Mukopolisaharidoze

Mukopolisaharidoze odnosi na grupu naslijeđenih abnormalnosti vezivnog tkiva koje su uzrokovane poremećajima u metabolizmu glikozaminglikane (mukopolisaharida kiselina) i rezultat su genetski uzrokovane inferiornosti enzima koji su uključeni u njihov dekolte. Ova patologija je naslijedila u autosomno recesivno način.

Kada poraz dolazi Mukopolisaharidoze sistem Lizozomne enzimi koji su uključeni u katabolizma glikozaminglikane. Zbog nedostatka enzima u velikim količinama glikozaminglikane akumuliraju u tkivima i organima, tako Mukopolisaharidoze obično pripisuje akumulacije bolesti. Na kraju poremećena funkcionalna država različitih sistema i organa, i kao glukozamin prisutnih u sastavu vezivnog tkiva, jedan od glavnih kliničkih manifestacija Mukopolisaharidoze viri sistemskih skeletnih lezija, kao i fizički razvoj kašnjenje je posebno karakteristično tipa I-S i VI.

Prema modernoj klasifikaciji danas može identificirati osam vrsta bolesti, ovisno o enzimu defekt. Pet od njih su osnovne, a preostala tri se odnose na druge vrste Mukopolisaharidoze. U literaturi se mogu naći medicinski termin "gargoilizm", koji je uveden u medicini 1936. Ellis Engleski lekar, termin kombinira Mukopolisaharidoze I-S i II vrste. Dalje u tekstu, uzmi mi izbliza, sve postojeće vrste ove bolesti i njihovih karakterističnih kliničkih manifestacija.

Video: Mukopolisaharidoze

Mukopolisaharidoze tip IH

Mukopolisaharidoze tip IH, drugačije poznat kao Hurler sindrom, javlja u novorođene bebe 20-25 hiljada. Simptomatologija bolesti pojavljuje u prvoj godini života, i formiranje kompletne kliničke slike javlja u jednoj ili dvije godine života.

U ovoj vrsti Mukopolisaharidoze karakteristična je deformacija lubanje u regiji kobilice broda (skarotsefaliya) i tipično grubo karakteristike. Zbog vrlo velike adenoida, kao i nedostatke na području lica, posebno zagušenja, pacijenti obično dišu kroz usta. Moguće je da obratite pažnju na prisustvo progresivnih deformacija gornjih i donjih ekstremiteta, kao i drugim dijelovima skeleta, značajan zaostajanje u rastu.

Pacijenti sa Mukopolisaharidoze kičme je zakrivljen, dakle u sjedećem položaju odlikuje tzv "natrag sindrom mačke." Postoji visok položaj lopatica, i skraćenje vrata vystoyanie niže rebara. Ruke su vrlo širok, u izgledu liče na kandžu. Vremenom, sa datim patologija se formira zglobne kontrakture. Isprva, utiče na rame i lakat, a onda - zglobovi koljena, gležnja i kuk. S obzirom na ograničene pokretljivosti pojavljuje neobičan hod - na prste i savijene noge.

Srce zvuči u ovoj bolesti su prigušena, a granice se šire. U obavljanju askultatsii može detektirati sistolički šum na elektrokardiogram, kao i difuzno oštećenje miokarda. Prednjeg trbušnog zida pacijenata sa Mukopolisaharidoze oslabljena stomak raste u veličini, vrlo često postoje hidrocela, preponske i pupčane kile. Također, uvećane slezine i jetre. Tipični su sluha i oštećenjem vida. Povećanje se javlja i zamućenje rožnice, pigmenta retine distrofija, optički atrofije, glaukom i kongestivnog procesa u fundus. Za pacijente koji pate od ove vrste Mukopolisaharidoze, odlikuje mentalna retardacija, što je na kraju napreduje. Postoje problemi s koordinacijom pokreta, paralize i pareza. Tipična ojačan rast VELLUS kose.

U obavljanju rendgenski pregled kralježnice pacijenata sa Mukopolisaharidoze utvrđuje karakteristične deformacije kralješka. Oni imaju oblik kvadra, konture njihovih zaobljen sekciji tranziciji se mogu prepoznati pod uglom kifoza, prednji konus uglova, skraćivanje i procese zadebljanja. Na RTG vidljivo prorjeđivanje i zadebljanje zadnjeg prednjeg rebra, koje su u pratnji svojih saber ili spatulate deformacije, deformacije i skraćenje ključne kosti, raseljavanje i smanjenje veličine humerusa glave.

Na karlice potvrdio X-ray ograničenje karlice prsten, kao i smanjenje femoralne glave i acetabular konus. U obavljanju X-ray tube može identificirati kosti proširenje medularnog kanala i prorjeđivanje kortikalne sloja. X-ray ruke kostiju potvrdio hipoplazija produžetka falange noktiju i skraćivanje metacarpals, srednji i proksimalne falange. X-zrake lobanje hipoplazija određuje lica kosti, makrocefalija i craniostenosis.

Mukopolisaharidoze tip I-S

Mukopolisaharidoze tip I-S, koji se nazivaju sheye bolesti (nakon američkog sheye oftalmolog koji je 1962. godine i opisao to patologija) predstavlja kasnije, teče relativno povoljna varijanta Mukopolisaharidoze IH (ili Hurler sindrom).

Do tri do šest godina razvoja djeteta odgovara normalno. Prvi simptom je pojava Mukopolisaharidoze obavlja fleksije kontrakture prstiju. Onda postoje granice proširenje ramena i zglobova zglobova. U većini slučajeva kontraktura na nogama blago izražena. Formiranje kompletne kliničke slike bolesti dolazi do vrha puberteta djeteta.

Pacijenti sa ovom vrstom Mukopolisaharidoze razlikuju zdepasti, niskog rasta, jako mišićava i grube crte lica. Može se primijetiti povećan rast kose (ili hipertrihoze). Često razvijaju pupčane ili preponske kile. Koža na prstima je pacijent zadebljale i čvrsto. Zbog uvijeno medijana živca može doći do sindrom karpalnog tunela, koji je u pratnji parestezije u trećem i četvrtom prste i atrofija mišića u thenar. Jedan broj pacijenata sa MPS može identificirati aorte insuficijencije, aortna stenoza, pigmentne degeneracije mrežnice i zamućenje rožnjače. Neuobičajeno smanjenje inteligencije, uvećanje jetre ili slezene. U obavljanju rendgenski pregled je jasna slika, isto kao iu slučaju Mukopolisaharidoze tip IH, ali tip I-S izrazio patološke promjene ne toliko.

Mukopolisaharidoze tip II

Mukopolisaharidoze tip II (njegov drugi naziv Hunter sindrom) se dijagnosticira kod dječaka-pacijenata i u većini slučajeva razvija u drugoj i trećoj godini života. Kao iu slučaju Mukopolisaharidoze tipa otkrivenim scaphocephaly IH, tihim glasom, ukrupnjavanja crte lica, otežano disanje zbog deformacije skeleta lica. Ali karakteristika bolesti kao što su IH kifoza obično postoji ni nema simptome "mačka leđa". Pacijenti sa ovim oblikom Mukopolisaharidoze često pate od raznih respiratornih infekcija (kao što su upala pluća, traheitise, bronhitis). Sa vremenom se odlikuje pojavom poremećaja u motoričke koordinacije, došlo je do povećanja u agresiji. Raspoloženje i emocionalno stanje pacijenta je vrlo nestabilan i imaju tendenciju da se drastično promijeniti i nepravedno.

Osim toga, u ovom tipu Mukopolisaharidoze može posmatrati blago povećanje u veličini jetre i slezene, gubitak sluha, povećava s vremenom, tu su čvorići na leđima, odlikuje ne snažan pad inteligencije. Nakon toga je moguće zamagljivanja rožnjače. X-ray pregled otkriva isti kao i kod tipa I-S bolest. U ovom obliku postoje dva moguća varijante patologije: varijanta A (ili povoljnije) i varijanta B (loše). Uz povoljne varijante bolesti simpomatika blago izraženi, ponekad nije jaka mentalna retardacija se mogu pojaviti, ljudi sa MPS mogu živjeti do 30 godina, pa čak i više. U slučaju nepovoljnih opcija tipične živopisne kliničke manifestacije bolesti, prisustvo jakih poremećaja u mentalnom razvoju pacijenta. Smrtni ishod u drugom utjelovljenje javlja u adolescenciji.

Mukopolisaharidoze tipa III

Mukopolisaharidoze Tip III ili drugi Sanfilippo bolest (to je opisao američki pedijatar po imenu Sanfilippo 1963.) pojavljuje se u novorođenče 100 000-200 00.V prvim godinama života razvoja djeteta odgovara njihovom uzrastu, ponekad je moguće da se posmatra nespretan hod i teškoće gutanje. U dobi od 3 do 5-godišnje dijete sa MPS odjednom postaje apatična, počinju da pokazuju kašnjenja u razvoju. Karakteriše pojavom poremećaja govora, ukrupnjavanja crte lica, moguće urinarne i fekalne inkontinencije. Sa protokom vremena posmatrali progresije mentalne retardacije, koja ima komandnu poziciju u kliničkoj slici ovog oblika bolesti.

Zajedno sa smetnjama u inteligenciji obično uvećanje slezine i jetre, povećan rast kose na tijelo, prisustvo kontraktura i zaostajanja u rastu. Neuobičajenom u ovom obliku Mukopolisaharidoze su poremećaji kardiovaskularnog sistema i organa vida. Na rendgen se određuju bez značajnih promjena, obrazac može biti sličan tip Mukopolisaharidoze I-S, ali ne tako snažno izražena. Većina pacijenata sa Mukopolisaharidoze tip 3 umire u dobi od 10 do 20 godina zbog komplikacija od infekcije.

Mukopolisaharidoze tip IV

Mukopolisaharidoze vrsta IV, drugačije poznat kao Morquio bolest (ovo patologija je opisao pedijatar iz Urugvayya Mork i 1929), naći u novorođenče od 40 000. U dobi od jedne godine do tri godine, razvoj djece zadovoljavaju standarde. U budućnosti, postoji jaka zastoja u rastu budućnost, skraćivanje trupa i vrata, pojavljuju kontrakture, skolioza, valgus deformitet donjih i gornjih ekstremiteta, kifoza, drugačiji oblik grudi, mišićne snage smanjuje, koža zadebljava i coarsens funkcije. U ovom obliku razvoja je obično Mukopolisaharidoze pupčanu i ingvinalne hernije, gubitak sluha i pojave rožnice distrofija. Intelektualni razvoj ne trpi.

U obavljanju rendgenski pregled otkrio je skolioza, kifoza, ravnanje i širenje tela pršljenova. Na X-ray zdjelice i gornjih i donjih ekstremiteta su jasno vidljive višestruke deformacija, ravnanje femoralne glave, neravne konture, skraćenje kosti podlaktice, deformiteti stopala. Je prosječan životni vijek bolesnika s MPS doseže dvadeset godina. Smrtni ishod u ovom obliku bolesti nastaje zbog istovremene patologije što komplikuje kardiopulmonalne insuficijencije.

Druge vrste Mukopolisaharidoze

Osim gore opisani osnovne vrste bolesti mogu se identifikovati kao tri dodatna naime, Mukopolisaharidoze tip VI, VII i tip VIII-tipa. Sljedeća ćemo pogledati ih detaljnije:

tip 1.Mukopolisaharidoz VI (Poznat i kao sindrom Maroto-Lamy bolesti ili Moroto-Lamy) - prvi simptomi ovog oblika počinje da se pojavi kod djece nakon navršenih 2 godine. Tipične karakteristike uključuju zaostajanja u rastu, ukrupnjavanja crte lica (kao što je sindrom Guler, ali ne tako snažno izražen), male dimenzije gornje vilice, barel grudi, vrat je prekratak, skraćeni ključne kosti.

Možete otmetitpoyavlenie fleksije kontrakture zglobova ruku (pacijenti nisu u stanju da podignu ruke gore), sa protokom vremena i postoje kontrakture zglobova donjih ekstremiteta, karakterizira abnormalan hod. Vrlo često ovdje se pridružiti i česte akutne respiratorne infekcije. Često možete identificirati i kile, i hepatosplenomegalije. U nekim slučajevima, može razviti hidrocefalus, i spastična paraliza. Intelektualnih sposobnosti pacijenta u ovom obliku Mukopolisaharidoze ne pati.

Video: Maxim Klimov, godinu i pol, a rijetkim nasljednim bolestima - Mukopolisaharidoze

Prema stepenu ozbiljnosti simptoma Mukopolisaharidoze Maroteaux-Lamy bolesti mogu se podijeliti u tipično klasičnom obliku (obrazac A) ili blažu (obrazac B) na kojoj su kliničke manifestacije su izražene ne toliko.

tip 2.Mukopolisaharidoz VII - na drugom se zove Sly sindrom. Ovaj oblik Mukopolisaharidoze Sly je opisano u 1973. Simptomi ove vrste bolesti je vrlo sličan Sanfilippo sindroma (MPS ili treći tip). Precizno dijagnosticirati ovo patologija je moguće tek nakon obavljanja biokemijskih studija.

Video: Vodič za Hunter sindrom MPS II

tip 3.Mukopolisaharidoz VIII (Poznat i kao Di Feranteu sindrom). Patologija je opisao ljekar Di Feranteu u 1978. Klinički simptomi ovog oblika je vrlo slična četvrti tip Mukopolisaharidoze (ili Morquio Syndrome). Jedini Osobitoslt - je da u slučaju osmog tipa Mukopolisaharidoze je čak i odloženi intelektualnog i psihomotorni razvoj.

Ono što doktor Mukopolisaharidoze tretira?

U ovom slučaju se sumnja patologija, liječenje mora biti usmjereno na eliminaciju simptoma bolesti. U ovom slučaju, pacijent je u većini slučajeva posmatrano u isto vrijeme imaju i niz stručnjaka, a to su:

• ortoped (koja se bavi korekcijom poremećaja mišićno-koštanog sistema i kostur);
• kirurg (ako je potrebno da eliminira kile);
• pedijatar (pacijent stoji na kontrolu kod doktora zbog toga često razvijaju respiratorne bolesti);
• Kardiolog (koja se bavi liječenje kardiovaskularnih bolesnika neuspjeha);
• otorinolaringolog (kontrola sluha, tretira hronične upale sinusa i otitis);
• oftalmolog (nakon vidna oštrina kod pacijenata sa Mukopolisaharidoze);
• neuropatolog (upućen s neurološkim poremećajima).

Od Mukopolisaharidoze je prvenstveno genetski patologije, njegovo liječenje se bavi ljekar-genetičar.

Na kraju ovog članka potrebno je reći nekoliko riječi o prognozi bolesti. Ako je apsolutno sve vrste Mukopolisaharidoze prognoza je nepovoljna, jer je s godinama sve više i više raste kostur promjene, kao i smetnje u radu različitih organa i sistema u telu, tako da smrt može javiti u bilo kojoj dobi pacijenta.