Kariotip HHY - Klinefelterov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje bolesti

Kariotip HHY: oSobienie Klinefelterovog

patologija Opis

Naravno škola biologije je poznato da je skup gena u zdrava osoba sastoji se od 46 hromozoma, uključujući i 22 para nazivaju somatskih i 23. smatra seksualno jer određuje spol djeteta.

Za žensko tijelo karakteriše prisustvo XX kromosoma, dok muškarci XY. Sa razvojem ove patologije kao Klinefelterov sindrom, tu je obavezno prisustvo muškog Y kromosom. To znači da, bez obzira na prisustvo dodatnih X kromosoma, pacijent je uvijek predstavnik muškog pola.

Klinefelterov sindrom je jedan od najčešćih genetskih bolesti, koji se dijagnostikuje kod ljudi u svijetu. Pored toga, ova bolest se smatra da je treći najčešći bolesti endokrinog sistema kod muškaraca.

Progresiju bolesti kod muškaraca obično rezultira kongenitalne abnormalnosti u reproduktivni sistem.

Medicinski dokazi pokazuju da je u nekim slučajevima, Klinefelterov sindrom ostaje neotkriven. Najčešće, pacijenti žale na nedostatak trudnoće dugoročnog partnera, erektilnu disfunkciju i razvoj osteoporoze, međutim, u osnovi bolest ostaje nedijagnostikovana.

razloga

Mogući uzroci patologija

Klinefelterov sindrom se odnosi na genetska bolest koja se ne može naslijedila. To je zbog činjenice da pacijenti sa bolest Oni su potpuno neplodne.

Glavni uzrok sindroma se smatra razvoj genske mutacije koje dovodi do udvostručenja ženskog pola hromozoma u genetskom kodu skupa muškaraca.

Možete također naglašavaju negativne faktore, efekti koji mogu izazvati razvoj bolesti:

• žive na području gdje postoji uvrede okoliša
• rođenje djeteta u brak zaključen između rođaka
• nasljedstvo raznih bolesti genetske prirode prethodnih generacija roditelja
• majke dobi

simptomatologija

Karakteristika patologije je da u ranoj dobi, dječak nema simptomi. Međutim, osumnjičen za razvoj takve bolesti je moguće u slučaju da dijete počne da pokaže neke mentalne abnormalnosti ili ponašanja anomalije.

Uz napredovanje u organizmu bolesti dječaka, on može postati:

• agresivan
• suviše vesela
• vrlo nemiran
• uključe u antisocijalno incidenata

U usporedbi sa svojim vršnjacima, djeca sa Klinefelterov sindrom znatno nadmašuju u rastu i odlikuju se mršavost. Pored toga, može se uočiti atipične stas i predugo udova.

U adolescenciji, može doći do sledećih simptoma:

• nedostatak vegetacije po celom telu, a stidne području, oni počinju da rastu na ženskog tipa
• nesrazmjeran figura, koji se odlikuje prisustvo uskih ramena i široke bokove
• često posmatra prekomjerna tjelesna težina i slabe mišiće
• tinejdžeri daleko iznad svojih vršnjaka, kao i javlja se rast grudi
• poremećaj seksualne funkcije
• smanjenje mineralne gustoće kostiju
• Razvojnih poremećaja testisa, uzrokujući neplodnost

Osim toga, i nespecifični simptomi mogu biti prisutni kod pacijenata sa Klinefelterov sindrom:

• konstantan osjećaj težine u grudima
• prekomjerne odvajanje znoja
• česte vrtoglavice, glavobolje koji su zamijenjeni
• osjećaj kratkog daha
• skokove krvnog pritiska

Propusta u psihički i mentalni razvoj kod ovih pacijenata je prikazano u nastavku:

• dijete zaostaje u savladavanju nastavnog plana i programa
• razvija nisko samopoštovanje, što je praćeno pogoršanje u emocionalnom stanju
• dijete je često umoran
• Agresija se može pojaviti na ljude oko bez ikakvog valjanog razloga

Medicinska praksa je pokazala da se takvi pacijenti imaju predispoziciju za razvoj raznih autoimunih bolesti, među kojima se smatraju lupus i reumatoidni artritis je najčešći.

dijagnoza sindroma

Karakteristike istraživanja Klinefelterovog

Glavni metod dijagnozu Klinefelterov sindrom smatra se prenatalni studija kao amniocenteza ili horionskih resica. Kada obavljanje tih testova obavlja uzoraka fetalnog tkiva ogradu od koje DNK se naknadno izdvojiti i izvršio test za prisutnost genetskih abnormalnosti.

Ako postoji sumnja razvoja djeteta u Klinefelterovog studiji set kromosoma, a posebno se preporučuje za djecu koja pokazuju znakove mentalne retardacije.

Posebnost ove bolesti je svoj najnoviji manifestacija, to jest, do puberteta, pacijent može biti odsutan nikakve simptome.

Uprkos tome, važno je što je prije moguće identificirati bolesti, jer će efikasno i pravovremeno liječenje sprečava razvoj mnogih komplikacija. Važnu ulogu za potvrdu dijagnoze igra odlučujući kromosomske strukture, odnosno kariotipizacija.

tretman

Karakteristike liječenje bolesti

U slučaju da Klinefelterov sindrom je klinički vidljivo bolest, tretman To se obavlja pomoću takve izmjene terapiju sa muškim hormon, kako testosteron. Izvršiti takav tretman je potrebno tokom života pacijenta, što može značajno poboljšati stanje pacijenta.

Obavljanje takav tretman ne samo značajno normalizuje izgled i sveukupno zdravlje pacijenta, ali i omogućava vam da ga vrati u normalan seksualni život.

Obavljanje takav tretman zamijeniti hormona vraća normalan mišića i kostiju pacijenta, kao i sprečava razvoj patologija kao što su:

• osteoporoza
• povećana slabost mišića

Izvođenje tretman pomoću prijem tableta može dovesti do neželjenih promjena u krv, tako da danas imenovanje stručnjaka vole injekcije i gelovi, kao i posebne maltera.

Više informacija o Klinefelterov sindrom može naučiti iz videa.

U tom slučaju, ako je bolest dijagnosticirana u mladosti, onda morate odmah početi liječenje. To je zbog činjenice da je terapija može spriječiti razvoj bolesti kao što su ginekomastija.

U slučaju da postoji razvoj ginekomastija od ove bolesti, kao što su Klinefelterov sindrom, nije moguće da se otarasi ga čak i tokom adekvatan tretman.

Uz napredovanje ginekomastija, što predstavlja povećanje grudi, što može dovesti do dječaka jak psihološki šok. U ovoj situaciji, glavni djelotvorni tretman postaje ponašanja operaciju.

Često Klinefelterov sindrom praćen razvojem bolesti kao što su dijabetes i gojaznost. To je razlog da pacijenti sa takvom dijagnozom se preporučuje da prati poseban režim ishrane, i održavati kontrolu nad svojim tjelesne težine.

Prognoza bolesti

U principu, pacijenti sa klasičnim Klinefelterov sindrom, imaju odličnu prognozu za život i rad. Za ranu dijagnozu bolesti davanjem učinkovita zamjena terapije i psihološke rada može u potpunosti prilagoditi na život pacijenta u modernom društvu.

Često blagi tok bolesti se dijagnosticira kada se govori da pacijent specijaliste o neplodnosti. Međutim, izgledi nije baš povoljan, kao da povrati sposobnost da se oplodi teško da će uspjeti u takvoj situaciji.

Međutim, u posljednjih nekoliko godina kroz razvoj in vitro oplodnje tehnologije kod pacijenata sa Klinefelterov sindrom je moguće da rode zdravu djecu. Ovaj postupak se radi uzimanjem testisa biopata iz koje kasnije dodijeljen klica ćelija, a održava se podsazhivanie oplodi embrija u šupljinu materica.

Do danas, dijagnoza "Klinefelterov sindrom" ne predstavlja nikakav sud, jer rana dijagnoza i supstitucije tretman dovode do zadovoljavajućeg prognozu.

Ova bolest nema značajan utjecaj na trajanje života pacijenta.

Važno je imati na umu da Klaynfeltelya sindrom može izazvati razvoj mentalnih poremećaja i intelektualne sfere, povećana ranjivost pacijenata i pojave psihološke traume. Do danas, nema nikakve posebne preventivne mjere koje će spriječiti razvoj bolest. U slučaju da postoji genetska predispozicija za ovu bolest, preporučuje se da se istraživanje genetski karakter.