Kongenitalna hipotireoza

Primarne i sekundarne kongenitalna hipotireoza - izraz nedostatak hormona štitnjače (Trijodtironina, tiroksin) u dijete od trenutka rođenja.

Prevalencija bolesti je jedan slučaj po 4-7000000 djecu. Žene 2-2.5 puta više osjetljiv na ovu bolest.

Rizik da dijete s hipotireoza različitim predstavnicima različitih nacija. Dakle, Evropljani su bolesni od 1,75 puta češće nego japanski.

Štitnjače u fetusa

Fetusa štitnjače počinje da se formira u 3-4 tjedna fetalnog razvoja. Funkcionalna aktivnost fiksno tijelo 8 tjedana. Polazeći od 12. nedelje thyrocytes hvatanje jod molekula, sintetizirati i luče hormone. Od 13 do 36 sedmica trudnoće koncentracije slobodne forme tiroksin (T4) i trijodtironin (T3) u krvi fetusa raste. Do trenutka njihova stopa nataliteta je jednaka onoj kod odraslih.

Video: Postupak hipotireoze u djece

Hipotalamus-stimulacija thyrocytes tireostimulišući hormona (TSH) počinje sa najranijim fazama embriogeneze. Ako štitnjače fetusa razvija dovoljno T3 i T4, a zatim u trenutku rođenja koncentracije TSH u krvi iznad normale.

Uzroci urođenih hipotireozu

Primarni kongenitalni hipotireoza je 95-97% svih slučajeva.

Uzrok stalni nedostatak hormona štitnjače su:

disgeneza (kršenje embrionalnog razvoja) štitnjače tkiva;
aplazija (kongenitalna odsustvo) štitnjače tkiva;
hipoplazija (nerazvijenosti, nizak obim) štitnjače tkiva;
vanmaterične (nalazi se neobično) štitnjače;
genetskih poremećaja generacije, odvajanje u krvi ili periferne percepcije hormoni štitnjače;
radiološke tretman majke (izotopa joda) tokom trudnoće.

Privremeni primarni kongenitalni hipotireozu kod djece izaziva:

tireostatikami tretman majke tokom trudnoće;
tireoblokiruyuschie antitijela kod trudnica (sa hroničnom autoimune tireoiditis i drugih bolesti);
nedostatak joda u ishrani trudnica;
neumjerenost (hrana ili lijekovi) joda u organizmu trudnice.

Sekundarne hipotireoze u djece otkrivenih u 3-5% slučajeva. Njegov uzrok - oštećenja na hipotalamus-sistemu, a ne tireotsitov.

Uzroci sekundarne kongenitalne hipotireoze

malformacije lobanje;
malformacije centralnog nervnog sistema;
aplazija (kongenitalna odsustvo) hipofize tkiva;
krvarenje u hipofize tkiva;
hipofiza stabljika pucanja tijekom poroda traume.

Video: Šta je hipotireoza

Otrovnih tvari, opasnosti na radu, infektivnih procesa za vrijeme trudnoće može dovesti do kvara markere i razvoj štitnjače i hipofize u fetusa. Najopasniji je period od 4 do 9 tjedana.

90% djece sa kongenitalnim hipotireozu nemaju porodičnu istoriju i genetske mutacije.

Genetska predispozicija otkrivene u bolesnika s metaboličkim bubrega (sinteza, sekrecija, recepcija) hormona.

Kongenitalna hipotireoza: klinička slika

Odmah nakon rođenja, kongenitalna hipotireoza simptomi nisu previše. Punu simptome bolesti pojavljuju na kraju prvih šest mjeseci života (4-6 mjeseci).

Simptomi urođenih hipotireozu:

velika težina na rođenju (4000 g);
žutice novorođenčadi za više od 10 dana;
niske fizičke aktivnosti;
beba letargija tokom obroka;
respiratorne bolesti (bučno disanje, apnea);
zatvor;
temperatura tijela je manja od 36,6 stupnjeva;
zaostajanje u fizičkom razvoju;
kašnjenja u psihičkom razvoju;
sporo otkucaja srca;
Dugo otvoreno fontanela lubanje;
oticanje lica, usana, jezika;
tijelo disproporcija (kratki udovi, prsti).

Dijagnoza urođenih hipotireozu

Dijagnoza bolesti - važan zadatak u neonatalnog perioda (prve sedmice života). Kongenitalna hipotireoza prije svega utječe na novorođenče centralnog nervnog sistema. Ako je nedostatak hormona nije ispravna, jer u prvim mjesecima života, intelektualni defekt u budućnosti neće biti u potpunosti eliminirana.

Video: Žena u tijelo djeteta - My Horrible Povijest

U novorođenčadi, simptomi nespecifični, tako da je osnova za ranu dijagnostiku - laboratorijskih ispitivanja.

Trenutni skrining program radi u Rusiji kongenitalni hipotireozu. Sva djeca i dalje u bolnici utvrđeno razinu TSH. Ako se koncentracija hormona u krvi više od 20 mU / ml, dijete se proteže dalje inspekcije stanovanja (T3, T4, TSH re) i počinje da prima terapiju zamjene, ako je to potrebno. Ako hormon više od 50 mU / ml, tretman je odmah pokrenut, bez čekanja na rezultate ponovljenih testova.

Naučnici rade na razvoju prenatalnog skrininga za kongenitalni hipotireozu. Pretpostavlja se da je procjena koncentracije TSH u plodove vode ili koncentraciju AFP u biohemijske analize krvi majke mogu se koristiti za ranu dijagnostiku.

Tretman urođenih hipotireozu

Osnova liječenja kongenitalne hipotireoze (primarni i sekundarni) - hormonske terapije. Ranije zakazan droge, to je veća vjerojatnost fizičke i mentalne korisnost djeteta u budućnosti. Najbolji rezultati se snimaju kada počne da se koristi u prvoj 2-4 tjedna života hormona.

Sintetički tiroksin (levotiroksin) novorođenče preporučiti dozi od 150-200 mg / m² (Površine tijela). Ako se tretman započet dijete starije od 12 mjeseci, doza je 100-150 mg / m².

Kontrola studija TSH, T4 nakon promjene doze se vrši nakon 2 i 6 tjedana. Dijete prvoj godini života ponovo testirati davati svaka 2-3 mjeseca. Daljnja istraživanja se preporučuje svakih 3-4 mjeseci.

Cilj liječenja - normalizaciju TSH, T4, nedostatak simptomi hipotireoze i hipertireoze.

Kongenitalna hipotireoza dodatno zahtijeva simptomatske mjere liječenja.

Pedijatri preporučuju: