Što je fenilketonuriju?

Fenilketonurije (PKU)- ovo je rijetka, naslijedila bolest, koja se temelji na kršenje metabolizam tijela, uglavnom sintetičke aminokiseline fenilalanin. Fenilalanin - to je jedan od ljudskog tijela esencijalne aminokiseline, koja može ući u tijelo samo izvana. U njemu, ona može pretvoriti u aminokiseline - tirozin, pak, koristi se u sintezi dva glavna neurotransmitera: norepinefrin i dopamin. Iz toga slijedi da je ovaj aminokiselina utječe na percepciju boli, o stanju raspoloženje, pamćenje i sposobnost učenja. Fenilalanin se koristi u sljedećim slučajevima: u liječenju depresije, artritis, bol povezana s menstruacijom, gojaznost, migrena, Parkinsonove bolesti.

Zbog bolesti, toksični proizvodi ovog materijala (phenylpyruvic, Phenylacetic i feniletillamin fenilatsetilglyutamin, phenyllactic kiselina, itd) taloži se u velikim količinama u organa i tkiva. Nadalje, već izaziva znatna oštećenja centralnog nervnog sistema, što dovodi do kršenja intelektualnog razvitiya- negativan utjecaj na: metabolizam hormona, proteina metabolizam organizma, razmjene proteids.

U većini slučajeva, bolest je povezana sa značajnim smanjenjem ili potpunog prestanka aktivnosti jetre specifičnih enzima koji doprinosi zdravom organizmu konverziju fenilalanin u tirozin. Fenilketonurija se nasljeđuje kao recesivno svojstvo, gdje je žena heterozigot, od genetskog stajališta, uzrok mutacija gena za fenilalanin hidroksilaze u kromosom 12 (svoje duge ruke). U nekim slučajevima, mutacija odvija u druge gene koji također utječu na razmjenu fenilalanin.

Dijagnoza i kliničke manifestacije

Djeca sa PKU se rađaju gotovo bez ikakvih znakova bolesti. Uz majčino mlijeko ili formula bebu na bebu stigne fenilalanin, koji je, pak, odgovara na poseban način novorođenčeta. Ovo posebno reakcije i omogućava zdravstveni radnici na vrijeme otkriti bolest. Već u 3-4 dana života djeteta u bolnici izvršena neonatalne skrining - test krvi, što omogućava da se prati veliki broj urođenih bolesti, uključujući bolesti povezanih s metaboličkim poremećajima. Stoga, rana dijagnoza se vrši i postoji mogućnost da se pomogne i spasi dijete.

Video: O fenilketonuriju Part 1

Ako se bolest dijagnosticira na vrijeme, može se generalno ne bi bilo patološke promene, ali je moguće, ako odmah nakon potvrđivanja dijagnoze da se ograniči unos dijetetskih fenilalanin. Odlaganje početka liječenja također daje određenu pozitivan učinak, ali ne može eliminirati štetu koja je već razvio neke tkiva i organa (uglavnom moždanih ćelija). Očekivano trajanje života u skladu s pravom dijeta neće biti drugačiji od života savršeno zdravih ljudi.

simptomi

U dojenčadi obično nemaju nikakve znakove bolesti, osim slab apetit i pospanost, nedostatak interesa u svijetu oko sebe, zanemarujući svijetle boje. Od prve godine života kod djece praktično nestati pigment kože, što je rezultiralo u svetliju kožu, oči i kosu, što je značajno razlikuje od drugih krvnih srodnika. Bilo je mala veličina lobanje, u poređenju sa normalnim djecom, postoji ekcem kože, bolesti srca (rijetko, ali i smanjenje hemoglobina u krvi se posmatra), pogoršanje intelektualne sposobnosti, pojačano znojenje i nekoordinisanost. Kada teškim slučajevima djece pati od upornog povraćanja i mučnina, grčevi, slično kao i epileptičke napade, nasilno ponašanje ili mentalnih poremećaja, hiperaktivnost, visok krvni pritisak. Jedna od glavnih karakteristika je specifičan "miš miris" od ljuštura, koja se pojavljuje iz visokog sadržaja u njihovom urinu i znoj fenilalanin, naime Phenylacetic kiseline.

Postoji poseban oblik bolesti - roditelj fenolketonuriya. To je bolest povezana sa smanjenim intelektualnim sposobnostima do mentalne retardacije među potomci žena koje pate od PKU i ne primaju specijalističko liječenje u djetinjstvu.

tretman

Jedini način liječenja - je predmet određenih terapijskih ishrane, što isključuje one namirnice bogate fenilalanina. Dijeta imenovan od dijagnozu bolesti (odmah na prvoj sedmici života) i nastavlja se barem do puberteta, neki stručnjaci vjeruju da ishrana osoba mora biti u skladu sa tokom njihovog životnog ciklusa. Glavni izvor fenilalanina je sve proteinske namirnice, već zato Ljudi ne može postojati bez proteina da spriječi iscrpljivanje, proteina i aminokiselina mješavina hydrolysers su izmislili. Ispostavilo se da je jedini spas za pacijente sa fenilketonurijom su protein-free proizvode.

Dijeta isključuje tih proizvoda životinjskog porijekla sa velikim proteina (riba, meso, perad, mliječni proizvodi, orašasti plodovi, gljive, itd, kao i svi proizvodi koji su barem malo veštačkih zaslađivača aspartama u svom sastavu). To preporučeni unos od povrća, voća, bobičasto voće, med i neke žitarice, ali bi trebao biti oprezni krompira, kupusa i riža, kukuruz kaša

Novorođenčad treba hraniti majčino mlijeko, majka ne bi trebalo ograničiti na potrošnju proteina namirnica, jer će to pogoršati samo situaciju i dijete i sebe. U rasponu od 2-3 meseca, dijete može dati sok od svježeg voća i povrća, ali ne više od 6 kapi po obroku i postepeno povećanje obima do 50 ml. Sa 4 mjeseca dozvoljena potrošnja voća i povrća pire, napravio svojoj kući, a ne kupiti u trgovinama. Oko 7 mjeseci beba može jesti malo proteina proizvodi: riža, špageti ili protein bez tjestenine, 8 mjeseci - kruh bez proteina.

Nakon godinu dana života bolesne djece i njihovih roditelja je mnogo lakše, jer je popis raspoložive snage su se postepeno proširio, a tijelo počinje da podrži posebne vitamine, imajući u svom sastavu mikro i makronutrijenata.

Video: Konferencija PKU 10/04/12 Dio 3

I odrasli s ove bolesti se savjetuje da ne odustaje od ishrani, ili barem da se uzdrže od visokih proteina namirnica u njima, to je zabranjeno konzumirati gazirana pića i brze hrane. To je najbolje samo da dodate u ishrani malo kiselo-mliječnih proizvoda, žitarica i drugih namirnica koje sadrže male količine proteina u svom sastavu.

Izgradnja i sastav najčešćih ishrana zavisi od potrebe organizma za proteinima, protein izveden iz prirodnu hranu, a protein dobijen od droge.

Do danas, naučnici su aktivno razvija sve više i više novih metoda liječenja ove bolesti. Najpametniji naučnici razvili i radi tzv metoda "velikih neutralnih aminokiselina", što direktno utiče na metabolizam organizma, njegove proteine ​​i amino kiseline.

U slučaju zarazne bolesti, trovanje, hipertermija ne može dugo zamjenu lijekova na prirodnoj hrani sa niskim sadržajem proteina u njemu.

prevencija

Prevencija je da je na rođenju krv djeteta je pažljivo ispitati i u ranim fazama bolesti otkrila sve. Trudnice u trudnoći se preporučuje za praćenje razine u krvi phenylaniline i držite ga normalno.

Moguća i prenatalna dijagnostika fetusa, pri čemu su roditeljski geni istragom zbog prisustva različitih genetskih bolesti.