Galaktozemija

Galaktozemija je rijedak genetski poremećaj koji se manifestuje ometanje normalnog metabolizma u konverziji galaktoze u glukozu. Razlog za promjenu metabolički proces postaje mutacija strukturnih gena, koja je odgovorna za sintezu enzima galaktoza-1-fosfaturiditransferazy.

Galaktozemija - bolest se razlikuje od intolerancije na laktozu. NASLEĐIVANJE se javlja u autosomno recesivno način, s frekvencijom - 1 u 60.000 novorođenčadi. bolest je prvi put opisana 1917. godine.

Uzroci galaktozemija

U normalnom metabolizmu kod ljudi laktozu (mliječni šećer) koji dolazi od hrane enzima laktaze, cijepa da formiraju glukozu i galaktozu. Ljudi sa galaktozemija, konverzija reakcije nije završen, kao nužan enzimi nedostaju ili su njihov nivo je vrlo niska. Kao rezultat toga, u krvi i tkivima akumulacije toksičnih galaktoza-1-fosfat, sa odredbom toksično dejstvo na centralni nervni sistem, jetru, sočivo oka, mozga i jajnika. U nedostatku potrebne terapije, stopa smrtnosti dece doseže 75%.

Bolest se razvija samo u slučaju da će naslijediti dvije kopije neispravne gena, jedan od svakog roditelja. Osobe sa jednim defektan gen se smatra da su nosioci bolesti, a mogu biti manifestacija nekih galaktozemija simptome, ali u umjerenim način.

Simptomi galaktozemija

Galaktozemija kod novorođenčadi može manifestovati u prvim danima života u obliku žutice, proširenje jetre, konvulzija, nevoljnih pokreta očiju, mišića hipotonija, povraćanje. Laboratorijske analize krvi u isto vrijeme pokazuju nizak šećer u krvi.

Video: metabolizam ugljikohidrata - Dio 7

Kasnijeg razvoja galaktozemija u novorođenčadi u pratnji zaostajanje u fizičkom i psihičkom razvoju, razvoj katarakte. Također simptomi galaktozemija je galaktoze u urinu, tkiva oticanje, zadržavanje vode u organizmu. Pacijenti smanjena otpornost na infekcije. Pogrešan ili kasni liječenje može dovesti do smrti djeteta zbog cerebralne ili zatajenje bubrega.

Bolest se može javiti sa različitim stepenom ozbiljnosti. U nekim slučajevima, jedini simptomi galaktozemija su katarakte i mlijeko netolerancije. Kada Duart forma - jednoj izvedbi, bolest - tipična manifestacija nimalo, ali je raspored do hroničnih bolesti jetre.

dijagnostika

Za galaktozemija ukazuje na detekciju galaktoze u urinu tijekom prvih dana života, kao i njegova koncentracija u krvi je veća od 0,2 mg / l. Ovi podaci otkrivaju se u toku poseban tretman i testiranje za galaktozemija. Treba imati na umu da neke nedonoščad mogu imati fiziološki galactosuria u prvim danima života.

Ispravne dijagnoze također promovira proučavanje porodične istorije, ako bilo koji od članova porodice su imali slične bolesti sa brzim smrtni ishod. U ovom slučaju, za vrijeme trudnoće žene u opasnosti može obavljati prenatalne dijagnostike tijekom neonatalnog skrininga za galaktozemija analizom plodove vode ili studiju posteljice.

Pravovremeno analiza za galaktozemija i dijagnosticiranje bolesti prije primanja prvog majčinog mlijeka ili dječjih formula sa galaktoze sadržaj je izuzetno važna, jer se bolest može dovesti do nepovratnih razvoj djeteta ili njegove smrti u prvim danima života.

galaktozemija tretman

Jedini trenutni tretman za bolest je prijevod hrane, osim za dijete sa laktoze i galaktazy odmah nakon potvrde dijagnoze. Da zameni mliječnih proizvoda u prehrani dojenčadi razvio poseban proizvoda na bazi soje mlijeko, kao što su soyaval, nutramigen, laktoze enlit. Osim toga, za liječenje galaktozemija preporučiti transfuzije krvi, frakcijski transfuziju krvi, plazme infuzije.

Video: Kako prepoznati i kako tretirati nedostatak laktaze

Rano otkrivanje trudnica u obitelji s visokim rizikom prijenosa na fetus u neispravan gen je na snazi ​​za sprečavanje intrauterinog. Ženski nosioci gena bolesti u trudnoći dijeta, koja isključuje upotrebu galaktoze kao visok sadržaj ove supstance mogu dobiti za fetus i uzrokovati razvoj katarakte je potrebno.

Napominje se da s godinama je specifičan kršenje razmjene je oslabljena, međutim, pacijenti sa galaktozemija je potrebno da se ograniči korištenje galaktoze tokom života.

Video: Sprečavanje genetski propuste

Odgovarajući tretman, po pravilu, da sprečavaju razvoj mentalne retardacije je koeficijent inteligencije u djece s galaktozemija, niža od njihove braće ili sestara. Može postojati kršenje govora.