Fenilketonurija odlikuje poremećenom metabolizam

Bolest koja se nasljeđuje. Razlozi za ovu rijetku laž bolesti u nesposobnosti enzima metabolizma proteina, što je u pratnji akumulacije toksičnih elemenata u organizmu. To dovodi do poraza centralnog nervnog sistema i kao posledica mentalnog invaliditeta.

pathography

Bolesti, kao što je rečeno na početku, dovodi do teških poremećaja centralnog nervnog sistema, što je dovelo do dezorganizacije cijelog tjelesne funkcije. Ako se bolest ne dijagnosticira kod djece ubrzo nakon rođenja, češće dijete će razviti mentalna retardacija (kašnjenje u mentalnom i fizičkom razvoju).

Ako ne pravovremeno liječenje, ljudi napune zrelosti, umire. Zbog toga, kao preventivne mjere, skrining je potrebno, kao bolest i hipotireozu. Obično, ako je dijagnosticirana kod odraslih (tj nisu na odgovarajući način), ili kada je na lice jasnih znakova mentalne i fizičke aberacije, osoba prima invalidsku.

uzroci

Phenylpyruvic mentalna retardacija je naslijedila u recesivno svojstvo, genetska bolest koja je povezana sa ili nedostatak ili nesposobnosti fenilalanin-4-hidroksilaze, metabolizam enzima proteina. Fenilalanin - amino kiselina koja spada u ljudsko tijelo sa proteinima obrok (a ne direktno sintetiziran u tijelu). Uz pravilan metabolizam enzima pretvara u tirozin i fenilalanin je samo 10% odlazi na bubreg, gdje se proizvodi otrovno od fenil član ketona koji ide uz urina.

U nedostatku u ljudskom fenilalanin 4-hidroksilaze i kao posljedica bolesti, cijela fenilalanin, koji ulazi u tijelo, obrađuje u fenil ketona i distribuira u cijelom tijelu. Uključujući ulaska u moždanom tkivu, što je vrlo osjetljiv na to. Produkata metabolizma proteina i posebno fenil ketona jedinjenja snažno inhibiraju posrednika kao što nervnih impulsa prijenos su dopamin i norepinefrin, neophodne za pravilno funkcioniranje ljudskog organizma.

Razlikovati 2 vrste bolesti:

1. Konvencionalni ili klasične forme. Karakteristično je recesivno tip nasljeđivanja. Bez tretmana, ljudi ne žive do 30 godina. Ovaj oblik bolesti javlja sa frekvencijom od jednog djeteta u deset hiljada novorođenčadi.
2. Varijacije. Stečena oblik bolesti je zbog mutacija u genima. Čini se sa frekvencijom od jednog djeteta u milion rođenja. Manifestacija ove vrste su slične prvi oblik, ali je mnogo veći. Odlikuju neuroloških oštećenja i prerane smrti.

bolesti klinika

Već u prvim danima nakon rođenja dijete može dijagnosticirati ovu bolest, ali simptomi se ispoljavaju tek kada se bolest ne liječi.

Izdvajamo:

1. Odstupanja u mentalnom i fizičkom razvoju;
2. Grčevito drhtanje ili mišića distonija (počinje da se razvija kod djece i dalje postoji kod odraslih);
3. Uočene poremećaji pigmentacije;
4. Stalni letargija i slabost cijelog tijela;
5. Ekzematicheskie osip.

sindrom, ako se ne dijagnosticira odmah otkrivena od šest mjeseci starosti, kada je prvi manifest mentalne i fizičke abnormalnosti:

1. Slab memoriju za nove događaje i stvari koje nisu usavršavati.
2. Dijete brzo zaboravlja ono što je nedavno naučio.
3. On ne zna roditelja i ljudi koji su često u kontaktu.
4. Česti povraćanje.
5. Obilno znojenje, sa specifičnim "miša" miris.
6. Inertnost.
7. Nemir i plače.

Važno je imati na umu da samo kombinacija ovih simptoma može ukazivati ​​na mogućnost bolesti. Međutim, posebno takve karakteristike svojstvene zdravu djecu.

Dijagnoza bolesti

Postoji nekoliko načina za identifikaciju i dijagnosticirati sljedeće:

1. Dijagnoza se zasniva na rezultatima analize urina djeteta
2. To je definirano u odrasle osobe sa istovremenim simptomima i identifikaciju mu fenil ketona u krvi i urina

S obzirom na činjenicu da fenilketonurije se prenosi kao autosomno recesivna osobina, moguće je izračunati vjerojatnost rođenja pacijenta, o načinu otkrivanja gena. Za ovaj čovjek je testirana za toleranciju na fenilalanin: Provjerite fenilalanin dati deset grama u topljiv oblik, a nakon određenog vremena bez obzira na broj tirozina formirana u organizmu. Ako je broj novih aminokiselina blizu početnog iznosa fenilalanin, osoba nema gen bolesti.

Bolest je otkrivena u 4-5 dana nakon rođenja, kada je dijete radi test krvi. Na veće koncentracije fenilalanina propisane zdravstvene genetskog ispitivanja.

Roditelji su imati na umu da, ako takva analiza nije izvršena, obavezno je da sami potražite u laboratoriju, kao bolest može se danas uspješno tretirati sa ranim otkrivanjem.

Dijete koje pate od ove bolesti mora biti registriran u bolnici, pod nadzorom lekara. U skladu s tim, ni pod kojim okolnostima, bolesno dijete ne bi trebalo preskočiti rutinske preglede. Doktor je dužan da preuzme kontrolu razvoja i vremena djeteta za praćenje fluktuativnye procese u nervnog sistema, kao i za praćenje fizičkog stanja pacijenta u cjelini.

liječenje bolesti

Bolest je potpuno uhapšen, važno je da se pravovremeno, bukvalno od rođenja do identificirati bolesti i početi tretman, onda dijete će odrasti zdrav. U odraslih sa ovom dijagnozom, nema manifestacije ove bolesti, ako su bili pravi tretman od rođenja. Bez pomoći pacijenta sa godinama postotak otrovnih materija povećava do trenutka kada tijelo ne može nositi i osoba umre.

Osnovnih lijekova u borbi protiv bolesti - to je dijete. Za potpuno funkcioniranje tijela, ljudi moraju pravu hranu, u ovom slučaju to znači isključenje iz porciju hrane koja se sastoji od aminokiselina fenilalanin. Tradicionalna medicina smatra da takva ishrana treba da bude do pacijenta 12 godina.

Za dojenčad postoje posebne mješavine koje sadrže sve potrebne za normalan razvoj supstance djeteta.

ethnoscience

Tradicionalne medicine koji su propisani za osobe s pacijentima fenilketonurijom da se drže dijetu za život. Kao što praksa pokazuje da takvi ljudi imaju više pozitivan stav od onih koji se pridržava dijeta je samo 12 godina. Glavni recept tradicionalne medicine - hrana treba da sadrži biljni protein, koji ima terapeutski učinak u red.

Iz ove perspektive, postoje tri vrste proizvoda za pacijente:

1. Nije zabranjeno - krompir, prirodni čajevi, proizvodnja biljnih ulja, šećera.
2. Dopušteno u ograničenim količinama - povrće, med, žitarica, voća, brašna sa niskim sadržajem proteina.
3. Denied - meso, mliječni proizvodi, mahunarke, perad, orasi, čokolada, kukuruz, makom, jaja, želatina.

U stvari, tradicionalna medicina zalaže za osobe sa vegetarijansku ishranu. Od biljne hrane bogate esencijalnim elementima u tragovima i vitaminima i je niska u sastavu proteina. Kako bi se na neki način prošire svoje dijete su savršeni za žitarice i pekarskih proizvoda s niskim sadržajem aminokiseline fenilalanin.

Hrana je bogata proteinima treba potpuno isključiti iz ishrane. Izuzetak su bebe kojima je potrebna određena količina majčinog mlijeka, koji moraju biti dogovoren sa doktorom.