Nasljedne microspherocytosis

Microspherocytosis je modifikovani oblik eritrocita, koja je u stanju da veže i transport željeza hemoglobina. Ova patologija istaknuta njemački liječnik Oscar Minkowski u posebnu grupu od hemolitičke anemije. On je preuzeo nasljednih prijenos bolesti. Francuz Anatole Chauffard otkrio 1907. nemogućnošću crvenih krvnih zrnaca u stabilnu državu, podložnost hemolize, povećan razaranja u slezeni.

Trenutno, naučno dokazano glavna uloga nasleđa u širenju bolesti Chauffard Minkowskog. To se naziva microspherocytic hemolitička anemija, nasljedne spherocytosis.

Bolest se širi u Evropi, sa do dva ili tri predmeta po 10.000 ljudi. U Aziji i Africi, to je rijetkost.

Što dovodi do promjene u obliku crvenih krvnih zrnaca?

Samo 1967. godine konačno pojasniti prirodu genetske anomalije u microspherocytosis. Rad naučnici su dokazali ulogu određeni protein prisutan u normalnim membrane crvenih krvnih zrnaca (membrana) - spektrin. Kada bolest-Chauffard Minkowski to nedostaje. Postoje sugestije koje su sekundarne promjene proteina. Oni prate ne samo nasljedne microspherocytosis, ali i javljaju u obliku autoimune hemolitičke anemije.

U takvim okolnostima, koštana srž proizvodi krvnih zrnaca neobično: oni su manji od veličine normalnih crvenih krvnih zrnaca u centralnom dijelu zadebljana, ali ne i izvući. Njihovi rubovi su tanji od srednjeg (normalan obrnuto). Dakle, oni se nazivaju spherocytes.

Takva membrana je previše propušta jona natrijuma, koji "povući" molekula vode. Značajno aktivira metabolizam masti, masti akumuliraju. Eritrocita nadima na sferne stanje (macrocyte) postaje nestabilan, lako uništiti.

Pretrpane ćelije mogu povrijediti bilo uska grla vaskularne krevet. Stoga, njegova životni vijek padne na 90-120 dana prije 8-15.

Deo konstrukcije je ispao, tu je još uvijek mali crvenih krvnih zrnaca - mikrosferotsit

Kada Minkowski-Chauffard bolest srednji prečnik manji od 6.3 mikrona eritrocita, nema osvjetljenje u centru (normalnog raspona veličine 7,2-7,5 mikrona u prisustvu odobrenja centra ćelije). Glavni fokus hemolize je slezine.

Dalje poremećaji su uzrokovani hemoglobina, koji u makrofagima pretvoren u bilirubina i odlazi u krv. Bubrezi nije položio ga u urinu, kao što je u kombinaciji sa makromolekula proteina, to je toksična supstanca. Prodire u korteks, krši procesa dobijanja energije. Ali u jetri i cepane globinskog konjugirana bilirubin izlučuje u žuči.

Sada je slobodno prolazi kroz filter bubrega i izlaz. Ispostavilo se da je akumulacija otrovnih bilirubina ne ovisi samo o broju uništenih crvenih krvnih zrnaca, ali i na funkcionalne sposobnosti ćelija jetre za neutralizaciju nekonjugovanog bilirubina.

Kako uključeni u uništenje slezine?

Slezine cirkulacija uređaj je spreman za reciklažu krvnih zrnaca. Eritrocita hranio u sebi od slezene arterije, koja dijeli na grane trabekula. Zbog velikih dimenzija, oni zadržavaju duže nego što je uobičajeno u crvenom pulpe (srži). Akumuliraju u sinusima, mezhsinusnoe proći u prostor (obično ne) ovdje se dodatno obrađuje fagociti, poremećaj kiseline alkalne sastava.

Promjene će stupiti u fazu microspherocytes:

• glukoze napajanje nije dovoljno,
• pada metabolizam (izgubio fosfolipidi, holesterol, ATP)
• smanjena tranzicije jona.

Nakon 2-3 prolazi kroz posude crvene i bijele pulpe slezine javlja potpuno uništenje (lize).

Dokazano je da za razliku od hemoliticku anemija, jetra nije uključen u razaranje crvenih krvnih zrnaca, moguće je zaključiti da fagociti-ćelije kao glavni krivac za uništavanje

Neki od ćelija nisu hemolizovani, i:

• povezuje odrpani rub ljuske;
• gubi jezgra željeza nuggets proteina čestica;
• ponovno ulazi u krvotok u mnogo smanjen obliku.

Koji faktori doprinose genetske promjene?

Utvrđeno je da je membrana crvenih krvnih zrnaca u bolesti Chauffard Minkowski utiču ne samo nasljednih razloga. Postoje faktori koji povećavaju genetske mutacije. Oni uključuju:

• štavljenje i izlaganja suncu;
• trudnoće;
• superhlađenje i pregrijavanja;
• intoksikacije kemikalije, benzin, lakovima, ako se udiše, kontakt sa kožom, hrane;
• droge iz grupe analgetika, anti-upalni, vitamin K;
• traume i operacije;
• zaraznih bolesti;
• stresnim situacijama.

Klinička manifestacija bolesti

Simptomi su podijeljeni u 5 sindroma, koji su dostupni u drugih bolesti. Nasljedne microspherocytosis evidentno prevlasti jednog od njih.

promjene u krvi - anemija potrebno rezultat povećane uništenje crvenih krvnih zrnaca. simptomi:

• opšta slabost;
• vrtoglavica do neočekivane sinkopa;
• konstantne buke u ušima;
• "Browning" i "treperenje mušice" u očima;
• pad u performansama zbog povećanog umora;
• dispneja pri niskom opterećenju;
• tahikardija, i ubadanje bolove u srcu.

manifestacije hemolize povezana sa povećanjem eritrocita uništenje nivou proizvoda u krvi - bilirubina u krvi:

• žutilo kože, skleru oči, sluznice usta;
• taman urin, feces, pljuvačka žute boje, suzne tekućine;
• svrbež kože;
• glupo cijeđenje bol u lijevom gornjem kvadrantu zbog uvećane slezene;
• bol drugačije prirode u gornjem desnom kvadrantu u vezi sa proširenjem formiranja jetre, kamena u žuči i kanalima.

tromboze poremećaji - formirana uskoro zgrušavanja krvi sistem tokom masovne smrti crvenih krvnih zrnaca, manifestuju se sledeće simptome:

• bol u kostima u prstima, u hrskavice nosa i ušiju;
• čirevi na koži cevanicama, prednji (često formirana u srednjim godinama i stariji).

U jezik priznat ukupne oralne sluznice

hemolitičke krize u pratnji oštar pogoršanje u državi:

• Javlja povećanja temperature na veliki broj;
• Bol u hipohondriju postati intenzivan;
• Čini se povraćanje;
• stolice boje urina i promjene naglo u tamniju nijansu.

abnormalnosti u razvoju - može se otkriti po rođenju, u djetinjstvu njihov izgled poboljšan. Dijete pacijent ima ove simptome:

• Lobanja je izdužena po visini, takozvani "toranj";
• luk jagodice vire spreda;
• To sužena orbite može žmiri;
• formirana do neba ( "gothic");
• oštećenjem dentition;
• na mjestima vezanosti rebra do grudne kosti palpacijom svih definisanih područja zadebljanja;
• kratke prste, a posebno mali prst;
• potkoljenice savijena.

Oblika bolesti

U nedostatku vanjske anomalija microspherocytosis početni simptomi pojaviti tijekom djetinjstva ili adolescencije. Dugo vremena je jedina manifestacija može biti uporan žutica, povećavajući talasa.

Djeca prve godine života imaju funkcionalnu slabost ćelija jetre, tako da oni imaju nivo bilirubina dostigne veliki broj. Izraženija toksično oštećenje mozga jezgre. U starijoj dobi krizovoe može podudaraju sa simptomima kamena u žuči.

Možda je klinički tok u:

• svjetlo forma - hemoglobin se smanjuje, rijetke krize, opće stanje je normalno;
• teška - pada hemoglobina, hemoliza dovodi do teške anemije, utiče na unutrašnje organe.

Anemičan sindrom zavisi od nivoa hemoglobina:

• blaga anemija - u pratnji sadržaj hemoglobina u rasponu od 90-110 g / l;
• u prosječnom ocjenom - definirane 70-90 g / l;
• u bolesnika s teškom anemijom - hemoglobin je smanjena na manje od 70 g / l.

stanje pacijenta se određuje po stopi od hemoglobina pada, ozbiljnost hemolize, oštećenja drugih organa.

Simptom "gothic nebo" je u pratnji kršenje griženje

Kako prepoznati bolest?

Dijagnostika za microspherocytosis uključuje obavezno proučavanje krvi razmaza roditelja. U slučajevima moguće je identificirati nosioci osobina od oca ili majke. U odsustvu kliničkih manifestacija u krvi je otkriven mali dio microspherocytes i njihovih oblika tranzicije. Međutim, u 25% bolesnika, čak i temeljito ispitivanje otkriva nikakva komunikacija sa roditeljima.

WBC prebacuje na neutrofilijom. trombocita često ne mijenja.

Nivo indirektnog bilirubina u biokemijske studije je proporcionalna težini hemolize. iznosi 55-75 mmol / l, ali u remisiji Stroke - dramatično raste.

Ako je bolest blaga, bilirubin može ostati normalan. Ovo ukazuje na dobar funkcionalna država ćelija jetre.

Blokade kamenja bilijarnog trakta su također značajno povećava ukupan nivo bilirubina, jer umjesto žuči u krv.

Analiza urina - forme pokazuje prisustvo bilirubina - urobilin, koji fleke u tamne boje. Normalno urobilin odsutan.

Studija izmeta - povećati stercobilin izabere, ali mehanički žutica to ne može biti.

Pri pregledu pacijenta liječnik obraća pažnju na:

Ultrazvuk studija pomaže da se utvrdi istina veličine uvećana jetra i slezina, prisutnost kamenja u žučni kanal i mokraćnog mjehura.

Koje bolesti treba razlikovati microspherocytosis?

Diferencijalna dijagnoza nasljedne microspherocytosis treba da identifikuju razlike hemolitičke anemije. Evo, glavni značaj se daje na pažljivo proučavanje strukture crvenih krvnih zrnaca, otkrivajući microspherocytes u perifernoj krvi.

Hemolitički anemija je pozitivan dokaz autoimuna antitela u uzorku.

Ona ima x-ray za potvrdu vrijednosti koštanih deformiteta.

Poteškoće u dijagnostici nasljednih microspherocytosis kombinaciji sa hemolitička anemija, akutnog virusnog hepatitisa. Obratite pažnju na nekarakterističan za hepatitis:

• dugo žutilo bez trovanja;
• nema promjene u jetrenih enzima;
• slabo izražena bol na palpaciju jetre.

tretman

Konzervativna način da se otkloni problem nasljedne microspherocytosis ne. Djelomično simptomi se smanjiti kada:

• imenovanje kortikosteroida na pozadini aplastične krize;
• obavljanje duodenuma intubacije za sprečavanje akumulacije kamenja u žuči.

Uklanjanje slezene, kao tijelo uništava crvena krvna zrnca, omogućuje da se postigne stabilno poboljšanje bolesti, smanjujući hiperbilirubinemije. Djeca obavljanje operacija obično nakon dobi od 10.

Dostupnost formiranje kamena u žuči i kanala sa sindromom izraženim bol je indikacija za istovremeno izvršavanje holecistektomija i splenektomije (uklanjanje slezene i žuči)

Dodatne indikacije za splenektomije su:

• oštar pad hemoglobina;
• česte hemolitičke krize;
• slezene pojave infarkta tkiva.

Način da se brzo nadoknaditi nedostatak hemoglobina - pour oprani donatora eritrocitima. Koristi se kada je opasnost za život pacijenta, u okruženju u kojem:

• anemija smatra teška;
• dolazi anemičan koma zbog značajnog hipoksije mozga.

transplantacija koštane srži se koristi rjeđe, to pomaže da zamijeni dio prethodnica ćelija u broju eritrocita u punom zdravlju.

Nakon normalizacije nivoa bilirubina, krvi pacijenata preporučuju spa tretman na bazi mineralnih izvora za sprečavanje stvaranja kamena u žučne kanale.

Značajke liječenja u trudnoći

U slučaju microspherocytosis trudnica na pozadini umjerenog anemije i normalno bilirubina u krvi se obično vrši aktivnosti za očuvanje voća i osigurati njegov razvoj.

transfuzije krvi, carskim rezom, uklanjanje slezene i početkom indukcije isporuke je potrebno za zdravlje.

Nakon poroda, obratio se pitanje termina predstojećeg splenektomiju.

Komplikacija u toku bolesti

Komplikacije nasljedne microspherocytosis može biti povezana sa toku bolesti ili prolazi splenektomiju. Najozbiljnije komplikacije su:

• anemičan koma;
• poraz unutarnjih organa, posebno je prijeti za starije ljude koji imaju komorbiditeta.

Nakon može doći do uklanjanja slezene:

• tromboza - uslijed nakupljanja trombocita, koji također uništila prethodno slezine, značajno povećava sklonost ka agregacije i tromboze;
• krvarenje iz oštećene grane slezene arterija;
• ljepilo bolest uzrokovana smetnje u peritoneum, razvoj vlaknastih niti Rumen povezivanje petlje crijeva, karlice organa;
• stanje imunodeficijencije zbog oduzimanja mjesta proizvodnje imuniteta ćelija.

Pravovremeno liječenje microspherocytosis prognoza je povoljna. Bolest ne utječe na život pacijenta.

prevencija

Spriječiti pojavu nasljedne bolesti u obitelji s microspherocytosis još uvijek nije moguće. Verovatnoća rođenja bebe u prisustvu bolesti u majke ili oca je 50%.

Slučajnog hipotermija može doprinijeti recidiva microcytosis

Zbog toga što roditelji treba da razmotri mogućnost ispoljavanja bolesti nije odmah nakon rođenja, ali u dugom roku, potrebno je zaštititi dijete od precipitacije faktora gore navedenih.

Odrasli pacijenti su također savjetuju da izbjegavaju izlaganje hladnoći, sunčanje, stres, intoksikacije.

Microspherocytosis Minkowski-Chauffard - jedan od nasljednih bolesti koje se mogu tretirati sa povoljan ishod. Zbog toga, pacijenti moraju slušati preporuke doktora.