Mutacija gena hemostaze: manifestacije i posljedice

U nekim slučajevima potrebno je testiranje za mutacijama gena hemostazu?

Mutacija gena hemostatski

Mutacija (polimorfizam) gena - vrlo česta pojava, pa je poželjno da prođe testove u nekoliko slučajeva:

1. Ako žena bira optimalne metode hormonske kontracepcije ili podvrgavaju hormonskoj terapiji. Verifikaciju vam omogućava da odaberete siguran način i ne oštećuje sposobnost da zamisliti u budućnosti.
2. Ako žena ode kod doktora za neplodnost ili trajno ne obavlja trudnoću. Na hemostaze genske mutacije može ukazivati ​​na više neuspješnih pokušaja IVF kasno trovanja, retardacije rasta fetusa, trovanja u kasnijim fazama, i tako dalje. D. Čak i jedan od ovih funkcija je dovoljna da je bila zakazana istraživanja.
3. Ako je bilo slučajeva tromboze u dobi od 50 godina. To se posebno odnosi muških pušača i osobe koje imaju bliske rođake koji imaju bilo slučajeva duboke venske tromboze infarkta miokarda i moždanog udara.

za iznajmljivanje analizira poželjno prije planiranog operacije: transplantacija endoprotezzirovaniem itd ...

Poremećaj krvarenja u ozbiljno miješanje može dovesti do ozbiljnih komplikacija i smrti pacijenta.

Ako mlada osoba ima oštećenje sluha, kako bi se utvrdilo uzrok što nije moguće. To su glavni slučajevi u kojima želite provjeriti prisustvo poremećaja u hemostatski sistemu.

Pazlichnye mutacije može proći nezapaženo već godinama, jer se odvijaju u potpunosti asimptomatska i može doći do iznenada. Međutim, u kritičnom trenutku za tijelo, na primjer za vrijeme trudnoće ili operacije može pokazati krvarenja poremećaj koji može dovesti do smrti fetusa i drugih teških posljedica.

Uzroci hemostaze mutacija

Mutacije gena hemostaze mogu biti kongenitalne - oni se prenose na downlink generacije. Zbog toga, to je sigurno da proverim da li je tromboza i krv nemogućnost zgrušavanja sastali su se u bliskih rođaka. Međutim, postoje stečena mutacije do kojih može doći pod uticajem različitih faktora.

Jedan od razloga je antifosfolipidnim sindrom - autoimuna bolest u kojoj tijelo počinje da proizvodi antitijela protiv vlastite fosfolipidi.

Autoimuni problemi javljaju rijetko, ali hemostaza mutacije može doći iz drugih razloga:

• Stalnim stresom. Oni smanjuju otpornost organizma na infekcije, osim toga, u stalnim prenapona prekršio različite funkcije tijela.
• Endokrine bolesti ili raka. oni mogu dijelom biti u vezi sa uslovima životne sredine: ako se dokaže da se u određenim područjima kanceroznih tumora i različite mutacije gena su češći zbog zagađenja okoliša zbog ljudskih aktivnosti.
• Korištenje droga, uključujući i hormonalni. Ispitivanje poželjno obaviti prije uzimanja hormonskih kontraceptiva bi se spriječilo njihovo negativne efekte na organizam.

Video iz kojih možete naučiti što hemostaze.

Uzroci mutacija dovoljno: dodatni rizik će biti ljudi sa teškim gojaznost, njihov izgled može uzrokovati neke vrste ozljeda. Dalje ne znam na osnovu čega je da postoje mutacije nekog gena, ali sada medicine je naučio kako bi se smanjila posljedice ovog polimorfizma. To je važno kada je sumnjiv dodavanje testova, i to tako preporučujemo u fazi planiranja trudnoće.

Glavni hemostaze gena u koje se pojavljuju mutacije

u kojima može doći do vrste gena mutacije

Kada pozovete kliniku pacijentu predložiti da donese sveobuhvatni ispit. Analiza izvršena na polimorfizam za sljedeće gena:

• G20210A - protrombinskog gena. Njegov mutacije javljaju urođene trombofilije, tromboza može biti različit plovila, rizik od srčanog i moždanog udara uvelike povećao. Prihvatanje kontraceptivnih droge nekoliko puta povećava rizik od krvnih ugrušaka. Trudna mutacija ovog gena pojavljuje ne trudnoće, placente abrupcijom, fetalni kašnjenja rast.
• Leiden G1691A mutacije gena promjene manifestuje 5 faktor. Simptomi mogu biti pomenuti isto, za ovu vrstu mutacija karakteristična je za smrt fetusa u drugom i trećem trimestru.
• FGB G455A - fibrinogena genske mutacije. Njihova manifestacija može biti duboke venske tromboze i tromboembolije, ne rađanje, uobičajeno abortusa u ranim i kasnim fazama.
• MTRR i MTHFR - folna kiselina metabolizam gena. Njihova mutacija može dovesti do malformacija nervnog sistema fetusa, srca, posuđe, urogenitalnog aparata. Anketa za identifikaciju ovih mutacija, preporučuje se da se svim ženama koje planiraju trudnoću i riziku.
• MTHFR C677T - još jedan gen metabolizam folne kiseline. Ako postoji nastaju mutacijom poremećen enzim metilentetrahidrofolat reduktaze, koji pretvara homocisteina u metionin. Ako se ovaj proces, skoro 1,5-2 puta povećan rizik od razvoja ateroskleroze, povećava vjerojatnost rođenja fetusa sa abnormalnostima nervnog sistema. Djeca anencefalija se može uočiti, duboka mentalna retardacija i drugi poremećaji se nalaze.
• GPIa C807T genije glikoprotein. Mutacije se javljaju tromboze i tromboembolije, rizik od infarkta miokarda i moždanog udara u ranoj mladosti. Mutacija promjene su naslijedila, tako da je ovaj faktor treba uzeti u obzir kada se planira trudnoću, pogotovo ako su već pobačaja.
• PAI-1 4G / 5G - gen odgovoran za aktivator plazminogena inhibitor. Mutacije može postati uzrok pobačaja u ranim i kasnim fazama, gestosis, placente abrupcijom i druge negativne posljedice. Pravovremeno otkrivanje mutacija pomaže da se smanji rizik od simptoma u trudnoći i za vrijeme rada.

Postoje još neki geni, čije stanje je da se analiziraju u studiji. Ovisno o rezultatima par će odlučiti da li da planirate trudnoću, koja je sa velika vjerovatnoća održat će se od opasnih komplikacija. Takva odluka nije lako, ali je potrebno da trezveno procijeniti rizike i donesu informiranu informirane odluke.

Kako je proučavanje gena hemostaze?

Najam hemostazu analiza

Efikasnost hemostatski sistema može se analizirati na nekoliko načina: kao materijal može se koristiti analiznogo kapilara i venske uzorke krvi treba uzeti prazan želudac. Poželjno je da zna unaprijed raspored laboratorija rad i uoči refren iz jedu začinjenu ili slane namirnice, tako da ne narušava rezultati ispitivanja.

Sada postoji drugi način da se dobije materijal za analizu: u nekim klinikama koristi bukalne bris, omogućavajući ćelije da se sa zadnje strane obraza epitela. Ova metoda je potpuno bezbolna i vrlo brzo, to je prilika da se ankete bez nelagode čak i za ljude koji se boje injekcija. Nakon laboratorijske studije dodijeljena specijalističke konsultacije hematolog koji će objasniti rezultat dobijen u detalje.

Analiza se provodi PCR (lančana reakcija polimeraze), rezultat se određuje pomoću kontrolnih uzoraka.

U laboratorijskim studijama uzeti u obzir činjenicu da je u toku trudnoća Uvijek je blago porasla zgrušavanje krvi, a to nije bolest. Međutim, prisustvo mutacija povećava ovog procesa i početkom tromboze može izazvati veliku štetu u tijelu majke i djeteta.

Da biste provjerili da li se prenosi naslijeđene mutacije, preporučuje se da prođe genetske analize. Ovo nije jeftin postupak, tako da je moguće odrediti vjerojatnost dalje odlazaka u hemostatski sistema u potomstvo. Ova vrsta analize je potrebno da se upravlja ljudima, u kojima je rasa imala trombozu slučajeva. Uzbunu potrebno je nisu identificirani u vremenu mutacija može dovesti do smrti fetusa ili ozbiljne nedostatke u njegovom fizičkom i mentalnom razvoju.

Da li korekcija poremećaja je moguće?

Da li je moguće uspješan završetak trudnoće i normalan razvoj fetusa, ako su svjesni bilo mutacije gena hemostazu? Da, moderne metode medicine da pomogne u borbi povećanim zgrušavanje krvi i spriječiti insuficijencije posteljice fetalnih malformacija. U ovom slučaju dodijeljen folne kiseline, koja sprječava stvaranje tromba, posebna multivitamine i razne druge droge. Ako strogo pratite preporuke doktora, šansa da se napravi zdravu bebu i uspješno povećao na 95% bez komplikacija.

Otkrivanje povreda u hemostaze sistem nije kazna za pacijenta. Postoje posebne lijekovi koji mogu spriječiti trombozu i minimiziranje posljedica kromosomskih aberacija.

Čak i ako žena ne zatrudni komunicirati nekoliko puta nakon početka pravi tretman, možete znatno povećati vaše šanse za uspjeh.

Napreduje laboratorijske studije dozvoljeno da dobiju najviše precizne informacije o ispravnom broju hromozoma i moguća odstupanja. Sad nam medicine omogućuje da "drži" cijeli proces trudnoća, pravovremeno ispravljanje odstupanja. Ako se na vrijeme da vidi specijaliste i iskoristiti stručna pomoć, rizik od malformacija može se svesti na minimum.