Kongenitalna adrenalna hiperplazija (VDKN dokument)

VDKN dokument (Kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde) - nije jedna bolest, već grupa nasljednih bolesti. Bolest je povezana sa oštećenim sintezu nadbubrežne hormona, pod nazivom VDKN dokument. Dobrodošli, dragi čitaoče. Vi ste na blogu "Hormoni su normalni!". Moje ime je Dilara Lebedev, ja sam autor ovog bloga. Pročitajte o meni u "O autoru" stranicu sa da me bolje zna.

VDKN dokument je naslijedila na autosomno recesivno način, tj. E. Bolest se manifestuje sa iste frekvencije kao i dječaci i djevojčice podjednako. Kongenitalna adrenalna hiperplazija, adrenalna hiperplazija - sve sinonime VDKN dokument.

U sintezi nadbubrežne hormona (kortikosteroidi), koje uključuju kortizol, aldosteron i androgena, mnogi enzimi su uključeni. Genetske manjkavost bilo kojeg od njih vodi neki oblik ove bolesti. Zbog toga, razni oblici kongenitalna hiperplazija puno, većina njih nisu kompatibilni sa životom. Stoga, dojenčad sa takve oblike umiru ubrzo nakon rođenja.

90% od kongenitalne adrenalne hiperplazije uzrokovana defektom enzima 21-hidroksilaze (R450s21). Drugi oblici se rijetko vidi.

U ovom članku, ja ću opisati ovaj oblik kongenitalne adrenalne hiperplazije. Na ostatak obrasca, možete pročitati članak

VDKN dokument uzrokovana nedostatkom 21-hidroksilaze

Ljudi različitih nacionalnosti prevalencije ovog oblika kongenitalne adrenalne hiperplazije varira. Predstavnici bijele rase manjak 21-hidroksilaze nalazi se oko 01:14 000 živorođenih. Značajno veća od stope u Aškenazi - do 19% novorođenčadi. Među Eskimi Alaska -1 282 novorođenčadi.

Kako je VDKN dokument?

Zbog genetskih poremećaja enzima sinteza javlja samo smanjenje kortizola i aldosterona, što dovodi do adrenalna insuficijencija. Smanjenje hormona kore nadbubrežne žlijezde dovodi do porasta ACTH (hormona hipofize koji regulira nadbubrežne žlijezde). CRF zauzvrat uzrokuje nadbubrežne hiperplazije i povećane sinteze androgena.

Od 21-hidroksilaze nije uključena u sintezi androgena blokiraju sintezu ovih hormona imaju, a njihova sinteza je pojačan djelovanjem ACTH. Kao rezultat povećanja razine androgena razviti hiperandrogenizma koji uzrokuje promjene u genitalije, kao i rast kose u neželjene mjestima. Stoga, rano smo ga nazvali bolest nadbubrežne sindrom. Preporučujem vam da pročitate članak

Jednostavan oblik muškosti

U umjerenim zadržavanje aktivnosti enzima 21-hidroksilaze adrenalna insuficijencija ne razvija. Ali i dalje postoji izražen višak androgena, što uzrokuje promjene u vulve, kao iu formi solteryayuschey.

Nonclassical oblik (postpubertetska)

Kada genetski enzima blagi defekt, smanjenje kortizola i aldosterona umjeren. Jer ACTH i blago porasla, što, opet, značajno povećava sintezu androgena.

Stoga, adrenalna insuficijencija ne razvija na ne-klasičan oblik VDKN dokument, kao i nepravilnosti u strukturi vanjskog genitalija nije otkrivena na rođenju.

Patologija otkrio kada žena počne da se testiraju na neplodnost i menstrualnih poremećaja - u 50% slučajeva, oko hirzutizam (pojačana maljavost) - u 82% slučajeva, na akne (akne) - u 25% slučajeva.

Ali ponekad bilo kliničkih simptoma ili smanjenje reproduktivne funkcije i možda neće biti dostupne na svim, to je. E. Postoji genetski defekt, ali to nije tako izražena, da ne izaziva nikakve značajne zdravstvene probleme.

Dijagnoza kongenitalne adrenalne hiperplazije

Blokada sinteze kortizola i sinteze aldosterona povećava ne samo androgena, ali njihovih prekursora, tj. K. je viši nivo ACTH (hormona hipofize koji utiču na nadbubrežne žlijezde) i dalje pruža poboljšane stimulacija nadbubrežne kore.

Glavni marker VDKN dokument uzrokovana nedostatkom 21-hidroksilaze je prekursor kortizola - 17-hydroxyprogesterone (17 ONRg). Norma 17 ONRg krvi - 6 nmol / l.

Ako je nivo 17-ONRg više 30 nmol / l, Ovo potvrđuje prisustvo nedostatak 21-hidroksilaze enzima. Kod pacijenata sa klasičnim oblicima nivo VDKN dokument 17 ONRg veća od 45 nmol / l.

Ako je na granici značajnosti (6-30 nmol / l) nivo 17-ONRg, preporučuje se da se sprovede 24-satni test Sinaktenom (ACTH).

Uzorak se održava na sljedeći način. Nakon određivanja bazalnog nivoa 17 ONRg administrira 1 mg sinaktena skladište u mišićima, a zatim ponoviti 17 ONRg 24 sata. Ako je nivo 17-ONRg nije veća od 30 nmol / l, ova dijagnoza mogu izostaviti.

Ali u zadnje vrijeme, postoje neki problemi sa ponašanjem suđenja zbog nedostatka pripreme, tako da svi pacijenti sa upitnim rezultatima vodi genetičko testiranje za mutacije u CYP21 gena.

Osim povećanja ONRg 17, ovaj oblik je karakterističan VDKN dokument što je povećanje od androgena: Degidroepiandrostendiona-sulfat (DHEA-S) i androstendion.

Tipičan oblik za solteryayuschey povećanje aktivnosti renina u plazmi, što odražava deficit aldosterona. Pored toga, nivo ACTH je povišen u klasičnim oblicima.

Ako je ovo kongenitalna bolest, kako ga otkriti u novorođenčeta? Da biste to učinili, u našoj zemlji, kao iu razvijenim zemljama troše neonatalnog skrininga. Sastoji se u uzimanje uzoraka krvi novorođenčeta pete 4-5 sati i određivanje glavnih marker ove bolesti, tj. E. 17 ONRg, kao što je slučaj sa identifikacijom kongenitalna hipotireoza, fenilketonurije i druge urođene bolesti.

VDKN dokument tretman

Prije svega, želim reći da je liječenje ove bolesti je doživotno uzimanje lijekova, t. To. Genetski defekt enzima i ne postoji način da ga promijeniti.

Kada solteryayuschey oblik i jednostavan oblik muškosti za liječenje adrenalna insuficijencija djeca dodijeljena hidrokortizon tableta u dnevnoj dozi od 15-20 mg po površini tijela kvadratnom metru ili prednizolon - 5 mg po kvadratnom metru površine tijela. Doze su podijeljeni na takav način da je prijem ujutro 1/3 i 2/3 za noć za maksimalnu suzbijanje ACTH.

Isto tako, kada se doda obrazac solteryayuschey Fludrocortisone (Mineralokortikoidnih) u dozi od 50-200 mg / dan.

Kada žena genotip dijagnosticira kasno i seksualni organi razvili muškog tipa, možda ćete morati plastične operacije sa spoljnim genitalijama.

Uklanjanje neželjenih dlačica se proizvodi razne metode uklanjanja dlačica.

Nonclassic tretirani kada su kliničke manifestacije izraziti u obliku kozmetičkih nedostataka (visoka hirzutizam ili akne), kao i smanjenje reproduktivne funkcije.

Kada se ovaj oblik dodijeljena 0,25-0,5 mg deksametazona ili prednizolon 2.5-5 mg noću da suzbiju proizvodnju ACTH od strane hipofize. Također, akne i hirzutizam dobro reaguju na tretman kod žena koje koriste anti-androgena, kao što su ciproteron, koja je dio oralnih kontraceptiva, kao što su Diane-35.

nije potrebna muškarci nonclassical oblik nedostatak 21-hidroksilaze u tretmanu.

izgledi

Predviđanje u potpunosti ovisi o pravovremena dijagnoza, koja sprečava izražene poremećaje u strukturi vanjskog genitalija kod djevojčica. Također je važno adekvatnost terapije, tj. E. Ako je nedovoljna doza lijekova ili postoje znakovi predoziranja, većina pacijenata ostaju zakržljao i žene imaju muških figura.

Sve to dovodi do poremećaja psihosocijalna prilagodba. Ali čak i uz adekvatan tretman kod žena s normalnom solteryayuschey obliku može napredovati i dijete ležaj.

Toplinom i brižan, endokrinolog Dilara Lebedev