Fenilketonurije (PKU). Uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje fenilketonurije. Tretman PKU: Ishrana i prehrana.

Fenilketonurije (PKU) - retka nasledna bolest povezana sa oštećenim metabolizam aminokiselina. Tijelo fenilketonuriju bolesna osoba nije u stanju da prionuti aminokiseline fenilalanin, koji dolazi iz hrane proteina. Kao rezultat toga, akumuliraju u tkivima baze, truju nervnog sistema i mozga posebno. Razvoj mentalne retardacije (maloumie) do idiot. U tom smislu, bolest ima drugo ime - phenylpyruvic mentalna retardacija.

Međutim, od svih fenilketonuriju nasljednih bolesti, jedini koji se može u potpunosti neutralisati. Danas je dijete rođeno sa znacima PKU, može rasti potpuno zdrav. mozak štite bebe je moguće kroz poseban režim ishrane, koji opisujemo u nastavku.

U različitim državama, učestalost bolesti je različita vremena na vrijeme. Ruske rođen bolesno dijete na 10 000. U nekim dijelovima Velike Britanije, ova brojka je dvostruko veći - 1: 5000. Djeca u Africi teško pate od fenilketonurije. Među pacijentima sa brojem djevojaka je skoro duplo više od dječaka.

mehanizmi razvoja bolesti

Bolest se nasljeđuje samo kada su oba roditelja dati djetetu tendenciju da se bolesti, a samim tim i vrlo rijetke. Dva posto ljudi ima izmenjenim gen odgovoran za bolest. Ovaj čovjek je potpuno zdrav. Ali kada muškarac i žena, nosioci mutiranih gena, brak i odlučiti da imaju djecu, vjerojatnost da će djeca boluju od fenilketonurije, iznosi 25%. I mogućnost da će djeca biti nosioci abnormalnog gena PKU, ali su i dalje relativno zdravi, iznosi 50%.

Uzrok ove bolesti je povezana sa činjenicom da enzim se ne proizvodi u ljudskoj jetri - fenilalanin 4-hidroksilaze. On je odgovoran za konverziju fenilalanin u tirozin. Posljednji dio pigmenta melanina, enzimi i hormoni neophodni za normalno funkcionisanje organizma.

Kada PKU fenilalanin, što je rezultiralo u nepovoljnim razmjeni načine, pretvara u supstancu, koja bi trebala biti u organizmu: i phenyllactic phenylpyruvic kiseline i ortofenilatsetat feniletilamin. Ovi spojevi akumuliraju u krvi i imaju kompleks akcije:

• krši metabolizam masti procese u mozgu
• izazivati ​​neurotransmiter deficiti koji prenose nervne impulse između ćelija nervnog sistema
• imaju toksično dejstvo, truju mozak

To uzrokuje značajne i nepovratne smanjenje inteligencije. Beba se ubrzano razvija mentalna retardacija - mentalna retardacija.

simptomi fenilketonuriju

Djeca sa PKU se rađaju potpuno zdrav. Stoga, ako u prvim danima života za identifikaciju bolesti i da se drže dijetu, moguće je da se spriječi uništavanje mozga djeteta. U isto vrijeme, nema simptome bolesti. Klinac raste i razvija se, kao i njegovi vršnjaci.

Ako je trenutak propustili, a dijete pojede hrane bogate proteinima sa fenilalanin, oni počinju da pokazuju simptome centralnog nervnog sistema. U početku promjene u bolesnika s fenilketonurijom su neznatne. Oni su teško vidjeti čak i iskusni pedijatar. Ova slabost i anksioznosti. Klinac se smiješi i malo poteze.

Šest mjeseci zakašnjenja postaje uočljivija. Dijete slabo reaguje na ono što se događa, ne znam majke, ona ne pokušava sjesti i prevrnuti. Fenilalanin i njenih derivata se izlučuje urinom i znojem. Oni uzrokuju određeni "miš" ili ustajao miris.

Godina dijete ne zna kako da se izrazim glas svoje emocije i osjećanja, je bezizražajnosti izraze lica, to ne razume roditelja.

U dobi od tri godine i starije Simptomi fenilketonurije su u porastu. Kod djece, tu je razdražljivost, umor, poremećaji u ponašanju, psihotičnih poremećaja, mentalne retardacije. Ako ne bave liječenje fenilketonuriju, stanja pacijenta će se pogoršati.

dijagnoza fenilketonuriju

U tom slučaju, ako se sumnja da je jedan ili oba roditelja su nosioci PKU gena, što se može utvrditi u saveznoj medicinskim genetski centrima. Da se uspostavi ta činjenica vrši genetski pregled.

Do sada, sve novorođenčadi se prikazuju na prisustvo velike količine fenilketonuriju. U Rusiji to pitanje uređuje nalogu Ministarstva zdravstva Ruske Federacije №316 od 1993/12/30 Postupak se zove neonatalnog skrininga i efikasan način da se identifikuju najčešće nasljedne bolesti među njima i PKU.

Skrining novorođenčadi je jednostavan i pouzdan način dijagnoze. U bolnici, svako dijete uzme nekoliko kapi krvi iz perifernih štikle. To je učinjeno na prazan želudac, tri sata nakon hranjenja. U analizi pojam novorođenčadi preuzme četvrtog dana života, i preranog u sedmom. Za one bebe koje su rođene nisu u bolnicama, važno je da se test za prve tri sedmice.

Krv se primjenjuje na poseban test obrascu, koji se zatim šalje u laboratorij za genetička istraživanja. Postoji tokom dana sproveo test krvi na sadržaj aminokiselina u njoj - fenilalanin. Rezultati testa se snimaju u razmjeni djeteta kartice pečat "za PKU i VG ispitati."

U slučaju da analiza otkriva promjene u genu, roditelji i dijete su pozvani na medicinsku genetiku Centar za ispitivanje. Kako bi se potvrdila ili opovrgnuti dijagnozu dodatna istraživanja su dodijeljena:

• u suhim kapi krvi
• serum
• znoj test
• coprogram
• DNK dijagnostike

U svakom slučaju, roditelji moraju shvatiti da kad vrijeme počela tretman i dijeta ne može u potpunosti spriječiti progresiju bolesti.

PKU tretman

Danas je u našoj zemlji, jedini efikasan način liječenja je dijeta terapija. Razvijen droge koja će kontrolisati nivo fenilalanina u krvi bez dijete. U tom pravcu, postoji značajan napredak, ali prodaja tih lijekova se pojaviti ne ranije nego u 5-7 godina.

Stalno radimo teško pronaći nova sredstva i metode za borbu protiv bolesti.

1. A pravac obećava je upotreba biljnih enzima fenilalaninliazy da će prionuti višak fenilalanin u organizmu.


2. Naučnici imaju velike nade za gensku terapiju pomoću virusne faktor koji će izliječiti bolesno gen i potpuno riješi problem.


3. Praktikuju administriranje fenilalanin hidroksilaze gen direktno u pogođenim ćelije jetre.

Međutim, u našoj zemlji, još uvijek nisu koristili ove razvoja. Tretman sa dijetom - pacijenata primarne zdravstvene zaštite s fenilketonurijom. Limit unos proteina mora biti od rođenja do seksualne zrelosti. Rast i razvoj djeteta stalno prate doktori: pedijatar i neurolog. Stručnjaci odgovarajuću količinu proteina da odgovara dobi i dijete opterećenja.

Neki oblici fenilketonuriju obradivi Tetrahidrobiopterin koji je dio koji nedostaje enzima fenilalanin 4-hidroksilaze. Atipični oblici PKU se ne tretira s dijetom i zahtijevaju redovnu unos teteragidrobiopterina ili njegove zamjene.

Prehrana pacijenata sa fenilketonurijom

Ćelijama nervnog djeteta nije izložena toksične efekte fenilalanina i njegovih derivata, neophodno je da se u potpunosti eliminirati iz ishrane životinjskih proteina. Tada će mozak biti potpuno zdrav, ako si to tokom prvih tjedana života. A ako počnemo da ograniči proteina u kasnijoj životnoj dobi, moguće je odgoditi razvoj nekih pauza. Ali, vratimo se zdravlje nervnog sistema i da eliminiše promjene u nervnim ćelijama neće uspjeti.

Dijeta je potreban za 16-18 godina. To je preduvjet. Poželjno je da kontrolišu količinu životinjskih proteina u budućnosti.

Ako žena koja ima simptome PKU su otkrivene u djetinjstvu, planira da postane trudna, definitivno treba da se vratite na dijetu bez fenilalanin. Takva ograničenja moraju poštovati prije začeća, tijekom trudnoće i dojenja.

Sve potrebne za rast i razvoj aminokiselina se unose u organizam specijaliziranih medicinskih proizvoda. Obično su u prahu - suho mješavina aminokiselina. Njihovi roditelji daju bolesnu bebu, besplatnu medicinsku i genetsko savjetovanje.

Novorođenčad dobijaju posebne mješavina potpuno očišćen od laktoze na bazi proteina mlijeka hidrolizata.

Hranjivoj podlozi koja mora zamijeniti djeca prirodni protein hranu uključuju:

• peptidi (enzimi cepane proteina mlijeka);


• slobodnih aminokiselina (tirozin, triptofan, cistin, histidin i taurin).

U Rusiji, kao mješavine koriste: Afenilak, Analogni-SP, Mdmil-PKU-0. To su prah koji se moraju razrijediti s vodom ili kuhanim izrazio majčino mlijeko, prema uputstvu. Rezultat je tečnost mješavine ili "kiselo vrhnje." Takve čvrstu hranu uvode se postepeno tokom 2-5 dana pod medicinskim nadzorom.
Posebna dijeta hrana da dopuni protein rezerve kod djece svih uzrasta su "Berlafen", "Tsimorgan", "Minafen", "Aponte".

Djeca sa PKU, možete dojiti. Ali, dok je dojilja mora pridržavati poseban režim ishrane.

U ishrani predškolske i školske djece uzrasta iz izbornika potpuno isključiti proteinskih proizvoda. Na listi ovlaštenih proizvoda - povrće, voće, škrobnih proizvoda, biljna ulja. U izradi dnevni meni, morate strogo pridržavati norme starosti fenilalanin.


Ne smije se zaboraviti da je za sve veći dobra ishrana je od vitalnog značaja. Od dnevnih dijete zahtijeva tirozin 120 mg po kilogramu težine. Stoga, djece i adolescenata sa ovom dijagnozom treba da dobiju aminokiselina za izgradnju dodatnih izvora ćelija i rast. Također budite sigurni da propisati vitamina i minerala kompleksa. Posebno je važno da dijete dobije norma vitamina C, B6 i B1, folne kiseline, željeza, kalcija i magnezija. Broj kalorija treba povećati za 30% u odnosu na dnevni stopa svojih vršnjaka.

Grupe proizvoda na PKU

Dijeli sa tri grupe prirodnih proizvoda. Klasifikacija se temelji na iznos od fenilalanin u njima:

• Red List - proizvodi koji se u potpunosti isključiti iz ishrane.
• Orange lista - su dozvoljeni u malim količinama pod strogom kontrolom.
• Zelena lista - mogu se koristiti bez ograničenja.

Industrija proizvodi više dvije grupe proizvoda:

• umjetni malo proteina proizvoda, posebno za dijetetske hrane (kruh, kolači, tjestenina)
• ready-pire dječja hrana na bazi voća.

Na osnovi tih proizvoda može se u potpunosti meni, pripremiti dijete ukusan, zdrav i raznolik jelovnik.

Roditelji djeteta s PKU, važno je biti u stanju da napravi dijete i ispravno izračunati količinu fenilalanina. Da biste to učinili, morate imati pri ruci vage, koji omogućavaju da se težiti do jedne desetine grama.

Kontrola fenilalanin krvi

Potrebno je kontrolirati količinu fenilalanina. To bi trebao biti između 3-4 mg% ili 180-240 pmol / l.

Da biste utvrdili potrebu da uradi test krvi u laboratoriji. Do dobi od tri mjeseca se to radi na tjednoj bazi.

Postepeno, lekar smanjuje broj testova. Od mjeseca do godinu dana - jednom mjesečno, s jedne do tri godine - jedan svaka dva mjeseca. Nakon tri godine, učestalost inspekcija se svodi na jednom u tri mjeseca. Postoji posebna šema, ali stručnjak može promijeniti na osnovu stanja pacijenta.

Da li je analiza mogućnosti ujutro na prazan želudac. Kvalitet i regularnost praćenje i pravovremeno korekcije u ishrani ovisi o očuvanju intelekta.

Odgovori na najčešća pitanja

Koji su simptomi neonatalnog fenilketonuriju?

Novorođenčad dijagnosticiran PKU ne razlikuju od zdrave djece. A ako se bolest na vrijeme prepoznati i zaustaviti njegov razvoj sada iu budućnosti to dijete će biti u potpunosti zdrav.

Kako su pacijenti sa fenilketonurijom?

Po rođenju, beba, pacijenti sa fenilketonurijom, ne razlikuju od druge djece. Ali na drugom mjesecu života počinju da pokazuju promjene:

• posvjetljenje kose i iris zbog nedostatka pigmenta melanina
• prekomjerne tjelesne težine
• brzo zarasli fontanelle
• prosušen kože
• piling, osip i ekcem
• često povraćanje
• urin i znoj od tipičnog "miša" miris

Na drugoj polovini djeca koja ne primaju tretman, više ne prepoznaje majku, ne može da zuri u jednu stvar, ne odgovaraju na šarene igračke, ne sjesti i ne prevrne, postaju razdražljivi. U dobi od 2-3 godina su posebno označene:

• pojaviti grčevi i grčeve
• krutost i sendviču "tailor stav", koje su povezane sa povećanom napetosti mišića
• neprikladno ponašanje, vika, smeh
• smanjenje u veličini lubanje
• uši deformitet
• drhte prsti
• urinarne inkontinencije
• istureni donje vilice

Vanjski simptomi bolesti su blago izraženi, ali u nedostatku ishrane razviti teških duševnih poremećaja, što dovodi do invaliditeta.

Ono što mješavina se koristi za dijete s PKU?

Kako bi se djeci sa svim potrebnim hranljivih materija u dovoljnim količinama razvio poseban mješavine na osnovi esencijalnih i ne-esencijalnih aminokiselina. U svom sastavu sadrži i vitamine i elemente u tragovima neophodne.

Za djecu do godinu dana se preporučuje:

•         Afenilak 13 Afenilak 15 iz kompanije "Nutritek", Rusija;


•         MIDmil PKU 0 (Hero, Španija);


•         XP analogni ("Nutricia", Holandija);


•         Free Fenil 1 ("Mead Johnson" Sjedinjene Države).

Za djecu stariju od jedne godine i odrasle:

•         AM P-1, P-2 AM, AM-R 3;


•         Izifen (gotov proizvod), i HR i HR Maksameyd Maksamum neutralan i voćnih aroma ("Nutricia", Holandija).

Ovi proizvodi imaju odličan okus i dobro podnosi. Oni su potrebni za djecu i odrasle s dijagnozom PKU u periodima mentalne i fizičkog napora. Mješavine su pogodni za upotrebu, hranjiv i potpuno pokriti potrebe organizma za aminokiseline.

Ono što je očekivano trajanje života pacijenata sa fenilketonuriju?

Ako osoba ima vremena za liječenje u skladu s tim, trajanje i kvalitetu života nije razlikovala od ostatka društva. U slučaju da je razvio demencija, životni vijek se drastično smanjuje.

Kako tretirati fenilketonuriju?

Danas je u Rusiji koriste specijalni bezfenilalaninovuyu dijeta za liječenje PKU. Za popunu tirozina i drugih aminokiselina, sva bolesna djeca dobiti besplatnu posebnu pripreme. Poželjno je da se drže dijetu od 18 godina, iako su neki doktori kažu da je bolje da to učinite u svom životu.

Ovaj način ishrane terapije je najviše jeftin i efikasan. Tokom godina, on pomaže djeci s ovom bolešću da odrastu zdrava. U svom razvoju, oni ni na koji način inferioran u odnosu na svoje vršnjake. Oni koji imaju dijete dijagnosticirana "fenilketonurije" u školi, diplomirani, osnivanje porodice i rađaju zdravu djecu.

Rezimirajući, napominjemo da je teško fenilketonurije je genetski poremećaj koji može dovesti do mentalnog invaliditeta. Promjene se javljaju u nervni sistem vrlo brzo i da su nepovratna. Međutim, možete spriječiti razvoj bolesti. To zahtijeva rane dijagnoze i poseban režim ishrane.

Koje su vrste fenilketonuriju?

Izolirati 3 vrste fenilketonuriju:

• fenilketonuriju ja. Klasične i najčešći oblik bolesti, kao što je opisano u članku. To je povezano sa mutacija gena na kromosom 12, pri čemu je formiranje prekinut enzim fenilalanin-4-hidroksilaze, koji pretvara fenilalanin u tirozin.
• fenilketonuriju II. U ovom obliku bolesti javlja u suprotnosti 4. kromosoma. Proizvodnja je poremećen enzim digidropteridinreduktazy, koji također promovira pretvaranje fenilalanin u tirozin. Bolest se nasljeđuje se na isti način kao što sam formira: da bolesno dijete rodila, neophodno je da nosi gen imaju oba roditelja. Prevalencija fenilketonuriju II - 1 slučaj na 100 000 živorođenih.
• fenilketonuriju III. Kao rezultat toga, postoji nedostatak genetskih poremećaja enzima 6 piruvoiltetragidropterinsintazy. Baštine, kao i prethodna dva oblika bolesti. Prevalencija - 1 u 300.000 rođenih.

da li invaliditetom na fenilketonuriju dati?

Kriteriji za invalidnost u fenilketonuriju:

• Kada fenilketonurije sam invaliditet podesiti samo kada nepovratan poremećaja centralnog nervnog sistema koji dovode do neuroloških poremećaja i mentalne retardacije.
• Kada je podešeno fenilketonurije II i tip III grupa invaliditeta u svim slučajevima.

Ima li prevencija fenilketonuriju?

Specijalne prevencije fenilketonurije ne postoji. Međutim, neki događaji pomoći da pravilno procijeniti rizike, na vrijeme da preduzme potrebne mjere:

• genetsko savjetovanje. Je potrebno za ljude koji planiraju da imaju djecu koji su bolesni ili su nosioci gena u pravu, koji je bolestan najmanje jedan bliski rođak ili dijete rodi bolesno. Savjetovanje provodi liječnik-genetičar. To pomaže da shvate kako je gen odgovoran za fenilketonuriju, prošli u prethodnim generacijama, koji su rizici za budućnost djeteta. Također genetičar pomaže planiranju porodice.
• skrining novorođenčadi. Analiza ne pomažu u sprečavanju bolesti, ali daje to već dugo, jer još nije dovelo do nepovratne promjene u mozgu.
• Konsultacije i dijeta za žene koje pate od fenilketonurije. Ako ste žena i pate od PKU, treba da se konsultuje sa svojim lekarom i pitati kada je najbolje planirati trudnoću u vašem slučaju. Tokom trudnoće, morate slijediti pravo dijeta - to pomaže u sprečavanju razvoja defekata u djece.

Kakva je prognoza za fenilketonuriju?

Prognoza ovisi o obliku bolesti i rano liječenje, u skladu sa dijetetskim preporukama, medicinske i obrazovne korekcije.

Kada fenilketonuriju sam, na početku potrebne pravovremene mjere, prognoza je obično povoljniji. A dijete raste i razvija se normalno. Ako propustite tretman, i dijete, rezultat nije tako dobar.

Kada fenilketonurije II i III ozbiljne prognoze. Dijeta ne čini efekt.

Koji su faktori rizika za fenilketonuriju?

• Kao što je spomenuto u članku, dijete pokreće rizik od dobijanja bolesti ili biti nosilac mutirani gen, ako postoji u oba roditelja.
• Između različitih etničkih grupa u prevalencije fenilketonuriju varira. Na primjer, abnormalni gen je manje uobičajena među crncima.
• U grupi visokog rizika su djeca majki koje pate od fenilketonurije. Ako se za vrijeme trudnoće žena ne prati poseban režim ishrane, dijete može doći do kvarova u razvoju.

Savjeti za pacijente sa fenilketonurijom

• Stalno pažljivo pratiti. Ako vi ili vaše dijete treba da se drži dijeta niska u fenilalanin, morate voditi evidenciju dnevnih pojedene hrane.
• Pokušati zadržati proračuna bili što precizniji. Koristite posebne mjerenje kup, kašičicu, vage koji se mogu mjeriti težinu u gramima. To će pomno pratiti količinu fenilalanina jeo svaki dan.
• Koristi se za snimanje količina fenilalanina u vašoj ishrani ili u dnevniku dijetalna hrana vašeg djeteta ili posebnog kompjuterskog programa.
• Nije nužno mnogo ograničiti sebe. Danas možete kupiti posebnu hranu niske u fenilalanin, kao što su tjestenina, riža, brašno, kruh i jesti skoro kao obična osoba.
• Budite kreativni. Razgovarajte sa svojim lekarom, nutricionista: možda oni će vam savjetovati kako možete diverzificirati dijeta bez žrtvovanja zdravlja. Možete napraviti svoj jela raznovrsnije putem začina.