita.

Plastike kapacitet srpastih ćelija je znatno smanjena, to nije u stanju da reverzibilno deformirati pri prolasku kroz kapilare i može ih začepiti. Poremećaja cirkulacije različitih tkiva i organa uzrokuje razvoj hipoksije tkiva (nedostatak kisika na nivou tkiva), Što je dovelo do stvaranja još srpa eritrocita (tzv začarani krug).

Membrana srpastih ćelija karakteriše povećanje krhkosti, što je rezultiralo u njihov životni vijek znatno skratiti. Smanjenje ukupnog broja crvenih krvnih zrnaca, kao i lokalne cirkulacije poremećaj na nivou različitih tijela (kao rezultat okluzija plovila) Stimuliše proizvodnju eritropoetina u bubrezima. Ovo poboljšava eritropoeze u koštanoj srži i može se djelomično ili u potpunosti nadoknaditi simptome anemije.

Važnije, HbF (koji se sastoji od alfa lanac i lanac gama), Koncentracija koja je na neki eritrocitima ne dostigne 5 - 10%, nije podvrgnut polimerizacije i transformaciju sprečava srpom eritrocita. Ćelije s niskim sadržajem HbF prvo prolaze kroz promjene.

Uzroci srpastih ćelija anemije

Kao što je već spomenuto, bolest srpastih ćelija je nasledna bolest uzrokovana mutacijom jednog ili dva gena koji kodiraju formiranje B-globinskog lanaca. Ova mutacija se ne pojavljuje u tijelu bolesnog djeteta, i to se prenosi od roditelja.

Polnih ćelija muškaraca i žena sadrže 23 hromozoma. U procesu oplodnje, ne spoje, što je rezultiralo u kvalitativno novu ćeliju (zigota), Od čega je plod počinje razvijati. Jezgra muškog i ženskog klica ćelija i spajaju među sobom, oporavlja tako puni set hromozoma (23 para) Inherent u ljudskim ćelijama. Dijete nasljeđuje genetski materijal od oba roditelja.

Srpastih anemija ćelija je naslijedila na autosomno recesivna način, to jest, rodila bolesno dijete, on će naslijediti mutirani geni od oba roditelja.

Ovisno o set gena dobila od roditelja može da se rodi:

• Dijete bolesnika sa srpastih ćelija anemije. To je moguće ako i samo ako su otac i majka djeteta obolelih od ove bolesti ili su asimptomatske nosioci to. Dijete mora naslijediti jedan defektan gen od oba roditelja (je homozigotni oblik bolesti).
• Asimptomatski nosioci. Ova opcija se razvija kada dijete nasljeđuje jedan neispravan i jedan normalan gen koji kodira stvaranje normalnih globinskog lanaca (heterozigota oblik bolesti). Kao rezultat toga, eritrocita je otprilike isto kao i količinu hemoglobina S, i hemoglobin A, što je dovoljno da se formira i održavati normalnu funkciju eritrocita pod normalnim uvjetima.

Do danas, nije uspeo da utvrdi tačan uzrok genetskih mutacija koje dovode do srpastih ćelija anemije. Međutim, veliki broj faktora koji su identifikovani u istraživanjima u posljednjih nekoliko godina (mutagene), Čija uticaj na tijelu može dovesti do oštećenja genetskog aparata ćelije, što je dovelo do raznih poremećaja hromozomskih.

Uzrok genetske mutacije mogu biti:

• Malarije infekcije. Bolest je uzrokovana Plasmodium falciparum, koji su u kontaktu sa ljudskom tijelu štrajku eritrocita, što je izazvalo njihov masovni smrt. To može dovesti do mutacije na nivou genetskog aparata crvenih krvnih zrnaca, što uzrokuje pojavu raznih bolesti, uključujući i srpastih ćelija anemije i drugih hemoglobinopatije. Neki istraživači vjeruju da hromozoma mutacije u crvenim krvnim zrncima su neka vrsta odbrambene reakcije organizma protiv malarije kao srpom eritrociti teško pogođene malarije Plasmodium.
• Virusne infekcije. Acelularnom virus je oblik života, koji se sastoji od RNK nukleinske kiseline (ribonukleinske kiseline) Ili DNA (dezoksiribonukleinske kiseline). Ovo infektivni agent u stanju da se razmnožavaju samo unutar žive ćelije. Udaraju u ćeliju, virus je ugrađen u svoj genetski aparat, mijenjaju se na takav način da je ćelija počinje da proizvode nove fragmente virusa. Ovaj proces može dovesti do pojave različitih kromosomskih mutacija. Je mutagen može poslužiti citomegalovirusom, rubeole i ospica, hepatitisa i mnogi drugi.
• Jonizujućeg zračenja. To je protok nevidljiv golim okom čestice mogu utjecati na genetski aparat apsolutno svih živih ćelija, što je dovelo do nastanka mnogih mutacija. Broj i ozbiljnost mutacija ovisi o dozi i trajanju izloženosti. Osim prirodnog pozadinskog zračenja Zemlji dodatni izvori zračenja mogu biti na nuklearne nesreće (nuklearne elektrane) I atomske bombe, privatni rendgen pregleda.
• Štetnih faktora okoline. Ova skupina uključuje razne hemikalije, sa kojima se suočava čovjek tokom svog života. Najjači mutageni epihloridin se koriste u proizvodnji mnoštvo lijekova, stiren, koristi u proizvodnji plastike, teških metala jedinjenja (olovo, cink, živa, krom), Duvanskog dima, kao i mnoge druge kemijske spojeve. Svi oni su visoko mutageni i kancerogeni (izaziva rak) Aktivnosti.
• Lijekovi. Efekat određenih lekova zbog njihovog utjecaja na genetski aparat ćelija, koji je povezan sa rizikom od različitih mutacija. Najopasniji droge mutageni najviše antitumorski lijekovi (citostatika), Merkur, droge, imunosupresivi (potiskuju aktivnost imunološkog sistema).

Simptomi anemije srpastih ćelija

Kao što je gore navedeno, osobe s heterozigoti su asimptomatski nosioci gena za srpastih ćelija anemije. Kliničke manifestacije bolesti koje se mogu javiti samo u razvoju teške hipoksije (pri penjanju u planinama, sa velikog gubitka krvi, i tako dalje). Kliničke manifestacije homozigot forme mogu se razlikovati od najmanje simptoma do teške konjugata sa invaliditetom i često dovodi do smrti pacijenta.

Ozbiljnost klinički tok srpastih ćelija anemija je pod uticajem:

• Prisustvo hemoglobina F. Šta je to, manje izražen simptoma bolesti. To objašnjava nedostatak simptoma u novorođenčadi SKA - većina HbF zamjenjuje HbA do šest mjeseci života.
• Klimatske i geografske uvjete. pritisak kisika u uvučenog zraka je obrnuto proporcionalna visini. Drugim riječima, to je veća je osoba, manje kisika ide u pluća sa svakim dahom. Simptomi anemije srpastih ćelija mogu se pojaviti i pogoršati u roku od nekoliko sati nakon podizanja na visinu od preko 2000 metara nadmorske visine (čak i kod ljudi sa heterozigotnom oblik bolesti). SKA je potpuno kontradiktoran pacijenata koji žive na velikim visinama (nekim gradovima Amerike i Evrope nalazi na nadmorskoj visini od nekoliko kilometara).
• Socio-ekonomskih faktora. Dostupnost i pravovremenost tretmana srpastih ćelija anemija komplikacija takođe utiče na težinu kliničke manifestacije bolesti.

Simptomi srpastih ćelija anemije izazvane, prije svega, stopa uništavanja (hemolize) Srp eritrocita (život koji je skraćen na 10 - 15 dana), Kao i razne komplikacije koje proističu iz srpastih ćelija priključivanje kapilara u cijelom tijelu.

Među simptome srpa oslobađanje ćelija anemije:

• simptome povezane sa uništenjem crvenih krvnih zrnaca;
• hemolitičke krize;
• simptomi zbog okluzije malih brodova;
• splenomegalija;
• sklonost ka teških infekcija.

Simptomi povezani s uništavanjem crvenih krvnih zrnaca

Ova grupa simptoma obično počinje da se manifestuje u roku od šest mjeseci života, kada je smanjena količina hemoglobina F (u težim slučajevima, homozigotni oblik bolesti) Ili na neki kasniji datum.

Najraniji manifestacije srpastih ćelija anemije su:

• Bledilo. Razvija zbog smanjenja broja crvenih krvnih zrnaca. Kože i vidljivih sluznica (usne šupljine, konjunktive i drugih) Postaju blijeda i suha koža postaje manje elastična.
• Umor. Djeca sa bolest srpastih ćelija se odlikuju troma i sedentarnim način života. Uz malo fizičkog vežbanja povećava potrebu organizma za kisikom, odnosno hipoksije. To dovodi do toga da sve veći broj crvenih krvnih zrnaca postati srpastim i uništen. Transportne funkcije krvi se smanjuje, što je rezultiralo osjećaj umora pojavljuje brzo.
• Česte vrtoglavice. Zbog nedostatka kisika na razini mozga, što je uslov život.
• Nedostatak daha. Ovaj termin ima za cilj povećati učestalost i dubina pokreta disanja rezultat osjećaj daha. U bolesnika s bolešću srpastih ćelija, ovaj simptom obično se javlja tokom perioda fizičke aktivnosti, ali je moguće, a njegova pojava sama (u teškim oblicima bolesti, na velikim visinama).
• Zaostajanje u rastu i razvoju. S obzirom na činjenicu da je transportne funkcije krvi značajno je smanjen, tkiva i organa ne dobijaju dovoljno kisika potrebne za normalan rast i razvoj. Rezultat je kašnjenje u fizičkom i psihičkom razvoju - djeca kasnije nego njihovi vršnjaci počnu hodati, pričati, to je još gore s obzirom nastavni plan i program. Također napominje kašnjenje u pubertetu djeca.
• žutilo kože. Pigment bilirubin u krvotoku uhvati uništenje crvenih krvnih zrnaca i daje koži i vidljive sluzokože žute boje. Normalno supstance prilično brzo neutralizirani u jetri i izlučuje iz tijela, ali kada je broj srpastih ćelija anemije uništiti crvenih krvnih zrnaca je toliko velika da je jetra nije u stanju da neutrališe sve je rezultiralo bilirubina u.
• Taman urin. promjene urin boje zbog povećanja koncentracije bilirubina u njemu.
• Preopterećenje željezom u organizmu. Ovo stanje može da se razvija kao rezultat teških, ponavljaju hemolitičke krize, kada pušten u krvotok previše slobodnog željeza. To može uzrokovati hemosideroze - patološko stanje karakterizira taloženje željeza oksida u različitim tkivima (u jetri, slezina, bubrezi, pluća i tako dalje), Što dovodi do disfunkcije organa pogođenih.

hemolitičke krize

Hemolitički krize mogu nastati u različitim periodima života. Trajanje remisije (period bez krize) Može se izračunati mjesecima ili godinama, a onda može doći veliki broj napada.

Razvoj hemolitički kriza može da prethodi:

• ozbiljne generalizirani infekcija;
• teškog fizičkog rada;
• dovesti do velike visine (više od 2.000 metara nadmorske visine);
• izlaganje pretjerano visokim ili niskim temperaturama;
• dehidraciju (gubitak tečnosti u organizmu).

Za hemolitički kriza odlikuje brzo formiranje velikog broja srpa eritrocita koji začepiti male posude, a uništene su u slezine, jetre, koštane srži i drugih organa, kao i direktno u krvotok. To dovodi do naglog smanjenja broja crvenih krvnih zrnaca u organizmu koji se manifestirao rast otežanog disanja, česte vrtoglavice (sve dok nije izgubio svijest) I drugih simptoma prethodno opisane.

Simptomi uzrokovane okluzija malih brodova

Kao što je već spomenuto, srpastim crvenih krvnih zrnaca nisu u stanju da prođe kroz male krvne sudove, tako zaglaviti u njima, što dovodi do poremećaja protoka krvi u gotovo svim organima.

Simptomi srpastih ćelija anemije su:

• Bolna krize. Nastaju kao rezultat začepljenja krvnih sudova koji se hrane određenih organa. To dovodi do razvoja nedostatka kisika na razini tkiva, što je praćeno napadaje akutne boli koja može trajati od nekoliko sati do nekoliko dana. Rezultat opisanog procesa je uništenje tkiva ili organa kojima je ugrožena isporuka kisika. Bolna krize može doći do iznenada u pozadini blagostanja, ali često im prethodi virusnih i bakterijskih infekcija, teškog fizičkog napora ili drugim uvjetima u pratnji hipoksija.
• Kožu čireva. Nastao kao rezultat začepljenja malih krvnih žila i poremećaji cirkulacije u različitim dijelovima kože. Zahvaćeno područje postaje ulcerisana i često zaraženi, što može dovesti do razvoja teških zaraznih bolesti. Najtipičnije lokacija ulkusa je kože gornjih i donjih ekstremiteta, ali je moguće lezije kože tela, vrat i glavu.
• Oštećenje vida. Nastao kao rezultat začepljenja arterija snabdijevanja retine. U zavisnosti od prečnika pogođenim plovila mogu se pojaviti u različitim poremećaja, u rasponu od smanjenja vidne oštrine i odvajanja retine i okončanje razvoja sljepoće.
• Srčana insuficijencija. Uzrok oštećenja srca može biti srpastih ćelija blokade koronarnih arterija (plovila isporuku krvi u srčani mišić) Kao i razvoj akutnog infarkta miokarda (smrt srčanog mišića uzrokovane kršenjem isporuke kisika). Osim toga, produžena anemija i hipoksije izazvati refleks porast otkucaja srca. To može dovesti do hipertrofije (povećanje u veličini), Zatim srčani mišić iscrpljenost kompenzacijskih mehanizama i razvoj zatajenja srca.
• hematurija (krv u mokraći). Ovaj simptom može javiti kao posljedica tromboze renalne vene i uništavanje nefrona (funkcionalne jedinice bubrega, u kojoj je formiranje urina), A rezultat je da oni postanu propušta crvenih krvnih zrnaca. Sa dugoročnim tok bolesti može umrijeti više od 75% od nefrona i zatajenja bubrega, što je loš prognostički znak.
• Prijapizam. Ovaj termin podrazumijeva spontana pojava dug i bolan erekcija penisa kod muškaraca. Ovaj simptom je uzrokovana začepljenja malih vena i kapilara kroz koje odliv krvi iz tijela, što ponekad može dovesti do impotencije.
• Promjene strukture kostiju. Za srpastih ćelija anemija karakteriše česta srčanog udara koštanog tkiva, što dovodi do promjene u strukturi kostiju, one postaju slabije. Također produženo hipoksija stimulira oslobađanje velike količine EPO putem bubrega, što dovodi do širenja eritroidno hematopoeze u koštanoj srži i deformacije lubanje kosti kralježaka, rebara.
• Bolesti zglobova. Označenim oticanje i osjetljivost zglobova ekstremiteta (stopala, noge, ruke, prste, stopala i masti).
• Neurološke manifestacije. Oni su rezultat blokade arterija koje hrane različite dijelove mozga i kičmene moždine. Neurološkim simptomima kod bolesnika s bolešću srpastih ćelija može manifestovati poremećaja osjetljivost, pareza (poteškoća u kretanju) Plegija (potpuni gubitak motoričkih funkcija u udovima), I akutne ishemijski moždani udar (proizlaze iz blokade mozga arterije), Što može dovesti do smrti osobe.

Proširenje slezine

povećanje slezene nastaje kao zadržavanje rezultat i razaranja u njemu veliki broj srpa eritrocita. Osim toga, slezene mogu razviti srčani udar, što je rezultiralo znatno smanjio svoje funkcionalne sposobnosti.

U početnim fazama anemija srpastih ćelija u slezeni čuvati i uništiti samo srpom eritrocita. Kako bolest napreduje postoji blokada sinusnih tijela, čime se narušava prolaz (filtriranje) Svi ostali krvnih zrnaca i uzrokuje da tijelo povećanje veličine (splenomegalija).

Kao rezultat stagnacije krvi u proširenoj slezeni može razviti stanje poznato kao hipersplenizma. Odlikuje se uništenjem ne samo korumpirani, ali i normalan ćelijski elementi (trombocita, leukocita, eritrocita nepromijenjenom). Ovo je praćeno brzo smanjenje količine podataka u perifernim krvnim zrncima i razvoj relevantnih simptoma (česti poremećaji krvarenja zaštitna svojstva organizma). Razvoj hipersplenizma je posebno opasan u ranom djetinjstvu, kada može doći do najbrže uništenje crvenih krvnih zrnaca u proširenoj slezene, što je rezultiralo smrću djeteta.

Tendencija da se teških infekcija

Slabljenje odbranu organizma je zbog, prije svega, kršenje funkcija slezine (kao rezultat multi-infarktne ​​demencije), Koji je odgovoran za čišćenje krvi patogenih mikroorganizama i stvaranje limfocita (ćelije koje regulišu imuni sistem). Osim toga, poremećaj mikrocirkulacije u koži znatno smanjuje svoju barijeru funkciju koja doprinosi prodiranje različitih bakterija u organizmu.

Dijagnoza anemije srpastih ćelija

Dijagnostici i liječenju srpastih ćelija anemije je hematolog. Dijagnosticirati bolest, samo na osnovu spoljne manifestacije, to je prilično teško, jer slične simptome manifestuje mnogih bolesti krvi. Detaljan ispitivanje pacijenta i njegovim roditeljima (ako je dijete bolesno) Vrijeme i okolnosti pojave simptoma može pomoći liječnik sumnja na prisustvo srpastih ćelija anemije, međutim, da se potvrdi dijagnoza zahtijeva niz dodatnih studija.

U dijagnostici srpastih ćelija anemija se koristi:

• kompletna krvna slika;
• hemija krvi;
• hemoglobin elektroforeza;
• ultrazvuk (ultrazvuk);
• Rendgenski pregled.

Kompletna krvna slika

Jedan od prvih testova, propisano da se svi pacijenti sa sumnjom na poremećaj krvi. To vam omogućuje da procijeniti ćelijski sastav periferne krvi, koji daje informaciju o funkcionalnom statusu različitih unutrašnjih organa, kao i hematopoeze u koštanoj srži, prisustvo infekcije u organizmu. Za opšte analize može uzeti kao kapilarne krvi (iz prsta) I venski.

Tehnika uzimanja kapilarne krvi
Krv se uzima ujutro na prazan želudac. Uoči predaje pre analize se ne preporučuje piti alkohol, pušiti ili uzimati opojne droge. Proizlazi neposredno zagrijati prstima lijeve ruke prije uzimanja krvi, poboljšavaju mikrocirkulaciju i olakšati postupak.

Ograda materijal za analizu obavlja se kao medicinska sestra u liječenju klinici ured. Prsta koža tretirana s vatom, koji je prethodno navlažiti 70% rastvor alkohola (kako bi se spriječilo ulazak infekcije). Nakon toga, posebna igla-punkcija kože proizvode lancete na boku prsta (obično se koristi 4 levi palac, ali to nije bitno). Prvi put pojavio kap krvi je uklonjen sa vatom, a zatim sestra počinje da naizmenično stisnite i otpustite prsta, kucanje u sterilnom diplomirao cijev nekoliko mililitara krvi.

Zbog sumnje da su anemija srpastih ćelija prst iz kojeg se uzima krv, pre-ligiraju uže ili pletenica (Od 2 - 3 minute). To stvara uvjete hipoksije, što je rezultiralo većim brojem srpastih ćelija, što će olakšati dijagnozu.

Tehnika uzimanja venske krvi
uzimanje uzoraka krvi i nastaje kao medicinska sestra. Smislu pripreme za analizu su isti kao i prilikom uzimanja krvi iz prsta. Normalno, krv se uzima iz SVG lakta područja, lokacije koja je prilično lako prepoznati.

Pacijent sjedne i stavi ruku na naslon stolice, najviše nepopustljiv u lakat. Medicinska sestra nameće lastiš u regiji ramena (kompresije SVG dovodi do prelivanja krvi i ispupčen površine kože) I pita pacijent nekoliko sekundi rada pesnicom "(stisnuti i dekompresiju pesnicom), Što također doprinosi punjenje krvi vene i olakšava njihovu identifikaciju pod kožu.

Nakon što je odredio lokaciju vena, sestra dva puta obrađuje antekubitalnu regija s vatom, prethodno natopljene 70% rastvor alkohola. Nakon toga, sterilni jednokratnu špric probušio kožu i vene zida i ograda je napravljena potrebnu količinu krvi (obično nekoliko mililitara). Do punkcije nestles čist vatom (također natopljena alkoholom), A igla je uklonjena. Pacijenti se savjetuje da čekaju ispred za 10 - 15 min, jer može doći do određenih strana reakcija (vrtoglavica, gubitak svesti).

Mikroskopski pregled krvi
Nekoliko kapi krvi dobila je prebaciti na staklenu pločicu, obojen s posebnim boje (obično metilen plavo) I ispitali pod svjetlo mikroskopom. Ova metoda omogućava vam da otprilike odrediti broj mobilnih elemenata krvi, procijeniti njihovu veličinu i strukturu.

Kada srpastih ćelija anemije je moguće otkriti srpastih ćelija (venske za analizu krvi), Ali njihova odsutnost ne isključuje dijagnozu. Prosjek mikroskopski pregled nije uvijek moguće utvrditi srpastim crvenih krvnih zrnaca, pa je primijenjena istraživanja "mokro mrlju" krvi. Suština studije je kako slijedi: - kap krvi se prenosi u staklenu pločicu i tretirana sa posebnim supstanca - natrijum pyrosulphite. On "vuče" kiseonik iz eritrocita, čime su stekli obliku polumjeseca (ako je čovjek stvarno bolestan bolest srpastih ćelija) Koji se nalazi u istrazi u konvencionalnom svjetlu mikroskop. Ova studija je visoko specifičan i omogućava vam da se potvrdi dijagnoza u većini slučajeva.

analiza krvi u hematološki analizator
Većina modernih laboratorija opremljena sa hematološkim analizatorima - uređaji koji omogućavaju brzo i precizno utvrditi broj pripadnika svim mobilnim elementima, kao i mnoge druge parametre krvi.