Karakteristike Klippel-Feil sindrom i metode liječenja bolesti

sindrom Karakteristike

Klippel-Feil sindrom ili "kratki vrat"

Klippel-Feil sindrom se smatra rijetkim defektom ljudskog razvoja i njen tok može se kombinirati s drugim anomalijama.

Za takvo patološko stanje se karakteriše:

• značajne deformacije i skraćenje vrata
• značajno smanjenje broja postojećih vratnih pršljenova
• proslavljeni spoj kralješka, a njihova veličina je mnogo manji nego što je normalno

Posebnost pacijenata s dijagnozom visokog položaja lopatica. Takva država je zbog činjenice da je završetak nedostaje broj vratnih pršljenova zbog torakalnog kralješka.

Među stručnjacima je moguće čuti termin "kratak sindrom vrat", što znači da je bolest Klippel-Feil. Napredovanje ove patologije u ljudskom organizmu može izazvati deformacije kičma:

• pacijent je manji broj vratnih pršljenova
• razviti synostosis vratne kralježnice, a to je izražen u nagomilavanja sa okcipitalni kosti
• To je otkrio kombinacija sojeva, to jest, pacijent razvije synostosis lumbalnog kralješka i nizhegrudnyh

Uzroci bolesti

Klippel-Feil sindrom - je abnormalan razvoj torakalni i vratnih pršljenova

Ovaj sindrom je kongenitalna u prirodi i on je tu za vrijeme fetalnog razvoja djeteta u tijelu majke. U slučaju da ne postoje bruto promjene u kralješka, sindrom se može otkriti odmah. U ovoj situaciji, patologija mogu dijagnostikovati kao dijete raste ili kao odrasli.

Primarni uzrok sindroma smatra se kršenjem tokom embrionalnog razvoja formiranja, priraslice, segmentacija kičmenog stuba, a posebno gornjem nivou. To dovodi do male veličine i vertebralne tijela i njihove fuzije jedni sa drugima. Osim toga, može doći do smanjenja broja kralježaka, i rascepa njegove lukovima.

Izdvojiti neke nasljedne faktore, efekti koji mogu izazvati razvoj bolesti:

• Priroda genetski defekt u 12, 5 i 8 kromosoma. Kada dijagnosticiranje takvih odstupanja od fetalni ne radi pravilno u formiranju rasta diferencijacije, koja je odgovorna za normalno kostur u budućnosti. Rezultat takve abnormalno stanje organizma nužno postaje anomalije formiranje i postavljanje gornje cervikalne i torakalne kralješka tijekom fetalnog razvoja.
• Autosomno dominantna bolest nasljeđivanja pokazuje da prisustvo ovog sindroma u jedan od roditelja povećava rizik od njegove dijagnoze i na dijete.

simptomatologija

Zarubljene i neaktivnih vrat - simptomi sindroma

Sindrom se karakteriše pojavom karakterističnih simptoma:

• skraćen vrat
• smanjen opseg pokreta
• rast granice kose na potiljku je prenizak

Osim toga, pacijent može iskusiti dodatne simptome:

• pojava asimetrije lica
• razvoj skolioze i tortikolis
• visoka lokacija blade
• rascjep nepca
• razvoj gluhoća
• bora kože od poklopaca vrat

Važno je imati na umu da je razvoj bolesti u svom čistom obliku nije u opasnosti za ljude. Je opasnost po život pacijenta se javlja kada kombinacija nota sindroma sa smetnjama u razvoju.

Medicinski dokazi pokazuju da je često kongenitalna deformitet kičme uzrokuje razvoj karakter i druga patološka stanja.

Od posebne opasnosti za ljudsko zdravlje su povezane anomalije. Klippel-Feil sindrom se često razvijen u saradnji sa vertebralnih deformiteta, a može dovesti do poremećaja unutrašnje organe funkcioniše. Često, kada postoji poremećaj patologije bubreg, koja ima povećan opterećenje na kardio - vaskularni sistem i srce.

Odstupanja u formiranju kičme često izazivaju različite probleme u nervnog sistema kod djece:

• Nepovoljne promjene u nervnog sistema kod male djece može biti izražena u nevoljne pokrete ruku i rukama.
• Što su stariji dijete za simptome neuroloških promjena uskladiti srednje korijenje i kičmene moždine. Razlog za njihovo pojavljivanje različiti kralježnice degenerativne promjene, kao i sužavanje njegove kanal.

dijagnoza sindroma

Identifikacija sindroma se temelji na proučavanju istorije i pritužbe pacijenta. Osim toga, biti sigurni da ispada prisutnost ove bolesti kod članova porodice i sproveo neurološki pregled.

Specijalista procjenjuje stepen mobilnosti na vratu, a određuje zakrivljenost kičme.

Sljedeće metode se koriste za dijagnozu sindroma:

• Radiografiju - metoda pregled To omogućava procjenu stanja kralježaka, kao i za dijagnozu njihove fuzije i smanjenje
• ultrazvuk srca i bubreg identificira različite odstupanja u radu ovih tijela

Osim toga, stručnjak je izvršio proučavanje porodično stablo, a imenuje EKG.

Karakteristike liječenja sindroma

Hirurško lečenje Klippel-Feil sindrom

Mnogi pacijenti vjeruju da Klippel-Feil sindrom je neizlječiva stanje. Tek nakon detaljnog pregled pacijenta liječnik može napraviti predviđanja, da li je moguće da se izliječiti ovu bolest, i da li će operacija pomoći. Ako znakovi bolesti potrebno je da se konsultuje hirurga i traumatolog. Osim toga, možda ćete morati konsultacije stručnjaka, kao što su neurohirurga i genetičar.

Da biste uklonili bolesti metodama konzervativni tretman, koji se zasnivaju na masaže i fizioterapije. U slučaju da pacijent sa dijagnozom ozbiljno stanje, koji je u pratnji kompresije korijena i razvoj jakih bolova, a onda pribjegavaju lijekove.

Važno je imati na umu da tretman ima za cilj ne samo na otklanjanje samom sindrom, nego o sprečavanju razvoja dodatnih anomalija.

Uz pomoć terapijske vježbe i masaže može postići poboljšanje posture i dozvoljava neko vrijeme da se zaustavi razvoj drugih stubova kršenja kičma. Osim toga, korekcija držanje ima pozitivan učinak na stanje unutrašnjih organa, jer to zavisi od tačnosti savijanja njihovo normalno funkcionisanje.

Sindrom može biti praćena pojavom bolova u slučaju da je zarobljen živca korijene kičmene moždine. Da bi se olakšalo specijalisti stanje pacijenta dobio dobiti farmaceutskih. U većini slučajeva, nesteroidni protuupalni lijekovi ne donose željeni olakšanje. To se objašnjava činjenicom da sa takvim patologija nije upalni proces. Osim toga, za bol koriste analgetici.

Korisne video - Genetska oboljenja:

U slučaju označen uštedu kompresije živca korijene, pacijent, hirurške intervencije. Njegova glavna svrha je ukloniti bolesnika od bola, kao što je da se ispravi urođene operacije ne mogu. Prvo, operacija se izvodi na jednoj strani vrata, a nakon perioda oporavka isti postupak se obavlja na suprotnoj strani. Nakon operacije se izvodi vrat imobilizacije koristeći gips zavoj krevetiće ili posebne - okovratnik.

Da bi se povećala mobilnost vrata se često koristi metoda za tservikalizatsii Bonola. Ova tehnika uključuje uklanjanje više vrha rebara i promijeniti stranice vezanosti pojedinih mišića za pružanje dodatnih pokretnih kičme dio. Ona slavi kao da je produljenje vrat čudno gornjeg torakalnog kralješka i ovaj tretman zahtijeva prolaz nekoliko faza. U tom slučaju, ako je male veličine kralježaka, i oni su vrlo mobilni, igle se koriste za svoje dodatno fiksiranje.

Prognoze i mogućim posljedicama

Na početku pravovremeno liječenje Klippel-Feil sindrom relativno povoljnu prognozu.

U najgorem slučaju, dolazi do postepenog ograničenje kretanja glave zbog degenerativnih promjena u sekundarnom kičma. Oni mogu izazvati teške neurološke poremećaje i narušiti kvalitetu života pacijenta. Nažalost, prevencija ovog sindroma nije moguće, jer je to nasljedne i urođene bolesti.

U tom slučaju, ako porodica je bilo slučajeva Klippel-Feil sindrom, prije planiranja dijete uvijek mora proći kroz genetsko savjetovanje. Ovo će pomoći da procijeniti potencijalne rizike bolesnog porođaja.