Kada je nestašan nasleđe: znaci fenilketonurije i pomoć narodne lekove

Fenilketonurija - ozbiljne nasljedne bolesti povezane s oštećenim metabolizam aminokiselina u tijelu. Nastaje u vezi sa propustom nastup jednog od enzima metabolizma proteina. Tako postoji akumulacija otrovnih tvari u organizmu: krv, urin, mišića i živaca tkiva.

Opis bolesti

PKU rezultira teška oštećenja nervnog sistema, koji podrazumijeva kršenje koordinira rad cijelog organizma i njegov razvoj u cjelini. Ako se ne identifikuju bolesti u prvih nekoliko dana nakon poroda, dijete će zaostati u mentalnom i fizičkom razvoju. Bez odgovarajuće liječenje, osoba umre, samo postizanje zrelosti nepopravljive štete na nervni sistem.

Ponekad kada osoba dobije invaliditetom fenilketonurije: kod poremećaja nervnog sistema, kada se bolest ne liječi na početku, ili ako u vrijeme dijagnoze, osoba odlikuje mentalne i fizičke abnormalnosti.

Uzroci bolesti

Fenilketonurija - genetske bolesti koja proizlazi iz nedostatka ili kvara jednog od enzima, proteina metabolizam fenilalanina-4-hidroksilaze. Fenilalanin je esencijalna aminokiselina u ljudskom tijelu (ne sintetiziran u tijelu i može ući u to sa samo proteina hrane). Normalno, ulazeći u tijelo, ona se pretvara u drugu aminokiselinu - tirozin. Samo 10% je fenilalanin u bubrezima, gdje se pretvara u fenil ketona toksične tvari koja se izlučuje u urinu. Kada je osoba odsutna enzim fenilalanin 4-hidroksilaze i primetio fenilketonurije bolesti, sve fenilalanin, ulazi u tijelo, ona se pretvara u fenil ketona koji je toksičan za tijelo i proteže duž tkiva.

Nervnog tkiva je vrlo osjetljiva na fenil ketona. Fenil ketona, i drugih proizvoda metabolizma fenilalanina inhibiraju sintezu neurotransmitera kao što su dopamin, serotonin i norepinefrin, koji je, s druge strane, su neophodni za normalno funkcioniranje ljudskog organizma u cjelini.

Postoje 2 oblika fenilketonuriju:

1. Klasična fenilketonurije. U ovom obliku bolesti je naslijedila kao recesivno svojstvo. Nelečena pacijenti nisu žive i do 30 godina. Frekvenciju širenja ovog oblika bolesti - 1 dijete u 10.000 novorođenčadi.
2. Varijanta fenilketonurije. Ovaj oblik nije nasledna bolest se javlja zbog mutacije u genima. Našao sam ga manje često: samo jedan slučaj na milion novorođenčadi. Kliničke manifestacije ovog oblika je sličan klasičnom PKU, ali je teža. Ovaj oblik se naziva "zloćudni fenilketonuriju", odlikuje se teškim neurološkim oštećenjem i prerane smrti.

Klinička slika bolesti

Već u prvim danima nakon rođenja dijete može dijagnosticirati fenilketonuriju, ali simptomi se pojavljuju samo ako se ne tretira. Glavni simptomi fenilketonuriju:

• kršenje intelektualnog razvoja;
• tjelesno oštećenje;
• konvulzije (počinje da se razvija u djece i dalje postoji u odrasloj dobi);
• poremećaji pigmentacije (fenilketonurije pacijente - ljudi najčešće sa fer kože i plava kosa);
• letargija;
• ekcem - raznih upala kože, ekcem je važno da ne izračunati rezultat alergijske reakcije, i smatram da je u kombinaciji s drugim simptomima PKU.

fenilketonurije sindrom se mogu prepoznati već kod djece od šest mjeseci starosti, to je kada su prvi put u mentalnom razvoju može se vidjeti.

• Možemo reći da se dijete počinje da zaostaje u razvoju, ne sjećam ništa novo, on ne pokazuje vlak.
• Važno je obratiti pažnju ako dijete počne da se zaboravi ono što je naučio (da zadrži leđa ravno, roll, uzeti pravo zvečka u ruci, i tako dalje. D.).
• Još jedan alarmantni simptom za roditelje - dijete ne zna roditelji, rodbina, dadilja ili bilo koji drugi ljudi koji su ga stalno okružuju. Da, djeca brzo zaboravljaju stričevi i tetke, koji povremeno dolaze na njih poklone i igru, ali ljudi koji su s njim cijelo vrijeme, svaki dan, zdravo dijete pamti.
• Jedan od glavnih simptoma djeteta do šest mjeseci je često povraćanje da su doktori, kao i moja majka, okrivio o problemima sa želucem i početi tretirati razne pilula ili antibiotika. Ako dijete ima česte povraćanje i ne prolaze nakon terapije, to je vrijedno razmišljati o PKU i pružaju urina i krvi djeteta na analizu.
• Prekomjerno znojenje je također jedan od simptoma PKU. U ovom slučaju, postoji čudan miris u dijete - "miš". Takav miris karakterističan ljudskih odraslih koji pate od fenilketonurije.
• Letargija i nedostatak aktivnosti također treba upozoriti roditelje, ovi simptomi su uglavnom nisu karakteristične za bilo zdravog djeteta.
• Bezuzročne anksioznost i tearfulness završiti simptome slika fenilketonurije.

Samo kombinacija ovih simptoma može da gura svoje roditelje na ideju fenilketonuriju. Pojedinačno, međutim, ovi simptomi ne bi trebalo da pobudi sumnju, jer s vremena na vrijeme svi ovi fenomeni su tipični za zdravu djecu.

dijagnoza bolesti

Postoje dva načina postavljanja fenilketonuriju dijagnoze: dijagnoza fenil ketona u urinu djeteta još uvijek u bolnici ili definicije fenil ketona u urinu i krvi kada su uz kliničke simptome kod odraslih.

Od fenilketonurije je naslijedila na autosomno recesivno način, moguće je identificirati ljude nosioci gena, i izračunati vjerojatnost da imaju dijete s bolešću. Da sprovede ovaj test za toleranciju na fenilalanin izdašnost 10 g fenilalanina u otopini, a nakon određenog vremena određuje po broju tirozina, formirana u krvi. Ako indikatori su blizu 9-10 g, onda osoba nije nosilac gena za fenilketonuriju.

Fenilketonurija kod djece se određuje na 4-5 dana nakon poroda, kada se uzme krv bebe (u nedonoščadi na dan 7) i količina fenilalanina u njemu. Uz povećanu koncentraciju djeteta se šalje na medicinsko-genetska konsultacije za potvrdu dijagnoze.

Ako iz bilo kojeg razloga novorođenče nije učinjeno u testu bolnici za fenilketonuriju, roditelji definitivno mora posjedovati laboratoriju da se to uradi, jer ako pravovremena dijagnoza bolest se uspješno liječi.

Djece oboljele od fenilketonurije, mora biti registriran u klinici i da budu pod stalnim medicinskim nadzorom. Takva djeca u svakom slučaju to je nemoguće propustiti planirano skeniranje: doktor će pratiti razvoj djeteta i pojava abnormalnosti u nervnog sistema. To je važno pratiti fizički razvoj djeteta, potrebno je učiniti pod nadzorom doktora, jer čak i zdrave djece počinju da učine nešto kasnije od ostalih, malo izvan norme.

liječenje bolesti

Važno je da se stavi rođenje osobe sa dijagnozom fenilketonurijom: tretman nametnut od rođenja, potpuno potiskuje bolest, i dijete odrasta zdravo. Fenilketonurija kod odraslih ne pojavljuje na bilo koji način, ako zaista tretirati pravo od rođenja. Bez liječenja, bolest se pogoršava s godinama, postoji stalna akumulacija otrovnih tvari koje se izlučuju u minimalnom iznosu za konstantu njihov prijem.

Tu je osnovni lijek za fenilketonuriju bolest - dijetu. Osobe sa fenilketonurijom žive punim životom ako doživotno Pridržavajte se savjeta tradicionalne i narodne medicine. Iz perspektive tradicionalne medicine, pacijenti sa fenilketonurijom bi trebao biti ispod 12 godina čine dijetu, tako da nije bilo aminokiselina fenilalanin.

Za dojenčad specijalnih preparata za vještačko hranjenje, koje sadrže sve potrebne beba stvar. Istovremeno, oni nemaju fenilalanin. To je nedostatak fenilalanin u ishrani djeteta omogućava se bolest ne napreduje. S obzirom na činjenicu da je nervni sistem konvencionalno obliku krajevima do 12 godina, doktori preporučuju da preispita ovom dobu ishrane djeteta, tako da on nije koristio proizvode, koji uključuju fenilalanin.

ethnoscience

Tradicionalna medicina nudi bezfenilalaninovoy štap na dijetu za život. Dijete odrasta, već znajući da Fenilketonurija: prognozu za djecu koji prate dijeti sve moje život optimističniji od onih koji to bez fenilalanin je samo 12 godina. Zato je najbolje da se prati savjete tradicionalne medicine i da poštuju pravo dijeta za cijeli život. Ovo je prilika za bolesnu osobu da žive dug i ispunjen život.

Glavni recept tradicionalne medicine u dijagnostici fenilketonuriju - ishrana treba da bude bogata biljnim proteinima. U biljnim namirnicama je manje od fenilalanin i manje proteina vrijednosti. U isto voće i povrće sadrže mnoge vitamine i minerale od suštinske važnosti za ljudski organizam. U stvari, tradicionalna medicina nudi da osoba postane vegetarijanac.

Biljnih namirnica bogata ne samo sa vitaminima i mikroelementima. Sastav proteina je manje za asimilaciju proteina u dovoljnoj količini da će biti potrebno više nego zasititi tijelo od mesa ili mlijeka. Da bi zasititi tijelo i utoliti glad sa najboljim biljna hrana jesti žitarice i pekarskih proizvoda od brašna sa minimalnim sadržajem fenilalanin.

Fenilalanin se nalazi u svim namirnicama koje sadrže proteine, tako da namirnice bogate proteinima treba isključiti iz ishrane bolesnika s fenilketonurijom. Prije svega morate eliminirati mliječne i mesne prerađevine. Izuzetak je bebe koje bi trebalo da dobije malu dozu majčinog mlijeka (dovod mlijeko koordinira sa doktorom), zajedno sa veštačke hrane za bebe koje ne sadrži fenilalanin.

za pacijente sa fenilketonurijom proizvodi mogu se podijeliti u tri grupe:

Potpuno je dozvoljeno:

• krompir;
• šećer;
• biljna ulja;
• čaj.

Dopušteno u ograničenim količinama:

• povrće;
• riže;
• med;
• raznog voća;
• ulje;
• kruh i pekarski proizvodi sa niskim sadržajem proteina;
• sherbets.

Zabranjene proizvodi:

• mlijeka;
• meso (pogotovo govedina);
• jaja;
• riba;
• brašno;
• pasta;
• perad;
• grašak;
• soje;
• grah;
• kukuruz;
• mak;
• matice;
• čokolada;
• mliječnih proizvoda: kiselo vrhnje, jogurt, sir, svježi sir;
• želatina.

Nošenje izbor hrane, sjećam fenilketonurije vezu uz obroke. To je ovaj odnos može pružiti osoba koja pati od ove bolesti, zdrav i ispunjen život.

Od normalne fenilalanin u organizmu se pretvara u aminokiselinu tirozin, pacijenti sa fenilketonurijom potrebno kako bi se osiguralo da se hrane u organizam primio dovoljnu količinu hrane bogate tirozin: gljive i biljne hrane. Tirozin je neophodan za sintezu neurotransmitera - tvari koje su odgovorne za cijelo tijelo.

prevenciju bolesti

Na žalost, ne postoji prevencija fenilketonuriju. Međutim, roditelji mogu izračunati vjerojatnost od rođenja svog djeteta sa bolešću. Da biste to učinili su im potrebni za obavljanje genetski pregled, onda će oni biti u mogućnosti da biste saznali da li su i sami nosioci ove bolesti i koje su šanse rođenja imaju bolesno dijete u takvom slučaju.