Marble bolesti kostiju (osteopetrosis)

Marble bolest (Albers-Schonberg bolest) odnosi se na grupu nasljednih sistemskih kosti lezija. U medicinskoj literaturi, ova patologija se takođe nalazi pod pojmom osteopetrosis. Naziv bolesti zbog činjenice da je zbog naglog kost na pečatu rez i radiografski sličan mramora.

Bolest je otkrivena u pacijenata različitog uzrasta: patologiji je dijagnosticirana kod djece, mladih i odraslih.

razloga

Razvoj kostiju (osteogenesis) ima svoje opšte zakone.

U koraku embrionalnog razvoja, nakon faza izgradnje primitivne vlaknaste strukture, koji se provodi kroz funkcije skeletogenic mezenhimskih ćelija (osteoblasta i osteoklasta), koštano tkivo se pretvara u potpuno funkcionalne obrazovanje.

Normalno genetski konzervirani pojas ravnotežu između funkcije resorpcije (raspad) kost osteoklasta i osteoblasta njegovu izgradnju.

proces osteogeneze se nastavlja do kraja života. Moguća odstupanja od norme se mogu javiti na samom početku embriogeneze, i nakon rođenja, pa čak i formirao skelet odrasle osobe. Razlog za ovu promjenu leži, po pravilu, u suprotnosti sa ravnoteže između funkcija osteoblasta i osteoklasta.

Kada je normalna ili blago povećan, a osteoklasta broj osteoblasta mramora bolesti - smanjila. U nekim slučajevima, osteoklasta ne može biti formirana na sve. Zbog toga srednji tkiva počinje da akumuliraju prekomjerne količine mineralnih soli, koji se ravnoteža poremećena bitno.

Bone supstanca nastavlja konstantno proizvode osteoblasti, ali to ne zamijeniti stare kosti elemenata, i postepeno akumulira na njih. To dovodi do naglog suženja medularnog šupljine, pečat strukturu i funkcionalno haotično arhitektonskih kosti.

Osnova je proces okoštavanja protivno osteopetrosis, koji se izražava u činjenici da počinje da proizvodi povećane količine kompaktne kosti supstance.

Na oštećenim područjima postoje ishemijski. Kosti, bez obzira na pretjerane okoštavanja, postaju krhke, patološke frakture loše osigurač.

simptomi

Glavni simptomi koje bi mogle ukazati na razvoj mramora bolesti, u vezi sa kršenjem skeletnog sistema, naime, strukturu kostiju.

Ova odstupanja se može odrediti samo putem rendgenski pregled.

Osnova za obavljanje dijagnoza zračenje je prisustvo neku vrstu kliničke slike:

• Kada vizuelno mramora bolest kod djece može doći do kašnjenja u ukupnom fizičkom razvoju: nizak rast u odnosu sa svojim vršnjacima, dijete počinje da hoda kasnije, mogu biti znaci hidrocefalusa, otok limfnih čvorova. Na palpacija unutrašnjih organa su izvan njihovog normalnog anatomske granice (povećanje). To se prvenstveno odnosi na jetru, što je dobro palpacija ispod ruba obalnog luka.
• Zbog osteosklerozom lumena kosti kanala u kojem su živaca snopovi, sužava da simptomatično manifestira u raznim sistemima tijelo.

Na primjer, zbog kompresije očnog živca kod pacijenata sa osteopetrosis često obilježena oštrim propadanja, ili čak gubitak, pogled-nistagm- paraliza mišića lica. A zbog deformacije koštanog labirinta unutrašnjeg uha gubitka sluha može doći do.

• Kasnije žvakanje. Zubi nisu samo kasno da se pojavi, ali su krhki, rani pogođene karijesa. Mramor za bolest može se komplikuje osteomijelitis donje vilice.
• Patološki fraktura. Frakture javljaju u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi, nakon mehaničke povrede ili pretjerana stres na kosti. Lokaliziran uglavnom u vratu femura.

To je istorija patoloških fraktura u djetinjstvu i adolescenciji često ukazuje na moguće prisustvo mramora bolesti.

• Umor, posebno kada hodanje, trčanje ili samo tokom treninga.
• Anemije. Stepen anemije ovisi o kosti promjenama koje se može ispitati X-zraka. Intenzivnije formiranje kosti supstance, uži postaje koštane srži šupljine. Razlikovati svjetlo, benigni oblici anemije (u slučaju anomalija) i teška, maligni (kada postoji defekt u razvoju). To prekinut kao erythro- i leykopoez (poremećaj formiranje eritrocita i leukocita koji se javlja u koštanoj srži).

Iz krvi formule sljedeće izmjene Otkriveni su:

• erythropenia (smanjenje eritrocita);
• anisocytosis (povišeni eritrocita različite veličine);
• poikilocytosis (mijenja oblik crvenih krvnih zrnaca);
• leukocita pomak na lijevo, a ponekad se normoblasts.

Kliničke manifestacije od mramora bolesti nisu apsolutne izjave na osnovu kojih dijagnosticiran osteopetrosis. Ali oni čine oprezniji i provesti sveobuhvatnu x-ray skeletnog sistema.

Radiodiagnosis mramora bolest

Radiološka simptomi kod ove bolesti je vrlo specifičan, ali zbog toga je opisan i sistematizovanih mramora bolesti kostiju.

Najčešće pogođene kosti lubanje, karlice, femur i tibija, kičme i rebara.

Radiografski znaci: u zavisnosti od zone enchondral okoštavanja značajno povećao pečat kosti.

• U slučaju toka pluća mramora bolesti (sa čestim remisije) za radiografije označena traka zbijenog strukture koja se smenjuju sa trakama spužve materijala.

Bend je ponovio smjer i oblik svakog područja:

• Od metaphyseal kosti koje čine zglob koljena, oni su raspoređeni poprečno.
• U proksimalne metafize humerusa - u obliku trokuta.
• Ilijačnog krila, stidne grane i gluteusa kosti - luk u obliku.
• Tela pršljenova pod prateći ploča čine dva karakteristična zbijen trakom. Spužva struktura u centralnom dijelu kičmenog održava.
• U trezoru lobanje, a ponekad se zasniva, multiple simptomi skleroze su prisutni.
• U teškim remisije bolesti u mramor ne dođe, međutim, samo formirana guste funkcionalno neispravan nestrukturiranih koštane supstance. Spužva struktura i mozga šupljine se ne čuvaju, zbog čega je volumen smanjuje oštro krovoobrazovatelnogo koštane srži, a hipohromna anemija brzo razvija.

Za mermer Karakteristika ove bolesti je jedini pečat strukturu kostiju bez promjene svoj oblik.

Ponekad boce povećanje metafize dugih kostiju (zbog hrskavice ćelija, koje ne degenerirati i zadržati moć rasta). Na dnu lobanje, zajedno s multiplom sklerozom također mogu povećati kost debljine hiperostoza. Tako lubanje sužavaju otvore odgovarajući poremećena funkcija kranijalnih živaca.

Gotovo uvijek ne postoji praznina na radiografijama intraosealni kanala (gdje je koštana srž je normalno).

Treba napomenuti da nije uvijek bolest mramora kosti javlja sa izraženim kliničkim simptomima. Postoji asimptomatski oblik, a dijagnoza dolazi tek nakon X-ray se često vodi za druge indikacije.

Asimptomatski oblik je karakterističan za pacijente u odrasloj dobi. Ako sumnjate na mramornim bolesti treba obratiti posebnu pažnju na prikupljanje porodične istorije, jer je to bolest genetski i prenose s generacije na generaciju.

Video: "Marble Girl" Nastya Ilder. Osteopetrosis.

Da pojasni onoliko koliko je potrebno za obradu vrlo osjetljive metode dijagnostike snopa: kompjuterska dijagnostika (CT), magnetska rezonanca (MR) i radioizotopa studije koje će pomoći da se preciznije odrediti nivo kosti skleroze.

tretman

Taktika tretman uključuje mjere usmjerene na ispravljanje mišića i koštanog tkiva, kao i borba protiv komorbiditeta.

Tretman mramora bolest - dugo, glavni cilj liječenja je jačanje i povećanje neuromuskularne vlakana, koja je u ovom slučaju služe za zaštitu kosti od mehaničkih oštećenja. Održava se na ambulantno, pod rukovodstvom i nadzorom ljekara.

Najefikasniji metode su:

• posebna masaža kurseve;
• plivanje;
• kompleksi medicinske gimnastike.

Veliku vrijednost u liječenju bolesti ima korekciju mramora moć. Na meniju treba da sadrži maksimalan broj obroka koji sadrže vitamine prirodnog porijekla: salate od voća i povrća, Fresh i sokova, mliječnih proizvoda i sireva.

Spa tretman (posebno u djetinjstvu) omogućava da se donekle da stabilizuje situaciju i spriječiti pogoršanje stanja pacijenta.

danas klinički tretman nisu u mogućnosti da se prilagodi procesu formiranja kosti, tako da je glavni terapijske mjere su usmjerene na liječenje i sprečavanje komplikacija bolesti:

Video: MaratZhivi. Prikupljanje sredstava za Marat, on ima mramora koštane bolesti "mramora kosti". Pomažemo svijetu!

• prevenciji anemije putem patogenetskih terapija koja stimulira prirodnu odbranu "rezerve" tijela za borbu protiv stanja bolesti;
• nadzor i redovne konsultacije ortopeda za prevenciju prijeloma i razvoj kostiju deformiteta.

metoda koje najviše obećavaju za liječenje mramora bolesti danas se smatra da je transplantacija koštane srži od donatora do primaoca ili autoimplantatsiya kada se koštane srži uzimaju od pacijenta do druge, ne utiče na sajtu bolesti.

Međutim, ova metoda je prilično skupo, u fazi testiranja, rezultati su klinički testirani. Stoga, masa dok se ne koristi. Osim toga transplantacija je najefikasniji kada je glavni komplikacije su poremećaji osteopetrosis hematopoeze u koštanoj srži u bolesnika. U drugim slučajevima, ova metoda se ne rezultativen ne preporučuje za upotrebu.

Ako je liječenje odraslih mramora bolesti često ne donose željeni rezultat (iako je kasno dijagnozu bolesti obično ne izazivaju mnogo neprijatnosti), djeca uspjeli postići pozitivnu dinamiku koja može poboljšati kvalitetu života mladih pacijenata.

Video: Zainab Makhmudov. Osteopetrosis. Veče Ksenia Sokolyansky. Moskva 24.

strategije liječenja mramor bolesti u djetinjstvu:

• Hormona.
• Vitamin terapija.
• Korištenje interferona.
• Borba protiv anemije.
• Hirurške intervencije u patološke frakture.

Video: Artem Gnaschenko. Osteopetrosis!

Svi ovi tretmani imaju za cilj da se zaustavi napredovanje i pogoršanje bolesti. Najčešće, to je moguće, a pacijent je dovoljno udoban da živi s ovom bolešću.

U nedostatku adekvatne terapije - lošu prognozu: bolest napreduje, pogođenih organa i sistema, i može biti fatalna, posebno kod djece.

Ono što doktor poslastice

Ako sumnjate na bolest mramora potrebno pribaviti savjet od nekoliko stručnjaka.

• Prvo, zato što je to nasljedne bolesti, potrebna inspekcija genetika, kojom će se utvrditi uzrok bolesti.
• Drugo, to je obavezno da sprovede rendgen dijagnostika skeletnog sistema. Takve studije Pošaljite Prince-radiolog.

Poremećaji koštanog sistema je direktno uključen u trauma hirurga, tako da su na neki način "moderatora" - određivanje potrebnog obima konsultacija i ključne tehnike za efikasan tretman. Budu zdravi.