Anemija Minkowski-Chauffard

Minkowskog bolest - Chauffard - to je uobičajena nasljedne bolesti koje se odnose na anemije grupu. Njegova drugo ime - nasljednih spherocytosis i microspherocytic hemolitičke anemije. patologija je prvi put opisana u krajem 19. stoljeća od strane poljske fiziolog Minkovskog, a zatim dopunjen doktora iz Francuske Chauffard.

Bolesti zavisnosti od ljudi svih etničkih grupa, ali češće se dijagnosticira na evropskoj teritoriji, posebno njegov sjeverni dio. To može pojaviti u bilo kojoj dobi.

o bolesti

Bolest se odlikuje kvalitativne promjene u crvenim krvnim zrncima, koja preuzme sferični oblik, to jest, postaju spherocytes. To je zbog genetski predodređeno abnormalnosti ćelijske membrane proteina. Kao rezultat toga, propusnost se povećava membrane crvenih krvnih zrnaca će se previše velike količine jona natrijuma i višak nakuplja voda. Lopta u obliku crvenih krvnih zrnaca, za razliku od normalnih bikonkavan obliku diska, nisu u stanju da se deformiše u skučenim prostorima, krvi, tako da je njihov pokret je usporen, dio površina je ispao, oni postaju microspherocytes i postepeno umiru.

Slezene makrofagi apsorbiraju spherocytes uništena. Stalni raspada crvenih krvnih zrnaca u slezeni dovodi do povećanja u svojoj veličini. Osim toga, uz poboljšanu razaranje crvenih krvnih zrnaca povećava količinu slobodnog bilirubina, koji se izlučuje u fekalijama kao poseban pigment žuči. Osobe sa nasljednim spherocytosis njen nivo u fekalijama značajno može biti veća od norme - na 10 ili čak 20 puta. Zbog povećanog izlučivanja u žuč pigment bilirubin u formiranju žučnih kanala i mjehura kamen počinje.

dokaz

Po prvi put spherocytosis simptomi mogu vratiti progoni u bilo kojoj dobi, od neonatalne, ali težim simptomima obično se pojavi u kasnim predškolskog i školskog uzrasta rano. Kod male djece, anemija microspherocytic često dijagnosticiran tokom ispitivanja iz nekog drugog razloga. Ako patologija počinje da se manifestuje u začetku, možemo pretpostaviti da će biti teško da teče.

Klinička slika zavisi od toga koliko izražena hemoliza (razaranje crvenih krvnih zrnaca). Non-akutnih simptoma može biti odsutni. Tokom egzacerbacije pacijenti se žale na groznicu, vrtoglavica, slabost, gubitak apetita, glavobolja, umor.

Simptomi bolesti Minkowski - Chauffard uključuju sljedeće:

• Žutica. Ovo je glavna klinička karakteristika, što je često jedina manifestacija bolesti za dugo vremena. Njegova ozbiljnost zavisi od intenziteta crvene raspada ćelija i mogućnost povezivanja bilirubina jetre i glukuronskom kiselinom.
• Izmet ima intenzivnu tamno smeđe boje zbog visokog sadržaja pigmenta stercobilin.
• Napadi kamena u žuči bolesti, kao i znakova holecistitis, koji je povezan sa stvaranjem žučnih kamenaca. Ako postoji blokada žučnih kanala kamena, razvija žutica sa specifičnostima: nagli porast direktnog bilirubina i udario žuč pigmenti u urinu, koji postaje temnoy- diskoloracije kože KALA- zudom- temperaturno povećanje bol u desnom gornjem kvadrantu.
• Povećana slezena (čini se od ivica za oko dva ili tri centimetra) i težine u lijevom gornjem kvadrantu.
• Sa dugoročnim tok bolesti u jetri može povećati količinu (u jednostavan oblik spherocytosis ostaje normalne veličine).
• Kada rani simptomi kod djece postoji povreda lobanje i skeleta lica (Ćele kula kvadratnog oblika Saddle nos, uski očne duplje, abnormalan razvoj zuba i druge funkcije).
• U srednje dobi i stariji ljudi mogu se pojaviti sporo zarastanje nogu rane, zbog lijepljenja eritrocita male kapilare stopala u.
• Ozbiljnost anemije mogu biti različiti, a ponekad je odsutan. Najčešće se manifestuje umjereni pad hemoglobina. Teške anemije se obično slavi u pogoršanje bolesti.
• U vezi sa anemijom, mogu pokazivati ​​znakove poremećaja srca i krvnih sudova.

Za nasljedne spherocytosis karakterističan valovit protok, to jest, bez periodima egzacerbacije zamijenjen hemolitičke krize, tokom koje se pojačavaju simptome:

• zbog kontinuiranog uništavanja crvenih krvnih zrnaca, došlo je do povećanja temperature tijela;
• Žutica postaje intenzivniji;
• ubrzava stolica, tu su bol u trbuhu, mučnina i povraćanje;
• strašno simptom je pojava napada.

Učestalost kriza kod svih pacijenata su različiti, neki se nikada ne javljaju. Provociraju hemolitički kriza može se postaviti na osnovne bolesti infekcije, hipotermija, žene - trudnoća.

Kod nekih pacijenata, jedini simptom je žutica, sa kojim idu kod doktora

Ponekad anemija je tako dobro kompenzirati da pacijent uči o njegovoj bolesti samo u kompletan pregled.

Periodi remisije mogu trajati od nekoliko tjedana do mjeseci do godina.

dijagnostika

Dijagnostici nasljednih spherocytosis se postavlja na osnovu laboratorijskih istraživanja i kliničke manifestacije razgovora sa pacijentom da se utvrdi genetska predispozicija za bolesti.

Dijagnoza se potvrđuje ako je otkrivena hemolitička anemija, morfološke karakteristike crvenih krvnih zrnaca i smanjile osmotska otpor.

U nasljedne spherocytosis eritrociti su sferični, njihov promjer se smanjuje i debljina povećana, obim srednje ćelije i dalje normalno. nivo hemoglobina, obično blizu normalno. Mijenja broj bijelih krvnih zrnaca (WBC pomaknuti ulijevo, podizanje nivoa neutrofila) i ESR (poboljšano) javlja samo za vrijeme krize, trombocita su bili normalni.

Karakteristično bolesti - smanjenje osmotskog otpor (stabilnost) eritrocita. Dijagnoza se može potvrditi samo na svoje značajno smanjenje. Često da je očigledno spherocytosis osmotski otpor je normalno. U ovom slučaju, dodatna laboratorijska ispitivanja u dan inkubacije crvenih krvnih zrnaca.

tretman

Tretman bolesti ovisi o učestalosti kriza, kliničke slike i starosti.

Između hemolitički kriza pokazala konzervativni tretman sa hospitalizacije. Terapija ima za cilj borbu protiv hipoksije, hiperbilirubinemije, moždani edem, hiperglikemijskih i drugih poremećaja koji se razvijaju tokom krize. Tretman se obično odvija prema sljedećoj shemi:

• U teškom anemijom propisati transfuzije crvenih krvnih zrnaca.
• Nakon izlaska iz krize PRESCRIBE holagogi pripreme, širenje ishrane i svakodnevne rutine.

Jedini način da se bore sa spherocytosis smatra uklanjanje slezine (splenektomije)

Operacija je navedeno u česte krize, teške anemije, kolike, infarkt slezene. Ponekad, uz ovu operaciju obavlja i uklanjanje žučnog mjehura (kolecistektomija). Prije operacije, u teškom anemijom, transfuzije crvenih krvnih zrnaca.

Tipično, oporavak nakon operacije se javlja u 100% slučajeva. U čemu eritrociti su patološki modifikovani, i.e. imaju sferični oblik i nizak otpor natrijum hlorida rješenja. Prestanak kolapsa eritrocita zbog činjenice da ne postoji tijelo u kojem uništavanje odvija.

U nekim slučajevima, operacija mora biti učinjeno odmah, kontraindikacija nije ni trudna. U suprotnom može razviti žučnih kamenaca, ciroza, hepatitis.

Ako je jedan od roditelja je bolestan, vjerojatnost razvoja bolesti kod djece je manje od 50%.

Microspherocytic anemija je poseban režim ishrane. Ishrani pacijent mora biti na raspolaganju hranu koja sadrži velike količine folne kiseline. Preporučuje se da se:

• kaša: heljda, proso, zob;
• gljive;
• proizvodi wholemeal,
• govedina jetra;
• sir;
• grah, soja;
• sir;
• zeleni luk, karfiol, mrkva u obliku praha.

zaključak

Nasljedne spherocytosis je, nažalost, nije moguće spriječiti. Jedina prevencija bolesti može se smatrati terapeutske aktivnosti koje su preduzete tokom hemolitičke krize.