Mikrocefaliju. Uzroci, simptomi, patologija, dijagnoza

Video: Jajnici

U ovom članku:

Video: Patološka dijagnoza i liječenje anksioznosti

Struktura lubanje i mozga
Razvoj mozga
Struktura mozga
Razvoj kostiju lubanje
Uzroci mikrocefaliju
Uzroci primarne mikrocefaliju
Uzroci sekundarne mikrocefaliju
Kako su pacijenti sa mikrocefaliju?
dijagnoza mikrocefaliju
Ultrazvučni pregled ploda u toku trudnoće
Kliničkog pregleda novorođenčeta
anamneza roditelji
Evaluacija mentalni razvoj djeteta
Evaluacija neurološkim simptomima
elektroencefalografija
analize krvi
Magnetna rezonanca
ultrazvučni pregled
genetsko testiranje
specijalista konsultacije
Da li postoji efikasan tretman za mikrocefaliju?
provodni edukacija
tretman droga mikrocefaliju
Kriteriji za efikasnost tretmana

Najčešća pitanja

Ono što je razlikuje od hidrocefalusa, mikrocefaliju?
Ono što je razlikuje od mikrocefaliju craniostenosis?
Koliko ljudi živi sa mikrocefaliju?
Da mikrocefaliju tretirana sa matičnim ćelijama?
Da li je moguće da se hirurški tretman mikrocefaliju?

mikrocefalija - je kongenitalna malformacija karakteriše smanjenje veličine mozga (i, sekundarno, lobanje) Kao rezultat displazije moždanog tkiva u maternici. Mikrocefaliju mogu biti nezavisne malformacija ili biti manifestacija drugih genetskih bolesti (u ovom slučaju govorimo o true mikrocefaliju), Kao i da se razvije zbog raznih bolesti majke pretrpjeli tokom trudnoće (lažna, sekundarni mikrocefaliju). U svakom slučaju, ova bolest je uvijek u pratnji kašnjenja u mentalnom razvoju djeteta (različite težine) I drugih neuroloških simptoma.

mikrocefaliju frekvencija u rasponu od 1 2000 do 1: 10.000 rođenih. True mikrocefaliju kao nezavisne bolesti je mnogo rjeđi i dijagnostikuje u 1 od 50.000 djece i dječaci i djevojčice podjednako. Ako je malformacija je još jedna manifestacija nasljedne bolesti, njegova učestalost u populaciji zbog učestalosti osnovne bolesti.

zanimljivosti

Mikrocefaliju je prvi put opisana 1871. godine.
U rijetkim slučajevima, osobe sa mikrocefaliju mogu da žive u dubokoj starosti.
Mikrocefaliju je uvijek u pratnji mentalna retardacija.
Kod djece s kraja 19. i početka 20. stoljeća sa mikrocefaliju se prodaju u Europi i Sjevernoj Americi u cirkus, gdje su nastupali u tzv "nakaza".

Struktura lubanje i mozga

Mozak je centralni organ nervnog sistema, karticu i razvoj koji je počeo u ranom embrionalnom razdoblju, tako da za razumijevanje patoloških procesa koji se odvijaju u tijelu bolesnog djeteta, zahtijeva neko znanje anatomije i embriologije.

Razvoj mozga

Prvih početaka nervnog tkiva pojavljuju na dan 18. embrionalnog razvoja i neuronske ploče sastoje se od malog broja nervnih ćelija (neurona). Sa razvojem embrija povećava broj neurona, što je rezultiralo iz nervnog plastinniki formirana mozga i kičmene moždine, kao i neke druge elemente nervnog sistema.

Neuron je visoko specijalizirane ćelije izdvaja tijela i mnoštvo procesa, kojim je u kontaktu sa stotinama ili tisućama drugih ćelija. Ova struktura pruža osnovna funkcija nervnog sistema, koji se sastoji u prijem i obradu informacija, kao i aktivnost u regulaciji celog organizma. Prema nekim neuronima (dovodni) Informacije (u obliku nervnih impulsa) Ulaz u mozak, gdje se obrađuju i formiranje odgovora nervnih impulsa, koji u drugim neuronima (eferentnih) Je usmjerena na periferiji, do svih organa i tkiva.

Formiranje neurona počinje u ranoj fazi embrionalnog razvoja, a potpuno završena do trenutka kada se beba rodi, dostigavši u prosjeku 150 milijardi nervnih ćelija. Neuroni nisu u stanju podijeliti kroz život osobe (umnožiti), A samo postepeno umiru zbog apoptoze (genetski programirani proces samouništenja oštećenih, nepravilno radi ćelije).

Struktura mozga

Konvencionalno, ljudski mozak može se podijeliti na tri dijela, od kojih je svaki odgovoran za izvršenje određenih funkcija.

U mozgu sekreta:

Hemisfera (desno i lijevo). Su višim dijelovima mozga koji se sastoji od kore i supkortikalnim struktura (talamus, hipotalamus i druge). Cerebralni korteks sadrži neurone koji su odgovorni za veće nervne aktivnosti čovjeka, to jest, formiranje ličnosti, učenje i samo-otkrića. Supkortikalnim strukture pružaju formiranje instinktivne reakcije u ponašanju (hrana, seks, i tako dalje), Odnosno određuje ponašanje osobe u datoj situaciji. Treba napomenuti da je u normalnim uvjetima moždanoj kori ima inhibitorni učinak na supkortikalnim strukture, to jest, ljudska svest potiskuje instinktivne reakcije.
Moždanog stabla. Uključenu anatomskih struktura (medule, pons, srednjem mozgu, a prosječna) Obezbijediti refleks aktivnost tijela, kao i osigurati vezu između leđne moždine i mozga. Osim toga, u moždanom stablu su razni nervni centri (respiratorni, vazomotorne i drugih) Kako bi se osiguralo izvršenje fizioloških funkcija, a ne pod kontrolom svesti (da je, osoba automatski diše bez razmišljanja o tome).
Mali mozak. Mali strukturalni formacija koja se nalazi ispod okcipitalnog režnja hemisfere i odgovoran je za koordinaciju pokreta i mišićne održavanje tonusa, kao i za očuvanje ravnoteže s kompleksnih pokreta (tokom hodanje, trčanje, itd).

Razvoj kostiju lubanje

Ljudske lobanje je izolovan Respirator (uključujući i kosti lica) I dio mozga. Razvoj mozga lubanje kosti je zbog posebnih tkiva fetusa - mezoderm koja okružuje mozak osnove od njihovog formiranja.

U razvoju kostiju lubanje se razlikuju:

Membranoznog korak. U ovoj fazi, mezenhim okružuje budućnosti mozak pretvara u meku, membranski tkiva, čime se povećava sa rastom moždanog tkiva.
Hrskavice korak. Od 6 - 7. tjedna fetalnog razvoja membranoznog tkiva u bazi lubanje počinje da se pretvori u gušće hrskavice.
Bone korak. Počevši 8-10 tjedana fetalnog razvoja u osnovi hrskavice i u različitim dijelovima lobanje krova pojaviti okoštavanja trenutku predstavlja inicijalnu zonu kosti rastinje.

Do trenutka kada se beba rodi na krovu lubanje očuvane male površine membranoznog tkiva (tzv fontanela) Pruža mobilne kost prilikom porođaja i povećanjem mozga.

Lobanju novorođenčeta određuje:

Prijašnja fontanelle (najveća). Nalazi se na spoju frontalni i parijetalni kosti i ima oblik dijamanta. Potpuno zatvorena (sasušena) Do 2 godine starosti.
Zadnje fontanelle. To je trouglastog oblika i nalazi se u potiljačnu regiona na spoju okcipitalnog i parijetalni kosti. Raste do 2 mjeseca života.
Strani fontanele. Upareni i malih dimenzija. Nalazi se na bočna površina glave, nekoliko front (klin) I zadnje (mastoid) Od uši. Prerasti do 2 mjeseca života.

kosti lica se razvijaju iz tzv škrga lukova, koji su izvedeni iz različitih embrionalnih tkiva - mezoderm. Dakle, pročelja lobanje i mozga se razvijaju odvojeno i nezavisno jedni od drugih. Osim toga, formiranje lobanje lica ne ovisi (u određenoj mjeri) Na rast i razvoj mozga, dok je veličina lobanje uvijek odgovaraju (normalno) Obim hemisfere.

Uzroci mikrocefaliju

Kao što je ranije spomenuto, primarni mikrocefaliju može biti uzrokovana različitim genetske mutacije, ili sekundarna, razvija na pozadini trudnoće patologije.

Uzroci primarne mikrocefaliju

Primarni mikrocefaliju se smatra, čiji je razvoj bio rezultat djeteta baštineći defektan gen od jednog ili oba roditelja.

Sadrži genetskog aparata ljudskih 23 para hromozoma u jezgru svake su ljudske ćelije (sa izuzetkom visoko specijalizovanih ćelija su izgubili svoju sposobnost da podijeli). Prva 22 para hromozoma zove somatske (autozoma), A isti su i kod muškaraca i kod žena. 23 prikazuje par seks kromosoma, koje su navedene u latinici - X i Y. U muškaraca to se sastoji od jedne kromosom X i jedan kromosom Y (XY), Dok žene imaju dva X-kromosoma (XX). Ako je koncepcija budućnosti fetus prima X-kromosom od majke i otac isti - to je djevojka. Ako je naslijedila od oca Y kromosom - dječaka.

Hromozoma 1 je DNK molekula (dezoksiribonukleinske kiseline) Koja sadrži veliki broj gena, od kojih je svaki odgovoran za određene funkcije. U trenutku začeća su spojeni 23 djeda i 23 majki hromozoma, što dovodi do formiranja embriona nasljeđuje genetske osobine od oba roditelja. Ako jedan ili oba od njih imaju mutiranih gena, dijete može ih naslijediti sa određenim vjerojatnost.

Genetski uzrokovane bolesti mogu biti naslijedila:

U autosomno recesivno način. U ovom slučaju, neispravan gen nalazi se na jednoj od somatskih hromozoma, i dijete će biti bolestan samo u slučaju da će naslijediti defektan gen od oba roditelja. Ako postoji mutacija u samo jedan od roditelja, normalni gen potiče od drugog, zdravog roditelja će nadoknaditi kvar izaziva bolest ne manifestuje, a dijete će biti asimptomatska nosilac neispravan gena.
U autosomno dominantan način. U ovom slučaju, dijete je bolesno, čak i ako samo naslijediti jedan defektan gen od bilo kojeg roditelja.
Prema X-vezana tipa. U ovom slučaju, neispravan gen se nalazi na X kromosom, a može se naslijedila kao recesivni ili dominantni tip.

Primarni mikrocefaliju može biti neovisna bolest, ili simptom desetine drugih genetskih poremećaja.

Za nezavisnu oblike mikrocefaliju uključuju:

Payne sindrom. Bolest se prenosi recesivno X-vezana vrste nasljeđivanja, koji se vidi samo u dječaka. Odlikuje nerazvijenost hemisfere, malog mozga i neki moždanog stabla strukture, a bolest srčanih zalistaka. Manifestni napade (po mogućnosti u nogama) I teške mentalne retardacije.
Giacomini sindrom. Familijarna oblik mikrocefaliju, koja se manifestira u suprotnosti sa mentalnom razvoju, konvulzije i paralize.

Mikrocefaliju može biti manifestacija:

Down sindrom. Odlikuje se pojave dodatni hromozom u paru 21 i manifestuje u suprotnosti intelektualnog razvoja, što je smanjenje u veličini mozga i malog mozga i druge karakteristike simptoma.
Edwards 'sindrom. Odlikuje se pojave dodatni hromozom u paru 18. Djeca s ovim sindromom imaju nisku porođajnu težinu, mozga i malog mozga su nerazvijene. Lubanja promijenjen (male ili duge i uske), Utvrđena anomalije skeleta lica, unutrašnjih organa i noge (poželjno zaustaviti).
Patau sindrom. Odlikuje se pojave dodatni hromozom u paru 13 i ima malu težinu novorođenčeta, mikrocefaliju, abnormalnosti lica i lobanje i unutrašnje organe.
Cri du chat. Defekta odlikuje par kromosoma 5 i pojavljuje se mali porođajnu težinu, mikrocefaliju i retardiran psihofizički razvoj i plače dijete karakteristične slično mačka mew (zbog kvara hrskavice grkljana).
Miller-Dieker sindrom. Bolest je naslijedila u autosomno dominantan način i odlikuje defekt u hromozoma 17, što dovodi do poremećaja mozga neurona u embrionalnom periodu. novorođenče mozak se smanjuje, bez vijuge. Kašnjenja u mentalnom i fizičkom razvoju, teška slabost mišića i anomalije unutrašnjih organa.
Prader-Willi sindrom. Ga odlikuju oštećenja kromosoma 15 i pojavljuje se kasni psihomotornog razvoja, razne anomalije skeleta kostiju i unutrašnjih organa, mikrocefaliju.
Fenilketonurije. Nasljedne bolesti se prenose kao autosomno recesivno način i odlikuje se metabolički poremećaji (obrada i korišćenje) Aminokiselina fenilalanin. Formirana u ovom toksičnih supstanci (feniletilamin i drugi) Da ima štetan učinak na centralni nervni sistem većine trudnica, kao i inhibiraju proces rasta i razvoja mozga kod fetusa.

Uzroci sekundarne mikrocefaliju

Nasuprot tome, istina, lažnih mikrocefaliju razvija kao rezultat izloženosti negativnih faktora u toku embrionalnog razvoja fetusa, kada je karticu i formiranje moždane strukture. Genetskog aparata od roditelja nije pokvaren.

Srednje mikrocefaliju može biti zbog:

Virusne bolesti (rubeole, cytomegaly, malih boginja). Virusi su DNA mikročestica. Jednom u tijelu trudne, mogu lako prodiru kroz placentu, utiču fetus u razvoju. Ono što se dogodilo prije nego što je poraz, to je veća vjerojatnost prisustva kvarova na plod.
Toksoplazmoza. Bolest uzrokovana Toxoplasma - paraziti uđu u tijelo trudnice kada se koristi loše zaraženih i mesnih prerađevina. Ako je fetus umro u maternici (da je često), Je rođena s raznim nedostatke centralnog nervnog sistema i drugih organa.
zloupotreba alkohola. Etanol, koji je dio svih alkoholnih pića, praktično nesmetano prolazi kroz placentu iz krvi majke na fetus. S obzirom da je fetalni sistem enzima jetre su nedovoljno razvijene, etanol i njegovih toksičnih metabolita (kao što su acetaldehid) Kontinuirano Mogu cirkuliše u krvi, uzrokujući oštećenja ćelija na molekularnom nivou. Najteži manifestacija alkohola trovanja je fetalni fetalni alkoholni sindrom karakterizira abnormalnosti unutrašnjih organa i mentalna retardacija.
zloupotrebe droga. Opojnih lijekovi također mogu prodrijeti kroz placentu i imaju štetan učinak na plod. Osim toga, njihova produžena upotreba dovodi do osiromašenja tijela majke, što je rezultiralo u fetus se ne dobija dovoljno hranjivih tvari potrebnih za normalan razvoj.
Uzimanje određenih lijekova. Uzimanje lijekova je kontraindicirana u trudnoći (na primjer, antineoplastičnim agenata kao što su busulfan, kolhicin), Može dovesti do razvoja anomalije (zbog kršenja procesa podjele ćelija), Uključujući mikrocefaliju.
Izlaganje radijaciji. Zračenje je protok ionizirajućeg zračenja koji kada je u kontaktu sa živim ćelijama uzrokuje brojne mutacije u njihovim genetskog aparata. Kod odraslih, ovaj štetni učinak u određenoj mjeri pomak zaštitnim sustavom tijela koji uništava mutirane ćelije i zamijeniti ih normalno. Fetusa, kao mehanizmi malo razvijena. Osim toga, u periodu od embrionalnog razvoja javlja se maksimalno snažan rast svih tkiva tijela, tako štetnosti zračenja može dovesti do nepovratnih promjena u mozgu.
Gladovanja. Za normalan rast i razvoj fetusa mora biti dovoljne količine hranjivih tvari i minerala iz tijela majke. Ako je majka umire od gladi za dugo vremena, ili ne uzeti dovoljnu količinu proteina namirnica (Protein je važan gradivni element živih ćelija), Fetalna organi ne mogu normalno razvijati, koja je puna sa pojavom kongenitalnih abnormalnosti i distrofije.
Fetalni hipoksija. Abnormalno stanje javlja kod raznih bolesti (kao što su neuspjeh placentofetal) I karakterizira neadekvatna isporuku kisika do tkiva fetusa, što može dovesti do odgoditi prenatalni razvoj, mentalnom retardacijom i pojave različitih abnormalnosti.
Mehaničke traume. fetus u ranoj fazi trudnoće može poremetiti razvoj unutrašnjih organa i mozga, često nespojive sa životom.

Kako su pacijenti sa mikrocefaliju?

U većini slučajeva, mikrocefaliju pojavljuje odmah po rođenju. Ako istovremeno bolesti nespojiva sa životom, onda po njihovom dospijeću lubanje beba može podvrgnuti određene promjene (određeno povećanje u veličini), Ali to će uvijek zaostaju za starost normama.

Izgled djece sa mikrocefaliju

dijagnoza mikrocefaliju

Mikrocefaliju obično otkrivena odmah nakon rođenja, kao rezultat standardnog kliničkog pregleda. Ako je novorođenče sumnja ove bolesti, neophodno je provesti niz dodatnih testova za potvrdu dijagnoze i identifikuje uzrok.

U dijagnostici mikrocefaliju se koristi:

ultrazvuk (ultrazvuk) Fetusa tokom trudnoće;
klinički pregled novorođenčeta;
anamneza roditelja;
procjena mentalnog razvoja djeteta;
evaluacija neurološkim simptomima;
elektroencefalografija (EEG);
analize krvi;
magnetna rezonanca;
ultrazvuk;
genetička istraživanja;
stručne savjete.

Ultrazvučni pregled ploda u toku trudnoće

Ako postoji sumnja da je abnormalnosti u razvoju (sa porodičnom istorijom, ako je majka imala teške virusne i / ili parazitskih infekcija u ranoj trudnoći), Fokusiran ultrazvuk može otkriti smanjenje kranijalnih dimenzije fetusa.

Međutim, ultrazvuk fetusa tokom trudnoće otkriva mikrocefaliju samo mali postotak slučajeva. Osim toga, to je moguće samo u kasnijim fazama (nakon 22. tjedna trudnoće) Kada je izazvani pobačaj je praktično nemoguće. To je također napomenuti da je u 20% lažno pozitivnih mogu proizvoditi (dijagnoza mikrocefaliju u odsustvu) Ili lažno negativnih (ultrazvuk određuje normalan obrazac, a dijete je rođeno sa mikrocefaliju) Rezultati, kao posljedica toga, da biste koristili ovu metodu je vrlo ograničena.

Kliničkog pregleda novorođenčeta

Standard studiji sve novorođenčadi, obuhvata mjerenje tjelesne težine i dužine, grudi i obim glave. Primljeni podaci se provjeravaju sa tzv podaci percentile tabele.

Centile tablica sadrži standardizirani metrika za koje se smatra normalnim kod djece određene dobi. Kada su se mjerenja izrade opseg glave (i drugih podataka) Veliki broj djece različitog uzrasta, a dobijeni rezultati dozvoljeno da se odredi relativni granice normale, koji se koriste u pedijatrijskih pacijenata procijeniti razvoj djece.

Prema stolova, obim novorođenčeta dječaka glava ne smije biti manja od 32,5 cm, a ne više od 37 cm, a djevojke najmanje 32 cm, a ne više od 37 cm. Kod djece s mikrocefaliju, ovaj indikator će biti na donjoj granici normalnih ili ispod, dok je drugi pokazatelji (težina, visina, obujam prsiju) Može odgovaraju normi (ovisno o prisutnosti pratećih patologija).

Kako je rast bebe takve studije obavlja se svaki mjesec, a svaki put kada se rezultati će biti sličan.

Također vrijedi napomenuti je da su djeca sa mikrocefaliju zatvoriti sve fontanelle javlja tokom prvog mjeseca života. To je zbog činjenice da je obim mozak ne povećava, što je rezultiralo membranoznog tkivo prilično brzo zamijenjen kosti. U nekim slučajevima, sve fontanela zatvorena već pri rođenju.

anamneza roditelji

U identifikaciji mikrocefaliju novorođenče je izuzetno važno da se intervju u dužini majka djeteta, koja će utvrditi mogući uzrok bolesti.

Tokom razgovora, koji će biti potvrđena:

Da li neko iz porodice patnje (braće i sestara) Ili rodbinu mikrocefaliju?
Da li postoje neke članove porodice ili bliskih rođaka poznatih genetskih bolesti?
Da li postoje lijekovi majka uzima (lijekova ili droga) Tokom trudnoće ili neposredno prije nje?
Je alkohol majka je tokom trudnoće?
Koje bolesti pretrpjela je majka za vrijeme trudnoće (posebno navesti da li je ona bila bolesna od rubeole, cytomegaly, toksoplazmoza).
da li je majka bila izložena radijaciji tokom trudnoće (To je bio blizu mjesta nesreće u nuklearnim elektranama ili atomske bombe)?
da li je abdominalne traume u reproduktivnoj dobi?
Kako jesti žena tokom cijelog perioda trudnoće?

Evaluacija mentalni razvoj djeteta

Bez obzira na formu i uzrok bolesti, mentalna retardacija (mentalna retardacija, demencije) Će se utvrditi apsolutno sva djeca sa mikrocefaliju, ali ozbiljnost ovih poremećaja može široko varirati.

Stupanj demencije sa mikrocefaliju

Evaluacija neurološkim simptomima

Neuroloških simptoma pojavljuju kao rezultat kvara ili pogrešnog razvoja određenih moždanih struktura i uglavnom se odlikuje za sekundarnu mikrocefaliju.

Mikrocefaliju može doći do:

Ataksija. Ovaj simptom se javlja kada lezija moždane kore i / ili karakteriše poremećaj malog mozga i koordinacija tokom komplikovane pokrete (hodanje, trčanje, pisanje, itd).
Smanjena mišićni tonus. Slabost mišića je zajednička manifestacija nasljednih bolesti (kao što je Downov sindrom) I mogu se javiti kada maldevelopment motornog korteksa (motorističku vijuge).
Pareza i paraliza. Ovi simptomi se odlikuju smanjenje ili potpuni gubitak motoričke aktivnosti u jednom ili više udova.
Konvulzije. Povećana oduzimanje aktivnost je uočena u većini djece s mikrocefaliju. Ga odlikuju nevoljne kontrakcije određene grupe mišića (ruke, noge, lice, trup), U pratnji jake bolove.
Epileptičkih napada. Izuzetno teške manifestacije je povišen grčevite oduzimanje aktivnost rezultat povećane električne aktivnosti mozga. Odlikuje istovremenim bolne kontrakcije raznih grupa mišića, često uz gubitak svijesti u vrijeme napada.

elektroencefalografija

EEG - a posebnu studiju, koja omogućava da se registruju električnu aktivnost mozga stvara neurona. Kao što je rast djeteta i razvoj aktivnosti njegovog mozga je značajno povećan, što se manifestuje karakterističnim promjenama u EEG. Kada mikrocefaliju nema promjena ili izraženo samo malo, zbog smanjenja ukupnog broja neurona, i mentalna retardacija.

analize krvi

General analize krvi može otkriti znakove zaraznih bolesti (povećanje koncentracije leukocita, sedimentacija eritrocita). Specifični imuno testovi mogu otkriti antitijela na različite viruse i parazite koji mogu izazvati kašnjenje centralnog nervnog sistema. Određivanje fenilalanin u nivou krvi novorođenčeta i majka da potvrdi ili isključi fenilketonurije.

Magnetna rezonanca

U primarnoj mikrocefaliju MRI otkrio hipoplazija (atrofija) Moždanih struktura (ne samo hemisfere, ali i malog mozga, moždanog stabla), Smanjenje veličine lobanje. Ranije trenutku okoštavanja se pojavljuju u području prednjeg i zadnjeg fontanele. Strani fontanels novorođenče sa mikrocefaliju se obično već zatvorene.

U srednjim mikrocefaliju (uzrokovana zarazne bolesti ili ozljede) Na području mozga ciste može se odrediti uz atrofične promjene (abdominalna obrazovanje).

ultrazvučni pregled

Ultrazvuk također određuje smanjenje veličine hemisfere, često u kombinaciji sa širenjem mozga komora (poseban šupljine sadrže tečnost). Ultrazvuk otkriva i druge anomalije unutrašnjih organa (srčane mane, abnormalnosti jetre, bubrega), Koji pomaže u dijagnostici osnovne bolesti koja je uzrokovala mikrocefaliju.

genetsko testiranje

Ako se, nakon svega navedenog studija, a nakon pažljivog razmatranja majka djeteta nije u stanju identificirati bolest koja je uzrokovala sekundarni mikrocefaliju, genetska bolest treba sumnjati.

genetička istraživanja sprovodi za identifikaciju (lančana reakcija polimeraze), Čija je suština je da prouči genetsku strukturu majke i bolesno dijete. Na osnovu kliničkih simptoma i liječnika podaci pokazuju genetski poremećaj najvjerojatnije dati pacijentu. Nakon prikupljanja materijala (obično koriste krv, urin ili bilo koji drugi materijal koji sadrži stanice tijela) Made studiju hromozoma, koja bi trebalo da postavite defektan gen. Ako se otkrije, dijagnoza je potvrđena 100%.

Važno je napomenuti da je neispravan gen biti prepoznat kao bolesnu bebu, i jednog ili oba roditelja. Genetsko testiranje prije rođenja (kariotipizaciju) Malo informacija kao sumnja mikrocefaliju u ovoj fazi može biti izuzetno rijetki, i koristiti ovu metodu kao rutinska istraga je neprikladno i neefikasan.

specijalista konsultacije

Slice nakon rođenja, kao i dijete dobiva stariji, morate tražiti savjet stručnjaka iz različitih oblasti medicine, koji može identificirati poremećaje u mentalnom i fizičkom razvoju i odgovarajući tretman.

Djeca sa mikrocefaliju nužno potreban savjet:

otorinolaringolog - u cilju otkrivanja anomalija uha i gornjeg respiratornog trakta.
oftalmolog - za proučavanje fundusa i vizije parametara.
srce hirurg - za otkrivanje srčanih mana i pitanje njihove hirurške korekcije.
neurohirurg - za otkrivanje abnormalnosti lobanje.
neurolog - identificirati druge lezije nervnog sistema, često povezana mikrocefaliju.
psihoterapeut - da otkrije nedostatke u mentalnom razvoju.
traumatolog - identificirati skeletnih defekata (ruke, noge) I pitanje njihove hirurške korekcije.

Da li postoji efikasan tretman za mikrocefaliju?

Do danas, mikrocefaliju je neizlječiva bolest. Jedina efikasna metoda smatra se detaljno ispitivanje fetusa usmjerena na roditelje, koji imaju predispozicije za bolesti (u prisustvu nasljedne bolesti, ako je majka patila virusne infekcije u ranoj trudnoći) I umjetni prekid trudnoće u slučaju patologije.

Ako je dijete rođeno sa mikrocefaliju i preživio, ovog nedostatka će se nastaviti do kraja života. Trenutni liječenje je simptomatsko i ima za cilj podučavanje vještine self-service, razvoj intelektualnih sposobnosti i socijalne adaptacije bolesne djece.

U liječenju mikrocefaliju se koristi:

Provodni obrazovanju;
terapija lijekovima.

provodni edukacija

Ako mentalne retardacije djeteta dostiže ekstreman stepen (idiotizam), Moguće je naučiti vještine samo-ispunjenje na jednostavan način, a ponekad čak i pisanje i govor. Za tu svrhu, posebne programe obuke, dugo sesije sa stručnjacima i drugim aktivnostima.

Metod provodne pedagogije je da se stvore uslovi da ohrabri dijete da mentalni, emocionalni i motoričke aktivnosti koje, zauzvrat, stvara pretpostavke za daljnji razvoj uma i intelekta. Tokom ovog tretmana dijete uči jednostavnih i složenih pokreta, uči da razmišljaju i donose odluke. U početnoj fazi liječenja, dijete formira obrasce pokreta ponašanja koji, kroz dug i naporan rad sa nastavnicima postaje automatizirani i smisleno, to jest, dijete uči ne samo određene pokrete i ponovite ih, i razumije šta i zašto to radi.

Svako dijete je ponudio program individualnih treninga koji uključuje sesije s raznim sportske opreme, gimnastika, fizički trening, klase sa logopedom (trenirati govor djeteta), Distributeru (educirati pacijente sa slušnim nedostataka), A terapeut i drugih stručnjaka. Ova tehnika omogućava da postignu dobre rezultate kod djece s različitim oblicima mentalne retardacije, uključujući i mikrocefaliju.

tretman droga mikrocefaliju

tretman droga je dat u cilju podsticanja aktivnosti mozga i razvoj moždanog tkiva, kao i za otklanjanje raznih komplikacija mikrocefaliju.

Lekovi koji se koriste kod pacijenata sa mikrocefaliju

Kriteriji za efikasnost tretmana

U slučajevima kada mentalne retardacije djeteta nije dostigla ekstremne stupanj težine, inicijalni tretman može dati vrlo dobre rezultate.

O djelotvornosti bodova tretmana:

poboljšanje memorije djeteta;
poboljšanje koncentracije i učinka;
vokabular;
preuzima inicijativu;
normalizacija emotivno stanje;
smanjenje učestalosti i težine konvulzija (ako ih ima);
poboljšanje fizičke aktivnosti.

Ono što je razlikuje od hidrocefalusa, mikrocefaliju?

Mikrocefaliju i hidrocefalus - su dva potpuno različita oboljenja sa različitim uzrocima nastanka, kliničke manifestacije i pristupima liječenja.

Mikrocefaliju - urođeni poremećaj karakteriše smanjenjem volumena mozga zbog nerazvijenosti. Hidrocefalus razvija kao rezultat kršenja odliva likvora (CSF) Mozga.

U mozgu, svaka osoba ima šupljinu, zove komore (sve četiri od njih - dve bočne, treći i četvrti). Vaskularne pleksus, nalazi unutar njih, proizvode likvoru, koja teče van kroz anatomske otvor u subarahnoidalnu (subarahnoidalnu) Space mozga i kičmene moždine, gdje se vraća nazad u sistemsku cirkulaciju.

Kada poremećen hidrocefalus likvora proces odliv ili njenog formiranja se ubrzava, pri čemu se akumulira u komore mozga u velikim količinama (u kongenitalnim hidrocefalus broj CSF može doći do nekoliko litara), Uzrokujući njihovo širenje i kompresiju moždanog tkiva.

Komparativne karakteristike mikrocefaliju i hidrocefalusa

Ono što je razlikuje od mikrocefaliju craniostenosis?

Mikrocefaliju je fundamentalno različita od craniostenosis ne samo razvoj mehanizama i kliničkih manifestacija, ali pristupima liječenja.

Mikrocefaliju se smatra kongenitalna poremećaj karakteriše nerazvijenost mozga u maternici. craniostenosis (ili kraniosinostoza) Da li se odlikuje preuranjene nezupčan jednog ili više zglobova lobanje, što je češće u prvim mjesecima života (ali može se javiti u maternici).

Normalno, novorođenče mozak dio lobanje je sastavljen od pojedinačnih kostiju, koje su međusobno povezane tzv šavova, koji se sastoji od gustog vezivnog tkiva. Neophodno je za normalan rođenja (tokom prolaska kroz porođajni kanal kostiju lubanje se prebacuje u odnosu na drugog, što omogućava isporuku glave), A za daljnji rast i razvoj mozga. Tokom vremena, tu je okoštavanje zglobova, uzrokujući lobanja se pretvara u formaciji jednu kost.

Kada craniostenosis okoštavanja zglobova javlja u kasnoj trudnoći, ili u prvim mjesecima života. Naknadni rast mozga dovodi do povećanja intrakranijalnog pritiska, što uzrokuje pojavu određenih simptoma. Budući da je u većini slučajeva uzrokuje preuranjeno nezupčan samo jedan od spojeva, mozak raste duž linijom manjeg otpora, što uzrokuje deformacije drugih dijelova lobanje.

Komparativne karakteristike mikrocefaliju i craniostenosis

Video: propustio abortus

Koliko ljudi živi sa mikrocefaliju?

Mikrocefaliju sama po sebi nije fatalna bolest, pod uslovom da moždanom strukture odgovorne za regulaciju vitalnih procesa (respiratorni, vazomotorne i drugih nervnih centara) Dosta razvijena. U suprotnom, dijete je rođeno mrtvo ili umre ubrzo nakon rođenja. U svakom slučaju, očekivano trajanje života ove djece je znatno niža od normalne.

Ako mikrocefaliju je manifestacija drugih nasljednih bolesti (Down sindrom, Edwards, fenilketonuriju, itd) Predviđanje je u velikoj mjeri određuje osnovne bolesti. Kada srednje mikrocefaliju izazvao oštećenja nervnog sistema fetusa u maternici, prognoza je nepovoljna. Ako žena za vrijeme trudnoće pomoću opojnih droga, alkohol i drogu, u mikrocefaliju obično prate razne druge malformacije, često su nespojive sa životom.

Kvaliteta života djece sa mikrocefaliju se određuje, prije svega, stepen intelektualnog razvoja, iz koje se, pak, ovisi o sposobnosti da self-service i treninga.

Kada mikrocefaliju može se odrediti:

Blaga mentalna retardacija (iznurenost). U ovom slučaju, djeca mogu naučiti vještinama self-service i jednostavan rad, govor, čitanje i pisanje. Slažu se dobro u društvu, ali da uče standardni nastavni program ne može, i zbog toga su prisiljeni da odu u specijalnu školu za djecu sa smetnjama u mentalnom razvoju. Prognoza za život u slučaju relativno dobar - ljudi mogu živjeti do 30 godina, au rijetkim slučajevima i starije osobe.
Teška mentalna retardacija (imbecilnost). Sposobnost da samodovoljnost u ove djece se ponekad očuvani, ali često zahtijevaju stalnu brigu. Intelektualnih sposobnosti razvio vrlo loše, djeca ne daju sebi za učenje. Prognoza za život je manje povoljan - u rijetkim slučajevima, djeca žive u odrasloj dobi. Uzrok smrti je obično postaju zarazne bolesti gornjeg respiratornog trakta (pneumonija), Ili malformacija unutarnjih organa, često dijagnosticira u djece s mikrocefaliju.
Teška mentalna retardacija (idiotizam). U ovom slučaju, djeca ne daju sebi za obuku i nisu u stanju da se brinu o sebi. Njihov opstanak u potpunosti ovisi o brizi drugih. Prognoza je nepovoljna - smrt nastupa u prvim godinama života zbog narušavanja unutarnjih organa, infektivnih komplikacija ili povezane malformacija.

Da mikrocefaliju tretirana sa matičnim ćelijama?

U sadašnjoj fazi razvoja medicine smatra se da je neizlječiva bolest mikrocefaliju. Moderni istraživanje je dovedena u pitanje mogućnost liječenja ove bolesti s matičnim ćelijama, međutim, ova metoda je u razvoju i njegova primjena u javnosti je strogo zabranjeno.

Stem zove nezreo, slabo diferencirane ćelije, koje u malim količinama dostupne su u tijelu svake osobe. Imaju kernel, puni set hromozoma i mnoge druge intracelularne strukture (organele), Daju svoj život i reprodukciju (podjela). Matične ćelije mogu podijeliti za proizvodnju kopija samog sebe, ali je jedinstvena karakteristika je mogućnost za uključivanje (razliku, to jest, mijenjati i da stekne određene karakteristike) U bilo koju drugu ćeliju u organizmu. U procesu diferencijacije, oni gube neke organele i steći druge, što je rezultiralo u transformisao ćelije određenog organa.

zigota (Prva ćelija se formira u procesu oplodnje, spoj muškog i ženskog spola ćelija), U stvari, to je matičnih ćelija, kao što je dalje razvio iz sve ljudske ćelije. Kako je broj fetalnih matičnih ćelija u njegovom tijelu se smanjuje, a nakon rođenja njihove postaje još manji. U normalnim okolnostima, oni su uključeni u proces hematopoeze (u koštanoj srži iz matičnih ćelija svih krvnih zrnaca razvijati), Kao iu rekonstrukciju tkiva i organa u nekim povredama.

Nedavna istraživanja otkrili da ako se matične ćelije se nalaze u području oštećenog tkiva i stvoriti određene uslove, oni mogu diferencirati u stanice tkiva, sticanje određene funkcije. Efikasnost ovog tretmana pokazalo opekotine (postoji obnovu kože) I neke druge bolesti, ali opet je napomenuti da je zabranjena upotreba matičnih ćelija u lečenju mikrocefaliju i drugih bolesti centralnog nervnog sistema. U eksperimentima na životinjama, najčešća komplikacija ove metode je razvoj tumora i smrt životinje.

Da li je moguće da se hirurški tretman mikrocefaliju?

U sadašnjoj fazi razvoja medicine smatra se da je neizlječiva bolest mikrocefaliju. Centralna komponenta ove bolesti je mozak nerazvijenosti, tako da se hirurške metode liječenja nisu efikasni.

Mikrocefaliju zove patološko stanje u kojem mozak ne pravilno razvijaju. Centralnog nervnog sistema počinje da razvija oko 20 dana embrionalnog razvoja i gotovo je u potpunosti formirana u trenutku rođenja. Ako postoje nasljedne hromozomopatija (Down sindrom, Edwards sindrom i druge Payne) Razvoj mozga može zaustaviti prerano, izazivajući bebu da se rodi sa mikrocefaliju. Osim toga, ako tokom trudnoće majku i fetus je izložena raznim nepovoljnim faktorima (zračenje, droge ili alkohola trovanja, virusne infekcije), Verovatno oštećenja centralnog nervnog sistema i poremećaja razvoja mozga.

Važno je činjenica da je rast i razvoj kranijalnih kosti nastaje kao rezultat pritiska na njih povećanje moždanog tkiva. Kada mikrocefaliju volumena mozga značajno smanjena i ostaje tako nakon rođenja, tako da se kosti lubanje ne rastu. Ovo izaziva karakteristične promjene mikrocefaliju - smanjenje obima glave, neravnoteža između mozga i prednji delovi lobanje i kožni nabori u vrh glave i vrata.

Čak i ako će operacija eliminirati kozmetički defekt, to ne utječe na razvoj mozga i mentalne retardacije (To je konstantna i glavni manifestacija mikrocefaliju) Neminovno će ostati dijete do kraja života. Medicinska briga za takvu djecu je da se razvije posebne programe za obuku kako bi se omogućilo djeci da razviju osnovne vještine self-service, kao i na simptomatska terapija (propisivanje poboljšanje protoka krvi i ishranu mozga, antikonvulzivi, sredstva za smirenje i drugih droga).

Udio u društvenim mrežama:

Povezani