Trombofilija: pojava genetsku komponentu, vrste, liječenje, rizici

Trombofilija karakteriše povećanje tromba gdje to nije potrebno. To može dovesti do vrlo ozbiljnih stanja koja mogu dovesti do smrti pacijenta. Na primjer, infarkta miokarda, plućni infarkt, PE (Plućne embolije) može biti posljedica trombofilije.

Poznato je da je u toku normalnog rada koagulacija sistema i protivosvertyvaniya naša krv ostaje tečnost, koja teče kroz sudove, obogaćuje potrebne materijale tkivo svih organa i obavlja produkata metabolizma. Ako je sve u redu u organizmu, oba sistema rade glatko i njihovi faktori su na pravom nivou, agregatno stanje krvi je u optimalnom rasponu, a intravaskularne koagulacije nastaje kao i nekontrolisano krvarenje.

Oštećenja na zid traume brod, operacije, kao i uslove koji se javljaju bez narušavanja integriteta endotela, ali s povećanim zgrušavanje krvi iz bilo kojeg drugog razloga, uključuju koagulacije sistem koji pruža obrazovanje ugrušak krvi. Međutim, da bi njegov slučaj za krvarenje, zgrušavanje sistem mora prenijeti antikoagulacionog sistem rada koji uklanja neželjene ugrušaka i dovesti u normalu zida krvnog suda. A krv ne bi trebalo da savijte u brod u dobrom stanju, ali iz nekog razloga to nije uvijek slučaj. Zašto? Tada je, i vrijeme je da se sjetiti trombofilije - krivac ponavljaju tromboza, opasna za ljudski život.

Trombofilijom se može programirati

Poznato je da su mnogi oblici bolesti su urođene prirode, dakle, oni su prvobitno definisan genetskog koda čak i prije rođenja osobe, koja, međutim, treba razlikovati:

• Genetska predispozicija, bolest ne može manifestuju i, osim faktora koji pokreću mehanizam njegovog razvoja;
• Bolest koja se javlja po prvi put kao rezultat mutacije gena u ranoj fazi razvoja embriona, u budućnosti postaje nasljedne i može se prenosi na potomstvo;
• Nasljedne bolesti uzrokovane genomske i strukturne mutacije hromozoma u prethodnih generacija i prenositi na potomstvo nasljedstvo. Međutim, ovdje se igra ulogu u stanje gena bolesti: dominantan ili recesivan (gen polimorfizam). Dominantni - patologija crijeva napolje, u svakom slučaju, bez obzira da li homo- ili heterozigoti. Recesivni gen sposoban istom stanju manifestovalo samo kada postoje dvije slabe alel koji čine homozigoti.

Što se tiče heterozigota organizama sa abnormalnim gena u recesivno države, oni su u većini slučajeva ne samo da ne pate od ovog, ali ponekad čini se da više stabilna i održiva u odnosu na normalne pojedince. Međutim, gen polimorfizam (alternativa gena - patološke i normalne) u raznim bolestima manifestuje na različite načine i u svakom slučaju zahtijeva studija. Što se tiče trombofilije naučnici vodila je i dalje provoditi studije za izračunavanje rizika od tromboze ako polimorfizam gena.

Čitaocu je bio jasan mehanizam urođene trombofilije, trebalo bi da bude više uzeti u obzir neke genetske aspekte, kao što je koncept "genetske mutacije".

mutacije gena

U stvari, geni nisu bili baš tako stabilan dati jednom i za sve. Geni variraju s različitim frekvencijama (od 10^-2 do 10^-5 u prosjeku), što dovodi do pojave novih likova, usput, nije uvijek korisno. To je mutacija u slučaju trombofilije, on se s pravom smatra štetnim.

Od mutacije gena, a time i do povećanja incidencije nasljednih bolesti mogu gurnuti neki od faktora koji je značajno povećana koncentracija. Pojava alela koji negativno utječu na zdravlje organizma, doprinosi aktivnostima samog čovjeka:

1. Katastrofe:
2. zagađenje okoliša (pesticidi, razne vrste goriva, kućne hemije);
3. Korištenje lijekova, prehrambenih aditiva, genetski modifikovane hrane;
4. Zračenja.

Mutageneza - slučajni proces, budući da je nemoguće unaprijed predvidjeti što gena u nepovoljnim uslovima promjene (ili povoljnije?). I na koji način - to je također nepoznat. Mutacija proces se dešava sama od sebe, mijenjajući nasljedne karakteristike i primjer trombofilije, može se reći da nije uvijek na bolje.

Gene polimorfizam i njen značaj u akušerstvu

Takvo stanje, kao što su trudnoća, značajno stimulira trombogenih smjene, pogotovo ako postoji predispozicija ili nasljedne bolesti, tako Žene planiraju popunu u porodici bi bilo dobro da pronađu svoje pretke. Trenutno trombofilije geni za olakšavanje razvoja tromboze za vrijeme trudnoće, porođaja i period nakon poroda u kojem najznačajnije su sljedeće:

• Gene polimorfizam protrombinskog faktori FII (G20210A) dovodi do neplodnosti, intrauterini poremećaja rasta, pa čak i smrt fetusa, gestosis, Tromboza i tromboembolije, infarkt miokarda (IM) i koronarne bolesti srca (KBS);
• Gene polimorfizam FV (G1691A) Leiden faktor u trudnoći je od velikog značaja, jer abortuse i može da izazove negativan učinak na plod, i, osim toga, može uzrokovati zamah ishemijskog moždanog udara, tromboembolija;
• Mutacija gena PAI-1 (SERPINE1) smanjuje aktivnost svih antikoagulacionog sistema, međutim, je jedan od glavnih komponenti istog;
• Specifičnu ulogu gena MTHFR C677T mutacija je u formiranju tromba nije u potpunosti razjašnjena, iako se bave ovim problemom za više od 10 godina, ali je činjenica da se utiče na krvne sudove, oštetivši ih i na taj način doprinosi ugrušak formiranja, već potvrđuje i naučne zajednice.

Ovi i drugi faktori (ITGA2 gena, ITGB3, koji određuje mutacije poboljšane agregacije trombocita, FGB anomalije - fibrinogen, ATIII nedostatak - Antitrombin III, nedostatak proteina C i S) se nazivaju nasljednih bolesti i smatra se marker trombofilije.

Tromboze i tromboembolije - vrlo zastrašujuće stvar za vrijeme trudnoće, oni pružaju visok postotak smrtnosti majki i smrt fetusa, dakle, mjere koje unaprijed biti suvišan. Porođaj u trombofilije, po pravilu, preuranjeni (35-37 tjedna).

Imati genetska karta da bi bilo korisno drugim ljudima. Barem za prevenciju pojačane stvaranja tromba komplikacije (srčani udar, plućna embolija, itd). Međutim, do otkrivanja genetskih markera je široko rasprostranjena u kardiologiji i akušerstvo, pri čemu je osnovica za svrhu za analizu trombofilije su:

1. Trudnoća;
2. Tromboza u prošlosti;
3. Prisustvo tromboze, tromboembolijskih događaja i smrt njihovih porodica;
4. Abortusa, neplodnosti.

Osim toga akušerstvo, gdje postoji najveći rizik od bolesti, stvarajući ekstremnim uvjetima i zahtijeva hitne mjere, kardiogenetika da izbegne tromboze komplikacije na operaciji (trauma, operacija), onkologije (kemoterapija) i, naravno, u većini kardiologiji (koronarne bolesti, infarkta miokarda i cerebralne mozak, arterijske hipertenzije), Gdje se pored toga, dodatni rizik mogu biti:

• Pacijenti sa proširenim venama;
• Prilično dobro hranjenih ljudi;
• Žene koje uzimaju hormonske oralne kontracepcije;
• Ljudi koji se bave teškim fizičkim radom.

Kardiogenetika omogućava da geni genetske abnormalnosti hemostaze sistema, njihov polimorfizam, a time i predispozicija za trombozu kroz kompleksne analize na molekularnom genetskom nivou, što se obično obavlja dijagnostičke PCR (lančana reakcija polimeraze).

Obrasci i grupa trombofilije

Osim toga urođenih poremećaja, podrazumijeva se da postoji i stečena, razlozi koji su ukorijenjeni u istom negativnih faktora okoline, korištenje određenih lijekova, hobi bioloških dodataka i vrlo velike i lijepe darove vrtova (i jednostavno genetski inženjering), donio iz pojedinih zemalja inozemstvu, gdje se nije zabranjeno.

Bez obzira na to, i nasljedne i urođene patologije antikoagulacionog sistem ima jedan bod - promjene u svojstvima krvi koji krši hemostaze i dovodi do tromboze i tromboembolije. U tom smislu, u grupu hematogeno trombofilije izolovan formi, izaziva razne promjene koje su omjeri koagulanti i inhibitora, kao i drugih faktora koji utiču na hemostaze sistema.

Reologija kršenje krv karakterizira smanjen protok krvi u kapilara, povećana eritrocita od 5,5 x 10¹²/ L, a patološko stanje crvenih krvnih zrnaca. Ove grupe bolesti uključuju:

1. erythremia (Policitemija), Eritrocitoza;
2. Krvnih ugrušaka i drugim slučajevima podizanje hematokrita;
3. Paraproteiinemiya (multipli mijelom i dr.), zatim povećavaju viskoznost krvi, ili hyperfibrinogenemia proizlaze iz istog razloga, vrlo opasno za trudnice i fetusa;
4. Srčanog udara i tromboze krize izazvane povrede protoka krvi zbog promjena u strukturi i izgledu crvenih krvnih zrnaca.

Patološke promene, poremećaj funkcionalnih sposobnosti i visokog sadržaja krvnih pločica kombinira hyperthrombocytosis dobiti nasljedstvo, a hyperaggregation stečenih u toku života. Oni nastaju u pozadini:

• malignih bolesti;
• Prekomjerne proizvodnja von Willebrandov faktor u vaskularnog zida;
• Smanjenim sadržajem stimulator za proizvodnju prostaciklina, što je snažan inhibitor agregacije trombocita;
• Prezasićenost izazov komponente plazme, ili, naprotiv, njihov deficit (tromboze trombocitopenična purpura).

Nedostatak ili abnormalno stanje prirodne antikoagulansa (proteina C i S, antitrombina III, komponente fibrinolitik sistem) ili visokim sadržajem inhibitora tome su i poseban obrazac hematogeno trombofilije.

Osim toga, odvojene grupe izdvojeno kongenitalne abnormalnosti fibrinogena (disfibrinogenemiya) i trombofilije immunogumoralnogo porijekla, koji se odnosi antifosfolipidna sindrom (APS) zbog visoke koncentracije u krvi antitijela za fosfolipida (antikardiolipin, "lupus" antikoagulans).

ističu jatrogenom trombofilije, koji su povezani direktno na liječenje (ili nekontrolisanog bez naknade).

Kada nema AT III ili proteina C i S

Nedovoljna količina antitrombina III, specifičnu težinu koja obično iznosi oko 80% od antikoagulansa (antitrombina) aktivnost prenosi autozoma naslijedila ili stečene srednje inhibicije svoje proizvodnje ili potrošnje preko koagulacije (ili prekomjerne aktivacije). To se može vidjeti u sljedećim slučajevima: