Von Willebrandov bolest: što je to, uzroke, oblike, znakovi, dijagnoza, liječenje

Von Willebrandov bolest (VWD, von Willebrandov bolest) - hematološke patologija, naslijedila i manifestira se iznenada proizlaze krvarenja. Nedostatak von Willebrandov faktor u zgrušavanja krvi remeti cijeli sistem. Faktor VIII je podvrgnut proteolizu, krvne žile šire, njihova propusnost povećava. Patologija manifestira čestim krvarenja različitih lokalizacija i intenzitet.

Hemostaze je osiguran adekvatan rad koagulacije sistema krvi i zaštitni odgovor organizma. Kada počinje oštećenih krvnih sudova krvari. Aktivira hemostaze sistema. Kroz faktora krvne plazme, i trombocita agregacije javlja prianjanje, ugrušak formira, koji pokriva defekt koji postoje u endotela. Nedostatak čak i jedan od faktora krvi krši adekvatne hemostaze.

Von Willebrandov faktor (FB) - specifična proteina u hemostaze sistema, odsustvo ili nedostatak što dovodi do poremećaja u procesu koagulacije. Ovo multimeric glikoprotein nosač element je aktivan faktor VIII, daje prianjanje trombocita, svoju privrženost zid posude na području endotelne ozljede. To glikoprotein sintetiziran u endotelu i povezuje sa subendotelni trombocita receptore. Bolest se prenosi sa roditelja na djecu svaka generacija i je češći u žena.

Ova patologija je prvi put opisao početkom prošlog stoljeća finski naučnici Willebrand. Gledao je porodica, čiji su članovi su pretrpjeli hemoragijski dijateza sličan hemofilije. Krvarenje su nastavili na gematomnomu tipa imaju složen oblik i ugrožavaju živote pacijenata. Dokazano je patologije dominantan nasljeđivanja sa različitim patološkim proyavlyaemostyu gena.

Bolest ima nekoliko imena, ali najinformativnije je termin "angiohemophilia". To vam omogućuje da se shvati priroda patološkog procesa, ali se rijetko danas koristi.

Prethodno, pacijenti sa von Willebrandov bolesti postanu invalidi rano i rijetko živjeli u odrasloj dobi. Trenutno, pacijenti sa hemoragijske dijatezom može voditi ispunjen život, od rada, pa čak i neke manje traumatičan sportove.

klasifikacija

Von Willebrandov bolest je podijeljena na tri vrste:

• Tip 1 - nedovoljan sadržaj vWF u krvi, što dovodi do smanjenja aktivnosti faktora VIII i umanjena agregacije trombocita. Taj "klasični" oblik bolesti javlja češće od drugih. Djelomično ili potpuno blokiran sintezu ovog faktora u vaskularnog endotela. Tako je rad zgrušavanje krvi sistem nije značajno promijenilo. Pacijenti osećaju zadovoljavajući. Problemi nastaju u obliku krvarenja nakon operacije ili stomatološke zahvate. Brzo su modrice i obični dodir.
• Tip 2 - vWF u krvi je normalnu količinu, mijenja svoju strukturu. Pod uticajem izazivanja faktora nastaju iznenadno krvarenje različite lokalizacije i stepena intenziteta.
• 3 tipa - najteži oblik bolesti uzrokovane potpuno odsustvo vWF u krvi. Ovo je veoma redak oblik bolesti, koji se manifestuje microcirculatory krvarenje i nakupljanje krvi u zajedničkom šupljine.
• U odvojenoj grupi izolovana trombocita tipa, koji se zasniva na mutacije gena odgovorna za stanje trombocita vWF receptora. Trombocita faktor aktivnog vWF je pušten iz trombocita i omogućava njihovo prianjanje i agregacije.

Postoji stekla oblik bolesti, što je izuzetno rijetko. Mehanizam njegovog formiranja zbog pojave autoantitijela u krvi. sopstvene ćelije tela početi da se doživljava kao strano ih i razviti antitijela. Izazvati razvoj bolesti kod pojedinaca na rizik može biti akutna zaraznih bolesti, trauma i stresa. Ova vrsta VWD dijagnosticiran kod pacijenata sa autoimunim bolestima, onkoobrazovaniyami, smanjena funkcija štitne žlijezde, mezenhimnih displazije.

razloga

Von Willebrandov bolest - hemoragijski dijateza, gdje se potpuno ili djelimično umanjena proces zgrušavanja krvi. Hemostaze je dosta složen proces koji se sastoji od nekoliko koraka, sukcesivno. Pod uticajem pojedinih faktora za zgrušavanje tromboze proces počinje, što je rezultiralo u stvaranju krvnih ugrušaka, premošćavanje oštećeno područje plovila. U BV smanjuje krvni određenog proteina - von Willebrandov faktor, koji omogućava agregacije trombocita i adhezije za endotelne ozljede.

Glavni uzrok bolesti - polimorfizam gena koji kodira sintezu vWF. Kao rezultat toga, ona je sintetiziran u nedovoljnom ili bez krvi. VWD nalazi se i kod muškaraca i žena. Zbog fiziološke karakteristike strukture ženskog tijela uzrokovane reproduktivne funkcije, hemoragijski sindrom se manifestuje kod žena često.

BV često je blaga i može se generalno ne dijagnosticira. Nedostatak vWF obično završava krvarenje iz vlasti, koje su dobro razvijena mreža kapilara - kože, gastrointestinalnog trakta i maternice. Teži oblik bolesti, ispoljava klinički javlja kod osoba sa I (D) krvne grupe. Banalno krvarenje iz nosa ili nakon vađenja zuba bunara može dovesti do smrti pacijenta.

simptomatologija

Kod zdravih ljudi, krvni sud je oštećen mali trombocita šalju se fokus krvarenja, zalijepljen međusobno i zatvorite rezultat defekta. Za pacijente, ovaj proces je prekinut, a krv gubi svoju sposobnost da ugrušak.

Poseban simptom krvarenje različitog intenziteta, opsežnosti i lokalizacije. Uzroci produženog krvarenja - traumatske povrede, operacije, stomatološke zahvate. U ovom slučaju pacijent ima slabost, vrtoglavica, blijeda koža, ubrzava rad srca, krvni pritisak pada, postoji osjećaj slabi. Klinička slika patologije je u velikoj mjeri zavisi od veličine i stope gubitak krvi.

Djeca hemoragijska dijateza se najčešće teško nakon što je pretrpio akutne respiratorne infekcije i drugih akutnih infekcija. Tokom intoksikacije povećao vaskularne propusnosti, što dovodi do spontanog krvarenja. Von Willebrandov bolest je neizlječiva patologija sa valovit Naravno, pri čemu periodima egzacerbacije zamijenjen potpuno odsustvo krvarenja.

Glavne manifestacije hemoragijski sindrom u von Willebrandov bolesti:

1. Krvarenje iz probavnog trakta javlja nakon lek iz grupe koja se sastoji od NSAID i antiagregacionih agenata. Pacijenti obično krvarenje i gastrointestinalnog hemoroide. Arteriovenske fistule često postaju uzrok tekućeg krvarenja. Simptomi krvarenja u želucu je melena - crna katrana stolice i povraćanje tamne mijenjati krvi.
2. Hemarthrosis - krvarenja u zglob šupljine, manifestuje bolom, ograničenje funkcije, otok i crvenilo kože, povećana bol tokom palpaciju. Zajednički je povećana u volumenu, to je sferna, njegove konture su poravnati. Ako se nastavi krvarenja u zglob postaje cijanotične kože, mekih tkiva - napeta, napeta, tu je lokalna hipertermije.
3. U težim slučajevima, hemoragijski sindrom u bolesnika u kombinaciji sa znacima mezenhimnih displazije. Lokalni vaskularne i strome displazije povod za uporno ponavljaju krvarenja uglavnom jednom mjestu.

Za von Willebrandov bolest nije konstantna i varira s vremenom. Simptomi mogu trajno nestati i ponovo pojaviti bez ikakvog razloga. Neki pacijenti žive u miru sa ovim patologije i osjećati zadovoljavajući. Drugi pate od konstanta, opasne po život krvarenje. Oni smanjuju kvalitetu života pri rođenju. Krvarenje se javljaju iznenada, oni su masivni, zaustaviti samo u bolnici.

Simptomatologija blagog oblika bolesti:

• česte krvarenje iz nosa,
• Teška menstrualnog krvarenja,
• Produženog krvarenja iz manjih lezija kože,
• petehije,
• Krvarenja nakon povrede.

Klinički znaci teške:

• Krv u mokraći je u pratnji bol u leđima i simptome dizurija,
• Mnogo modrica nakon povrede pluća oblog velikih krvnih sudova i živaca stabala, koja se manifestuje bolom,
• Hemarthrosises u pratnji bol u pogođenim joint, njegovo oticanje, lokalne hipertermije,
• produžen krvarenje iz desni nakon četkanje,
• Krvarenje iz usta i grla može dovesti do bronhijalne opstrukcije,
• Krvarenje u mozgu membranama dovesti do oštećenja CNS ili smrt.

U ovom slučaju, simptomi bolesti su gotovo identične hemofilija.

dijagnostika

Von Willebrandov bolest je teško dijagnosticirati. Najčešće, to se može naći samo u adolescenciji. Dijagnoza von Willebrandove bolesti počinje sa prikupljanjem porodične istorije i istraživanje pacijenta. Genetska predispozicija i sindrom označenim hemoragijske - simptomi dopustiti doktor da napravi preliminarnu dijagnozu.

Dijagnostički događaj u BW:

1. Genetsko savetovanje je pokazalo da svi parovi koji su u opasnosti. Genetika nosač otkriti neispravan gen analizirani genealoških podataka.
2. Laboratorija određivanje von Willebrandov faktor aktivnosti, njegova količina u krvnoj plazmi i funkcionalnost.
3. analiza koagulacija.
4. Kompletna krvna slika - obavezna analize u dijagnostici bolesti. U principu krvni test za otkrivanje znakova post-hemoragijska anemije.
5. Hemarthrosis može identificirati kroz zglobove radiografiju, dijagnostičke artroskopija, računalo ili magnetna rezonanca tomografii- unutrašnje krvarenje - preko ultrazvuk abdomena, laparoskopija, endoskopii- vanjski krvarenje vidljive golim okom.
6. Fekalne okultno krvarenje.
7. Uzorak pojas i pinch.

tretman

VWD bavi hematologa. Nosi sa konačnim patologija nije moguće, jer je nasljedne. Doktori se bore sa svojim posljedicama i olakšati život za pacijente.

Osnova liječenja je zamjena za transfuziju terapija. Ona ima za cilj normalizaciju svih dijelova hemostaze. Pacijenti upravlja gemopreparaty sadrži von Willebrandov faktor - antihemophilic plazme i krioprecipitat. Zamjena terapija poboljšava biosinteze oskudnih faktora u organizmu.

• stop short krvarenje Pomaže kompresivni zavoj, hemostaze spužva, trombin liječenje rana.
• Hemostaze efekat imaju droge "Desmopressin" Antifibrinolytics, hormonalne oralnih kontraceptiva u maternice krvarenje.
• Na rana uzrok fibrin gel.
• Ako se hemarthrosis primjenjuje na nogu gips udlage se nanosi hladna i dati na povišenom položaju udova. U budućnosti, pacijenti odrediti UHF i ograničiti opterećenje na zglobu. U težim slučajevima, zajedničke punkcija pod lokalnom anestezijom.

Za liječenje krvnog tip bolesti 1 i 2 zapošljavaju "Desmopressin" - lek stimulativna oslobađanje vWF u sistemsku cirkulaciju. Puštanja u obliku spreja za nos i otopina za injekcije. Kada je neefikasan lijek, ponašanje zamjena terapija plazma vWF koncentrat.

Po Antifibrinolytics uključuju aminocaproic kiseline i tranexamic. Oni su intravenski ili uzimaju oralno. Formulacije na osnovu ovih kiselina su najefikasniji za uterusa, gastrointestinalni krvarenja i nosne. "Tranexam" - osnovni alat u liječenju blage oblike VWD. U težim slučajevima, lijek se koristi u kombinaciji sa specifičnim gemostatiki - "etamzilat" ili "Dicynonum".

prevencija

Spriječiti razvoj bolesti je nemoguće, jer je naslijedila. Smanjiti rizik od krvarenja je moguće pridržavajući se sljedeće preventivne mjere:

1. Genetsko savjetovanje parova u opasnosti,
2. Klinički nadzor za bolesnu djecu,
3. Redovne posete specijalizovani hematologije centar
4. Prevenciji ozljeda,
5. zabrana da dobiju "aspirin" i druge lijekova koji smanjuju funkciju trombocita,
6. Operacije strogo iz zdravstvenih razloga,
7. Održavanje zdravog načina života,
8. Pravilnu ishranu.

Sve ove aktivnosti pomažu da se izbjegne pojava intraartikularne i intramuskularno krvarenje i spriječiti razvoj komplikacija. Pravovremeno i adekvatno liječenje čini prognozu povoljna. Težak za BV sa čestim i masivnim krvarenjem pogoršava prognozu i stanje pacijenata.

Video: za von Willebrandov bolest Predavanje

Video: von Willebrandov bolesti u "živi zdravo"