Aplastične anemije - uzroci, simptomi, liječenje.

aplastične anemije To je teška bolesti krvi, u kojoj inhibiciju razvoja koštane srži. Različitih uzroka bolesti - genetska predispozicija na štetan uticaj jonizujućeg zračenja i različitih kemijskih spojeva. Klinički, bolest se pojavljuje anemičan, trombocitopeniske sindrom, i teških infektivnih komplikacija.

Dijagnoza se temelji na kliničkom slikom, ispitivanja krvi i koštane srži punkcija. Liječenje u većini slučajeva uključuje presađivanje zdravih matičnih ćelija. Efikasnost tretmana zavisi od mnogo faktora, glavni su antigeni kompatibilnost matičnih ćelija donatora i primaoca, unutrašnje resurse organizma primaoca, kvalitet nakon transplantacije pacijenta i dr. Prognoza više negativnih zbog složenosti pronalaženja odgovarajućeg donor koštane srži, veliki broj komplikacija u imunog sistema pacijent, visoka učestalost infektivnih komplikacija i akutnog zatajenja organa.

zanimljivosti

• Ljudsko tijelo odrasle sadrži u prosjeku 25. - 30. x 10¹² eritrocita, što je približno jednaka do 2 kg.
• Koštane srži proizvodi u prosjeku 10 milijardi crvenih krvnih zrnaca po satu.
• Zbog svog posebnog oblika i struktura jednog eritrocita prolazi kroz širinu brodova 0,5-0,7 mikrona.
• Ideja o transplantaciju koštane srži nastao krajem 19. stoljeća i uspješno realizovan je 1968. godine u Sjedinjenim Američkim Državama.

Ono što je crvenih krvnih zrnaca, leukocita i trombocita?

Uprkos činjenici da je pod anemije uzeti da znači smanjenje koncentracije eritrocita i ili hemoglobina u perifernoj krvi, u slučaju aplastične anemije eritrocita potrebno Pored opisivanja sažeti kao leukocita i trombocita, jer u ovoj vrsti anemije inhibicije sva tri hematopoetskih klice.

eritrocita

Eritrocita, ili crvenih krvnih zrnaca su najbrojniji krvnih zrnaca. Oni su ne-nuklearne ćelije u obliku bikonkavan diska. Gledano pod mikroskopom, izgledaju kao krug u sredini sa prosvjetljenje. Postoje određeni pokazatelji normalnog stanja eritrocita. Prije svega, oblik crvenih krvnih zrnaca, koji je prethodno naveden. Mijenja oblik crvenih krvnih zrnaca često se odnosi na određene vrste nasljedne anemije. Prisustvo krvi u modifikovanim crvenih krvnih zrnaca različitih oblika zove poikilocytosis.

Prečnika jednog eritrocita je u rasponu 7,2-7,5 mikrona. Povećanje ili smanjenje promjera mogu svjedočiti u korist pojedinih anemija. Prisustvo crvenih krvnih zrnaca u perifernoj krvi različitih promjera se spominje anisocytosis.
Srednji volumen eritrocita je 90 mikrona³. Trajanje života eritrocita je 90-120 dana. Fiziološki norma eritrocita i koncentracija hemoglobina ovisi o seks. Muškarci - 3.9 - 5.2 x 10¹²n- žene - 3,7 - 4,9 x 10¹²l. Hemoglobin kod muškaraca kreće 130-160 Ch, žene - 120 - 150 Sec.

Značajke strukture eritrocita
Unutar eritrocita, odnosno, u ćelijama citoskelet (kompleks proteina koji održavaju oblik ćelije) Sadrži supstancu zvanu hemoglobina. Procjenjuje se da je u jednom eritrocita može varirati 280-400 miliona molekula, supstance. Hemoglobin je protein kompleks koji se sastoji od hem i globin proteina (kompleks molekula, koja se nalazi u samom centru željeza). Glavna funkcija hemoglobina je prijenos molekula kiseonika u tkiva i uklanjanje ugljičnog dioksida iz njih. Postoji nekoliko vrsta hemoglobina (HB). Hemoglobin A (HbA) Da li je većina numeričkih frakcija (95-98%) I to je normalno hemoglobina, koji je u krvotok odraslog ljudskog. Hemoglobin A2 (HbA2) Je strukturna modifikacija standardne hemoglobina i odlikuje se neke funkcije, koja se manifestuje u nepovoljnim uvjetima. Njegova iznos je 2 - 3% od ukupnog bazena crvenih krvnih zrnaca. Hemoglobin F (HbF) - fetusa frakcija kod odraslih praktično ne postoje (1-2%), Ali to je rasprostranjena u novorođenčadi (70 - 90%). Do kraja prve godine života crvenih krvnih zrnaca sadrži fetalnog hemoglobina, su uništena, a njihovo mjesto zauzimaju crvenih krvnih zrnaca, ispunjen sa odraslim HbA.

Membrane eritrocita se sastoji od dvostrukog sloja lipida, proteina prožeta obavlja ion funkcija transport i održavanje optimalne ravnoteže elektrolita. Na površini ćelijske membrane je poseban sloj glikoproteina, pod nazivom glycocalyx. Različite molekule uključene u to, igraju ulogu histokompatibilnosti antigena i receptora koje razlikuju eritrociti iz drugih ćelija. Procjenjuje se na površini crvenih krvnih zrnaca je najmanje 250 vrsta različitih antigena, najviše proučavao one su sistem antigene AB0 i Rh faktor. Prema AB0 sistem eritrociti su podijeljeni u 4 grupe i Rh faktor razlikuje dvije grupe. Ove grupe su izuzetno bitni u transfuzijama krvi ili pakuje crvenih krvnih zrnaca od donatora do primaoca.

Prema AB0 sistema su 4 krvne grupe:

• odsustvo agglutinogens na površini eritrocita;
• Prisustvo agglutinogens;
• Prisustvo agglutinogens;
• prisustvo agglutinogens A i B.

Rh faktor krvi razlikujemo 2 grupe:

• Rezus pozitivan (85% stanovništva);
• Rh negativna (15% stanovništva).

Međutim, čak i sa transfuzije krvi kod pacijenata sa istim krvna grupa antigena na obje grupe javljaju anafilaktičke reakcije. Ovaj fenomen je zbog nespojivosti davaoca krvi i primaoca drugih vrsta antigena. S obzirom na različite kombinacije između njih, vjerovatnoća transfuzije je apsolutno identičan krvna grupa je zanemariv. Gotovo sto posto vjerojatnost se može tvrditi da je većina planete ljudi, toliko krvne grupe.

Glycocalyx na površini membrane eritrocita zdravog ima još jednu važnu funkciju - negativni naboj. S obzirom na činjenicu da je površina crvenih krvnih zrnaca je isti naknade, u skladu sa zakonima fizike je njihova međusobna odbojnost. Osim toga, endotelne stanice (ćelije oblažu unutrašnju površinu krvnih sudova) Takođe imaju negativni naboj. Dakle, problematično je spriječen između samih eritrocita i svoju privrženost zidova posude, što smanjuje mogućnost stvaranja tromba. U skladu s tim, kada eritrocita poremećaj metabolizma ili oštećenja vaskularnog endotela povećan rizik od krvnih ugrušaka.

Posebnost eritrocita upečatljiv je njihova sposobnost da prodre kroz sudove, prečnik što je manje od promjera jednog eritrocita u od 2 - 3 puta. U tom smislu, u procesu eritrocita sazrijevanja javljaju uništenje njenog jezgra i većina organele. eritrocita oglas u promijeniti svoj oblik se zove deformabilnosti i osigurati stabilan rad citoskeleton ćelije. Citoskeleton je sistem uzdužne intracelularne proteina koji postava određeni način, pričvrstite je potrebno obrazac ćeliju i promociju svojih aktivnog kretanja. Glavne strukture citoskeleta su microfilaments, mikrotubule i, što su proteini, od kojih su sastavljene, zovu aktin, miozin i tubulin. Ako je potrebno, istezanje i skupljanje eritrocita da prođe kroz uski brod je aktivan pumpanje jona kalcijuma u nju pod djelovanjem koji prebacivanja odvija citoskelet. Nakon položenog uskom rasponu javlja kalcijum izlaska iz ćelije, što je dovelo do obnove svoj oblik.

Međutim, u nekim slučajevima, citoskeleton plastičnost crvenih krvnih zrnaca može pogoršati, što je dovelo do sporije napredovanje kroz mikrovaskularizacije, pa čak i džem. Kada prolazi kroz slezena eritrocita sa smanjenim deformabilnosti kasni u svojim brodovima i makrofaga sistema ćelije su uništeni. Najčešći uzroci dovode do toga su visok nivo hemoglobina u eritremii, povećana masnoća u krvi i od njegova temperatura izvan optimalne vrijednosti.

Kao i svaka žive ćelije, a crvenih krvnih zrnaca treba hranjive tvari za održavanje zdravlja. Zanimljivo je da su ćelije koje nose kiseonik do svih krajeva ljudskog tijela, ne treba to i stoga ne konzumiraju ga u tranzitu. Formiranje molekula ATP (adenozin trifosfat), Je gorivo za većinu enzimskih sistema ćelije, postoji anaerobna, odnosno bezračnim. Dakle, crvena krvna zrnca apsolutno nisu osjetljivi na nedostatak kisika, međutim, mogu patiti od smanjenja razine glukoze u krvi.

Pored razmene gasova funkcije crvenih krvnih zrnaca obavljaju brojne važne funkcije:

• održavanje acidobazne ravnoteže krvi - po karbonat sistema tampon, druga najvažnija u organizmu.
• Određivanje reoloških krvi - variranjem broja mobilnih elemenata krvi u odnosu na tečnost dio.
• Hemostaze - učestvovati u formiranju krvnog ugruška na mjestu oštećenja vaskularnog zida.
• sudjelovati u imunom procesima - preko specifičnih receptora za imunoglobulini i dopunjuju u membrane eritrocita.

Sazrijevanje i starenje eritrocita
Primarni ćelije od kojih je rast i diferencijaciju eritrocita, multipotentne matičnih ćelija. Svih ćelija organizma ima najveći potencijal za fisije i tako širok spektar mogućnosti za razliku. Drugim riječima, to je ćelija prethodnik svim tkivima organizma, a samim tim i nivo diferencijacije jednak nuli. Nakon stimulacije slabo shvaćena znanost posrednika ćelije se pretvara u totipotentna ćelije čija je sposobnost za reprodukciju je velik, i diferencijacije nivo iznad. Nakon toga, na daljnje diferencijacije se formira totipotentna ćeliji broj eritrocita kolonije formiranja jedinice, inače nazivaju eritrocita klica, što je direktna preteča prvog i crvena krvna zrnca.

Kao dio svoje ćelije sazrijevanja organele značajno varira, srednji postaje kisela od neutralne, a zatim alkalna. Ove promjene odgovaraju fazama proerythroblast i erythroblasts. Neposredni prethodnik jednog eritrocita je retikulocita. Ova ćelija na početku svog razvoja u srži kostiju se nalazi u roku od 24 - 30 sati, a zatim odlazi u krvotok i sazrijeva u roku od 36 - 44 sata. Prepoznatljiva karakteristika ovih ćelija je veći u odnosu na eritrocita klastera raspao jezgra u obliku malih Uključene blagi plavo-ljubičasta striation. Kao punopravni sazrijevanje retikulocita njegova veličina je smanjena zbog uklanjanja zaostalih jezgra ćelije i organele u vezi sa sintezu supstanci. Upražnjeno mjesto zauzima molekula hemoglobina, koji se nalazi u citoskelet ćeliji. U formirana eritrocita još neko vrijeme postoji hemoglobina sinteza zaostalog RNK lanaca. Kao što mu i propadanja zamrzne sve sintetske procese, i ulazi u eritrocita u punom režimu rada i paralelno održavati isplativost.

Regulacija rasta i diferencijacije eritroidnih ćelije je onda direktno eritropoetin. Ova supstanca je hormon sintetiziraju bubrega. Poenta aplikacije, njen akcija je proerythroblast. Regulacija se vrši mehanizam povratne informacije. Drugim riječima, uz smanjenje broja eritrocita i hemoglobina u perifernoj krvi javlja kompenzacijske izbacivanje eritropoetin i obrnuto - visoke koncentracije hemoglobina i eritrocita formiranje eritropoetin suspendovan. Eritropoetin stimuliše rast, razmnožavanje i diferencijaciju eritroidnih ćelija, da ih se direktno tiču. Indirektna regulacija brzine eritropoeze (procesu formiranja eritrocita u koštanoj srži) Nose faktor matičnih ćelija, interleukin-3, vitamina B12, elemente u tragovima (cink, bakar, željezo, selen, i drugi.), Hormoni (somatostatin, tiroksin, kortikosteroidi i spolnih hormona).

Nakon 90-120 dana eritrocita enzimskih sistema polako pogoršava, što je dovelo do smanjenja crvenih veličine krvnih zrnaca i sadržaj hemoglobina ostaje nepromijenjen. Kao rezultat toga, relativno povećanje viskoznosti citoplazmi u kojima je relativna koncentracija hemoglobina 360-380 Sec. I povećava crvena gustoće krvnih zrnaca, koja se ogleda u smanjenju svojih deformabilnosti. Kada prolazi kroz uske posude slezine nonplasticity starih crvenih krvnih zrnaca zaglaviti u njima, oni se apsorbuju i uništeni makrofaga.

leukocita

Leukocita ili bijelih krvnih stanica, prvobitno su identifikovani kao posebna podgrupa, koje su sadržane kernel i nije imao svoju boju. Ovaj tip ćelije je podijeljena na mnoge vrste u formi i funkciji. Njihova aktivnost se može sažeti na pružanje aktivne i pasivne imune reakcije. Na površini se nalaze dva leukocita histokompatibilnosti kompleksa. Prvi pohranjuje informacije o svojim tkiva, sprečava njihovo uništenje. Drugi informacije sastoji antigene stranih supstanci koje ikada uđe u tijelo, tako da je prilikom susreta sa direktnim napadom njih.

Leukocita su u stanju samostalno kretanje u pravcu povećanja koncentracije određene supstance. Ovo kretanje se zove hemotaksu. Supstance privlačenju leukocita su biološki aktivnih jedinjenja koji se oslobađaju u uništavanju bilo koje druge leukocita u borbi protiv patogenih bakterija, protozoa, gljivica i virusa zarobljen u tijelu. Fiziološki norma leukocita 4-9 x 10⁹l.

Trajanje života bijelih krvnih zrnaca je raznovrsna i uglavnom zavisi od funkcije obavlja ćelije. U prosjeku, kreće se u rasponu od nekoliko desetina dana do nekoliko decenija. formiranje leukocita nastaje u koštanoj srži od ukupnog broja leukocita klica. Početne obuke, u kojima obrađuje leukocita steknu prvo histokompatibilnosti kompleks, odvija se u timusu. Prekvalifikacije, u kojima obrađuje leukocita steknu drugi histokompatibilnosti kompleksa, koje u perifernim limfnim čvorovima.

trombociti

Trombociti su treći i posljednji vrste krvnih zrnaca elemenata. Odmah treba napomenuti da su trombociti nisu nezavisni ćelija. Njihovog formiranja javlja u koštanoj srži ćelija zove megakaryocytes. Megakaryocyte predstavlja najveću krvotvornih klice u odnosu na eritrocita i leukocita. Promjer može dostići 20 - 25 mikrona. Je megakaryocyte centar je velika jezgra. Sintetizira se u citoplazmi veliki broj različitih biološki aktivnih supstanci, koji onda postaju sadržaja trombocita. Ćelijske membrane formira pluralitet izbočina, ivica koji su stalno pocepane. Membrana u nizu fragmenata spajaju, formirajući ono što je, u suštini, to je trombocita.

Trombocita hemostaze funkciju obavlja uglavnom - sačuvali integritet krvotok. To je prvi među ostalim ćelijski elementi odgovaraju na oštećenja vaskularnog zida i formira primarne tromba za poboljšanje koja naknadno privukao leukocita i eritrocita. Nalazi neposredno iznad vaskularne defekt, trombociti čine dobro mreže u kojem crvenih krvnih zrnaca i leukocita padne. Nastali ugrušak. Kao zatvaranje ugrušak cijelu površinu oštećen trombocita luče određene supstance dovesti do kontrakcije i uvlačenje ugruška mreže. Istovremeno, od toga većina likvidnih je uklonjena, a tromb postaje sve gušći.

Prema novijim istraživanjima otkrila još jednu važnu funkciju trombocita, a to je da stimuliše rast tkiva i regeneraciju procese u oštećena područja. Dakle, trombocita igra ulogu ne samo u pružanju hemostaze, ali iu rast i funkcionalni oporavak oštećenih tkiva. Trombocita Fiziološki stopa je u rasponu od 180-320 x 10⁹l.

Ono što je aplastična anemija?

Aplastične anemije je patološko stanje organizma, čime se smanjuje broj sve tri vrste krvnih zrnaca (eritrocita, leukocita i trombocita) Zbog usporavanja ili potpunog prestanka njihove koštane srži.

O porijeklu aplastične anemije se dijele na:

• rođenja;
• kupili.

U većini slučajeva, postoji inhibicija sva tri klice u krvi, ali klinički je primijetio da je izraženiji inhibicija neki od bakterija može se uočiti u različitim fazama bolesti. U prilog tome, niz eksperimenata, rezultat koji je demonstrirano različitim ozbiljnosti efekat efekat različitih negativnih faktora u koštanoj srži.

Od primarne lezije koštane srži klice izolovana:

• inhibicija krvotvornih klice (eritrocita, leukocita ili trombocita);
• hematopoetskih suzbijanje dva klica;
• ugnjetavanje od tri klica krvotvornih.

Uzroci aplastične anemije

Uzroci aplastične anemije varira sa urođenim i stečene anemije. U skladu s tim razloga, neki su djelomično reverzibilni anemije. Drugim riječima, kada smanjenje faktora intenziteta, koštane srži štetan, može doći do parcijalne obnovu hematopoeze.

Najčešći tip kongenitalne aplastične anemije, Fankonijeva anemija je. Neposredni uzrok bolesti je povećanu osetljivost ćelija DNK agenasa. Bolest je naslijedila u autosomno recesivno način. To znači da, kako bi to evidentno, neophodno je da oba roditelja prisustvovao uzročni gen defekt. Samo u tom slučaju, vjerovatnoća razvoja kliničkih znakova bolesti u djeteta je oko 25%. U skladu s tim, za sprečavanje ove bolesti može biti, ako se zna unaprijed da je u porodici oba roditelja bili bolesni ove vrste anemije, i da upozori dati par začeća djeteta.

Postoje sljedeći razlozi za stečena aplastične anemije:

• jonizujućih zračenja;
• droga (Dekaris, Analgin, kloramfenikol, tetraciklin, fenilbutazon i drugi.);
• hemijskih jedinjenja (pesticida, benzen);
• (bolestvirusni hepatitis A, B i C, Epstein-Barr virus, citomegalovirus, herpes virus, HIV-a, parvovirus B19, i drugi.).
• hormonski poremećaji jajnika, štitnjače i timusa shelezy.

Neki maliciozni agenti direktno deluju na koštanu srž (jonizujućeg zračenja, kemijskih i medicinskih supstanci). Ostali pogođeni indirektno kroz autoimunog mehanizma (virusnog hepatitisa B).

Mehanizam razvoja aplastične anemije

Do danas, postoji nekoliko teorija koje opisuju mehanizam razvoja aplastične anemije u naučnom svijetu. Zanimljivo je da su sve teorije u potpunosti dokazano, i, ipak, ne može uvijek može objasniti inhibicije koštane srži u konkretnom slučaju.

Postoje sljedeće teorije o patogenezi aplastične anemije:

• stromalni;
• autoimune;
• preuranjeno apoptoze.

teorija stromalni

Dokazano je da je rast i sazrijevanje ćelija koštane srži je nemoguće bez uticaja faktora u produkciji strome. Stroma je nakupljanje vezivnog ćelija tkiva, koje čine neku vrstu "kostur" ili "krevet", u kojem leže ćelije koštane srži. Stroma stvara supstance kao što su IL (interleukina) 1, 3 i 6 i matičnih faktor ćelije. Ove supstance usmjerava razvoj progenitor ćelija u određenom kanalu u različitim fazama njihovog razvoja.

15 - 20% slučajeva aplastične anemije kauzalne njihov razvoj postane nedovoljan formiranje i izolaciju faktora rasta strome. Iz tog razloga, diferencijaciju krvnih zrnaca je zaustavljen u određenoj fazi razvoja. U koštanoj srži, sa posebnim studija može otkriti nakupljanje krvnih zrnaca prekursora. U perifernoj krvi dolazi do povećanja eritropoetina, koji obično pogađa strome koštane srži.

autoimuna teorija

Na biopsije koštane srži u većini slučajeva lezija otkrivenih zagušenja ubice T limfociti, monociti, faktor tumorske nekroze alfa i gama interferona, što ukazuje na upalni mehanizam aplastične anemije. U detaljnije proučavanje ćelija koštane srži je pronađen odsustvo bakterija na površini specifičnih proteina i ugljenih hidrata kompleks kodiran genom PIG-A. Mutacija ovog gena dovodi do nedostatka sinteze navedenih kompleksa. Kao rezultat toga, ne postoji inaktivacije sistema komplementa - jedan od njihovih dijelova imuni sistem organizma. Kao rezultat toga, imuni sistem doživljava sopstvene ćelije kao strane i traže da ih uništi. Što je veći broj stanovnika mutiranih ćelija zdrava, više izraženije kršenje sintezu ćelija koštane srži.

Teorija rane apoptoze

Apoptoza je fiziološki proces u kojem samouništenje ćelija sa specifičnim abnormalnosti ili mutacije ćelija nadživele njihova predviđenog vremena. Putem apoptoze organizam je zaštićena od akumulacije mutacija i komplikacije koji proizlazi iz toga poželjno tumora porijekla. Međutim, apoptoza može postati patološki proces koji će dovesti do preranog samouništenja ćelija. Razlog leži u preranog apoptoze genske mutacije sintezu proteina P-450.

Iako postoji nekoliko teorija uspješnog razvoja aplastične anemije, u naučnom svijetu se još uvijek vodi brojne studije u ovom području. Međutim, za praktičar, a još više za pretragu pacijenta za mehanizam kojim je razvoj bolesti, gotovo nikad nema smisla. To je zbog činjenice da danas ne postoje više ili manje efikasna droge, osim steroidnih hormona koji mogu da uspore napredovanje anemije ili barem djelomično nadoknaditi za to. Osim toga, najefikasniji tretman danas je transplantacija koštane srži. Stoga, proučavanje mehanizma aplastične anemije ima samo akademskog interesa.

Simptomi aplastične anemije

Klasični simptomi aplastične anemije uklapaju u sljedeće sindroma:

• anemičan;
• hemoragijski;
• otrovne i zarazne.

Anemičan sindrom manifestira:

• Mješoviti apneje javljaju u umjerenim i zanemariv fizički napor;
• umor;
• zatamnjenje i leti pred očima;
• vrtoglavica;
• mučnina;
• tahikardija i aritmija;
• Advent anemičan sistolički srčani šumovi itd ..

Hemoragijski sindrom se manifestuje:

• sporo zaustavljanje krvarenja;
• često krvarenje iz nosa;
• teške menstruacije;
• modrice na koži;
• trombocitopenična purpura;
• krvarenje desni;
• lako formirana modrica et al.

Toksične-infektivni sindrom manifestira:

• slab imunološki status organizma;
• teških pluća virusne bolesti;
• sporo zarastanje rana;
• gnojna ogrebotina, itd

Video: Rak krvi. Aplastične anemije može izlečiti!

Individualnu pažnju, urođene oblike aplastične anemije, jer oni imaju određene karakteristike koje omogućuju ranoj dobi da sumnja bolesti i koliko je to moguće da utiču na svoje.

Fankonijeva anemija

Redak aplastične anemije sa teškom dijagnozom u dobi između 4 i 10 godina. Postizanje iste frekvencije muškog i ženskog. Razvija zbog visoke osjetljivosti ćelija DNK tijela, i koštane srži, posebno na drugačiju vrstu mutacije. Klinički manifestuje tri gore navedenih sindroma. Stepen ozbiljnosti simptoma u talasima sa periodima remisije i egzacerbacije. Postoji veliki rizik od malignih procesa.

Do 80% pacijenata se rađaju sa sljedećim tjelesne anomalije:

• Na dio sistema mišićno-skeletni - Osim toga, zalijepljen ili nedostaje prstima, hipoplazija ili odsustvo lopatica, uraniscochasma (rascjep nepca, rascjep usne), Odsustvo uši, nos hrskavice deformiteta, dodatni pršljenovi, skolioza, i drugi.
• Iz nervni sistem - mikroentsefaliya ili anencefalija, makrocefalija, spinalni kila, sljepilo, gluhoća, miastenija gravis, i paraparezu tetrapareses mentalna retardacija.
• Sa genitourinarnog sistema - hipoplazije ili odsustvo bubrega, ekstra bubrega, policističnih bubrega, S-obliku bubrega, potkovica bubrega (fuzija jednog od polova) Ektopija ureterima ecstrophy (everzija) Mjehura agenezija (nedostatak razvoja) Maternice, dva roga maternice, kompletan nezupčane himen anorchidism (odsustvo testisa), Ageneza uretre i penisa et al.
• Kardio-vaskularni sistem - PFO i interatrijalna septum, vanjski Batalov kanal, stenoza aorte na raznim nivoima, inverzija okosnica srca sudova i drugih.
• Iz probavnog trakta - intestinalne stenoze i aneurizme, divertikuloza, crijevnih atrezija (slijepo završava crijevo) Bronhopischevodnye fistula na različitim nivoima.

U 75% bolesnika ima boju kože od kave s mlijekom. Javljaju i vitiligo - područja kože povećava ili smanjuje pigmentaciju. Jedini način da se održi život pacijenta nedostaje krvne komponente. Iz tog razloga, nakon 4 - 5 godina bolesti kože pacijenta postaje sivkasto zbog viška željeza u uništavanju crvenih krvnih zrnaca. U slučajevima u kojima kongenitalne anomalije nespojive sa životom, kao tretman može biti transplantaciju koštane srži. Međutim, nepovoljne prognoze. Većina pacijenata umire po prosječnoj dobi od 7 godina.

Diamond Black fan anemija,

Ova vrsta anemije smatra parcijalne plastike, kao što je prikazano inhibicija eritrocita isključivo koštane srži bez uključivanja leukocita i trombocita klice. Bolest se radi u obitelji i mogu se javiti, ako barem jedan roditelj je bolestan to. Budući da je bolest je autosomno dominantno, onda je vjerojatnost se kreće od 50 - 100% u zavisnosti od kombinacije roditelja gena.

Neposredni uzrok bolesti - niska osjetljivost koštane srži na eritropoetin. Klinički, postoji samo anemično sindrom. Vidio velika verovatnoća za razvoj akutne leukemije. U većini slučajeva antitijela na erythrokaryocytes tako često dokazuje efikasne imunosupresivne terapije. terapije održavanja se obavlja kroz redovne crvenih krvnih zrnaca transfuzije.

Dijagnoza aplastične anemije

Klinička slika bolesti može u velikoj mjeri orijentisati lekara u pravcu anemije, ali dijagnoza mora potvrditi ili opovrgnuti putem laboratorijskih ispitivanja i paraklinička istraga.

Najvredniji dodatne studije su:

• kompletna krvna slika (OAK);
• hemija krvi (TANK);
• sternuma punkcija;
• biopsija.

Kompletna krvna slika

Ove krvna slika sa aplastična anemija, pancitopenija pogoduju (smanjenje sve tri vrste ćelija koštane srži). Smanjenje broja leukocita posmatrati uglavnom smanjenjem granulocita (neutrofili, eozinofila i bazofila). Dakle, relativno povećanje u postotku limfocita i monocita u leukocita formuli. U različitim fazama bolesti upalnih simptoma u različitim stupnjevima se mogu otkriti.

Mjerila OVK aplastične anemije su:

• hemoglobina (HB) - manje od 110 hl (stopi od 120-160 ch). Smanjiti zbog smanjenja broja crvenih krvnih zrnaca.
• eritrocita - 0,7 - 2.5 x 10¹²l (stopi od 3,7 x 10¹²l). Smanjenje broja zrelih crvenih krvnih zrnaca.
• retikulocita - manje od 0,2% (stopi od 0,3 - 2,0%). Smanjenje broja mladih oblika eritrocita.
• indeks boja - 0,85-1,05 (stopi od 0,85-1,05) Ukazuje na prirodu normochromic anemije (sadržaj hemoglobina u eritrocita u granicama normale).
• hematokrita (HT) - manje od 30 (stopi od 35 - 42 za žene i 40-46 ljudi). Odnos sastava krvnih zrnaca u tečnom dijelu. Došlo je do značajnog pada u broju ćelija u perifernoj krvi.
• trombociti - manje od 35 stranica u minuti, ili 100 x 10⁹l. Smanjenje broja trombocita.
• leukocita - 0,5 - 2,5 x 10⁹l (norma 4-9 x 10⁹l). Izraženo leukopenija smanjenjem broja granulocita (neutrofili, eozinofila i bazofila).
• band neutrofili - od 0 - 2% (Stopa manje od 6%). Smanjenje mladih oblika leukocita.
• segmentirani neutrofili - 0-40% (Stopa 47-72%). Smanjenje broja zrelih oblika neutrofila.
• myelocytes - od 0 - 2% (normalno ne). U kontekstu granulocitopenija i slojeva bakterijska infekcija je izraženija nego što je uobičajeno leukocita lijevo pomak sa pojavom leykopoeza praotac ćelija.
• eozinofila - 1 - 0% (Stopa 1 - 5%). Smanjenje broja eozinofila.
• bazofila - 0% (stopa od 0 - 1%). Jedan ili potpuno odsustvo bazofila.
• limfocita - više od 40% (stopa od 19 - 37%). Numerički broj limfocita je normalno. Smanjenjem granulocita frakcija posmatrano u odnosu limfocitoza (povećanje u broju limfocita u krvi). Može se uočiti označenim limfocitoza kada raslojavanje virusnih infekcija.
• monocita - više od 8% (Stopa 6 - 8%). Broj monocita i dosljedno u granicama normale. monocytosis (povećanje u proporciji krvi monocita) Se objašnjava smanjenje u postotku granulocita u brojanja leukocita.
• Sedimentacija eritrocita - više od 15 - 20 mmchas (stopa do 10 mm / h za muškarce i do 15 mm / sat kod žena). Ovaj indeks odražava stupanj težine upalne reakcije u organizmu.
• anisocytosis - prisutnost crvenih krvnih zrnaca različitih veličina.
• microplania - prisutnost crvenih krvnih zrnaca različitih oblika.

Biohemijske analize krvi

Neke vrste krvi biokemijskih testova može biti da skrene pažnju na medicinski abnormalnosti u tijelu koje posredno uklapaju u navedene tri anemičan sindrom.

Mjerila BAC aplastične anemije su:

• serum iron 30 mkmoll (Stopa 9-30 pmol / l). Porast u serumu željeza na pozadini česte transfuzije krvi. Veći rizik za razvoj hemokromatoze.
• eritropoetin 30 Mel (stopi od 8-30 IU / L za žene i 9-28 Mel muškarci). Povećanje EPO javlja iz dva razloga. Prvo, ne postoji potrošnja eritrocita klica ćelija. Drugo, kompenzacijski povećava njegovu sintezu odgovor na anemije.
• NBS-hipertenzivna i anti HBcor imunoglobulina G - pozitivno (OK - negativan). Ova analiza ukazuje na prisutnost virusnog hepatitisa B. U nekim slučajevima, virus uzrokuje razvoj autoimuna reakcija protiv ćelija koštane srži.
• C-reaktivni protein - više nego za 10 - 15 MGL (stopa od 0 - 5 IPF). Otkrio upalna reakcija u kontekstu oslabljenog imunološkog sistema.
• timol test - 4 (stopa od 0 - 4). Otkriva znakova upale u oslabljenom imunitetu.

sternuma punkcija

Ova vrsta studija se koristi za vizualizaciju ćelija koštane srži i njihove procente. Podbada se izvodi u prostoriji tretmanu uz korištenje sterilnog pribora i analgetici, posebno udisanja akciju. Obrada vrši naizmjenično uboda više antiseptik rješenja. Pacijent je u ležeći položaj. Bušiti koristeći poseban širokom iglom umetanje limitator dubine. Špric i klip mora osigurati dovoljan nivo kompresije, bilo bi poželjno da koristite staklene šprice sa željeznim klipa. Klasično punkcija je u tijelu grudne kosti na razini od 2 - 3 rebra sporo rotacione pokrete do otkaza senzacije. Drastična povećava rizik od perforacije igle klizi od grudne kosti i ranjavanje grudnom košu. Nakon Feel neuspjeh igla je fiksiran s jedne strane i second hand proizvedenih šprica vuče štap. Ograda pjegav rade do nivoa 0,3 - 0,5 mm, nakon čega se uklanja iglu i rupu zapečaćena sa flaster. U nedostatku punkcije na punkcije punkcije vrši se u više navrata za nekoliko centimetara ispod. Nakon punkcije, pacijent treba da nastavi da bude u horizontalnom položaju pod medicinskim nadzorom za još 30 minuta.

Nakon uklanjanja šprica pražnjenje obavlja za nekoliko slajdove koji će naknadno biti za 10 - 15 udaraca. Brisevi su fiksne, boje i ispituju odgovarajuće procedure. Rezultat studije pod nazivom mijelogram. Mijelogram odražavaju stvarnu i relativna ćelijski sastav koštane srži.

U aplastične anemije mijelogram je oskudna, broj mobilnog elemenata značajno smanjena. Kambijalan ćelije eritrocita i leukocita broj rijetkih ili odsutni. Megakaryoblasts odsutan. U rijetkim slučajevima, to se dešava između punkcija grupisani žarišta povećane proliferacije ćelije kao kompenzacijske odgovor zdrave koštane srži do anemije. Ovo mijelogram može biti zbunjujuće, jer će svjedočiti u korist odsustvu aplastične anemije i tako da će biti lažno negativan.

punch biopsija

Biopsija metoda je uklanjanje dijela koštane srži iz ilijačne kosti pacijenta. Prednost ovog postupka u odnosu na grudne punkcija je moguće uzorkovanje više materijala iz zadržavajući svoju strukturu. Više materijala smanjuje mogućnost lažno negativnog rezultata aplastične anemije i koštane studija srži strukture čini dodatak citologiju (mijelogram) Provedite više i histološki.

Trepanobiopsy kada je pacijent u ležećem položaju. Igle za ovaj postupak su slični igle tokom grudne punkciju, ali većih dimenzija. Anestezija i oprema za uzorkovanje je identičan materijalu je gore opisano. trepanobiopsy rezultati ponavljanje sternalne uboda. Uz ovaj porast se određuje postotak strome u odnosu na hematopoeze ćelija i povećava udio žute srži neaktivan u odnosu na crvenu aktivan.

Uz pomoć test krvi i rezultati trepanobiopsy moguće utvrditi ozbiljnost aplastične anemije.

Aplastične anemije prosječne težine određuje sljedeće parametre:

• Granulocita manje od 2,0 x 109l;
• trombocita manji od 100 x 109l;
• retikulocita manje od 2 - 3%;
• Koštane srži hipoplazije na trepanobiopsy.

Video: Anemija .Simptomy .Prichiny .Lechenie

Aplastične anemije je teška je definisan sljedećih pokazatelja:

• Granulocita manje od 0,5 x 109l;
• trombociti manje od 20 x 109l;
• retikulocita manje od 1%;
• Koštane srži aplazija na trepanobiopsy.

Aplastične anemije je izuzetno teška je definisan sljedećih pokazatelja:

• Granulocita manje od 0,2 x 109l;
• jedan trombociti ili odsutan;
• retikulocita sporadične ili nepostojeće;
• Koštane srži aplazija na trepanobiopsy.

Tretman za aplastične anemije droge

Tretman za aplastične anemije je težak i složen proces. U početnim fazama bolesti postoje različiti pravci terapije, glukokortikoida hormona i citostaticima u cilju smanjenja imunog reaktivnost organizma. U većini slučajeva, ovaj pristup daje privremeni pozitivne rezultate, jer je mehanizam aplastične anemije je u velikoj mjeri povezana s autoimunim reakcijama.

Lijekovi su sastavni dio liječenja aplastične anemije. Najčešće se koristi tri skupine lijekova - imunosupresivi (Deksametazon, Methylprednisolone, i drugi.), Citostatici (ciklofosfamid, 6-merkaptopuril, ciklosporin A, metotreksat, azatioprin, itd) I antibiotici (cefalosporine, makrolidi, azalides, hlorhinolony et al.). Rjeđe se koriste lijekovi mogu za korekciju krvnog pritiska, poremećaja motiliteta crevne mikroflore i drugih enzima pripreme.

Imunosupresivi mogu se koristiti kao monoterapija samo u početnim fazama bolesti i dijagnostički postupak. Citostatika u aplastične anemije može se koristiti u kombinaciji sa imunosupresivima. Još jedan važan cilj je da očiste svoje koncentrat matičnih ćelija iz nečistoća malignih ćelija. Antibiotici se koriste u svim fazama bolesti za liječenje povezanih infektivnih komplikacija koje proizlaze iz slabljenje ili čak nedostatak imuniteta.

Rad sa aplastične anemije

Uz napredovanje pancitopenija potrebu za transplantaciju koštane srži - jedini način radikalnog lijek aplastične anemije. Problem je u tome što je potrebno za transplantaciju donator koji će omogućiti kompatibilan koštane srži ili barem djelomično kompatibilan sa antigene sastav koštane srži primaoca. Pronalaženje donator može potrajati dugo vremena, koje u većini slučajeva pacijent nema. U takvim slučajevima, pacijent obavlja transfuzije pune krvi ili njenih sastojaka, kako bi se održala nadoknađen zdravstveno stanje.

U ovom dijelu, morate navesti da je ta operacija, kao takav, samo donor koštane srži. Primalac ne radi. Decenijama od prvog srži transplantacija različite metode administracije su proučavali 1968. godine, tijelo matične ćelije pacijenta. Od svih metoda je najefikasniji intravenske njihovo uvođenje. Upravo iz tog razloga daljnje operacije sa aplastične anemije će se uputiti na transplantaciju matičnih ćelija.

Sljedeće vrste transplantacije matičnih ćelija:

• alogena transplantacija koštane srži;
• alogena transplantacija perifernih matičnih ćelija krvi;
• Autologne transplantacije krvi pupčane vrpce;
• Autolognih transplantacija koštane srži;
• Autolognih transplantacija perifernih matičnih ćelija krvi;
• syngeneic transplantacija koštane srži.

Marrow allografting

Ova vrsta tretman uključuje vađenje donatora koštane srži i primaoca svog pacijenta. Ovaj postupak je tehnički složen i uključuje poštivanje određenih pravila.

Prvi donator mora biti kompatibilan sa tijela primaoca za tri antigena u dva histokompatibilnosti kompleks HLA. Rezultat se očekuje da će završiti sličnost donatora i primaoca 6 antigena. Minimalni prag, koji se može ostvariti kada transplantacija je slučajnost u 4 od 6 antigena, ali u tom slučaju rizik od raznih vrsta komplikacija povećava nekoliko puta. Procjenjuje se samo 30% slučajeva kod bliskih srodnika bolesnika nalaze donatora u potpunosti kompatibilan na svim 6 antigene. Nije bitno starost ili pol donatora. Najmlađi donator na svijetu, bio je četiri-dijete sa težinom od 3,6 kg.

Rad vađenje koštane srži je modifikacija trepanobiopsy sa nekim modifikacijama. Prvenstveno je miješanje znatno više bolna, stoga obavezno da koriste potpuno ili epiduralnu anesteziju. Igle koristi imaju velikog promjera. Punkcije vrši se 10 do 20 puta u svakom ilijačne grb. Iznos uzorka povući znatno veći i iznosi za 10 - 15 ml po kilogramu donatora tjelesne težine. Tako, donator težine 70 kg će se uzeti koštane srži od 700-1050 ml. Komplikacije nakon takvog postupka razvijen u manje od 1% slučajeva. Ogromna većina od komplikacija povezanih s anestezijom i akutne zatajenja srca sa velikog gubitka krvi.

Nakon toga je rezultiralo koštane srži je polako sipa u tijelo primatelja pomoću intravenske linije. Međutim, takvi slučajevi su rijetki, a često i koštane srži se dobija iz posebnih banaka, spremišta bioloških materijala. Ove banke pune se donatori širom svijeta. Do danas, postoje više od 50 nacionalnih banaka, spremišta bioloških materijala i više od 4 miliona donatora diljem svijeta. Nakon izolacije koštane srži će morati da štede za dugo vremena. Za to se nalazi u posebnom rješenje bez formiranja kristala leda na smrzavanje i odmrzavanje. Stopa hlađenje je 3 stupnja po minuti. Na temperaturi od -85 stupnjeva matičnih ćelija čuvati 6 mjeseci. Na -196 stupnjeva matičnih ćelija traju već decenijama. Ako su potrebne korištenje matičnih ćelija otopljena na temperaturi od 44 - 45 stepeni.

Prije uvođenja cisterne matičnih ćelija proizvedenih svoje citostatika tretmana za uništavanje malignih ćelija nečistoća. Dugi period nakon transplantacije bolesnik mora dobiti intenzivnu imunosupresivnu terapiju za sprečavanje odbacivanja transplantata i drugih neželjenih imunoloških reakcija.

Alogeno perifernih krvnih matičnih ćelija

Uprkos činjenici da je najčešći način dobivanja matičnih ćelija iz donator je iznad operacija, u posljednjih nekoliko godina, aktivno istraživali način dobivanja matičnih ćelija iz periferne krvi. Njegova suština je da se razdvoje određene vrste ćelija koristeći fizički fenomen poznat kao Leukofereza, zatim filtracija krvi u posebnim separatora ćeliji. U ovom slučaju, izvor matičnih ćelija krvi donatora. Nakon ekstrakcije je obogaćena rekombinantnog faktora rasta, što dovodi do brže stope podjele matičnih ćelija i povećanje njihovog broja.

Ova metoda ima nekoliko prednosti. Prvo, njegovi neželjeni efekti su isti kao u konvencionalnom davanja krvi. Drugo, ne pati od donatora koštane srži, koji, kada je operacija da se oporavi za najmanje šest mjeseci. Treće, nakon transplantacije na taj način izvući matične stanice rijetko razviju neželjene imune reakcije.

Autologne kabl transplantacija krvi

U nekim bolnicama mogućnost da sačuvate krvi pupčane vrpce izvađen iz placente odmah nakon rođenja i pupčane vrpce podvezivanje dijete u posljednjih nekoliko godina. Ova krv je veoma bogata matičnim ćelijama. Očuvanje krvi pupčane vrpce se proizvodi na isti način kao što je opisano gore, i čuvaju već dugi niz godina u bankama, spremišta bioloških materijala. Očuvanje krvi se proizvodi u slučaju svog domaćina bolesti krvi u budućnosti, uključujući i aplastične anemije. Matične stanice dobivene iz takvih krvi, ne izazivaju reakciju odbacivanja i uskoro na raspolaganju. Nedostatak takvih usluga je samo visoki troškovi, jer je sadržaj ćelije u takvu banku na dan snage samo na osobe sa prihodima daleko iznad prosječnog nivoa.

Autolognih transplantacija koštane srži

Ova metoda uključuje uklanjanje koštane srži u krv pacijenta bolesti ili u vrijeme pune kliničke remisije u svrhu njegove daljnje korištenje kada je to potrebno. koštane pohranu srži se vrši na sličan način. Sukob nespojivosti davaoca i primaoca matičnih ćelija je ispao jer donatora i primaoca je ista osoba.

Autolognih transplantacija perifernih krvnih matičnih ćelija

Uz ovu vrstu transplantacije matičnih ćelija presađuju pacijentu, on se vadi iz krvi prije razvoja bolesti krvi. Sukob antigeni nekompatibilnost se isključiti.

Syngeneic transplantacija koštane srži

Transplantacija matičnih ćelija se vrši od donora koji je homozigot (enzygotic) Twin pacijenta. Antigeni na površini ćelija organizama su identični, tako da to neće dovesti do odbacivanja i izjednačavati autologne.

Nakon matičnih ćelija transplantaciju pacijenta treba držati pod budnim nadzorom medicinskog osoblja. Budite sigurni da držite aktivni imunosupresivnu terapiju. Pad imuniteta pacijenta podrazumijeva svoje prisustvo u specijaliziranim sterilnim komorama sa zatvorenim sistemom ventilacije, bakterijski filter i tako dalje. N. Prije nego uđete u medicinskih sestara odeljenju moraju nositi sterilne odijela i proći kroz sanitarne inspekcije.

Komplikacije transplantacije koštane srži

Komplikacije transplantacije koštane srži su podijeljeni u sljedeće grupe:

• infektivnih komplikacija;
• reakcija "graft versus host";
• odbacivanja transplantata;
• neuspjeh vitalnih organa.

infektivnih komplikacija

Razvoj takvih komplikacija je tipično za donor koštane srži, a pacijent, koji je transplantiran. Gnojenje postoperativne rane na donator razvija vrlo rijetke zbog malih proboja. Međutim, kada je pogođen anaerobnih bakterija postoji rizik od ozbiljnih sekundarnih osteomijelitis. Infektivnih komplikacija u koštanoj srži primaoca su uzrokovane intenzivnim imunosupresija, proizvodi za uspješno kalemljenje matičnih ćelija. Sa smanjenjem imuniteta pridruže raznih bakterijskih infekcija koje moraju biti tretirane visokim dozama antibiotika širokog spektra.

Reakcija "graft versus host"

Suština ove komplikacije je sukob domaćina imune ćelije iz svježe imunog donator matičnih stanica ćelija. Kada je ova donatorska limfocita izložba izrečena agresivnosti prema domaćinu limfocita. Klinički se manifestira u izobilju osip, bule na koži, čireva, disfunkcija gastrointestinalnog trakta, kardiovaskularnog sistema, i tako dalje. D.

Ova komplikacija razvija isključivo koštane srži ili matičnih ćelija iz alogena donatora. Kada presađivanja vlastite, prethodno zamrznuta matičnih ćelija, ova komplikacija ne razvija. Ova komplikacija pojavljuje na potpunu kompatibilnost koštane srži donatora i primaoca za svih 6 antigena u 30% slučajeva. U parcijalne rizik kompatibilnost ove komplikacije povećava na 80%. Kako bi se spriječilo ove patološke citostaticima odgovor koristi. Najčešće lijek izbora je ciklosporin A u paru s jednom od sljedećih lijekova - metotreksat, azatioprin i glukokortikoidi (Deksametazon, Methylprednisolone, i drugi.)

odbacivanja transplantata

Ova komplikacija nastaje kada imuni sistem domaćina određuje donator matičnih ćelija kao prijetnju i traže da ih uništi. To je karakteristično za transplantaciju matičnih ćelija davaoca. ove komplikacije je ispao za transplantaciju svojih ćelija. Pacijenti sa aplastične transplantacije anemije odbacivanje razvijen u 20% slučajeva, to jest, svaki peti pacijent. Ako sumnjate da je ovaj proces, osim kortikosteroida imenuje rekombinantne faktora rasta koji se poveća stopa priraslica tkiva.

Neuspjeh vitalnih organa

transplantacija koštane srži je ozbiljan izazov za sve organe i sisteme tijelo. Visoke doze lijekova, posebno citostatika agenata, imaju razarajući učinak na jetru, bubrege, endokrinih žlijezda, i dr. Uz iscrpljivanje rezervi zaštitnih tijela prekine njihov rad. Najčešće posmatra razvoj akutnog zatajenja jetre i zatajenja bubrega. Dramatične prirode ove komplikacije je da, u većini slučajeva, opcija jedini tretman je transplantacija organa od zaraženog donatora. Ali, s obzirom na činjenicu da su tijela razlog za odbijanje ustraje, transplantacija zdravo tijelo više ne može obavljati, jer je nakon kratkog vremena na isti način neće uspjeti.

Prognoza aplastične anemije

Prognoza aplastične anemije je u velikoj mjeri ovisi o vremenu otkrivanja bolesti. Uz rano otkrivanje je moguće preko aktivne intervencije za bolest. U kasnijoj otkrivanje šanse oporavka smanjiti.

Kongenitalna aplastične anemije, Fankonijeva u većini slučajeva veoma teško liječiti, jer koštane srži nikada nije bio zdrav i, prema tome, vrlo teško biti obnovljena. Prisustvo kongenitalnih malformacija u velikoj mjeri ograničava indikacije za transplantaciju koštane srži u ovih bolesnika. U većini slučajeva, pacijenti umiru u djetinjstvu od strane abnormalnostima u razvoju ili infektivnih komplikacija.

Stečena aplastične anemije imaju povoljniju prognozu, kao što je u nekim slučajevima bili su reverzibilni nakon prekida štetnih faktora na koštanoj srži.

Primjena metoda očuvanja krvi pupčane vrpce, matičnih stanica koštane srži i periferne krvi povećava šanse za potpuni oporavak do 75 - 80%.